第11章免疫遗传学汇总

1、第十二章免疫遗传学一、基本纲要1 .掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机理。2 .掌握HLA系统的结构和组成。3 , 了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。4 .掌握免疫球蛋白的结构。5 .熟悉免疫球蛋白基因的结构以及抗体多样性的发生。6 . 了解遗传学抗体缺乏症。7 .熟悉TCR的结构、类型、TCR基因结构与重排。8 . 了解TCR基因重排的临床意义。二、习题（一）选择题（A型选择题）1. 决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。A. i/i B. I7l5 C. Se/se D. se/se E. IA/IB2. 孟买型个体的产生是因为 基因为无效

2、基因。A. IA B. IDC. iD. SeE. H3. Rh血型的特点是 oA.具有天然抗体B.无天然抗体C.具有8种抗体D,具有3种抗体E.由3个基因编码。4. Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是 oA. Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B.母体初次致敏，未能产生足量的抗体C.母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D.胎儿组织能够吸收母体的抗体E.以上都不是5. HLA-A. HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由 编码A. HLA-EB. HLA-FC. HLA-GD.微球蛋白基因E. HLA-II类基因6. HLA-L. HLA-H. HLA-J和HLA-X这些基因均因突

3、变而无表达产物，它们被称为A.假基因B.非经典基因C.MIC基因D.补体基因E.肿瘤坏死因子基因7. 在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为A.单倍体B.单倍型C.单体型D,单一型E.单位点8. 同胞之间HLA完全相同的可能性是 0A. 0 B. 1/4 C. 1/2D. 3/4E. 19. 父子之间HLR完全相同的可能性是 0A. 0 B. 1/4C. 1/2D. 3/4E. 110. 与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是 oA.酪氨酸蛋白激酶基因B.补体基因C. HLA基因D.红细胞抗原基因E. 21-羟化酶基因11. AB0抗原的决定与下列 基因无关A. MIC

4、 B. iTiC. H D. IBE. Se12. Rh血型系统由 基因编码。A. hsp70 B. RHD C. iTi D. MIC E. Se13. 新生儿溶血症多数由 原因造成。A. HLA不相容B. ABO血型不相容C. Rh血型不相容D.缺乏Y球蛋白 E.细胞免疫缺陷14. HLA复合体所不具有特点是 oA.是人类基因组中密度最高的区域B.是免疫功能相关基因最集中的区域C.是最富有多态性的一个区域D,是交换频率最高的区域E.是与疾病关联最为密切的一个区域15. HLA-I类基因区中的经典基因包含°A. 1个基因位点B. 2个基因位点C. 3个基因位点D. 4个基因位点E.

5、 5个基因位点16. ABO抗原物质由 基因所编码A. 2组基因 B. 3组基因 C. 4组基因D. 5组基因 E. 6组基因17. F基因的编码产物为是。A. D-半乳糖转移酶B. L-岩藻糖转移酶C.胸昔激酶D.乳糖转移酶E. N-乙酰半乳糖胺转移酶18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有。A. Rh基因B. RHCE基因C. RHD基因D. H基因E. RH基因19. 在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是 cA. Rh血型B.ABO血型 C. MNS血型D. Duffy 血型 E. P Hll型20. ABO溶血病好发于0型母亲所生

6、的婴儿血型是 oA. AB 型 B. 0 型 C. M 型 D. B 型E. A 型21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是 oA. Rh阴性 B. Rh阳性 C. HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC阳性22. 主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)»在人类又称为A. HLA B. MHA C. MHA复合体 D. HLA系统 E.人类白细胞抗原23. 下列不属于HLA复合体所具有的特点是 oA.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B.是基因密度最高的一个区域；C.位于 9q34. l-q34.2,全长

7、3600kb;D.是最富有多态性的一个区域；E.是与疾病关联最为密切的一个区域。24. HLA系统共分 个基因区：A. 1个 B. 2个 C. 3个 D. 4个 E. 5个25. HLA-I类基因区的组成部分中不包括 类基因。A.经典基因B.非经典基因C.假基因D. MIC基因 E. CYP21基因26. DQ基因区含DQA1、DQB1. DQR2、DQB2和DQB3,其中属于功能基因是°A. A2 和 B2B. A1 和 BlC. A3 和 B3D. A1 和 B2E. A2 和 B327. HLA-HI类基因区由多种类型的基因组成，其中包括。A. C2、Bf 和 C4 B. CY

8、P21 C. TNF D. HSP70 E.以上都是28. 下列 疾病与相应的HLA系统无关联A.强直性脊椎炎与B27 B.类风湿关节炎与DR4C. Reiter病与B27 D. 1型糖尿病与DQ8 E.银屑病与B3529. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是 oA. 0 B. 3/4 C. 1/2D. 1/4E. 130. 父子之间HLA半相同的可能性是 0A. 0 B. 1/4C. 1/2D. 3/4E. 131. 无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏.A. T细胞 B.粒细胞 C. B细胞 D.单核细胞E. NK细胞32. T基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰

9、半乳糖胺转移到H抗 原上形成。A. B抗原 B.H抗原 C. A抗原 D. E抗原 E. AB抗原33. H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形 成 OA. B抗原 B.H抗原 C. A抗原 D. E抗原 E. AB抗原 34. 一种个体中H抗原是阴性的，无A抗原或/和B抗原，这种特殊的个体称为。A.0型血型 B.孟买型 C.B型血型 D. AB型血型 E.A型血型35 .生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子，胎儿的再发风险是°A. 0 B. 3/4 C. 1/2D. 1/4E. 136 .抗原分子的重链（。链）由 编码A

10、.HLA-A 基因 B.HLR-B 基因 C.HLA-C 基因D.以上三种基因 E. HLA-D基因37 .与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是。A. DR3 B. DQ2 C. B35D. B27E. CW638 .在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻 找 oA.完全相同者B. 1/2相同者C.完全不同者D. 1/4相同者 E. 1/3相同者39. r/F基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成 oR.0型血型 B.孟买型 C.B型血型 D. AB型血型 E.A型血型10. i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成。A.0型血型 B

11、.孟买型 C.B型血型 D. AB型血型 E.A型血型41. IV F和P/i基因型的个体形成。A.0型血型 B.孟买型 C.B型血型 D. AB型血型 E.A型血型42. I/和l7i基因型的个体形成。A.0型血型 B.孟买型 C.B型血型 D. AB型血型 E,A型血型43 .编码Rh抗原的基因位于 oA. 9q34. I-q34.2 B. Ip36.2-p34 C. Iq22-q23D. 4q28-q31 E. 19ql2-ql344 .在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占A. 70% B. 75% C. 80% D. 85%E. 90%45 . AB

12、O溶血病好发于0型母亲所生的A. 0型婴儿 B. A型婴儿 C. B型婴儿 D. AB型婴儿 E.孟买型婴儿46 . Rh溶血病很少发生于°R.第一胎 B.第二胎 C.第三胎 D.第四胎 E.双胞胎47 .已知HLA-A具有207个等位基因：HLA-B有412个；HLA-C有。A. 50 个B. 80 个C. 100 个D. 120 个E. 200 个48.49.50.51.52.54.55.56.与Reiter病有关联的HLA分子是,A. B35B. B27C. DR4D. CW6E. DQ6与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子是oA. B27B.B35C. DR3D. CW6E.

13、DQ6与银屑病有关联的HLA分子是。A. B27B. B35C. DR3D. CW6E. DQ6与重症肌无力有关联的HLA分子是0A. B27B. B35C. DR3D. CW6E. DQ6与类风湿关节炎有关联的HLA分子是0A. DR3B. B35C. DR4D. CW6E. DQ853.与1型糖尿病（typel DM）有关联的HLA分子是。A. DR3B. B35C. DR4D. CW6E. DQ8在排斥反应中，起着最重要作用的是OA. Rh血型系统B. HLA系统C.红细胞血型系统D.免疫系统E.以上都不是亲子之间的HLA相似性属于°A. HLA半相同B. HLA完全相同C.

14、HLA完全不同D. HLA1/4 相同E. HLA1/4 不相同同胞之间的HLA相似性属于。57.58.A. HLA半相同B. HLA完全相同C.D. HLA 1/2不相同E.以上都是无丙种球蛋白血症的遗传方式属于。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.显性遗传E. Y连锁遗传无丙种球蛋白血症致病基因位于eHLA完全不同X连锁隐性遗传A. Xp21. 1B. Xp22.32C. Ip36.2-p34D. Xq21. 3-q22E. Ilpl359.大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在 抗原上。A. HLA-A 或 DRB. HLA-B 或 DRC. HLA-C 或 DRD. HLA

15、-A 或 DQE. HLA-C 或 DPD. X连锁60.免疫球蛋白的高变区（HVR）位于A. VK 和 Ch B. VL 和 VC. Fc 段D. Va 和 ClE.金和Ch61.血清中含量最高的Ig是:A. IgAB. IgMC.IgGD. IgDE.IgE62.血清中含量最低的1g是：A. IgAB. IgMC.IgGD. IgDE.IgE63.分子量最大的Ig是：A. IgAB. IgMC.IgGD. IgDE.IgE64. 1g分子的基本结构是：A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构B.由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构C.由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构D.由1

16、条重链和2条轻链组成的三肽链结构E.由4条相同的肽链组成的四肽链结构（二）填空题1 . AB0抗原物质由、基因所编码。其中r基因的编码产物为, 该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成； r基因的编码产物为， 该酶的作用是将D-半乳糖转移到H抗原上形成 o2 .编码Rh抗原的基因位于,由两个相关的结构基因 和 组成,3 . AB0溶血病好发于 母亲所生的婴儿：Rh溶血病好发于母亲是 而新生儿是的新生儿中。4 . HLA-I类基因区由4个部分组成：、和 o他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。5 .同胞之间的HLA相似性存在三种情况：、和 o6 .在进行器官移植时，首先应该在同胞中

17、寻找HLA抗原 的供体，其次在同胞中寻找 者，或取其，因为肯定为"2相同。7 .无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏 和,本病表现为,致病基因位于。该基因所编码的蛋白为°8 .免疫球蛋白分子是有两条相同的 和两条相同的 通过链连接而成的四肽链结构。9 .根据免疫球蛋白重链抗原性不同，可将其分为IgA、IgD、IgE、IgG、IgM等五类，其 相应的重链分别为、010 .免疫球蛋白轻链可分为 型和 型。（三）是非判断题1. AB0血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，其他组 织细胞中不存在该系统的抗原。2. 编码Rh抗原的基因位于9P36.2*34

18、,由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编 码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有6种形式。3. AB0溶血病好发于0型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。之所以好发于A型婴儿是 由于A抗原的抗原性大于B抗原。4. Rh溶血病很少发生于第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至 于引起胎儿或新生儿溶血。5. HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于6P21. 31,全长 3600kb,已经确定的基因位点有224个，其中128个为功能型基因，具有表达产物。6. HLA-I类基因区由4个部分组成：经典基因、非

19、经典基因、假基因和MIC基因。他们 集中排列该区中。7. HLA-I类经典基因由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成，他们均编码抗原分子的重链链) 和抗原分子的轻链(B链)，这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，如果是同卵双生 子；其次在同胞中寻找1/2相同者，或取其父母，因为肯定为1/2相同。在近亲婚配的家系中也 会有较多的机会找到HLA相近的供体9. 无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏B细胞和T细胞。本病表现为X连锁显性遗传, 致病基因位于Xq21. 3-q22o该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。(四)名词解释1

20、.孟买型(Bombay phenotype)2 .主要组织相容性复合体(major histocompatibility complext MHO3 .单倍型(haplotype)4 .关联(association)5 .无丙种球蛋白血症(agammaglobulinemia)6 .人类白细胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)系统(五)问答题1 .为什么两个0型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？2 .为什么HLA在人群中表现出高度多态性？3 .说明AB0红细胞遗传系统的组成和AB0血型的形成。4 .说明孟买型(Bombay phenotype)的产生机理。5

21、.说明Rh血型的遗传机制。6 .何谓HLA复合体？它有何特点？7 .说明无丙种球蛋白血症的特征及发病机理。8 .简述Ig的基本结构及其功能三、参考答案(一)A型选择题I .DII . A23. C34. B41. E51. C61. C2.E12. B24. C35. E42. C52. C62. E3.B13. B25. E36. D43. B53. E63. B4.B14. D26. B37. D44. D54. B64. C5.D15. C27. E38. B45. B55. A6. A 7,B8.B9. A 10. A16. B 17. E 18. B 19. B 20. E28. E

22、39. D46. A56. E29. D40. A47. C57. C30. E31. C21. B22. D32. C33. B48. B58. D49. B59. B50. D60. B(二)填空题A抗原；D-半乳糖转移酶；B抗原1. I-ID-i ； H-h; N-乙酰半乳糖胺转移酶;2. Ip36.2-p34; RHD; RHCE3. 0型；Rh阴性；Rh阳性4. 经典基因；非经典基因；假基因；MIC基因5. 完全相同；半相同；完全不同6. 完全相同；1/2相同；父母7. B细胞；Y球蛋白；X连锁隐性遗传；Xq21.3-q22;酪氨酸蛋白激酶8. 重链；轻链；间二硫键9. a链；6链；

23、£链； 丫链；u链10. K链；人链（三）是非判断题1 .错。应为：AB0血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞 外，许多其他组织细胞中（如淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上皮细胞等）也存在该系统的抗原。2 .错。应为：编码Rh抗原的基因位于Ip36.2-p34,由两个相关的结构基因RHD和RHCE 组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有8种形 式3 .对。4 .错。应为：Rh溶血病很少发生于第一胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗 体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。5 .对6 .错。应为：HLA-I类基

24、因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC基 因。他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。7 .错。应为：由HLA-A, HLA-B和HLA-C组成，是三个发现最早的基因位点。他们均编码 抗原分子的重链（。链），而抗原分子的轻链（B链）则由B 2微球蛋白基因（位于15号染色体 ±）编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8 .对9 .错。应为：该病的特征是血循环中缺乏B细胞和丫球蛋白，本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21. 3-q22。该基因所编码的蛋白为酪纨酸蛋 白激酶。（四）名词解释1 . 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，

25、0型个体中的血清含有抗A抗 体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种0型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的 h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有F或/和F基因，但不能产生A抗原或/和B 抗原，但其V或/和I"基因可以遗传给下一代。这种特殊的0型称为孟买型（Bombay phenotype）2 .主要组织相容性抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。编码这类 抗原的基因群称为主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex, MHC）O是表达 于脊椎动物白细胞表而的一类高度多态、紧密连锁的基因群。3 .处于同一条染色

26、体上连锁基因群称为单倍型（haplotype）o4 .关联（association）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现 的频率的现象。5 .无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）的特征是血循环中缺乏B细胞和Y球蛋白， 较常见于男性新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑 膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq2L3-q22。6 .编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多 态性的遗传系统。（五）问答题1 .其中一人是孟买型，具有r基因并传给后代。2 .许多位点都具有

27、众多的等位基因，例如HLA-B有412个3 . ABO抗原物质由三组基因（I'F-i、H-h和Se-se）所编码，这三组基因各有自己的座位， 其中I-Is-i位于9q34. l-q34. 2,与胸背激酶连锁，H-h与Se-se紧密连锁，位于19号染色体上。F基因的编码产物为千乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗 原上形成A抗原：V基因的编码产物为D-半乳糖转移酶，该酶的作用是将D-半乳糖转移到H抗 原上形成b抗原。r、r均为显性基因，而i基因则为隐性基因（无编码产物）。r/r基因型的个 体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成AB型血型。i/i基因型的个体既

28、无A抗原，也 无B抗原，形成0型血型。17 F和r/i形成A型血型：I”和I7i形成B型血型。H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成H 抗原4 . 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，0型个体中的血清含有抗A抗 体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。研究发现，这种0型个体中H抗原是阴性的，H基因突 变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有r或/和r基因，但不能产生A 抗原或/和B抗原，但其F或/和I，基因可以遗传给下一代。这种特殊的0型称为孟买型（Bombay phenotype）.用 Oh 表示5 .编码Rh抗原

29、的基因位于Ip36.2-p34,由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编 码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有8种形式，即Dee、 dee、DCe、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE,均为共显性基因。理论上在人群中应该有6种抗原，但 d抗原始终未被发现。有研究报道d基因实际上是D基因的突变或缺失，为无效基因。在发现的 5种抗原中，D的抗原性最强，其次为E、C、c、e0 Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因， 而Rh阴性个体仅有RHCE基因。从结构上来说，C、c、E、e都是一条跨膜12次的肽链，由于某 些位点亚基酸的变化而表达出不同的抗原表位（但不含D抗原表位），因而可被不同的抗体所识 别，这些抗原均