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文档简介
Myotonic muscular dystrophyDystrophia MyotonicaMyotonia AtrophicaCurschmann-Steinert Disease缺陷基因位于19q13.3三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及胍)序列比正常人为大。临床表现多发病于成年早期，主要表现为：1.手及前臂伸肌的萎缩，也能够以眼脸下垂及面肌松弛为最早出现的表现。常见有胸锁乳突肌无力及变薄，呈现似“鹅颈。2.咽、喉无力表现为单音调及鼻音。横膈无力导致低通气。心脏传导异常，表现为心率慢，P-R延伸。3.肌强直景象。表现为自动收缩时放松延慢，及叩诊性肌强直。易在前臂、手及舌引出。肌强直可于萎缩前数年即出现。4.非肌肉组织的营养不良改动，以晶体透明度减低最为常见。5.其他如：前额秃发，咀嚼肌萎缩因此呈现似斧状脸等。肌强直景象叩诊性肌强直肌电图所见
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