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数目异常数目异常整倍体整倍体二倍体、三倍体等非整倍体非整倍体三体：21三体、18三体等单体：45X等结构异常结构异常 缺失、易位、倒位、环形染色体等缺失、易位、倒位、环形染色体等 血清学筛查血清学筛查妊娠早期筛妊娠早期筛查查PAPP-A-hCG妊娠中期筛妊娠中期筛查查AFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitB B型超声筛查型超声筛查胎儿颈项透明层（NT）其他超声标志物胎儿颈项透明层（NT）1818周周2424周周部位部位MRIMRI的作用的作用中枢神经系统显示脑部的成熟与结构的关系诊断中枢神经系统的畸形颈部肿块评估胎儿气道，制定出生时处理预案胎儿胸部疾病直接分辨肝脏疝入的部位和程度盆腹腔畸形有助于区分近端和远端小肠
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