常见遗传性眼病简介：

1、实用文档常见遗传性眼病简介：附表 常见遗传性眼病疾病分类常见病主要临床表现遗传方式眼睑病眼睑缺损单侧或双侧，上睑或下 睑发病，缺损多位于中 央偏内侧，形状为三角 形，基底在睑缘。多散发，偶为常染色体隐性或显性遗传。内眦赘皮常为双侧性，遮盖内眦 部，呈垂直的半月状皱 褶。单纯型为常染色体显性遗传； 也可见于多种染色体畸变和遗传性综合征。下睑赘皮皮肤皱褶起于下睑，呈 新月状绕行内眦部，至 上睑消失。常合并完全 性上睑下垂和睑裂向外 下方向倾斜。常染色体显性遗传。上睑赘皮皮肤皱褶起于上睑，呈 新月状绕行内眦部，至 下睑消失。常染色体显性遗传。先天性上睑下垂上睑下垂可单侧或双侧，常伴有眼球向上运动障碍

2、。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，也可见于多种染色体畸变，另有部分散发病例。双行睫在正常睫毛后方另有一 行睫毛，若此副睫毛直 立或向内倾斜，常引因 倒睫起角膜擦伤。常染色体显性遗传。泪道病先天性泪小管和泪小点缺如或闭锁。溢泪，泪道冲洗不通畅。多为常染色体显性遗传。多泪小点和泪小管泪小点和泪小管数量增多，位置正常。常染色体显性遗传。先天性鼻泪管闭锁溢泪，泪道冲洗不通畅。可能为多基因遗传，也有报道呈常染色体显性遗传。先天性泪囊瘘溢泪。多为散发，可呈常染色体显性或隐性遗传。眼球疾病先天性无眼球出生时即发现眼球缺 如，眼眶发育障碍。多为散发，仅少数呈常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传，基因定位于

3、Xq2728。先天性小眼球出生后或婴儿期发现， 单眼或双眼发病，表现 为眼球小于正常，可伴 眼部其它畸形及智力发 育障碍和全身畸形。常为散发性，可为常染色体显性、隐性遗传，基因定位于 15q12 15。独眼畸形和并眼畸形双眼组织全部或部分融合，在前额中央部形成独眼或并眼，常伴有大脑前部和中线结构异常。 眼球形状常有变异，眼内结构发育不全。常为散发，有报道为常染色体隐性遗传。隐眼畸形眼睑缺如，皮肤由前额经过眼部延续至面颊部，不见睫毛。眼眶中部可见皮下有呈圆形隆起的眼球，从皮肤表面可扪及其活动。强光刺激时，部分病人可有眼轮匝肌的收缩运动。常伴全身畸形。多为散发，偶有常染色体隐性遗传。角膜病先天性小

4、角膜角膜直径小于10mm，常伴其它眼部畸形或全身畸形。多为常染色体显性遗传，少数为隐性。先天性大角膜角膜横径大于13mm，纵径大于12mm。多为性连隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，基因定位于Xq21.3 22。圆锥角膜青少年期起病，双眼发 病，不对称。角膜中央 部分进行性变薄，致角 膜中央部向前凸出呈圆 锥形，常有高度不规则 近视散光和视力损害。多为散发，有报道为常染色体隐性或显性遗传，基因定位于20p11.24。扁平角膜角膜曲率异常减少，甚 至角膜完全变平。常伴 眼部畸形，如小眼球， 白内障等。常染色体隐性或显性遗传。Meesmann 角膜营养不良婴儿期起病，双眼对称，病程缓慢。角膜上皮层

5、内散在无数细小圆形透明囊泡。常染色体显性遗传，基因定位于17q12。Reis-Bucklers 角膜 营养不良童年起病，双眼对称， 反复角膜上皮糜烂，刺 激症状明显；以后角膜 前弹力层弥漫性网状混 浊，视力下降，角膜知 觉减退。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。角膜上皮基底膜营养不良40 70 岁多见，双眼发病，但不对称。在病程中，角膜上皮病变时消时现，大小、形状、部位时有变化。可能为常染色体显性遗传。Thiel-Behnke 蜂 窝 状角膜营养不良与 Reis-Bucklers 角膜营养不良类似，但病程缓慢，上皮下的混浊呈蜂窝形。角膜缘内留有2mm透明带，发生视力下降较晚。常染色体显性遗

6、传。前部镶嵌式角膜营养 不良5 20 岁发病，双眼对称，病程缓慢，角膜中央可有灰白色多角形或圆形混浊，混浊间的角膜透明，形成特征性鳄鱼皮样镶嵌状图案。常染色体显性遗传或性连 隐性遗传。颗粒状角膜营养不良儿童期起病，双眼对称，病程缓慢。角膜中央实质浅层多个散发的灰白色小点组成的面包渣样混浊。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。斑状角膜营养不良儿童期起病，双眼对称，病程缓慢。视力进行性减退。角膜实质弥漫性混浊及灰白色斑点状混浊， 常伴眼部刺激症状。常染色体隐性遗传居多，显性遗传较少见，基因定位于16q22。格子状角膜营养不良10 岁左右起病，双眼对称，病程缓慢。旁角膜中央实质浅层出现条状和点状结

7、节，交叉形成格子状。后照明法时可见格子线条及结节为折光性双轮廓，半透明，角膜刺激症状重。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。胶滴状角膜营养不良儿童期起病，双眼发病，进展缓慢。视力进行性下降。双眼角膜中央部表面粗糙不平，上皮下有密集的凝胶状半球形结节，呈桑葚样或鹅卵石样外观，白黄色混浊。常染色体隐性遗传。角膜中央结晶状营养不良婴儿期起病，双眼发病，进展缓慢。双眼角膜中央部前实质层环形或不规则的，略呈盘状的黄白色混浊。混浊由无数细小、针状结晶组成。常染色体显性遗传。Fuchs 角膜营养不良中年后起病，双眼发 病， ，进展缓慢，且女性多见。角膜内皮病变引起角膜水肿及大泡形 成。遗传方式未定，可能为

8、常染色体显性遗传。先天性遗传性角膜内 皮营养不良出生时即已发病，双眼 发病，不对称。视力差， 全角膜弥漫性混浊，以 中央部更为明显。常染色体显性遗传或隐性遗传。先天性角膜白斑混浊常位于角膜深层， 混浊程度不一。可伴眼 部其它畸形。双生子病例提示可能存在遗传因素。角膜前胎生环出生时或出生后不久出现，表现同老年环。常染色体显性或隐性遗传。角膜后胎生环为 Schwalbe 环， 呈发亮白色环，其组织结构与小梁一致，可合并房角中胚叶组织残留，或其它眼部前节异常。有遗传因素。巩膜疾病蓝巩膜（成骨不全）Vander Hoeve综合征多为双眼发病。先天性巩膜变薄，透明度增加，透见葡萄膜色素，巩膜普遍呈浅蓝色

9、，合并骨脆、耳聋。常染色体显性遗传，较少数为隐性遗传。葡萄膜疾病前房分裂综合征累及角膜和虹膜为主的先天异常。包括角膜后胚生环，Axenfeld 异常，Rieger 异常和Peter 异常。多为常染色体显性遗传，偶有散发、常染色体隐性遗传。先天性无虹膜多为双侧，常有明显的视力不良、眼球震颤和畏光症状。眼部检查可见虹膜全部缺如，房角检查可见虹膜根部残 留。常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，基因定位于 11p13。单纯性虹膜缺损典型者虹膜缺损位于下 方，瞳孔向下延伸到角 膜边缘，形成倒梨形。多数为常染色体显性遗传， 极少数为常染色体隐性遗 传。先天性瞳孔畸形瞳孔大小不等，多瞳，小瞳，瞳孔散大。多为常

10、染色体显性遗传，也可为多基因遗传、散发性。青光眼原发性开角型青光眼发病隐匿，进展缓慢。 临床表现为眼压升高， 视乳头呈青光眼性凹陷 萎缩和（或）视网膜神 经纤维层缺损，青光眼 性视野缺损，前房角开 放。常染色体显性或隐性遗传。原发性闭角型青光眼临床表现为浅前房，前 房角关闭，易发生急性 闭角型青光眼。常染色体显性遗传或多基因遗传。先天性青光眼原发性婴幼儿型青光眼的临床表现为角膜增大、混浊、Haab 纹，眼压增高及视乳头杯盘比增大等。原发性儿童型青光眼常表现为角膜和虹膜结构的异常、眼压增高及视乳头杯盘比增大等。常染色体隐性遗传，尚有少数显性遗传家系报道，也有多基因遗传可能。晶状体疾病先天性白内障

11、典型者可表现为白瞳征、眼球震颤、畏光、斜视等。多数为多基因遗传，少数为染色体异常。先天性晶体脱位临床表现为晶体脱位，常继发有青光眼、白内障等眼部疾病，且可伴有全身异常（如Marfan综合征）。多为常染色体显性遗传，偶有常染色体隐性遗传。视网膜疾病视网膜色素变性主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。眼底表现为视网膜内色素沉着、视网膜中央动脉狭窄，视乳头呈蜡黄色。具有高度的遗传异质性：常染色体显性、隐性遗传，X性连隐性遗传，散发型。结晶状视网膜变性主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。眼底特点为视网膜上散在性结晶样小闪光点，同时可有脉络膜硬化、视网膜色素紊乱或堆 积。常染色体隐性遗传多见。

12、白点状眼底主要表现为夜盲，视力 和视野正常。眼底表现 为视网膜散在白色小圆 点，视网膜血管和视乳 头正常。常染色体显性遗传。白点状视网膜变性主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。眼底表现为视网膜散在白色小圆点、视网膜小动脉变窄，视乳头色淡。常染色体隐性遗传。基因定位于6p21.1 cen。卵黄样黄斑变性（ Best 病）幼年起病，早期视力不受影响。眼底表现为双眼黄斑区卵黄状囊样隆起， 大小约1 2 乳头直径，位于视网膜下。至青年时期囊肿破裂，变性萎缩，呈不规则疤痕。常染色体显性遗传。黄色斑点状眼底（ Stargardt 病）6 20 岁起病，男女均可见，常为双侧性，视力进行性下降。眼底表现

13、为视网膜色素上皮斑点状萎缩，萎缩区表面可有花毯样或金箔样反光，以后可形成白色疤痕区。主要为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或性连遗传，基因定位于1p22.1 。视锥细胞营养不良幼年起病，临床表现为畏光、眼球震颤、严重色觉障碍和视力减退等。眼底特点为黄斑区“牛眼状病损”， 荧光造影显示为“靶心样”或弥漫性荧光增强。多为常染色体显性遗传，少为常染色体隐性遗传、散发型，基因定位于Xp11.4，Xq27， 6P21.1 等。黄色斑点眼底后极部视网膜血管多个 不规则的黄色斑点，呈 点状、条状、鱼鳞状或 新月状分布。主要为常染色体隐性遗传，散发型也常见，偶见常染色体显性遗传。遗传性黄斑囊样水肿临床

14、表现有视力减退、远视、色觉障碍。眼底表现为黄斑区囊样水 肿。常染色体显性遗传。无脉络膜症5 10 岁开始出现夜盲，表现为进行性视野缩小、视力下降。眼底表现为进行性脉络膜全层萎缩。性连锁隐性遗传，基因定位于 Xq21.3。回旋性视网膜脉络膜萎缩10 20 岁起病，临床表现为夜盲、视力下降、近视和进行性视野缩小。眼底表现为进行性脉络膜萎缩，如脑回状改变。常染色体隐性遗传。中央型脉络膜萎缩变性中年起病，临床表现为 视力下降，多伴近视。 眼底表现为脉络膜毛细 血管层萎缩。多为常染色体显性遗传，少见常染色体隐性遗传及性连遗传。弥漫性脉络膜萎缩变 性中年起病，临床表现为 视力下降。眼底表现为 弥漫性脉络膜

15、毛细血管 萎缩。多为常染色体显性遗传，少见常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传。先天性视网膜劈裂症儿童期发病，临床表现 为双眼视力差，眼底可 见周边部与黄斑中心凹 的视网膜劈裂，劈裂内 层向玻璃体腔隆起呈现 纱模样，可合并裂孔， 玻璃体后脱离，黄斑受 累时呈颗粒状或放射状 条纹。性连锁隐性遗传，基因定位于 Xp22。先天性视网膜皱襞儿童期发病，临床表现为视力低下、眼球震颤、废用性外斜。眼底表现为皱襞从视乳头向前伸展至睫状体，多见于颞下方。常染色体隐性遗传，也有散发病例报道。小口病临床表现为先天性夜盲，视力、视野、色觉正常。眼底表现为弥漫性灰色和黄色，在暗室中2 3 小时后，恢复至正常红色。常染色体

16、隐性遗传，基因定位于13q34。家族性疣眼底表现为视乳头鼻侧 或黄斑区出现边界清楚 的黄白色小点，以后可 增多、融合，可伴有色 素增生及视网膜继发性 改变，以至视力下降。常染色体显性遗传。先天性静止性夜盲婴儿期开始有夜盲，但 眼底检查正常。明视下 视力、视野与色觉均正 常，暗适应功能明显下 降。常伴高度近视。性连锁隐性遗传，基因定位于 Xp11。视网膜母细胞瘤常在3 岁以内发病，可单眼或双眼。临床上分为四期：眼内期、青光眼期、眼外蔓延期、全身转移期。10 20属于常染色体显性遗传，15有染色体畸变。视神经疾病视乳头发育异常眼底可表现为小视乳 头、大视杯、视乳头缺损、视乳头玻璃膜疣、视乳头先天性弧形斑 等。多数为散发性，少数为常染色体显性、隐性遗传，多基因遗传。遗传性视神经萎缩（儿童型）儿童期起病，双眼受累，病程缓慢。视力常轻、中度损害。眼底表现为视乳头颞侧苍白。常染色体显性遗传。隐性遗传性视神经萎缩先天性或幼儿期起病， 视力损害较重，常伴有 眼球震颤。眼底表现为 视神经萎缩。常染色体隐性遗传。Leber 遗传性视神经 病变中青年起病，视力下降。眼底表现为视乳头苍 白。线粒体DNA突变。屈光不正远