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文档简介
1、考纲展示 1. 基因重组及其意 义() 2.基因突变的特征和原因() 3.染色体结构变异和数目变异() 4.人类遗传病的类型、监测和预防() 5.人类基因组计划及意义() 6.低温诱导染色体加倍 7.调查常见的人类遗 传病 高频考点 考纲解读 理解基因重组的概念、原理和应用 理解基因突变的概念、原因、特点、意义和应用 理解染色体组的概念、判别方式及利用单倍体、多倍体育种 掌握遗传病遗传方式的判断及基因型、表现型的推断和概率计算 知道人类基因组计划的内容和意义 了解实验的原理,掌握实验的方法和步骤 知道调查人类遗传病的方法 ,能对调查表进行设计和正确选定调查对象等 第节 基因突变和基因重组 课前
2、导学课前导学 要点探究要点探究 课堂自测课堂自测 1.基因突变的概念和特点。 2.基因重组的类型。 3.基因突变及基因重组的意义。 一、基因突变 1.实例:镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因:组成血红蛋白分子的一个氨基酸氨基酸被替换。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对碱基对改变(T/AA/T)。 2.基因突变的原因、特点、时间和意义 内原因 外DNA 分子中发生碱基对的替换替换、 增添和缺失缺失,某些诱变因素:物理因素物理因素、化学因素化学因素和生物因 而引起基因结构的改变 因 因素 续表 (1)普遍性普遍性:在生物界中普遍存在 (2)随机性:发生在生物个体发育的任何时期和特点
3、 部位 (3)低频性低频性:突变频率很低 (4)不定向性:可以产生一个以上的等位基因 (5)多害少利性:一般是有害的,少数有利 发生时间 主要为 DNA 复制时,如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 新基因新基因产生的途径,生物变异的根本来源,生物进化的原始材料 意义 二、基因重组 1.概念:在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 2.类型比较 重组 同源染色体上非类型 发生 减数第一次分裂时四分体四分体时期 减数第一次分裂后期 目的基因导入受体细胞时 等位基因的重组 非同源染色体上非等位基因的重组 人为导致基因重组(DNA 重组) 间 续表 发机制 同源染色体
4、上的非姐非姐互换导致染色单体上的基因重新组合 非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等非等位基因位基因间的重组 生 妹染色单体妹染色单体之间交叉目的基因经过运载体运载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因重组 图像 3.意义:基因重组是生物变异生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化进化也具有重要意义。 1.判断正误 (1)基因突变是由于 DNA片段的增添、 缺失和替换引起的基因结构的改变。 ( ) (2)基因突变是可遗传的变异 ,但不一定能遗传给后代。( ) (3)基因重组是生物变异的根本来源。( ) 2.肺炎双球菌抗药性可遗传的变异来源是( B B ) A.基因重组 B
5、.基因突变 C.染色体变异 D.A、B、C 都有可能 3.(2012 吉林长春一调)果蝇某染色体上的 DNA 分子中一个脱氧核苷酸发生了改变,其结果是( A A ) A.所属基因变成其等位基因 B.DNA 内部的碱基配对原则改变 C.此染色体的结构发生改变 D.此染色体上基因数目和排列顺序改变 4.依据基因重组的概念,下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是( D D ) 基因突变 问题引领: 为什么基因突变后,生物的性状不一定改变? 哪些因素能诱导基因突变的产生? 1.图解引起基因突变的因素及其作用机理 2.基因突变未引起生物性状改变的原因 (1)不直接编码氨基酸不直接编码氨基酸的基因片段
6、发生突变。 (2)碱基替换前后所对应的氨基酸氨基酸未发生改变。 (3)由显性纯合子中的显性基因突变成杂合子中杂合子中的隐性的隐性基因。 3.基因突变与基因表达的联系 碱基对 类型 替换 增添 缺失 影响范围 小 大 大 对氨基酸的影响 只改变 1 1 个个氨基酸或不改变不改变 不影响插入位置前序列 ,影响插入插入位置后位置后的序列 不影响缺失位置前序列 ,影响缺失缺失位置后位置后的序列 4.基因突变类型 (1)显性突变:如aA,该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变:如Aa,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传。 (1)(1)基因突变是基因突变是 DNADNA 分子
7、水平上某分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化一个基因内部碱基对种类和数目的变化, ,基因的基因的数目和位置并未改变。数目和位置并未改变。 (2)(2)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中, ,这这种突变可以通过无性繁殖传给后代种突变可以通过无性繁殖传给后代, ,但不会通过但不会通过有性生殖传给后代。有性生殖传给后代。 (3)(3)基因突变若发生在精细胞或卵细胞形成的过基因突变若发生在精细胞或卵细胞形成的过程中程中, ,这种突变可以通过有性生殖传给后代。这种突变可以通过有性生殖传给后代。 【命题视角】 借助信息材料考查基因突变的特征、基因突变对肽链及
8、生物性状的影响。考查学生的理解能力,题型多为选择题。 【典例 1】 如果一个基因的中部缺失了 1 个核苷酸对,不可能的后果是( ) A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生 变化 思维导引思维导引: : 1.1.翻译时在缺失部位形成终止密码翻译时在缺失部位形成终止密码, ,结果怎样结果怎样? ? 2.2.缺失缺失 1 1 个核苷酸对后个核苷酸对后,mRNA,mRNA上的密码子还有哪些变化上的密码子还有哪些变化? ? 解析解析: :由于是基因的中部缺失核苷酸对由于是基因的中部缺失核苷酸对, ,该基
9、因仍该基因仍能表达能表达, ,仅是表达产物的结果会发生变化仅是表达产物的结果会发生变化,A,A 项错项错误。当误。当 mRNAmRNA 在缺失部位形成终止密码子时在缺失部位形成终止密码子时, ,翻译翻译将在此部位终止将在此部位终止, ,所控制合成的蛋白质中氨基酸所控制合成的蛋白质中氨基酸的数目会减少的数目会减少,B,B、C C 项正确。其次是从缺失部位项正确。其次是从缺失部位开始开始,mRNA,mRNA 上的密码子全部发生改变上的密码子全部发生改变, ,翻译后的翻译后的蛋白质中的氨基酸序列也随之改变蛋白质中的氨基酸序列也随之改变,D,D 项正确。项正确。 答案答案: :A A。 【典例 2】
10、(2013 三明联考)用人工诱变的方法使黄色短杆菌的质粒中,一段脱氧核苷酸序列的碱基发生变化:CCGCTAACGATCCCGCGAACGATC(可能用到的相关密码子 :脯氨酸CCG、 CCU;甘氨酸GGC、 GGU;天冬氨酸GAU、 GAC;丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG;半胱氨酸UGU、UGC;终止密码UAA、UAG),下列有关推断正确的是( D D ) 该段脱氧核苷酸序列控制合成的肽链中肽键数为 3 该段脱氧核苷酸序列控制合成的肽链中肽键数为 2 该黄色短杆菌发生了基因突变 该黄色短杆菌没有发生基因突变 该黄色短杆菌性状会发生改变 该黄色短杆菌性状不会发生改变 A. B. C. D.
11、 解析解析: :脱氧核苷酸序列的碱基发生变化后脱氧核苷酸序列的碱基发生变化后 mRNAmRNA 上上的碱基序列也随之发生改变的碱基序列也随之发生改变 GGCGAUUGCUAGGGCGAUUGCUAGGGCGCUUGCUAG, GGCGCUUGCUAG, 控制合成的肽链中含控制合成的肽链中含 3 3个氨基酸个氨基酸, ,共共 2 2 个肽键个肽键, ,其中天冬氨酸被丙氨酸替代其中天冬氨酸被丙氨酸替代, ,性状发性状发生改变。生改变。 基因重组 问题引领 基因重组有几种类型? 说出基因突变与基因重组的区别与联系? 1.减数分裂过程中的两种基因重组类型 (1)四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交
12、叉互换(如图 1)。 (2)减数第一次分裂后期中的非等位基因的自由组合(如图 2)。 2.根据细胞分裂图来确定变异的类型 (1)若细胞分裂图为减数分裂过程图 (如图所示), 造成 B、b 不同的原因可能是基因突变基因突变或交叉互换交叉互换。若题目中问造成 B、 b 不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变; (2)若细胞分裂图为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、 受精卵等)则造成 B、 b 不同的原因只能是基因突变; (3)若题目中有“分裂时期”提示,如减前期造成的则考虑交叉互换,间期造成的则考虑基因突变。 3.基因突变与基因重组的比较 类型 变异本质 发生时间 适用范围 产生结
13、果 意义 鉴定方法 应用 基因突变 基因分子结构发生改变 通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 所有生物所有生物(包括病毒) 产生新基因新基因 是生物变异的根本根本来源,生物进化的原始材料 不能用显微镜检测,可通过分子杂交检测或后代性状推测 人工诱变育种 因突变是基因重组的基础 基因重组 原有基因的重新组合 减前期和后期 有性生殖有性生殖和基因工程 产生新基因型新基因型 生物变异的重要来源,有利于生物进化 不能用显微镜检出,据是否产生性状的重组类型重组类型来确定 杂交育种 联系 通过基因突变产生新基因 ,为基因重组提供自由组合的新基因 ,基【命题视角】 结合减数分裂及生物育种考查对基因重
14、组概念的理解及其在生产实践中的应用,考查学生的综合分析能力,选择题和非选择题均有出现。 【典例 3】 (2012 年江苏生物改编)某植株的一条染色体发生缺失突变,获得该缺失染色体的花粉不育,缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因 b(见图)。如以该植株为父本,测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( ) A.联会时染色单体1 或 2 上的基因 b 突变为 B B.减数第二次分裂时姐妹染色单体3 与 4 自由分离 C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换 思维导引思维导引: :1.1.基因突变基因突变基因突变发
15、生的主要时期基因突变发生的主要时期 ? ? 2.2.测交测交题中测交组合的基因型题中测交组合的基因型? ? 3.3.自由组合自由组合自由组合的实质及类型自由组合的实质及类型 ? ? 解析解析: :基因突变主要发生在细胞分裂的间期基因突变主要发生在细胞分裂的间期,A,A 项错项错; ;从题目从题目信息可知父本的基因型为信息可知父本的基因型为Bb,Bb,减数分裂时只产生基因组成为减数分裂时只产生基因组成为b b 的一种可育配子的一种可育配子, ,正常情况下测交后代表现型应都为白色正常情况下测交后代表现型应都为白色性状。性状。 而题中测交后代中有部分红色性状出现而题中测交后代中有部分红色性状出现,
16、,可能是父本减可能是父本减数分裂过程中因交叉互换而产生了含有数分裂过程中因交叉互换而产生了含有B B 基因的可育花粉基因的可育花粉, ,又因非姐妹染色单体之间的交叉互换发生在减数第一次分裂又因非姐妹染色单体之间的交叉互换发生在减数第一次分裂, ,故故 D D 项正确。减数第二次分裂时姐妹染色单体的分离与此题项正确。减数第二次分裂时姐妹染色单体的分离与此题中出现的现象无关中出现的现象无关,B,B 项错。项错。非姐妹染色单体间不存在自由组非姐妹染色单体间不存在自由组合合,C,C 项错。项错。 答案答案: :D D。 1.(2012 安徽联考)生物体内的基因重组( D D ) A.能够产生新的基因
17、B.在生殖过程中都能发生 C.是生物变异的根本来源 D.在同源染色体之间可发生 解析解析: :基因重组仅是产生新的基因型基因重组仅是产生新的基因型 ,A,A 项错项错; ;基因重组发生基因重组发生在有性生殖减数分裂产生配子的过程中在有性生殖减数分裂产生配子的过程中 ,B,B 项错项错; ;基因突变是基因突变是生物变异的根本来源生物变异的根本来源,C,C 项错项错; ;同源染色体间的非姐妹染色单同源染色体间的非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组体的交叉互换属于基因重组 ,D,D 项正确。项正确。 2.下列关于基因重组的说法不正确的是( B B ) A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基
18、因的重新组合属于基因重组 B.减数分裂四分体时期,同源染色体上的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能 解析解析: :生物体在进行有性生殖过程中生物体在进行有性生殖过程中, ,进行减数分裂产生进行减数分裂产生配子时会发生控制不同性状的基因的重新组合。在自然配子时会发生控制不同性状的基因的重新组合。在自然状况下状况下, ,通常基因重组有两种情况通常基因重组有两种情况: :非同源染色体的自非同源染色体的自由组合可能导致非同源染色体上存在的非等位基因重组由组合可能导致非同源
19、染色体上存在的非等位基因重组 ; ;同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换可实现染色同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换可实现染色单体上的基因重组。同源染色体的姐妹染色单体上的基单体上的基因重组。同源染色体的姐妹染色单体上的基因是相同的因是相同的, ,减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期, ,若姐妹染色单体之间若姐妹染色单体之间发生局部交换不会发生基因重组。一般情况下发生局部交换不会发生基因重组。一般情况下, ,水稻的花水稻的花药内可进行减数分裂而发生基因重组药内可进行减数分裂而发生基因重组, ,而在根尖细胞中而在根尖细胞中只进行有丝分裂只进行有丝分裂, ,不会发生基因重组。不会发生基因重组。 3.下图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。 已知 WNK4 基因发生一种突变,导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变 是( B B ) A.处插入碱基对 GC B.处碱基对 AT 替换为 GC C.处缺失碱基对 AT D.处碱基对 GC 替换为 AT 解析解析: :据图中据图中 1
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