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文档简介
1、第2讲 基因在染色体上、伴性遗传 基础梳理 一、萨顿的假说 1方法:类比推理。 2 内容: 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 3依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 二、基因在染色体上的实验证据 1摩尔根果蝇眼色遗传实验过程和现象 2实验现象的解释 3结论:基因在染色体上(后来摩尔根又证明了基因在染色体上呈线性排列)。 思维激活 生物的基因都位于染色体上吗? 提示:不。 (1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上,而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。 (2)原核生物细胞中无染色体,原核生物细胞的基因在拟核DNA或者细胞质的质粒DNA上。 (3
2、)多数生物是真核生物,所以说多数基因位于染色体上。 三、伴性遗传 1概念:控制性状的基因位于性染色体上,遗传总是和性别相关联的现象。 2分类与特点 类型 典例 伴X染色体隐 红绿色性遗传病 盲症 抗维生素 伴X染色体显性遗传病 D佝偻病 伴Y染色体遗 外耳道 传病 多毛症 患者基因型 XbXb、XbY XDXD、 DdX X 、 XDY 特点 (1)交叉遗传 (2)男性患者多 (1)世代连续 (2)女性患者多 只有男性患者 知识整合 考点一 基因与染色体的平行关系及实验证据 1.萨顿的假说:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因在染色体上。 (1)依据:基因和染色体行为存在着明显的平
3、行关系。 基因行为 染色体行为 在杂交过程中保持完整在配子形成和受精过程中具性和独立性 有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一 在体细胞中成对存在, 同源染个来自父方,一个来自母 色体一个来自父方, 一个来自方 母方 在配子中只有成对基因在配子中只有成对的染色体中的一个 中的一条 非等位基因在形成配子非同源染色体在减数第一次时自由组合 分裂后期自由组合 (2)方法:类比推理法,即借助已知的事实及事物间的联系推理得出假说。 与假说演绎法区分: 假说演绎法是建立在假说基础之上的推理, 如孟德尔发现遗传定律;而类比推理是在已知实验结果的基础上与理论或假说建立联系。 2萨顿假说的实验依据摩尔根果
4、蝇杂交实验 (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点,所以常被用作遗传学的实验材料。 (2)摩尔根实验过程及分析 实验现象: 果蝇的红眼与白眼是一对相对性状。 F1全为红眼,说明红眼是显性性状。 F2中红眼:白眼3:1符合分离定律, 说明红眼和白眼受一对等位基因控制。 F2中白眼全为雄性,红眼中有雌有雄,说明红眼与白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:控制果蝇眼色的基因位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为(红眼为显性,用W表示,白眼为隐性,用w表示): (4)测交验证:对F1的红眼雌果蝇与白眼的雄果蝇进行测交,后代红眼和白眼的比例
5、为1:1。进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 特别提醒 基因主要存在于染色体上,基因在染色体上呈线性排列;有些基因也存在于原核生物的拟核、质粒、病毒的核酸、真核生物的线粒体、叶绿体内的DNA上;一个染色体上有若干个基因。 跟踪训练1 果蝇的眼色由一对等位基因(A,a)控制。在纯种暗红眼纯种朱红眼的正交实验中,F1只有暗红眼;在纯种朱红眼纯种暗红眼的反交实验中,F1雌性为暗红眼,雄性为朱红眼。下列说法不正确的是( ) A正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型 B反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上 AaC正、反交的子代中,雌性
6、果蝇的基因型都是X X 。 D若正、反交的F1中雌、雄果蝇自由交配,其后代表现型的比例都是1:1:1:1 解析: 正、 反交可用于判断控制生物性状基因位于常染色体还是性染色体,如果正、反交后代的表现型情况相同,则基因位于常染色体上,如果正、反交后代的表现型情况不同,则Aa位于性染色体上;分析题干可知,正交后代的基因型为X XA和X Y,子代再杂交后代雌性均为暗红眼、雄性中暗红眼和Aaa朱红眼各占一半,反交后代的基因型为X X 和X Y,子代再杂交后代雌性暗红眼和朱红眼各占一半、 雄性中暗红眼和朱红眼各占一半。 答案:D 考点二 伴性遗传与遗传系谱图的判定 一、伴性遗传的概念、类型及特点 1概念
7、理解 (1)基因位置:性染色体上X、Y或Z、W上。 (2)特点:与性别相关联,即在不同性别中,某一性状出现概率不同。 2人类红绿色盲遗传的六种婚配方式 双亲的基因型 BBBX X X Y XBXbXBY XbXbXBY BBbX X X Y X X X Y X X X Y Bbbbbb子女的基因型、表现型 BBBX Y(正常)X X (正常) XBY(正常)XbY(色盲) BBBbX X (正常)X X (携带者) XbY(色盲)XBXb(携带者) BBbX Y(正常)X X (携带者) BbX Y(正常)X Y(色盲) BbbbX X (携带者)X X (色盲) bbbX Y(色盲)X X
8、(色盲) 子女患病比例 全部正常 男孩一半患病 男孩全部患病 全部正常 男女各有一半患病 全部患病 应用指南 (1)可用组合子代中的表现型确定性别。 (2)可用组合根据子代的结果,确定亲本中显性性状或隐性性状与父本或母本的对应关系。 (3)可用组合确定基因位置是在常染色体上还是X染色体上。 3X、Y染色体非同源区段的基因的遗传 基因的位置 Y染色体非同 源区段基因的 传递规律 (伴Y遗传) X染色体非同源区段基因的传递规律 隐性基因 (伴X隐性) 显性基因 (伴X显性) 模型图解 判断父传子、子传孙,依据 具有世代连续性 特征 举例 家族内男性遗传概率100% 人类外耳道多毛症 双亲正常子病;
9、 母病子必病, 女病父必病 隔代交叉遗传, 男性多于女性 人类红绿色盲、 血友病 子女正常双亲病;父病女必病, 子病母必病 连续遗传, 女性多于男性 人类抗维生素D佝偻病 二、遗传病的特点及遗传系谱的判定 1遗传病的特点 (1)细胞质遗传母系遗传 下面(2)、(3)、(4)均为细胞核遗传 (2)伴Y遗传只有男性患病(父传子的传递率100%) ?伴X:女患者多于男患者;?(3)显性代代遗传?父病其女儿、母亲全病?常染色体:与性别无关?伴X:男患者多于女患者隐性发病率低?母病其父和儿子全病(4)有隔代现象?常染色体:与性别无关? 2遗传系谱的判定程序及方法 第一步:确认或排除细胞质遗传 (1)若系
10、谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常, 即子女的表现型与母亲相同,则最可能为细胞质遗传。如图1: 母亲有病,子女均有病,子女有病,母亲必有病,所以最可能为细胞质遗传。 (2)若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常的情况,或者,孩子患病母亲正常,则不是母系遗传。 第二步:确认或排除伴Y遗传 (1)若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则最可能为伴Y遗传。如图2: (2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。 第三步:判断显隐性 (1)“无中生有”是隐性遗传病,如图3; (2)“有中生无”是显性遗传病,如图4。 第四步:确认或排除伴X染色体遗传 (1)在
11、已确定是隐性遗传的系谱中 女性患者, 其父或其子有正常的, 一定是常染色体遗传。(图5、图6) 女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体遗传。(图7) (2)在已确定是显性遗传的系谱中 男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。(图8) 男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体遗传。(图9、图10) 第五步: 若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测 (1)若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。 (2)典型图解(图11) 上述图解最可能是伴X显性遗传。 特别提醒 注意审题“可能”还是“最可能”,某一遗传系谱“最可能”是_遗传病,
12、答案只有一种;某一遗传系谱“可能”是_遗传病,答案一般有几种。 西安模拟?有两种罕见的家族遗传病,跟踪训练2 ?2013致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种是先天代谢病,称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b)。下图为一家族遗传图谱。 (1)棕色牙齿是由位于_染色体上的_性基因决定的。 (2)写出3号个体可能的基因型:_。7号个体基因型可能有_种。 (3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿的几率是_。 (4)假设某地区人群中每10 000人当中有1个黑尿病患者,每1 000个男性中有3个是棕色牙齿。若10号个体与
13、该地一表现正常的男子结婚, 则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的几率为_。 解析:(1)根据3号和4号个体不患黑尿病,而女儿6号患病, 因此该病为常染色体隐性遗传病。根据题意得出棕色牙齿的控制基因位于性染色体上, 又由于6号患病而11号正常,所以棕色牙齿是由位于X染色体上的显性基因决定的。(2)由B于3号个体患棕色牙齿病(X Y),不患黑尿病,但是女儿患黑尿病,所以其基因型为Aa。7号个体基因型可能有2种,即BbBbBbAAX X 、AaX X 。(3)若10号个体(AaXX )和14号个体bBb(AaXY)结婚,生育一个棕色牙齿的女儿(X X )的几率是1/4。(4)据题意,人群中每1
14、0 000人当中有1个黑尿病患者,即aa1/10 000, 得出a1/100,A99/100, 人群中AA9 801/10 000,Aa198/10 000。 198人 群 中 一 个 正 常 男 子 为Aa的 概 率 为10 000?9 801198?Bb?10 00010 000198/9 999,则10号个体(AaXX )与一正?198?b?常男子9 999AaXY?结婚, 则他们生育一个棕色牙齿并患有黑?1198 11B尿病的孩子(aaX_)的几率为 。 4 9 9992 404 答案:(1)X 显 B(2)AaXY 2 (3)1/4 (4)1/404 技巧点拨:1.遗传系谱图判定口诀
15、 父子相传为伴Y; 无中生有为隐性,隐性遗传看女病, 父子都病为伴性,父子有正非伴X; 有中生无为显性,显性遗传看男病, 母女都病为伴性,母女有正非伴X。 2系谱图的特殊判定 若世代连续遗传,一般为显性,反之为隐性; 若男女患病率相差很大,一般为伴性遗传,反之为常染色体遗传。 考向一 伴性遗传与遗传规律的关系 1.常染色体和性染色体上的基因的遗传都遵循基因的分离定律和自由组合定律。 2常染色体上的基因与性染色体上的基因属于非同源染色体上的非等位基因,其遗传遵循自由组合定律。 3图示分析三者之间的关系 在右面的示意图中,1、2为一对性染色体,3、4为一对常染色体,则基因A、a、B、b遵循伴性遗传
16、规律,基因A与a、B与b、C与c遵循分离定律,基因A(a)与C(c)、B(b)与C(c)遵循自由组合定律。而A(a)与b(B)不遵循(在细胞学基础上, 减数第一次分裂同源染色体的非姐妹染色单体存在交叉互换, 但若不出现交叉互换,则基因Ab与aB整体上遵循基因分离定律)。 4伴性遗传有其特殊性 (1)伴性遗传是基因分离定律的特例,因为性染色体有异型和同型两种组合形式,因而伴性遗传具有它的特殊性:在XY型性别决定的雄性个体中,有些基因只存在于X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因; 控制性状的基因位于性染色体上,因此该性状的遗传都与性别联系在一起。 (2)分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的
17、两对相对性状的遗传现象时,由性染色体上基因控制的性状的遗传按伴性遗传处理,常染色体上的基因按分离定律处理, 整体上按基因的自由组合定律处理。 例1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配,子代雌、 雄果蝇都表现红眼, 这些雌雄果蝇交配产生的后代中,红眼雄果蝇占1/4,白眼雄果蝇占1/4, 红眼雌果蝇占1/2。 下列叙述错误的是( ) A红眼对白眼是显性 B眼色遗传符合分离定律 C眼色和性别表现自由组合 D红眼和白眼基因位于X染色体上 解析 子一代均是红眼,所以红眼对白眼是显性。眼色与性别不是自由组合的, 因为在子二代的雌雄个体中比例不是一样的,说明红眼和白眼基因位于X染色体上,但是眼色遗传仍然是符合分离定律
18、。 答案 C 考向二 性别与遗传概率问题 1.常染色体遗传病与性别无关, 男女患病的概率相等, 即:男孩患病概率女孩患病概率患病概率。 2伴性遗传是与性别相关的遗传,致病基因位于性染色体上患病与否,可以直接从基因型上看出,所以求涉及性别的遗传病概率时,无需再乘以1/2。 但要特别注意概率的范围,如“后代中,患病女孩的概率”还是“后代中,女孩患病的概率”。 3 “患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”是不相同的, 病名在前性别在后,则根据双亲基因型推测后代基因型,从全部后代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率;若性别在前病名在后,根据双亲基因型推测后,求概率问题时只需考虑相应性别
19、中的发病情况。 例2低磷酸酯酶症是一种遗传病。一对夫妇均正常,他们的父母也都正常, 但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。这对夫妇生患病儿子的概率是( ) A1/3 B1/18 C1/8 D5/24 解析 根据“无中生有为隐性”可以判断这种遗传病为隐性遗传病, 根据“丈夫的妹妹是患者而其父亲正常”可排除伴X隐性遗传的可能,确定该病遗传方式为常染色体隐性遗传。 因为这对夫妇的父母的子女都有患者,可推出这对夫妇的父母都为致病基因的携带者(设为Aa)。则这对夫妇的基因型为AA(占1/3的可能)或Aa(占2/3的可能), 生患病儿子的概率为:2/32/31/41/21/18。 答案 B 判断基因位
20、置的实验设计 方案一 正反交法 若正反交结果一致,与性别无关,为细胞核内常染色体遗传;若正反交结果不一致,则分两种情况:后代不管正交还是反交都表现为母本性状,即母系遗传,则可确定基因在细胞质中的叶绿体或线粒体中; 若正交与反交结果不一样且表现出与性别有关,则可确定基因在性染色体上一般在X染色体上。 特别提醒 (1)看清实验材料是植物还是动物;植物一般为雌雄同株无性别决定, 其基因位置只有两种情况细胞质和细胞核基因;但有些植物为XY型性别决定的雌雄异株植物,则基因位置分三种情况; 动物一般为雌雄异体, 则基因位置分三种情况。 (2)遗传材料中常考动植物类型 常考查的雌雄同株植物有豌豆、小麦、玉米
21、、黄瓜等,其基因位置只有两种情况细胞质和细胞核基因。 常考查的雌雄异株(XY型性别决定)的植物有女娄菜、大麻、石刀板菜、杨树、柳树、银杏等基因位置分三种情况细胞质、细胞核内的X染色体和常染色体。 动物一般为雌雄异体,注意常考两种性别决定 XY型(如人、果蝇和其他未明确说明但不是ZW型性别决定的动物)和ZW型(常考查的包括鸡在内的鸟类和一些昆虫如家蚕等)。 方案二 根据后代的表现型在雌雄性别中的比例是否一致进行判定 若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致, 说明遗传与性别无关, 则可确定基因在常染色体上;若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致,说明遗传与性别有关,则可确定基因在性染色体上。 方
22、案三 选择亲本杂交实验进行分析推断 选择亲本进行杂交, 根据后代的表现型及在雌雄个体中比例来确定基因位置: XY型性别决定 ZW型性别决定 雌性 隐性性状 显性性状 雄性 显性性状 隐性性状 后代性状雌性全为显性,雄性 雄性全为显性,雌性全分布 全为隐性 为隐性 亲本的性状及性别的选择规律: 选两条同型性染色体的亲本(XX或ZZ)为隐性性状,另一亲本则为显性性状。 例 已知灰色和黄色这对相对性状受一对等位基因控制,黄色对灰色为显性。 现用两个杂交组合: 灰色雌蝇黄色雄蝇、黄色雌蝇灰色雄蝇,只做一代杂交实验,每个杂交组合选用多对果蝇。 推测两个杂交组合的子一代可能出现的性状,并以此为依据,对控制
23、体色的基因位于X染色体上还是常染色体上这两个问题,作出相应的推断。(要求:只写出子一代的性状表现和相应推断的结论。) 解析 (1)根据题意可知,最后的结论可能是控制体色的基因位于常染色体上或X染色体上。 (2)显性性状考虑纯合子和杂合子两种情况,可以用下表分析。 答案 如果两个杂交组合的子一代中黄色个体多于灰色个体, 并且体色的遗传与性别无关,则控制体色的基因位于常染色体上。 如果在杂交组合灰色雌蝇黄色雄蝇中, 子一代中的雄性全部表现灰色,雌性全部表现黄色;在杂交组合黄色雌蝇灰色雄蝇中,子一代中的黄色个体多于灰色个体,则基因位于X染色体上。 课堂巩固 江苏卷?下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙
24、1.?2012述,正确的是( ) A性染色体上的基因都与性别决定有关 B性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体 解析: 性染色体上的基因,只有那些能影响到生殖器官的发育和性激素合成的基因才与性别决定有关;基因在染色体上,伴随染色体遗传;生殖细胞中的基因也是选择性表达,但并非只表达性染色体上的基因;次级精母细胞中只含X或Y这对同源染色体中的一条。 答案:B 广东理综?(多选)人类红绿色盲的基因位于X染色2. ?2012体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,图中3和4所生子女( ) BB Bb bb 男 非秃
25、顶 秃顶 秃顶 女 非秃顶 非秃顶 秃顶 A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C秃顶色盲儿子的概率为1/8 D秃顶色盲女儿的概率为0 解析:假设红绿色盲基因受a控制,根据- 1、- 2以及Aa- 3的表现型可以判断- 3的基因型为BbX X , - 4号的基a因型为BBX Y,BbBBBb、BB基因型的个体,各占1/2,AaaAaaaAaX X X YX X 、X X 、X Y、X Y,各占1/4,据题目的a条件,非秃顶色盲儿子的基因型为BBX Y,概率为1/21/4aa1/8,A项错误;非秃顶色盲女儿的基因型为BBX X 、aaBbXX ,概率为11/41/4,
26、B项错误;秃顶色盲儿子的基a因型为BbXY,概率为1/21/41/8,C项正确;秃顶色盲女儿的概率为0,D项正确。 答案:CD 天津理综?果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显3. ?2012性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。 现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( ) RrA亲本雌果蝇的基因型是BbX X rB亲本产生的配子中含X 的配子占1/2 CF1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 rrD白眼残翅雌果蝇能形成bbXX 类型的次级卵母细胞 解析: 根据杂交亲本的表现型及后代能出现白眼残翅
27、雄果Rr蝇,可初步判断亲本的基因型为BbX _BbX_,又根据后代雄蝇中的白眼残翅占到1/8,可最终判断出亲本的基因型为RrrrBbX X BbXY, 故A项正确。 两亲本产生的X 配子均占1/2,rr故B项正确;白眼残翅果蝇的基因型为bbXX , 经过DNA的rr复制, 在减数第二次分裂后期会出现bbXX 的次级卵母细胞,故D项正确。F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/41/23/8,故C项错误。 答案:C 福建理综?火鸡的性别决定方式是ZW型(ZW,4. ?2011ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合,也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测,该现象产生的原因可能是: 卵细胞与
28、其同时产生的三个极体之一结合,形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立,理论上这种方式产生后代的雌雄比例是( ) A雌:雄1:1 B雌雄1:2 C雌:雄3:1 D雌:雄4:1 解析:雌火鸡(ZW)进行减数分裂产生子细胞,有以下情况:产生卵细胞染色体为Z,则极体为Z、W、W。产生卵细胞染色体为W,则极体为W、Z、Z,若发生情况,卵细胞与极体结合形成个体的染色体组成为ZW:ZZ2:1,若发生情况,卵细胞与极体结合形成个体的染色体组成为WW(胚胎致死),2个ZW个体,所以理论上ZW:ZZ4:1,即雌雄4:1。 答案:D 广东理综?某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘5. ?2011制并分
29、析了其中一个家系的系谱图(如图)。 下列说法正确的是( ) A该病为常染色体显性遗传病 B5是该病致病基因的携带者 C5与6再生患病男孩的概率为1/2 D9与正常女性结婚,建议生女孩 解析: 由图可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病,不管哪种遗传病,5都是致病基因的携带者。若为常染色体隐性遗传病,5基因型为Aa,1116基因型也为Aa,则患病男孩的概率为428,9基因型为aa,与正常女性(AA、Aa)结婚,所生男孩、女孩基因Aa型相同。若为X染色体隐性遗传病,5基因型为X X ,1A6基因型为X Y,生患病男孩的概率为4,9基因型为XaY,与正常女性(XAXA或XAXa)结婚所生男孩、女孩患病概率相同。 答案:B 四川理综?果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(A、6. ?2012a和B、b)控制,其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼,B存在而A不存在时为粉红眼,其余情况为白眼。 (1)一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,F1代全为红眼。 亲代雌果蝇的基因型为_,F1代雌果蝇能产生_种基因型的配子。 将F1代雌雄果蝇随机交配,所得F2代粉红眼果蝇中雌雄比例为_,在F2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为_。 (2)果蝇体内另有一对基因T、t,与基因A、a不在同一对同源染色体上。若t基因纯合时对雄果蝇无影响,但会使雌果蝇
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