肌肉疾病ppt课件

1、肌肉疾病神经病学教研室概念病因及发病机制病理临床表现诊断及鉴别诊断防治周期性瘫痪周期性瘫痪周期性瘫痪：以反复发作的突发的骨胳肌缓和性瘫痪为特征的一组疾病。由Cavare(1863)首先描画分型：低钾型、高钾型和正常钾型。临床上以低钾型者最常见。概念概念低钾型周期性瘫痪HoPP为常染色体显性遗传性疾病。本病作为第一个离子通道病由Ptacek1991提出，以为其与通道基因的突变有关。离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的根本元件。病因及发病机制病因及发病机制HoPP为骨骼肌钙通道病HoPP至少有三种不同核苷酸交换，引起CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生错义突变该突变

2、可经过干扰去极化信号传送给肌浆网中RYR而损伤兴奋收缩偶联。病因及发病机制病因及发病机制病理病理肌浆网的空泡化。肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张构成。病变晚期可有肌纤维变性青少年期发病居多，男性多于女性诱发要素：饱餐、酗酒、冰冷、心情激动等肌无力表现：四肢缓和性对称性瘫甲亢性周期性瘫痪发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改动，肌电图示电位幅度降低或消逝临床表现临床表现根据临床征象和实验室检查可做出诊断，有家族史者更不难诊断。需与病症性低钾鉴别：甲亢原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 运用噻嗪类利尿剂 运用皮质类固醇等。诊断、鉴别诊断诊断、鉴别诊断高血钾型周期性

3、瘫痪本型稀有，限于北欧国家为常染色体显性遗传发病年龄早，血钾及尿钾高，血钙低肌无力特征不同：肌强直性周期性瘫痪心电图示高钾改动应与病症性低钾相鉴别诊断、鉴别诊断诊断、鉴别诊断正常血钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传或方式不定，本型稀有10岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作继续时间长患者极度嗜盐，血清钾正常大量补生理盐水可恢复诊断、鉴别诊断诊断、鉴别诊断伴心律失常型周期性瘫痪Andersen综合征为常染色体显性遗传发病时可为高、正常或低血钾，对运用钾盐敏感表现肌强直和发育畸形心电图改动大量补生理盐水可恢复诊断、鉴别诊断诊断、鉴别诊断防治防治低血钾型周期性瘫痪的治疗10氯化钾或10拘椽酸钾积极治疗甲

4、亢，可预防发作平常应少食多餐，限制钠盐摄入防止诱因乙酰唑胺、氨体舒通可预防发作高钾低钠饮食防治防治高血钾型周期性瘫痪的治疗10葡萄糖酸钙或氯化钙静注或10葡萄糖加胰岛素静滴，舒喘灵吸入预防发作：高碳水化合物饮食乙酰唑胺、双氢克尿噻可预防发作预感发作时可吸入肾上腺阻滞剂防治防治正常血钾型周期性瘫痪的治疗治疗与高血钾型一样，可用钙片口服预防发作同高血钾型每日食盐1015克，防止进食含钾高的食物防止诱因预防发作可用9氟氢考的松和乙酰唑胺概念病因及发病机制病理临床表现诊断及鉴别诊断治疗进展性肌营养不良症进展性肌营养不良症进展性肌营养不良症Progressive dystrophy, PMD是一组遗传性

5、肌肉变性病，临床以缓慢进展性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。概念概念病因与发病机制病因与发病机制为遗传性疾病，但遗传方式各不一样。假肥大型肌营养不良症DMD基因位点在于Xp21上。抗肌萎缩蛋白dystrophin，Dys，起支架作用，可维护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys ，呵斥功能缺失而发病。PMD的根本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布肥大肌细胞横纹消逝玻璃样变，肌细胞坏死肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失病理病理肌细胞萎

6、缩及代偿性增大肌细胞萎缩及代偿性增大Duchenne型DMDX性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50发病，患病者稀有起病隐袭，4岁前发病，鸭步。Gowers征 “翼状肩胛,心肌损害。90%伴双腓肠肌假性肥大肌电图示典型的肌原性损害，CPK、LD显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸添加，肌酐减少。临床表现假肥大型临床表现假肥大型假肥大型肌营养不良症翼状肩胛鸭步鸭步Becker肌营养不良BMD性连隐性遗传，比DMD少见。发病年龄多为525岁间临床表现类似DMD，但进展缓慢；多不伴有心肌受累，或仅轻度受累。血清CPK及LDH也可显著增高病程可达25年以上。临床表现假肥大型临床表现假肥大型

7、常染色体显性遗传，为最常见的类型发病年龄自儿童至中年不等，青春期为多早期病症为面部表情肌无力萎缩,翼状肩胛普通不伴心肌损害肌电图为肌原性损害血清肌酶可正常或轻度增高病情进展缓慢。临床表现面肩肱型肌营养不临床表现面肩肱型肌营养不良良 常染色体隐性遗传，分发病例并不少见发病年龄在1020岁之间首发病症为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步 ,肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛,腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著增高；肌电图呈肌原性损害，心电图正常病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动才干。临床表现肢带型肌营养不良临床表现肢带型肌营养不良常染色体显性遗传发病年龄多在40岁左右首发病症为上脸下垂和眼球运动妨碍，双侧对称。CPK 正常或轻度升高。其他类型：眼肌型肌营养不良较为稀有，病变主要限于眼外肌临床表现眼咽型肌营养不良临床表现眼咽型肌营养不良临床表现和遗传方式血清肌酶测定及肌电图基因检测抗肌萎缩蛋白检测肌肉病理检查 诊断诊断少年型近端型脊髓性肌萎缩症 属常染色体显性和隐性遗传青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，貌似肌病，但有肌束震颤肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配鉴别诊断鉴别诊断慢性多发性肌炎 无遗传病史，病情进展较缓慢。血清肌酶正常或轻度升高肌肉病理改动符合肌炎的表现皮质类固醇的治疗效果较好鉴别诊断鉴别诊断迄今为止尚无特效治