-生化与分子遗传学答案

1、第九章-生化与分子遗传学（答第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心E.影响蛋白质分子中肽键的形成2.原发性损害指：A.突变改变了 protein的一级结构）使其失去 正常功能B .突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C.突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受 阻D.突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给 下一代E.突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3 .苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺 乏导致：A .代谢底物堆积B .代谢旁路产物堆积

2、C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积4 .半乳糖血症I型的发病机理是由于基因突变 导致酶遗传性缺乏使：A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积5 .色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因 突变导致：A. 5-羟色胺增多B.色氨酸不能被吸收C.色氨酸吸收过多D.烟酰胺生成过多E.代谢终产物堆积6 .下列何种疾病不属于分子病？A.肝豆状核变性B.先天性睾丸发育不全综合征 C.血友病D.镰形细胞贫血E.家族性高胆固醇血症7 .关于苯丙酮尿症(PKU),下列哪项说法是不 正确的？A.可进行新生儿筛查B.可进行产前检查C.不通过DN

3、A分析不能确定出携带者D.是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E.是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8 .人类珠蛋白基因包括：A.位于16P13上的类a珠蛋白基因簇，包括a和工基因B.位于11Pl5上的类B珠蛋白基因簇，包括a、B、丫、£和乙等基因C.位于11Pl5上的类a珠蛋白基因簇 D.位于16P13上的类B珠蛋白基因簇E.位于Xp21的STR序列*9 .镰状细胞贫血是由于血红蛋白B链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代？A.脯氨酸 B,色氨酸 C,苏氨酸 D. 缴氨酸 E.亮氨酸*10.正常HbA的a链为141个氨基酸，有一种 称为Hb Constant Spring的突

4、变型）其a链为172个氨基酸，推测可能发生了：A.无义突变B,终止密码突变 C.移码突变 D.错义突变 E.同义突变11.一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30% , 肽链裂解后见有a、丫、3三种肽链，其最可能 被诊断为：A. a 一地中海贫血B. B -地中海贫血C.HbS病 D.高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12 .由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A.半乳糖血症B.白化病 C.糖原累积病 D.苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13 .以下五种血液病中，哪一种不是遗传病 ？A.红细胞G6PD缺乏症 B.地中海贫血C.血友病 D.血小板无力症E.特发性血小板减少性紫瘢14

5、.缺乏3个a基因引起：A.静止型民一地中海贫血B.轻性民一地中海贫血 C. HbH病D. HbBart ' s胎儿水肿综合征E. B 地中海贫血15.关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法 是错误的？A. Duchenne型肌营养不良为 X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C.面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D.肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E.强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16.下列哪项是肝豆状核变性的典型症状 ？A.视乳头水肿 B.视网膜粟粒样结节C.黄斑区樱桃红色D.角膜色素环（K-F环）E.角膜弓*17.进行性肌营养不良的典型体征是：A.

6、躯干性共济失调B.肢体性共济失调C.剪刀式步态D.毛细血管扩张E.迈步呈鸭步态，上楼困难18 .先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A.肾上腺皮质功能减退B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传D.肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天 性缺乏E.下丘脑的病变引起19 .先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶 缺陷中下列哪点最多见？A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3 B羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20 .治疗糖原累积病的最有效方法是？A.纠正高血脂B.纠正酸中毒C.静脉维持稳定血糖D.增加餐次E.食用淀粉和果糖21 .下列哪一型粘多糖累积病

7、属于X-连锁隐性遗传？A.粘多糖I型（Hurler综合征和Scheie综合征） B.粘多糖n型（Hurter综合征）D.多糖田型（Sanfilippo 综合征）D.粘多糖IV型（Morquio综合征）E.粘多糖VI型（Maroleaux-Lamy综合征）22 .苯丙酮尿症（PKU）引起的智力低下一般多 在：A.生后4个月左右被发现B.新生儿期即被发现 C.生后2个月左右被发现D.生后1年左右被发现E.生后23岁被发现*23.苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？ 一般 应持续治疗几年？A.出生后1个月开始治疗）应持续治疗12年B.出生后23个月开始治疗.应持续治疗23 年C.出生后34个月开始治疗，

8、应持续治疗34年D.出生后1个月开始治疗，应持续治疗46年 E.出生后56个月开始治疗，应持续治疗46 年24 .患儿10个月，近一周来有抽搐发作34次。 体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮 肤白嫩。脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳 性。其最可能的诊断为：A,呆小病 B,苯丙酮尿症 C.先天愚型D.粘多糖累积病E.癫痫*25 ,肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是 最主要的措施？A.应少食含铜食物，如坚果、诲味贝类、巧克 力和蘑菇等B,进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收C.应用青霉胺(D-Penicillamine)每 日 20mg/kgD.病程中补充维生家B6和硫酸锌E.三乙烯丁胺

9、每日1 200mg26.多发性骨折，身矮和进行性发展的骨畸形的 成骨不全症是：A.成骨不全症I型B.成骨不全症n型C.成骨不全症m型D.成臂不全症IV型E.成骨不全症混合型*27.遗传性糖原累积病I型(von Gierke病)涉及 下列哪一种酶的缺陷？A.葡萄糖-6-磷酸酶 B. a -1,4-葡萄糖甘酶C.淀粉（1,6-1,4转葡萄糖甘酶（分支型）D.肌磷酸化酶E.肝磷酸化酶*28 .白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶 ？A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.脯氨酸羟化酶E.酪氨酸转位酶29.为避免患者麻醉中出现恶性高热并发症， 预 防恶性高热的发生和降低该症的发生率， 应在

10、麻 醉前检查患者血清中的下列哪一项 ？A.GOT值（谷草转氨酶值）B.CPK值（磷酸肌酸 激酶值）C.LDH值（酸性磷酸酶值）D.ALP值（碱性磷酸酶值）E.HGRPT值（次黄喋吟鸟喋吟磷酸核糖转移酶值）（二）多项选择题1 .关于Duchenne型肌营养不良（DMD）,下列 哪些说法是不正确的？A.是一种非致死性的 X连锁隐性遗传的神经肌 肉疾病B.患者和携带者血清中磷酸肌酸激酶（CPK）含量 往往高于正常个体C.约有1/3女性携带者具有正常的血清 CPK值 D.检查CPK不能作为检出携带者的参考指标E.约有一半以上的DMD患者是由于基因的缺失 突变所致2 .根据各种蛋白质的功能不同，可将分子

11、病分为：A.运输性蛋白病B,凝血及抗凝血因子缺乏征C.膜蛋白病D.受体蛋白病E.免疫球蛋白缺陷病*3.异常血红蛋白的发生涉及的基因突变包括：A,单个碱基置换B.移码突变C.整码突变（密码子插入或缺失）D.融合基因E.点突变形成启动子突变型影响转录4 .甲型血友病主要表现为出血倾向，其出血特 点为：A,缓慢持续渗血B.多发生于轻微创伤之后C.易发生血栓形成D.出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿E.关节变形，死因多为颅内出血5 .半乳糖血症产生的原因是由于缺乏：A.葡萄糖激酶B.磷酸葡萄糖变位酶C.半乳糖激酶D.半乳糖透过酶E.半乳糖-1-磷酸尿普转移酶6 .由于代谢终产物缺乏而引起的代谢缺陷是

12、：A.半乳糖血症B.白化病C.糖原累积病D.苯丙酮尿症E.遗传性甲状腺肿7 .关于Lesch-Nyhan自毁容貌综合征，下列哪 些叙述正确？A,是一种由于酶遗传性缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病8 .是一种由于多种酶缺陷引起的疾病C.患者遗传性缺乏次黄喋吟鸟喋吟磷酸核糖转 移酶D.患者有强迫性自残行为，智力发育不全和舞蹈 样动作E.患者伴有高尿酸血症、尿酸尿和痛风*8.下列哪些疾病不属于先天性代谢缺陷 ？A.假肥大型肌营养不良B.白化病 C.粘多糖累积病D.睾丸女性化E.家族性高胆固醇血症9,下列哪些符合B型地中海贫血 ？A. a 2 0 2合成减少B. a 2 丫 2合成增多C. a 2 8 2

13、合成增多D.多余的B链聚合成HbHE.胎儿水肿10 .血友病A患者禁服下列哪些药物？A.阿司匹林B.保胎松 C .消炎痛D.血管扩张的药物E.因子皿制剂11 .现在可通过下列哪些检查对胎儿的血友病作 出产前诊断？A.检测胎儿血中的因子皿或因子IX的活性及抗 原B.对胎儿绒毛或羊水细胞进行DNA分析C.检测胎儿凝血酶原生成纠正试验D.检测胎儿凝血酶原消耗试验E.检测孕母凝血酶原消耗试验12 .对血友病 A的出血治疗中，下列哪些方法 是正确的？A.输新鲜血或血浆，可提供因子叩及纠正贫血B.输入因子皿浓缩制剂，输入1U/kg约可提高 血中因子皿浓度2%C.肾上腺皮质激素可减轻关节炎，减少肾出血D.出

14、血的急性期应冷敷、加压、固定于功能位E.提供IX因子纠正贫血13 .对血友病B出血治疗时可选用下列哪些方 法？A.可用较新鲜库血或血浆 B.只能用新鲜血液C.重症可用凝血酶原复合物D.可用硫酸韧吸附后的正常血浆E.使用因子皿制剂14 .下列哪些疾病属于细胞膜骨架蛋白病 ？A.胱氨酸尿症B.DMD肌营养不良C.球形细胞增多症D.椭圆形细胞增多症E.热异形细胞增多症15 .下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分 子细胞生物学效应正确的是A.基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B.染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链 的数量和质量C.染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉 及面大D.基因

15、突变和染色体畸变所引发的分子细胞生 物学效应是完全相同的E.基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及 面小16 .基因突变可从下列哪些环节影响蛋白质功能 改变：A.影响mRNA和蛋白质的合成速率B.影响多肽链中的氨基酸序列C.影响蛋白质的构象 D.影响蛋白质在细胞 中的定位E.影响多肽链与辅基的连接* 17 .基因突变导致酶分子失活，主要表现在： A .酶失去活性中心 B .酶的稳定性降低 C.酶与底物的亲和力升高D.酶与底物的亲和力降低 E.复合酶与 辅助因子的亲和力下降二、填空题* 1,血红蛋白病中，由于珠蛋白 异常引起的 是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起 的是地中海贫血。* 2.血红

16、蛋白分子是由两条 和两条 珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一 个。3 .人类珠蛋白基因在基因簇中的排列顺序与它 们在发育过程中的表达顺序相关，胚胎期是 端的基因先表达，成人期是 端的基因表达。4 . B地中海贫血是由于 珠蛋白基因缺陷， 导致珠蛋白合成受到抑制，结果使一珠蛋 白相对“过剩”所引起。5,血友病A是由于 球蛋白基因缺陷所引起，该蛋白基因定位于。* 6 .假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为 遗传方式,它是由于蛋白遗传性缺陷所致。* 7.家族性高胆因醇血症(FH)患者的 受体蛋白遗传性缺陷，该病属 遗传方式，表现为。* 8.苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶(PAH)遗传 性缺陷，该

17、病的遗传方式为 。9 .典型的半乳糖血症患者缺乏 酶，该病为 遗传方式。10 .白化病I型患者缺乏 酶，该酶基因定位于。三、名词解释*1. heredity enzymopathy 遗传性酶病*2. molecular disease 分子病四、问答题1 .基因突变如何导致蛋白质功能改变？2 .酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？*3 .简述苯丙酮尿症(PKU)发病的分子机理及 主要临床表现。4,何谓血红蛋白病？它分几大类型？血红蛋白 病发病的分子机理有哪些？5.先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说 明。第九章参考答案一、选择题（一）单项选择题1. E 2. A 3. B7. B 8. A

18、 9. D13.D 14.C15.B19. A 20. D 21, B4. C5. B6. B10. B11. B 12. A16. D 17. E18. A22. A 23. D 24, B 25.C 26, C 27, A（二）多项选择题28. B 29, B1 . AD 2 . ABCDE 3 . ABCDE 4. ABDE5. CE6. BE 7. ACDE8. ADE 9. ABC10. ABCD 11. ABC12. ABCD13. AC14. CDE 15, ABCE16. ABCDE 17, ABDE 二、填空题1 结构 数目（合成量）2.类a 类B 血红素 3. 53'

19、;4. B B a 5,抗血友病 Xq286. X连锁隐性（XR） 抗肌萎缩或肌营养不良7 ,低密度脂蛋白 常染色体显性(AD) 不完全显性 8.苯丙氨酸 羟化 常染色体隐性遗传(AR) 9.半乳糖-1- 磷酸尿甘转移酶常染色体隐性(AR) 10.酪 氨酸 14q14-q21 三、名词解释1 .遗传性酶病指由于基因突变导致酶蛋白缺失 或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。 又称 先天代谢缺陷。2 .子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量 异常所引起的疾病。四、问答题1 .无论基因突变还是染色体畸变，它们对 蛋白质产生的影响主要通过影响 mRNA和蛋 白质的合成；影响蛋白质的结构；影响蛋白 质在细胞中的定位；影响蛋白质亚基的聚合； 影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合； 影响 蛋白质的稳定性。2 .人体内的代谢反应过程中，几乎每一步 都需要在酶的催化下，才能正常进行。如果编码 酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常， 进而 影响相应的生化反应，造成代谢紊乱而引起各种 先天性代谢病。酶缺陷具体导致下列代谢异常： 膜转运酶缺陷；中间产物堆积；代谢底物 堆积