真核生物基因结构ppt课件

1、 一、基因的概念一、基因的概念 基因的概念随着分子遗传学、分子生基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、生物化学领域的进展而不断完善。物学、生物化学领域的进展而不断完善。从遗传学角度看：从遗传学角度看： 基因是生物的遗传物质，是遗传的基因是生物的遗传物质，是遗传的根本单根本单位位-突变单位、重组单位和功能单位。突变单位、重组单位和功能单位。从分子生物学角度看：从分子生物学角度看： 基因是负载着特定遗传信息的基因是负载着特定遗传信息的DNA分分子片段，在一定条件下可以表达这种遗子片段，在一定条件下可以表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。传信息，执行特定的生理功能。l从分子程度看，基因有以下根本特

2、性：从分子程度看，基因有以下根本特性：l 1、Gene自我复制自我复制-半保管复制半保管复制l 2、基因决议性状：、基因决议性状：l Proteinl GenemRNA l enzymel 淘汰淘汰l 3、Gene突变突变 生物进化生物进化l 保管保管l 遗传病遗传病l依其功能分为：依其功能分为：l1、构造、构造Gene-编码蛋白和酶分子构造；编码蛋白和酶分子构造；l2、调控、调控Gene-调理构造基因表达；调理构造基因表达；l3、转录而不翻译的、转录而不翻译的Gene：l rDNA GenerRNA核仁构成区，核仁构成区， l 核糖体组成。核糖体组成。l tRNA GenetRNA转运氨基酸

3、。转运氨基酸。 l原核生物原核生物Gene：无核膜，散在细胞质。：无核膜，散在细胞质。l普通只需一个染色体，即一个普通只需一个染色体，即一个DNA或或RNA分子，分子，Gene l 是延续的。是延续的。l大多数是双链环状，少数为单链、线状；大多数是双链环状，少数为单链、线状；l如：大肠杆菌，双链环状如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，分子，30004000个个l 基因，基因，4.2x106 bp,曾经定位曾经定位900多个基因多个基因l真核生物真核生物Gene：有核膜，在核中和：有核膜，在核中和C质的线粒体中。质的线粒体中。lGene构造复杂，断裂基因，构造复杂，断裂基因，34万个万个Gene；

4、lGene大小差别很大。大小差别很大。l珠蛋白珠蛋白 基因基因1700bp=3个外显子个外显子+2个内含子。个内含子。lDMD基因基因2300kb 79个外显子个外显子 ， 78个内含子。个内含子。l 迄今认识的最大的基因迄今认识的最大的基因 l 真核生物的构造基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不延续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因split gene。l1、外显子和内含子l2、侧翼序列与调控序列l 2.1 启动子l 2.2 加强子l 2.3 终止子 l在构造基因中，编码序列称为外显子(exon)，表达多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron)，又称插入序

5、列。l珠蛋白 基因1700bp=3个外显子+2个内含子。lDMD基因2300kb=79个外显子+ 78 个内含子。迄今认识的最大的基因 l真核生物内含子和外显子真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变不是完全固定不变的，有时同一的，有时同一DNA 链上的某一段链上的某一段DNA序列，序列，当它作为编码某一多肽链的基因时是外显子，当它作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作为编码另一多肽链时，那么是内含子。这而作为编码另一多肽链时，那么是内含子。这样，同一基因却可以转录两种或两种以上的样，同一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。l真核生物某些构造真核生物某些构造Gene没有内含子，如组蛋没有

6、内含子，如组蛋白白Gene，干扰素，干扰素Gene等。它们多以基因簇方等。它们多以基因簇方式存在，大多数的酵母构造式存在，大多数的酵母构造Gene也没有内含也没有内含子。子。 在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG法那么，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号，转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。 每个构造基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列Flanking sequence。 它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、加强子、终止子等。 启动子 Pr

7、omoter是一段特定的核苷酸序列，位于Gene转录起始点上游的100bp 范围内，是RNA聚合酶的结合部位，能促进转录过程。Promoter决议DNA中的转录链。TATA框TATA Box是一段高度保守序列，7个bp，TATAA/ TAA/T，位于转录起始点上游2530 bp-3050。TATA框与转录因子TFII结合，再与RNA 聚合酶II构成复合物，从而准确地识别转录起始位置，对转录程度有定量效应。lCAAT框框CAAT Box:是一段保守序列，是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC, 位于转录起始点上游位于转录起始点上游-70-80bp,转录因子转录因子CTF识别位点并与之结

8、合，识别位点并与之结合，激活转录。激活转录。lGC框框GC Box:顺序为顺序为GGCGGG,有两个有两个拷贝，位于拷贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子两侧，与转录因子SP1结合。结合。SP1有锌指区可以与有锌指区可以与DNA结合，在结合，在N端有激活转录的作用端有激活转录的作用GC框有激活转录的功框有激活转录的功能。能。 加强子Enhancer包括启动子上游或下游的一段DNA序列，可以加强启动子发动转录，提高转录效率。 特点：在恣意位置都有效无方向性有组织特异性 例如：Beta珠蛋白Gene加强子是由串联反复的两个72bp长的一样序列组成，位于转录起点上游-1400bp或下游3300bp处，均可加强转录效率活性200倍。加强子在转录起始点的上下游一定范围内加强转录效率。作用可以是53，也可以是35方向。 l终止子Terminator由一段回文序列以及特定的序列PolyA5-AATAAA-3组成。l回文序列为转录终止号。PolyA为附加信号。终止子为反向反复序列，是RNA聚合酶停顿任务的信号，反向反复序列转录后，可以构成发夹式构造，并且构成一串U。发夹式构造妨碍了RNA聚合酶的挪动。一串U的U与DNA模板中的A的结合不稳定，从模板上零落下来，终止转录。l调控序列调控序列Regulator Sequence包括包括