中西医结合执业医师考试儿科学重要考点

1、中西医结合执业医师考试儿科学重要考点中酋医结合执业医师考试儿科学重要考点进行性肌营养不良进行性肌营养不良(progressivemusculardystrophy)是一组原发 于肌肉的遗传性变性疾病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、 肌萎缩。根据发病年龄、肌无力分布、病程及预后可分为：假肥大 型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、 肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直 型肌营养不良及先天性肌营养不良。假月巴大型营养不良(pseudohypertrophicmusculardystrophy) 是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期

2、最常见、最严重的一 型，无种族或地域差异。木节主要介绍假肥大型肌营养不良。 Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Beckermusculardystrophy, DMD/BMD)代表假肥大型肌营 养不良的两种不同类型，主要发生在学龄前和学龄期，其临床表现 相似。DMD发病率为1/3600活产男婴，BMD仅为其1/10。【病因和发病机理】假肥大型肌营养不良是由于染色体Xp21±编码抗肌萎缩蛋白 (dystrophin)的基因突变所致，属X-连锁隐性遗传病，一般是男性 患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来 自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩

3、蛋白基因的突变，此类患儿的 母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质层中，对稳定细胞膜，防止细胞 坏死、自溶起重要作用。定量分析表明，DMD患者肌细胞内抗肌萎 缩蛋口几乎完全缺失，故临床症状严重;而抗肌萎缩蛋白数量减少则 导致BMD,后者预后相对良好，病程进展相对缓慢。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞和周围神经结构中，故部分患者可合并 心肌病变、智力低下或周围神经传导功能障碍。【病理】显微镜下见肌纤维轻重不等的'广泛变性坏死，间有深 染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。【临床表现】男孩患病，但个别女孩除携带突

4、变基因外，由于另 一X染色体功能失活也可发病。本病主要表现包括：1. 进行性肌无力和运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育 基木正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易 跌倒。一般5岁后症状开始明显，骨盆带肌无力日益严重，行走摇 摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之 进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力，20岁前大多出现 咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸 入性肺炎等继发感染死亡。BMD症状较轻，可能存活至40岁后。2. Gower征由于骨盆带肌早期无力，一般在3岁后患儿即不能从 仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分

5、开，双手先支 撑于地而，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撐 于膝部和大腿上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部前凸的 站立姿势。3. 假性肌肥大和广泛肌萎缩早期即有骨盆带和大腿部肌肉进行性 萎缩，但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大，与其他部位肌 萎缩对比鲜明。当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁， 形成“翼状肩胛”，自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从 检查者手中滑脱之势。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后 期发生肌肉挛缩，引起膝、腕关节或上臂屈曲畸形。4. 其他多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨 骼肌无力并不一致。几乎所有患儿均有不同程度智力

6、损害，与肌无 力严重度也不平行，其中20%30%较明显，IQ<70o【实验室检査】1. 血清磷酸肌酸激酶(CK)显著增高可高出正常数十甚至数百倍， 这在其他肌病均很少见。其增高在症状出现以前就己存在。当疾病 晚期，几乎所有肌纤维己经变性时，血清CK含量反可下降。2. 肌电图呈典型肌病表现，周围神经传导速度正常。3. 肌肉活体组织检查见病理描述。4. 遗传学诊断对活体肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学 诊断，或采血DNA序列分析可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。【诊断与鉴别诊断】1. 诊断血清CK显著增高是诊断本病重要依据，再结合男性患病、 腓肠肌假性肥大等典型临床表现，诊断大多不难。

7、个别诊断仍困难 者、可考虑肌电图、神经传导速度或肌肉活体组织检查协助诊断。2. 鉴别诊断(1) 与其他神经疾病鉴别：脊髓性肌萎缩：本病是由于5qll- 13位点上运动神经元存活基因缺失而引起脊髓前角细胞变性。临床 表现为进行性骨骼肌萎缩和肌无力。婴儿型生后即发病，不存在鉴 别诊断问题。但少年型脊髓性肌萎缩常在27岁间发病，最初仅表 现下肢近端肌无力，进展缓慢，需与本病鉴别。根据脊髓性肌萎缩 患者血清CK不增高，肌电图有大量失神经电位，使两者鉴别并不困 难。肌张力低下型脑性瘫痪：根据婴儿期即有肌无力症状，血清 CK不增高，无假性肌肥大，可与进行性肌营养不良区别。(2) 与其他肌营养不良肌病的鉴别

8、：其他类型肌营养不良也具有 进行性肌萎缩和肌力减退这一基本临床特征，需注意与本病鉴别： Emery-Dreifuss肌营养不良：X-连锁隐性遗传，病变基因位于 Xq28,可在儿童期发病。但该病罕见，进展缓慢，肩胛肌和心肌受 累明显但面肌运动正常，智能正常，无假性肥大，血清CK仅轻度增 加。面肩肱型肌营养不良：常染色体显性遗传，故男、女均受累。 起病较晚，多在青少年期。面部肌肉最先受累，呈特征性肌病面容, 以后逐渐波及肩胛带。由于DMD、BMD几乎都从下肢起病，并有假性 肥大，因而容易区别。肢带型肌营养不良：常染色体隐性或显性遗传。主要影响骨盆 带和肩带肌群，也可有远端肌萎缩和假性肥大。但起病晚，多在青 少年或成年期起病，男女均受累，很少有心肌、面部肌肉和智力受 损者。【治疗】迄今尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助 于提高患儿生活质量与延长生命，包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩。对逐渐丧失 站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼，并防止脊柱弯曲 和肌肉挛缩。保证钙和蛋口质等营养摄入，积极防治致命性呼吸道 感染。曾试用多种药物治疗，皆无肯定效果。泼尼松似有改善肌力，延 缓病情发展的功效，开始剂量lmg/(kg d), 般用药10天后见肌 力