自闭症诊断与干预研究综述

1、自闭症诊断与干预研究综述扌商要本文通过文献的搜集与整理，对自闭症的概念、病因、评估、治疗方案概观、康复等儿个方面进行概述，发现研究趋向，提岀研究不足。关键词 自闭症自闭症谱系障碍诊断干预治疗方案笔者通过文献、书籍等相关资料的收集与整理，对自闭症儿童的定义、诊断 工具、病因以及干预手段和康复评价等方面进行了综述，并简要分析了以前研究 存在的问题和未来的方向。有利于我们了解现有的硏究成果，明确未来的研究方 向。一、自闭症的定义我们在网上搜索时，进入cnki或者百度文库，你会发现好多文章，提到 自闭症又称孤独症是由堪纳(leo kanner)在1943年发现并命名的，他是这个国家 的第一个儿童心理学

2、家，他在1943年的论文中论述了 11个孩子，有两个特点是 非常重要的，一是活在自己的世界里，二是对变化的抗拒总保持一致，这两点常 见于很小的和典型的自闭症儿童中。事实上，在leo kanner以前是否出现过自 闭症，报道中最早有一个来自法国叫victor和动物一起长大的的孩子，他的许多 特点和自闭症儿童很相似，也许就患有自闭症(有很多关于狼孩、野孩子的报到, 仔细看一下你会发现很相似)。伟大的精神病学家maudsley第一次提到的关于失 心疯的孩子，同样为我们发现什么是自闭症提供了信息。是神经失调，还是精神 疾病？直到1943年kanner说最显著的疾病是精神错乱，这些孩子从一开始就不 能和

3、人产生沟通联系，天生就存在，无论何时何地，冷漠的抗拒和对抗着世界中 的一切，并命名为自闭症(同时kanner在文章中也存在误导性的问题，例如， 成功的母亲生育了患有自闭症的孩子，目前，这个观点对我国刚接触自闭症的人 不无影响)有代表性的定义是根据世界卫生组织的国际疾病和相关健康问题统 计分类第 10 版(intemational statistical classification of diseased and related health problems, icd-10)以及美国精神陕学协会的精神异常诊断和统计手册第4版修 订版(dsm-iv-tr, apa, 2000)认定为一种特殊类

4、型的广泛性发展障碍(pervasive developmental disorder , pdd)。0前比较一致的看法认为,3岁前即有所義现的社 交能力和语言沟通能力缺陷，以及重复性的刻板行为，是自闭症儿童的定义性特 征。自闭症与智力障碍有部分的重合，但需耍做岀明确的区分。自闭症儿童的典 型特征不是一般性的认知水平低下，而是心智和情感运作模式的异常。非言语交 流和言语交流存在严重缺陷。许多自闭症患者具备某种令人惊异的超常能力，例 如写实性绘画、咅乐感受和表演、万年历一般日期记忆、不假思索的数字计算能 力，但是可能终生只会极其简单的言语交流，而且言语表达方式也明显地与众不 同。我们怀疑，自闭症儿

5、童单调、奇怪的行为模式及其社会疏离性,也可能与其心 智运作的异常直接关联。这与智力障碍儿童的怪癖行为性质不同。最新修订的自 闭症诊断标准将核心症状中的言语交流去掉，原因是言语、语言交流可能是社会 交往造成的，我个人很赞成这种观点。孤独症谱系障碍(asd, autism spectrum disorder ),是根据典型孤独症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的孤独症, 既包括了典型孤独症，也包括了不典型孤独症，又包括了阿斯伯格综合症、孤独 症边缘、孤独症疑似等症状。新的诊断标准障碍亚类型的取消概念内涵扩大了。 更加强调个体社会性发展能力以及社会性的支持，是新的发展趋向。二、自闭症病发病情况及病

6、因随着自闭症患病率的逐年升高，自闭症的病因更成为备受争议的问题。研究 表明儿童自闭症可能与遗传因素、脑器质性因素、神经生化因素、孕产期病变、 感染及免疫等多方面因素有关。国内有研究者从生物陕学的角度对自闭症病因做 过阐述，有研究认为，自闭症是一种多基因的遗传病。越来越多的资料证明，儿 童孤独症与多种生物学因素相关，是一种复杂的多基因遗传性精神疾病，其病因 的遗传机理正有待进一步研究。本文主要从诊断和干预的角度对己有研究进行讨 论。早期曾有研究者怀疑不正常的养育方式是主要原因。随着研究的深入，不正 常的父母子女互动关系,其根源可能在于孩子本身。(一)认知神经理论认知神经理论尝试为自闭症提供一个心

7、理学的解释模式。一个假设是，自闭 症儿童在心理活动的执行技能方面存在缺陷，不能根据期望的口标制定计划，不能 保持问题解决所需要的灵活的定式转(set-shifting)能力。这个理论可以解释自 闭症儿童言语保持和定式转换的困难。而且其家庭成员可能也有类似特征。不过, 这种缺陷似乎并非自闭症所特有，也并不总是与社交障碍的严重程度有高度的相 关，而口还存在人量例外情形。第二种解释模型聚焦于自闭症儿童综合信息以形 成整体意义的能力缺陷,这方面的障碍导致有意注意和人际交流的缺陷。但fi前 支持这种思路的实证研究述不多。心智理论的假设认为，自闭症儿童所特有的社 会互动障碍，源于对自己和他人的心智现象的理

8、解存在严重缺失。自闭症儿童不 能关注并考虑他人的意愿、欲望、情感和信念，因此无法与他人进行正常交流。(-)关于大脑机制研究脑的生理和化学因素通过脑影像技术对比研究,发现患者的脑干总面积和脑 桥面积均显著小于止常人(gaffney);大脑总面积、脑组织和左右侧脑室体积均显 著大于正常人，患者大脑顶、枕、颗叶的体积都有增大的迹象，而额叶则没有增大 的迹象，即和其它区域的体积相比，额叶体积的异常可能是最明显的(piven);患者 的左侧脑室颖侧角有扩人现象,并由此假设颍叶功能障碍可能是一个重要发病因 素(hauser);患者的脐月氐体和下后区体积明显小于正常的对照组(piven);小脑神经 元的广泛

9、减少(williams);小脑发育不良或过度增生(courchesne);大脑皮质代谢呈 弥漫性减弱(sherman);®血流灌注低于同龄健康对照组，尤以右侧额叶和双侧额 叶最明s (george);全脑葡萄糖利用率显著高于对照组(rumsey);齿状核丘脑皮 质通路存在5ht合成异常(chugani)等。科学杂志2004年6月26日报道，法 国和意大利的科学家最近研究指出导致自闭症的可能因素:大脑细胞有异。脑电 发生异常变化导致许多抗社交行为，包括自闭症和社交恐怖在内的许多疾病的主 要因素。大脑中控制疼痛、愉快等心理反应情绪的制动系统出现问题时往往会伴 随着社交行为的缺陷。由于制动

10、系统的信号机制出现混乱，激励和奖励判断力出 现问题，使患者不能很好地对外界环境作岀判断，出现对周围事物不感兴趣，缺乏 社交和沟通技能，抗抑郁药物无效应等症状。各种持续的神经学征候显示,大脑机 制是自闭症形成的重要原因。尸体解剖研究报告了一系列的大脑变异，包括神经 细胞数量减少，边缘系统尤其是前扌ii代冋、海马的树突减少。这些发现可能与人 际交流障碍有关。对猴子做的研究表明，前扣代回、海马的损伤，都会产生某些类 似于儿童自闭症的行为特征。自闭症患者的小脑部位也发现显著异常。有研究发 现自闭症患者的普金耶氏细胞和颗粒细胞减少,但在严格控制干扰变量的条件下, 小脑第六、七小叶异常的早期观察还没有得到

11、足够的重复印证。有几项研究发现, 自闭症患者的大脑总体面积比智力正常的控制组儿童大脑体积大210%o目前 还不清楚这是大脑整体、还是特殊区域体积的增加。另外一个研究方向聚焦于社 会认知缺陷。例如，与智力正常的控制组相比，高功能的自闭症或亚斯伯格症儿童 在执行面部知觉任务时,纺锤状脑回功能不能激活。对自闭症儿童面部知觉的大 量研究支持这项观察。不过，社会性过程缺陷不只是难以处理表情以及来自表情 的信息的结果。例如,高功能的自闭症儿童（他们经常能够通过标准的智力理论任 务）在把社会性意义赋予意思含混的视觉刺激时存在困难。运用眼动追踪技术所 做的实验表明，自闭症儿童在观察强烈的社会性情境时显示出高度

12、异常的视觉搜 索模式。对大脑神经化学的研究主要集中在不同的神经传递素系统上。最有说服 力的发现是:大约三分之一的自闭症儿童神经末梢区的血小板复合胺的浓度偏 高。此项研究结果的含义还不其明确。似乎多巴胺阻断药物能够减少自闭症患者 单调重复行为的发生频率。对多巴胺代谢物和儿茶酚胺（catecholamine）谢物的 研究尚未得出一致的结论。（三）环境因素在导致自闭症产牛的原因中不能排除环境因素,但是支持这些因素的证据有 限。英国曾经有报告，怀疑麻疹免疫和自闭症之间可能有某种关联。目前疫苗接 种已经出现了下降趋势。因为有些自闭症儿童的父母报告说，孩子随年龄增长表 现岀一定程度的功能退化现象,所以引发

13、了对环境因素引发自闭症的研究兴趣。 不过,功能退化是否是导致自闭症的一个原因,目前仍是一个有争议的话题。自闭 症流行率的增长是否与某些环境因素例如环境污染有关，这是一个很有意义的研 究问题，但是在控制严密的研究中还没有发现可靠的线索。（四）遗传因素通过对同病率、高发家系的研究提示，遗传因素在孤独症的发病中占重耍地 位，对双胞胎和家族患者量化分析显示，自闭症的遗传可能性大于90%。通过对单 卵双生子和双卵双生子在临床表现上的一致性比较，发现差异显著（60%:5%）,由 此推论基因在自闭症发病中的作用（bailey et al,1995）。高发家系的研究结果推测 孤独症是常染色体隐性遗传，在家庭分

14、析屮发现父亲性格以内向为主（55%）的 父亲家族史中大部分是患儿父亲语言发育延迟，推测这些父亲也具有与子女相 似的认知缺陷。流行病学调查显示，孤独症同胞患病率为3%,高于一般人群，存 在家族聚集现象。有报道，对李牛兄弟同患儿童孤独症，患儿家族中及母婴产期 均无异常，生后未患重大疾病，早期上幼儿园接触社会（无不良因素）。piven等 研究结果表明高发自闭症家族的家属屮,社交、交往缺陷和刻板行为发生率较高; 自闭症儿童双亲的人格特征多为冷淡、刻板、敏感、焦虑、谈话专断、i古i执、缺 乏言语交流、很少发展友谊，由此推论自闭症有可能是常染色体隐性遗传的结果。 新近有关自闭症染色体的研究提示，自闭症易患

15、基因最可能在15号染色体和x染 色体。15号染色体长臂异常,尤其是15qll,13部分染色体四体与自闭症状有关。大约3名脆性x染色体突变的男性中有1人有明显自闭症特征，相应地,2%10% 的自闭症病例与脆性x染色体综合征有关。但dykens等用原代细胞培养方法研 究显示拥有脆性x染色体异常的患者还不到5%o hallmayer等的研究结果也表 明在x染色体上并没有一个主要基因的影响能引起自闭症症状。由此可见病因 与基因缺损关系密切。由此可见病因与基因缺损关系密切。可能是造成自闭症的 一个重要原因。%1. 自闭症的诊断标准早期诊断是干预的前提条件。对早期诊断的方法和工具的研究是一项迫切的 任务。

16、自闭症诊断需要从发展的角度入手，从多个途径收集资料。首先是发现， 由于自闭儿的症状常于婴幼儿期就岀现，最晚在三岁以前出现。父母或其他主要 照顾者透过平时互动与观察，自闭症儿童或者完全缺乏言语能力，或者在有限的 言语表达中腔调怪异，意义模糊，令人难以理解;其中典型的现象是模仿发言症(机 械重复别人所说的话)和代名词颠倒使用(例如“我” “你”意义倒错)。另外，象征 性想象游戏的发展障碍也相当明显。自闭症儿童可能会被游戏材料的非功能特征 (比如木马的气味,而不是乘骑的作用)所吸引，让自己沉浸在单调重复的活动中不 能自拔，自闭症儿童在处理情境或事务的变化时存在着巨大困难;即使细小琐碎 的变化都能导致

17、情绪烦乱。则可到教学医院接受鉴定，或年龄三岁以上时，向学 校鉴定小组提岀鉴定的中请。其次筛选，主要在过滤疑似自闭儿的个案，以便进 行进一步的鉴定工作。可由医牛或学校鉴定小组实施简易的筛选工作，如：克氏 行为量表、自闭症儿童筛选量表等工具筛选出疑似个案，而后进一步到医院接受 鉴定、或透过学校向县市鉴辅会提出申请。最后是鉴定，己鉴定或领有自闭症手 册的孩子不需再接受鉴定，而是评估能力现况；未鉴定或领有非自闭症手册而有 疑义的孩子，鉴辅会应安排适当的心理评量教师进行评量或安排至适当的陕院鉴 定，以确认是否为自闭儿。根据有关研究，目前与icd-10以及dsm-iv (apa,1994)诊断标准一-致的

18、诊断 工具中，最值得关注的有：自闭症诊断访谈修订版(the autism diag-nostic interview-revised (adi-r);自闭症诊断性观测通用程序(autism diagnostic obervation sched-ule-genetic);人际交流障碍诊断访谈(the diag-nostic interview for social and communication disorde-rs) o 适用于婴幼儿的筛选工具有 chat(checklist for autism in toddlers);广泛性发展障碍筛查测验(pervasive developmen

19、tal disorder screening test, pddst);两岁儿童自闭症筛选测验 (screening tool for autism in two-years-olds, stat)以及 chat 修改版 (m-chat)o其中,chat是经过最严格的研究和验证、适用于年幼儿童的自闭症 检测工具。四、自闭症的诊疗与干预(一)儿童孤独症诊疗康复指南，儿童自闭症主要通过询问病史、精神检查、 体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。1. 询问病史，首先要详细了解患儿的牛长发育过程，包括运动、言语、认知能 力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询

20、问，注意 异常行为岀现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收 集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。2. 精神检查，主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。3. 量表检查，主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先 天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等；心理评估，孤独症行为 量表（abc）、克氏孤独症行为量表（cabs）、儿童孤独症评定量表（cars）、 孤独症诊断观察量表（ados-g）和孤独症诊断访谈量表修订版（adi-r）是目前国 外广泛使用的诊断量表。发育评估及智力测验量表，丹佛发育筛查测验（ddst）、 盖泽尔发展诊断量表（gd

21、ds）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（pep）。 常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（wisc）、韦氏学前儿童智力量表（wppsi）、斯坦福比内智力量表、peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验 （rpm）等。4辅助检查，可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如 脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅ct或磁共振）、遗传学检查（如染色 体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。诊断标准（二）早期干预1 行为干预，行为干预经历了很大变化。从传统的“行为矫正“发展为后来 的“行为管理”和“应用行为分析”，一直到九十年代的“功能评估”和“正向 行为支持”，逐步取代了

22、以前的行为控制，开始着重于坏境质量的改变、情境应对 的技能缺陷的弥补，以提高患者的能力为着眼点。运用行为治疗可以有效地促进 自闭症儿童目标行为的形成，并系统地减少问题行为。例如，在应用的行为分析 （applied behavioranalysis）干预方案中，运用奖赏体系来教儿童进行认知操作，确 有效果。近来发现,有效的干预需要理解自闭症儿童与环境互动的独特方式，从而 设计出具有合理的结构和易于把握的刺激呈现序列。2. 交流技能干预，提高低功能和年龄小的儿童的交流意愿和能力。当儿童获 得更多的象征能力之后，目标转向概念化的知识学习,课程范围逐渐加宽。研究表 明，使用易于掌握和前后一致的结构性规

23、则很有帮助。“自闭症的治疗和教育以及 相关交流一障碍儿童（twatment and education of autistic and related communications- handicapped children）,即 te-acch "，是一种以学校为背景的特 殊教育课程，它把个别化教育方案与家长训练结合起来。主要借助“结构式教学” 来增进自闭症患者的学习。结构式教学主要包括物理组织、时间表、工作系统和 作业组织四个要素。干预的焦点放在语言水平的提高、社会行为的改善以及合作 式游戏。干预方法尽量考虑儿童适应学校和家庭生活的基本结构的需要，但是儿 童个人的情感表达往往不是

24、课程的主要内容。panerai等人比较了 teacch和其 他自闭症干预方法的功效，发现teacch较能提升自闭症儿童的发展和适应能九 能够显著增加自闭症患者的社交能力、自发性交流能力，并显著减少问题行为。 家庭成员介入干预过程，显得越来越重要。对自闭症儿童的父母进行培训,能够缓 解他们的压力，也有助于他们用一对一的方式帮助孩子提高交流能力。在家庭生 活的自然背景下对自闭症儿童进行早期干预已成为一个突出的课题。自闭症儿童 缺乏与他人进行自发交流的动机，因此提高其自发交流技能非常重要。研究证明, 在早期干预中，对那些年龄较小的、不能进行口头交流或者在获得表达性语言方 面明显迟滞的自闭症儿童，调动

25、儿童的交流动机非常重要。对根木缺乏言语交流 能力的儿童，辅助和替代性的交流工具（aac河能会有帮助，例如使用手势语、照 片或图片交流系统、特制的辅助性交流书籍、以及计算机程序。自闭症儿童的语 言教学方法是不断改进的。早期的行为主义的尝试错误式的言语技能训练，将语 言材料的学习与社会情境相隔离，只是一味地反复练习独立的语句，显得单调乏 味。到上世纪七、八十年代,语言学习主要以自然语言模式为主，垂视自然情境中 的人际互动，儿童作为主要的互动者，注重儿童的需求和兴趣,强调有意义的学习， 把教学内容融入日常生活事件，教学结构灵活而有弹性。多渠道、综合性的交流 方式，包括听话、说话，还有各种非言语的交流

26、。出现了随机教学法、关键反应训 练、环境教学法、体验式教学等丰富多彩的实验。九十年代以后，自闭症儿童的 交流干预和语言教学方法呈现多元化发展的动向。新近的方法更注重发展的视角 和意义的表达，从而使交流和语言干预更加人性化。3. 社交能力干预社交能力干预包括以技能为主的干预和以认知为主的干预。社会互动训练则是前 者的干预重点之一，但是这种方式由于以成人为媒介，忽略了儿童社会互动的木质, 因此反响不大;而以自闭症儿童的游戏行为和同伴互动为主题的同伴媒介干预法 有更大的影响。认知为主的干预策略主要包括社会故事和图画会话。社会故事在 传达方式上多种多样，其目的主要是协助自闭症患者了解社会互动的内涵,使

27、之能 在社会情境中表现岀适当的社会行为。图画会话的理念乃是基于自闭症患者对视 觉线索较为敏感。因此，借助线条简单的绘画图形的提示，使自闭症患者掌握人际 交流和沟通的过程，以及事件发生的先后顺序，从而增进自闭症患者对人际互动的 理解。五、现有研究的不足与未来的研究趋势一是，更科学完善的诊断标准，对于自闭症的诊断一个有意思的现象就是我 们都是通过对自闭症儿童行为和自闭症父母的问卷进行的，而没有医疗上的测 试，我认为这应是我们未来研究的方向，针对自闭症进行更疗上的诊断。有研究 把一百个自闭症儿童放在训练室里，结果发现他们有很多不同，但我们现有的诊 断标准是单一的，怎么应用于不同的儿童，同吋自闭症儿童

28、与普通儿童不同，他 们个体间差异非常大，我们现在还不能制定适合每个儿童的标准，但是我们在未 来的研究中是要考虑这一点的，应该尝试一下制定新的灵活的标准。二是，更早 的确诊，研究表明对自闭症儿童的确证越早康复越好，国外对典型自闭症在14 个月就可以确诊，我国的最新修改标准把典型自闭症的确诊时间定在3岁以前， 这是一个很大的进步，也是一个很好的趋势。三是，更注重儿童社会性发展、支 持的提供，以往的研究注重儿童语言的发展、行为的改变，都试图从训练上改变 儿童自身，新的标准给了我们新的希望，它更注重我们能够为儿童提供什么从而 使他们更好的适应社会、更好的生存，更强调社会和家长的支持与服务。参考文献：1

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