名师面对面高考生物一轮总复习31基因突变及其他变异名师优质课件新人教版必修2

1、基因突变基因突变 1实例：镰刀型细胞贫血症 2病因分析 谷氨酸 缬氨酸 A T 碱基对 的替换、增添、缺3概念：DNA分子中因_失而引起的基因结构的改变。 4种类 (1)体细胞突变：一般不能遗传。 (2)生殖细胞突变：可遵循遗传规律遗传给后代。 5原因 化学因素 、生物因素。 (1)外因：物理因素、_DNA复制 发生错误，DNA的碱基组成发生(2)内因：_改变。 不定向性 、低频性、6特点：普遍存在、随机性、_有害性。 7意义 (1)是_新基因 产生的途径。 根本 来源，生物进化的原始材料。 (2)是生物变异的_ 基因重组基因重组 1概念：在生物体进行_有性生殖 过程中，控制不同性状的基因的重

2、新组合。 2类型 (1)减数分裂中随非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合 。 _ (2)减数分裂中四分体时期位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的_交叉互换 而发生的染色单体上的基因 重组。 3 意 义 ： 是 生 物 变 异 的_， 对主要来源 生物进化 _有重要意义。 染色体变异染色体变异 1染色体结构变异 (1)概念：由_染色体结构 的改变而引起的变异。 (2)实例：猫叫综合征由人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 (3)类型 缺失 ：染色体某一段缺失，片段上的基因也随之丢_失。 重复 ：染色体上增加某一片段，该片段上的基因与_正常染色体部分片段基因相同。 _易位 ：两条非

3、同源染色体间片段的移接。 _倒位 ：染色体中某一片段位置颠倒180度。 (4)结果：引起_基因 数目、排列顺序的改变，从而导致 性状的变异。 2染色体数目变异 个别染色体 增加或减少。(1)个别增减：细胞内的_如：21三体综合征患者为47条染色体(45XX或45XY)。 (2)成倍增减 染色体组 概念： 细胞内的染色体数目以_的形式成倍地增加或减少。 染色体组：是指细胞中的在形态和功能上各不相同，携非同源 染带着控制生物生长发育的全部遗传信息的一组_色体。 受精卵 发育 二倍体： 体细胞中含有两个染色体组的由_而成的个体。 多倍体 a 概 念 ： 由 受 精 卵 发 育 而 来 ， 体 细 胞

4、 中 含 有三个或三个以上 染色体组的个体。如：香蕉(三倍体)、马_铃薯(四倍体)。 b特点：茎秆粗壮，叶、果、种子较大，营养物质多，发育迟缓。 c 育 种 方 法 ： 人 工 诱 导 多 倍 体 低 温 诱 导 、秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。 _纺锤体 的d育种原理：秋水仙素或低温能够抑制_形成，导致染色体不分离，引起细胞内染色体数目加倍。 单倍体 配子 染色体数目的个体。a概念：体细胞中含有本物种_ b特点：植株弱小，高度不育。 c单倍体育种： 离体 培养 方法：花药?花粉? ?育种过程：花药离体培养获得单倍体植株人工诱导染色体? ?加倍，恢复到正常植株的染色体数目，产生能正常生殖的纯

5、合子纯合体? ?优点：明显缩短育种年限，只需两年，即可获得 人类遗传病人类遗传病 遗传物质 的改变引起的人类疾病。 1概念：是指由于_ 2类型 (1)单基因遗传病 一对等位基因 控制的遗传病。 概念：受_类型 显性基因 显性遗传病： 引起的遗传病。?如：多指、并指、抗VD佝偻病等? 隐性基因 引起的遗传病。?隐性遗传病： ?如：白化病、苯丙酮尿症、血友病等 (2)多基因遗传病 两对以上等位基因 控制的遗传病。 概念：受_发病率 特点：在群体中_比较高。 青少年型糖尿病 、冠心病、病例：原发性高血压，_哮喘病等。 (3)染色体异常遗传病 染色体 异常引起的遗传病(包括结构概念：由_和数目的异常)

6、。 病例：猫叫综合征，21三体综合征。 3遗传病的监测和预防： 产前诊断 遗传咨询和_。 4人类基因组计划 ? 序列?目的：测定人类基因组的全部 DNA ? ?已获数据：31.6亿个碱基对，2.0万2.5万个基因 基因突变基因突变 (2012广东卷)子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。 (1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量A 。 变化的曲线是_Yy(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGR 蛋白和SGR蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y基因

7、突变为替换 和 y基因的原因是发生了碱基对的_。增加 进一步Yy研究发现，SGR蛋白和SGR蛋白都能进入叶绿体。可推测， 位点_的突变导致了该蛋白的功能异常， 从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱， 最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。 (3)水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2， 其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。 (一)培育转基因植株： 突变植株y2 .植株甲：用含有空载体的农杆菌感染_的细胞，培育并获得纯合植株。 用含有Y基因的农杆菌感染纯合突变植株y2 .植株乙：_培育并获得含有目的基因的纯合植株。 (二)预测转基因植株的表现型

8、： 能 维 持 “ 常 绿 ” ； 植 株 乙 ：植 株 甲 ：_不能维持“常绿” 。 _Y基因能使子叶由绿色变为黄色 。 (三)推测结论： _ 解析 (1)根据题干所给信息“野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色”， 可推测出野生型豌豆成熟后，子叶发育成的叶片中叶绿素含量降低。分析图1，B从第六天开始总叶绿素含量明显下降，因此B代表野生型豌豆，则A为突变型豌豆。 Y(2)根据图2可以看出，突变型的SGR 蛋白和野生型的YSGR 有3处变异，处氨基酸由T变成S，处氨基酸由N变成K， 可以确定是基因相应的碱基发生了替换，处多了一个氨基酸， 所以可以确定是发生了碱基的增添；从图1中可以Y看出SGR蛋

9、白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引YY导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGR和SGR都能进入叶绿体，说明处的变异没有改变其功能；所以突变型的YSGR 蛋白功能的改变是由处变异引起。 (3)本实验通过具体情境考查对照实验设计能力。欲通过转基因实验验证Y基因“能使子叶由绿色变为黄色”的功能，首先应培育纯合的常绿突变植株y2，然后用含有Y基因的农杆菌感染纯合的常绿突变植株y2，培育出含有目的基因的纯合植株观察其叶片颜色变化。 为了排除农杆菌感染对植株的影响， 应用含有空载体的农杆菌感染常绿突变植株y2作为对照。 1可遗传变异与不可遗传变异的比较 可遗传变异 不可遗传的变异 遗传物质 遗传物质

10、发生改变 遗传物质不发生改变 是否变化 变异能在后代中再变异性状仅限于当代遗传情况 次出现 表现 是育 种 的 原 始材 无育种价值， 但在生产料，能从中选育出 上可利用优良环境条应用价值 符合人类需要的新 件来影响性状的表现类型或新品种 获取高产优质产品 联 系 2基因突变的分子机制 复制DNADNA 外因影响差错 碱基对替换、增添、缺失 基因结构发生改变 遗传信息改变 产生等位基因(Dd 1、d 2、d 3) 3基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变， 产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由Aa(隐性突变)或aA(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。 4基因突

11、变对蛋白质中氨基酸的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 替 换 小 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，只影响增 添 大 插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，只影响缺 失 大 缺失位置后的序列 5.基因突变和生物性状的关系 (1)多数基因突变并不引起生物性状的改变。 突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。 某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。 (2)少数基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀型细胞贫血症。 跟踪训练

12、1 下图为“人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图”。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。 该基因发生的突变是( ) A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT 【答案】B 【解析】本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识以及突变对性状的影响。 第一步先根据基因结构和氨基酸种类确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序(GGG AAG CAG)。由于1 169位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAA GAG)，结合题干意思即四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是(GAG)，从而推出是处碱基对

13、AT替换为GC。所以选B。 跟踪训练2 在白花豌豆品种栽培园中， 偶然发现了一株开红花的豌豆植株， 推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了验证该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( ) A花色基因的碱基组成 B花色基因的DNA序列 C细胞的DNA含量 D细胞的RNA含量 【答案】B 【解析】如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添、缺失或者替换，从而导致基因结构的改变。 基因重组基因重组 (多选)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( ) ADNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变 B非同源染色体之间发生自由组合，导致基

14、因重组 C非同源染色体之间变换一部分片段，导致染色体结构变异 D着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异 解析 非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂第一次分裂，基因突变、染色体结构变异、染色体数目变异在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生， 所以选ACD。 答案 ACD 同源染色体上非等位基因的重组 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合 非同源染色体上非 DNA分子重组等位基因间的重组 技术 减数第一次分裂后期 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新

15、组合 _ 目的基因经载体导入受体细胞， 导致受体细胞中的基因重组 重组 类型 发生 时间 发生 机制 图像 示意 跟踪训练3 图中和表示某精原细胞中的一段DNA分子， 分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是( ) A和所在的染色体都来自父方 B和的形成是由于染色体易位 C和上的非等位基因可能会发生重新组合 D和形成后，立即被平均分配到两个精细胞中 【答案】C 【解析】 图中和分别位于一对同源染色体上， 一条来自父方，一条来自母方；图中和表示交叉互换之后，其上的非等位基因发生重新组合， 是基因重组的一种， 不是非同源染色体之间的易位；和形成后，发生的是减

16、分裂过程，会被平均分配到两个次级精母细胞中。 单倍体、二倍体和多倍体单倍体、二倍体和多倍体 (2012江苏卷)科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见下图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题： (1)异源多倍体是由两种植物AABB与CC远缘杂交形成 的后代，经秋水仙素诱导染色体数目加倍_ 方法培育而成，还植物体细胞杂交 方法进行培育。 可用植物细胞工程中_AABBCD ，进行减(2)杂交后代染色体组的组成为_14 个四分体，42 条染数分裂时形成_体细胞中含有_色体。 (

17、3)杂交后代中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是无同源染色体配对 。 因为减数分裂时这些染色体_(4)为使杂交后代的抗病基因稳定遗传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为_染色体结构变异 。 解析 (1)A、B、C、D表示4个不同的染色体组，植物AABB产生AB的配子，植物CC产生含C的配子，结合后形成ABC受精卵并发育为相应的种子，用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，形成可育的后代AABBCC；还可以利用植物体细胞杂交技术获得AABBCC的个体。 (2)AABBCC产生的配子为ABC，AABBDD产生的配子为ABD，配子结合形成AABBCD的受精卵，减数分裂

18、过程中同源染色体两两配对形成四分体， C染色体组和D染色体组中无同源染色体，不能形成四分体，两个A染色体组可形成7个四分体，两个B染色体组可形成7个四分体，共计14个四分体。 由于中有6个染色体组，每个染色体组7条染色体，共42条。 (3)杂交后代，减数分裂过程中C组染色体无同源染色体配对而易丢失。 (4)射线可能会导致C染色体断裂，断裂的部分如果含有抗病基因， 抗病基因可通过易位的方式转移到另一条非同源染色体上，这种变异为染色体结构变异。 1对染色体组的理解和判断 不含同源染色体，没有等位基因?染色体形态、大小和功能各不相同(1)特点 ?含有控制一种生物性状的一整套基因，?但不能重复 (2)

19、染色体组数的判断： 据染色体形态判断： 染色体组数 细胞中任意一种染色体条数(即细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组) 据基因型判断： 染色体组数 基因型中控制同一性状的基因个数(控制同一性状的基因出现几次， 就含几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因) 据染色体数/形态数的比值判断： 染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态2，则果蝇含2个染色体组。 2二倍体、单倍体、多倍体的比较和判断 (1)比较： 二倍体 多倍体 单倍体 由受精卵发育而由受精卵发育而体细胞中含有来的体细胞中含来的体细胞中含概

20、念 本物种配子染2个染色体组的3个或3个以上色体数的个体 个体 染色体组的个体 染色 2 3个或3个以上 1个或多个 体组 来源 受精卵 受精卵 配 子 茎秆粗壮，叶、果、种子较大，植株弱小，高度特点 正 常 营养物质多，发不育 育延迟，结实率低 几乎全部动物，玉米、小麦 实例 香蕉、普通小麦 过半数高等植物 的单倍体 (2)判断： 首先应看生物个体的来源， 若是由未经受精的配子直接发育而成，无论有多少个染色体组，都肯定是单倍体。 若是由配子经受精后发育而成的个体， 则是二倍体或多倍体。 跟踪训练4 下列各图为不同细胞中的染色体示意图，下列有关叙述正确的是( ) A甲代表的生物一定是二倍体，其

21、每个染色体组含一条染色体 B乙代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含两条染色体 C丙代表的生物一定是二倍体，其每个染色体组含三条染色体 D丁代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含四条染色体 【答案】D 【解析】甲、丙可能是二倍体，也可能是四倍体生物产生的单倍体；乙代表的生物可能是三倍体，不可能是二倍体，故A项、B项、C项均错误。 染色体变异染色体变异 (2012江苏卷)某植株的一条染色体发生缺失突变， 获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见下图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。 下列解释最合理的是( ) A减数分裂时

22、染色单体1或2上的基因b突变为B B减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离 C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换 解析 根据题干所知，染色体缺失花粉不育，则正常情况下， 该植物做父本只产生含b的配子，测交后代不可能出现红色性状。既然测交后代中有部分个体表现为红色性状，说明父本产生的配子中有部分含有B。若发生基因突变，则后代个体只有个别个体表现为红色； 若是减数第一次分裂时非姐妹染色单体发生交叉互换，由于交叉互换有一定的交换率，故父本产生的配子中可能有一部分含有B，测交后代可能会出现部分(不是个别)红色性状，D项正确。基因突变具有不定向性

23、，且突变率低， 减数分裂时染色单体一旦形成， 则不发生基因突变，故A项错误；减数第二次分裂时3与4随着丝点的分裂而分离，形成的两个花粉由于含有缺失染色体而不育，B项错误；自由组合发生在减数第一次分裂后期，故C项错误； 答案 D 1对染色体结构变异的理解 类型 图 示 遗传效应 实 例 缺 失 片 段 越人类的猫叫大，对个体影综合征(5号缺失 响越大。轻则染色体部分影响个体生活缺失) 力，重则死亡 引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体生活力 果蝇的棒眼(小眼数目减少。X染色体某一区 段重复) 重复 倒位 形成的配子大多异常，从而影响个体生育 易位 产生部分异常配子，使配子人慢性粒细的育

24、性降低或胞白血病 产生有遗传病的后代 2.基因重组、基因突变和染色体变异的比较 类型 基因突变 基因重组 染色体变异 项目 基 因 结 构 的 基 因 的 重 新 染色体结 构或改变(碱基对 组合，产生多 数目的变 化引实 质 的增添、缺失 种 多 样 的 基 起基因数 量或或替换) 因型 排序的改变 基 因 自 由 组自发突变、人染色体结构、 数类 型 合 、 交 叉 互工诱变 目的变异 换、基因工程 减 数 第 一 次细 胞 分 裂 间细胞分裂 过程时 间 分 裂 前 期 或期 中 后期 真核生物进任何生物均真核生物均可适用范围 行有性生殖可发生 发生 产生配子时 可引起基因产生新的等只改

25、变基因“数量”或产生结果 位基因，但基 型，未产生新“排列顺序”因数目未变 基因 上的变化 生物变异的根本来源，提意 义 供生物进化的原始材料 育种应用 实 例 诱变育种 青霉菌高产菌株的培育 形成多样性的重要原因，对生物进化有对生物进化一定意义 有十分重要的意义 单倍体育种、 多杂交育种 倍体育种 三倍体无子西豌豆、小麦 瓜及八倍体小的杂交 黑麦的培育 3.染色体变异在育种上的应用 (1)单倍体的产生和应用： 自然单倍体：由未受精的卵细胞直接发育而来(如雄蜂)。 人工诱导单倍体：花药离体培养。 规律：不论自然单倍体还是人工诱导单倍体，均是由未受精的有性生殖细胞发育而成(为单性生殖)。 (2)

26、多倍体的产生和应用： 产生原理： 多倍体育种无子西瓜的培育： 跟踪训练5 关于植物染色体变异的叙述，正确的是( ) A染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加 B染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生 C染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化 D染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化 【答案】D 【解析】(1)染色体组整倍性变化导致基因数量变化，不能导致基因种类增加；(2)基因突变导致新基因的产生，染色体变异不能导致新基因产生；(3)染色体片段的重复和缺失导致基因数量增加和减少，不能导致基因种类变化；(4)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化，D项正确。 人类常见

27、的遗传病人类常见的遗传病 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 解析 本题考查的是遗传病的特点：所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生异常改变(或畸变)所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征：若是一种隐性遗传病， 则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病， 携带遗传病基因的个体可能不患此病。而一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，可能是由环境引起的。 遗传病也可能是由于染色体

28、增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体多了一条，不携带致病基因也患遗传病。 答案 D 1单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病(单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制)。 (2)分类比较： 2.多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。 (3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象(即一个家庭中不止一个成员患病)。 3染色体异常遗传病 类 病 例 症 状 型 智力低下，发育迟数目 21三体 缓，50%患有先天性变异 综合征 心脏病，部分患儿发育过程中夭

29、折 结构 猫叫综 发育迟缓，存在严重变异 合征 智障 病 因 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条 5号染色体部分缺失 跟踪训练6 (2014封开质检)下表所示为一对夫妇和几个子女的简化DNA指纹，据表判断，下列说法正确的是( ) 基因标记 母亲 父亲 女儿1 女儿2 儿子 V 基因和基因肯定在同一对染色体上 基因与基因可能位于同一条染色体上 基因可能位于X染色体上 基因V可能位于Y染色体上 A B C D 【答案】D 【解析】母亲有基因和基因，父亲没有，子女含有其中一个基因，说明基因和可能是位于X染色体上的等位基因，有可能在同一对染色体上；母亲有基因与基因，

30、女儿2也有， 而女儿1与儿子都没有， 说明基因和可能位于同一条染色体上； 父亲有基因， 母亲没有， 女儿都有基因，而儿子没有，说明基因可能位于X染色体上，Y染色体只能由父亲传给儿子。 跟踪训练7 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病 A B C D 【答案】D 【解析】一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候

31、条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa就不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是( ) 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A B C D 解析 21三体综合征为染色体遗传病， 显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。 由图可知， 发病率与母亲的生育年龄呈正相关，提倡适龄生育。 答案 A 1遗传咨询

32、(主要手段) 诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。 2产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (1)羊水检查： 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此， 可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以检查胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 (2)绒毛取样： 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周

33、时， 用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期培养，然后分析胎儿的染色体是否有异常情况。 (3)基因诊断： 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 跟踪训练8 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题： (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ (2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 【答案】(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可

34、能患病。 (2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。 【解析】本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。 (1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。 (2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常， 能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。 低温诱导植物染色体数目的变化 有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是( ) A可能出现三倍体

35、细胞 B多倍体细胞形成的比例常达100% C多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期 D多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会 解析 本题考查教材“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验， 意在考查对实验结果的分析能力。 并非所有的细胞的染色体都加倍。 大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂， 有丝分裂过程中不存在非同源染色体的重组。 答案 C 1原理、步骤和现象 2注意问题 (1)选材： 选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少，故首选)、 洋葱、大蒜等。 (2)试剂及用途： 卡诺氏液：固定细胞形态；改良苯酚品红染液：使染色体着色；解离液体积分数为15%的盐酸和体积分

36、数为95%的酒精混合液(11)：使组织中的细胞相互分离开。 (3)根尖培养： 培养不定根：要使材料湿润以利于生根；低温诱导：应设常温、低温4 、0 三种，以作对照，否则实验设计不严密。 (4)固定： 用卡诺氏固定液(无水酒精3份冰醋酸1份或无水乙醇6份氯仿3份冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。 (5)制作装片： 按有丝分裂装片的制作过程进行。 冲洗载玻片时水的流速要尽量慢一些， 禁止直接用水龙头冲洗， 防止细胞被水流冲走。 (6)观察： 换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。 跟踪训练1 洋葱(2 n16)为二倍体植物。为比较不同

37、处理方法对洋葱根尖细胞分裂指数(即视野内分裂期细胞数占细胞总数的百分比)的影响，某研究性学习小组进行了相关实验，实验步骤如下： 将洋葱的老根去除，经水培生根后取出。 将洋葱分组同时转入质量分数为0. 01%、0. 1%的秋水仙素溶液中，分别培养24 h、36 h、48 h；秋水仙素处理停止后再转入清水中分别培养0 h、12 h、24 h、36 h。 剪取根尖，用 Carnoy 固定液(用3份无水乙醇、1份冰乙酸混匀)固定8 h，然后将根尖浸泡在 1 mol/L 盐酸溶液中58 min。 将根尖取出，放入盛有清水的培养皿中漂洗。 用石炭酸品红试剂染色。 制片、镜检；计数、拍照。 实验结果：不同方

38、法处理后的细胞分裂指数(%)如下表。 请分析上述实验，回答有关问题： (1)步骤中“将根尖浸泡在1 mol/L盐酸溶液中”的作使组织中细胞相互分离开来 用是_ (2)步骤为了获得相应的观察视野，镜检时正确的操作先在低倍镜下观察，缓慢移动装片，发现理想视野后方法是_ _ 换用高倍镜 (3)根据所学的知识推测，石炭酸品红试剂是一种碱 性染料。 _(4)为了使统计数据更加科学，计数时应采取的方法是每组装片观察多个视野 。 _ (5)根据上表结果可以得出如下初步结论： 0.01% 秋水仙素溶液诱导后的细 质量分数为_胞分裂指数较高； 本实验的各种处理中，提高细胞分裂指数的最佳方法0.01%秋水仙素溶液诱导24 h，再在清水中培养36 h 。 是_ (6)下面为一位同学在步骤所拍摄的显微照片，形成细秋水仙素处理发生在上一个细胞周期 胞a的最可能的原因是_ 纺锤体形成之后 _。 调查人群中的遗传病 典例引领 某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时， 发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题： (1)要调查常 见的人 类遗传