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文档简介

1、假性醛固酮减少症【病因】（一）发病原因本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体 显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。（二）发病机制假性醛固酮减少症可分为I型与n型，其中I型呈常染 色体隐性遗传者，基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚 单位功能丧失，钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛 固酮反应性减低，肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显 性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍n型，发病机制不 明。I型发病机制如图 1。【症状】发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时由现症状反复 呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚 至是白痴）;有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症

2、状，并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯 和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和 高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及 ACTH试验正常；使用外源性醋酸脱氧皮质酮或 9%氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、 低渗或等 渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因 脱水或继发感染而夭折。根据上述临床特征一般诊断不难。诊断要点为：1 .发病年龄早，多在新生儿期。2 .有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消 失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒；患儿生长发育智力发育均落后。3 .使用外源性醋酸脱氧

3、皮质酮或 9 a-氟氢可的松无反应4 .实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。【饮食保健】【护理】【治疗】本病因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施, 但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发 生。【检查】血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有 酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿甲醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。常规X线及B超检查。本症应与以下疾病相鉴别:1 .失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和 18-羟化酶 缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现 外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早 熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外，血浆肾素活性升高而血醛固酮浓 度降低，应用外源性醛固酮治疗无效。2 .肾性失盐性肾炎 本症还应与肾性失盐性肾炎相区别。 肾性失盐性肾炎多有原发病的病因，多为成年人起病。患者 也可表现为低血钠、脱水，但是不属于遗传病，可资鉴别。3 .肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒除低血

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