遗传平衡定律Jesseppt课件

1、群体的遗传平衡2019-10-5种群内全部个体所含有的全部基因。种群内全部个体所含有的全部基因。基因频率：基因频率：某种基因在种群中出现的比例。某种基因在种群中出现的比例。从某个种群中有从某个种群中有100个个体，测知基因型个个体，测知基因型AA、Aa、aa的个体分别是的个体分别是35个、个、50个和个和15个。计算基因个。计算基因A和和a的频率分别是多少？的频率分别是多少？基因型频率：基因型频率：某种基因型在种群中出现的比例。某种基因型在种群中出现的比例。种群的基因库：种群的基因库：从某个种群中有从某个种群中有100个个体，测知基因型个个体，测知基因型AA、Aa、aa的个体分别是的个体分别是

2、35个、个、50个和个和15个。计算基因个。计算基因A和和a的频率分别是多少？的频率分别是多少？AAAaaa355015基因型基因型频率频率35%50%15%A% = 35%+1/2 50% = 0.6a% = 1-0.6 = 0.4假设种群内的个体随机交配，请计算子代的基因型假设种群内的个体随机交配，请计算子代的基因型频率和基因频率。频率和基因频率。0.16aa 0.24Aa0.4a0.24Aa0.36AA0.6A0.4a0.6A雄配子雄配子雌配子雌配子子代子代AAAaaa355015基因型基因型频率频率35%50%15%亲代亲代AAAaaa基因型基因型频率频率36%48%16%A% = 0

3、.6a% = 0.4A% = 0.6a% = 0.4孙代的基因型频率和基因频率呢？孙代的基因型频率和基因频率呢？子代子代AAAaaa基因型基因型频率频率36%48%16%A% = 0.6a% = 0.4孙代孙代0.16aa 0.24Aa0.4a0.24Aa0.36AA0.6A0.4a0.6A雄配子雄配子雌配子雌配子AAAaaa基因型基因型频率频率36%48%16%A% = 0.6a% = 0.4从子代起，该种群的基因频率和基因型频率不再发生改动。从子代起，该种群的基因频率和基因型频率不再发生改动。遗传平衡定律遗传平衡定律( (哈代哈代- -温伯格定律温伯格定律条件：条件：1 1在一个很大的群体

4、；在一个很大的群体；2 2随机婚配而非选择性婚配；随机婚配而非选择性婚配；3 3没有自然选择；没有自然选择；4 4没有突变发生；没有突变发生；5 5没有大规模迁移。没有大规模迁移。HardyHardy和和WeinbergWeinberg于于19081908年分别运用数学方法讨论年分别运用数学方法讨论群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗传平群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗传平衡定律衡定律( (又称又称Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律) )。 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁衍传代中坚持不变。率在一代

5、一代繁衍传代中坚持不变。AAAaaa基因型基因型频率频率p22pqq2A% = p ，a% = q ，那么，那么p + q = 1p2 + 2pq + q2 =1 遗传平衡形状遗传平衡形状假设三种基因型的频率符合以下表达式假设三种基因型的频率符合以下表达式那么这个群体处于遗传平衡形状。那么这个群体处于遗传平衡形状。例如：一个例如：一个100人的群体中，人的群体中，AA有有60人，人，aa有有20人，人，Aa有有20人。这能否是一个平衡群体呢？人。这能否是一个平衡群体呢？AA：Aa：aa p2：2pq：q2从中看出该群体不是一个平衡群体从中看出该群体不是一个平衡群体.p = 0.7 q = 0.

6、3 即使一个遗传不平衡群体即使一个遗传不平衡群体, ,随机杂交一代后即可到达随机杂交一代后即可到达遗传平衡遗传平衡, ,在世代传送中坚持不变。在世代传送中坚持不变。一遗传平衡群体的断定一遗传平衡群体的断定哈代哈代- -温伯格定律的运用温伯格定律的运用2019年联赛第年联赛第120题下面是四个不同群体中的基因型频题下面是四个不同群体中的基因型频率，哪些是平衡群体？率，哪些是平衡群体？ 多项选择多项选择A0.36 A1A1 ：0.48 A1A2 ：0.16 A2A2 B0.25 A1A1 ：0.50 A1A2 ：0.25 A2A2C0.04 A1A1 ：0.32 A1A2 ：0.64 A2A2 D

7、0.09 A1A1 ：0.49 A1A2 ：0.42 A2A2答案：答案：ABC(二) 基因频率的计算例：知白化病的发病率为例：知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因频率，求白化病致病基因频率q和携和携带者频率。带者频率。 发病率发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 q = 99/100 携带者频率携带者频率 = 2pq = 2 1/100 99/100 = 0.0198 这提示人群中有这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗传咨为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。询很重要。1. 对于一种稀有的常染色体隐性遗传病对于一种稀有的常染

8、色体隐性遗传病 致病基因频率致病基因频率q很低，正常基因频率很低，正常基因频率p1 ： 携带者频率携带者频率 = 2pq =2q 即携带者频率约为致病基因频率的即携带者频率约为致病基因频率的2倍。倍。= 对于一种稀有的常染色体隐性遗传病对于一种稀有的常染色体隐性遗传病提示提示:致病基因频率致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以越低，致病基因在群体中主要以携带者方式存在携带者方式存在.杂合携带者杂合携带者 2pq 2 纯合患者纯合患者 q2 qAAAaaa基因型基因型频率频率p22pqq22019年第年第72题假设一个平衡的群体中有题假设一个平衡的群体中有4个体表现出由单基因控制的隐性性状，

9、那么两个个体表现出由单基因控制的隐性性状，那么两个没有表现出这个性状的个体的后代出现该隐性性没有表现出这个性状的个体的后代出现该隐性性状的比例为：状的比例为：A2.5610-2 B410-2 C1.024l0-1 D1.610-2答案：答案：A练一练2. 对于一种稀有的常染色体显性遗传病对于一种稀有的常染色体显性遗传病群体发病率群体发病率 = AA+Aa = p2+2pq， p+q =1实践计算时，致病基因频率实践计算时，致病基因频率p很低，很低，AA纯合个体少，纯合个体少，p2可以忽略，因此：可以忽略，因此： p2 0， q 1， 发病率发病率= p2+2pq 2pq 2p 所以对于常染色体

10、显性遗传病：所以对于常染色体显性遗传病： 致病基因致病基因p= 发病率发病率AAAaaa基因型基因型频率频率p22pqq2例如：丹麦某地软骨不全发病率例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 致病基因致病基因A频率频率p= 1/10000 =0.00005 正常基因正常基因a频率频率q= 1 p = 0.99995对于常染色体显性遗传病：对于常染色体显性遗传病： 致病基因致病基因p= 发病率发病率AAAaaa基因型基因型频率频率p22pqq23. 对于一种稀有的伴对于一种稀有的伴X隐性遗传病如色盲隐性遗传病如色盲 致病基因频率致病基因频率q很低，很低，=男性患者男性患者 q 1女性患者女性

11、患者 q2 q提示：疾病越稀有，提示：疾病越稀有，q越低，女性患者越稀有越低，女性患者越稀有女女 性性男男 性性基因型基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY频率频率p22pqq2pq男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者= 1/24. 对于一种稀有的伴对于一种稀有的伴X显性遗传病如抗维生素显性遗传病如抗维生素D佝偻病佝偻病男性患者男性患者女性患者女性患者女女 性性男男 性性基因型基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY频率频率p22pqq2pq 致病基因频率致病基因频率p很低，正常基因频率很低，正常基因频率q1 男性患者男性患者 = 致病基因频率致病基因频率 = p 女性患者女性患者

12、= p2 + 2pq 2p女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者2019年联赛第年联赛第66题假设群体中男性红绿色题假设群体中男性红绿色盲患者的表现型频率为盲患者的表现型频率为0.08，且群体处于平衡，且群体处于平衡形状。那么，女性表现正常但为红绿色盲携带形状。那么，女性表现正常但为红绿色盲携带者的频率是女性患者频率的：者的频率是女性患者频率的：A5倍倍 B10倍倍 C15倍倍 D23倍倍答案：答案：D练一练 2019年联赛第年联赛第75题在一个遗传平衡群体中，假设题在一个遗传平衡群体中，假设某一遗传病某一遗传病XR-性连锁隐性遗传病的男性发病性连锁隐性遗传病的男性发病率为率为0.04，该群体中女性的发病率为，该群体中女性的发病率为 0.040.08