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文档简介
1、对于你这种情况不好作答, 这是从网上载下的关于这方面的常识, 由于你有流产史, 下次再 要宝宝时,可以去医院再详细的向医生咨询,该怎样做就怎样做,祝你早日如愿 关于出生缺陷 一、基本知识1、什么是出生缺陷? 凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常,称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等 为结构异常,盲、聋、哑等为功能异常。2、为什么会有缺陷儿发生? 造成出生缺陷发生有三大常见的原因:A.B.A.B.C.D.遗传因素:这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。 由于精子或卵子发生了异常而导致; 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。 环境因素:环境因素包括的内容很多,主要有 物理因素:高温、 、
2、放射线等; 化学因素:药物、农药、化肥等; 生物因素:病原体感染,如细菌、病毒等; 不良生活习惯:如抽烟、酗酒、吸毒等。4 个方面。遗传因素 +环境因素:有的病是有遗传因素作背景,加上环境因素的影响,就会发病,如 蚕豆病(一种溶血性疾病) ,有遗传因素存在,吃蚕豆就可能发病,如果他不吃蚕豆,就可 能不发病。3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的? 如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响, 就会造成相应器官的出生缺陷。 如我们的中枢 神经系统是各器官发育最早的器官系统, 如在孕 3 至 6 周受到不良刺激易出现无脑儿、 脊柱 裂、等先天出生缺陷。4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些? 湖南省最多见
3、的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指(趾) 神经管缺陷等。5、什么是遗传病? 遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病(包括: 6、什么是先天畸形? 出生时就有的畸形称先天畸形,如先天性心脏病、多指(趾) 一定都是遗传病,但是遗传病大部分有先天畸形。7、什么是染色体? 染色体是由基因组成,由于它包括人体所有遗传物质和信息,所以我们要做染色体检查。8、什么是染色体病? 凡染色体数目异常或结构异常,通称染色体病。正常男性的染色体核型为 性的染色体核型为 46, XX 。9、什么是优生? 优生即提高出生人口素质。即生育一个健康、聪明的孩子。10、怎样预防出生缺陷? 加强
4、有关预防出生缺陷知识的宣传,使大家都有一定的出生缺陷预防知识; 禁止近亲婚配; 怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查; 怀孕前 3 个月开始补充含叶酸的多种维生素;、先天性脑积水、基因病等)。、并指(趾)等。先天畸形不46, XY ,正常女7 / 5加强产前筛查; 加强产前诊断; 加强新生儿筛查; 加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理; 提倡六优:优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。11、什么叫出生缺陷干预? 出生缺陷干预,就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施,阻止、减少出生缺陷的发生; 或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿, 阻止其出生;或在出生后及时发现胎儿患
5、有的出 生缺陷,采取针对性治疗措施, 防止患儿发病或减轻症状。 简单地说,出生缺陷干预分三级: 一级干预是防止有缺陷胚胎的形成; 患儿进行治疗。二、一级干预 1、什么叫一级干预? 一级干预是防止出生缺陷儿的发生。二级干预是阻止缺陷儿的出生;干预对象为准备生育的夫妇,三级干预是对有缺陷的干预方法包括优生科普教 “福施福”、“福格森”、“叶育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补 酸片”等含叶酸的复合营养素等。2、什么是遗传咨询? 遗传咨询就是遗传商谈,由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行 遗传学的指导。3、什么人需要作遗传咨询? 已查明为染色体病患者、遗传
6、病患者或家族中有遗传病成员者; 生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇,或家庭中有先天畸形成员的夫妇; 不明原因流产、 、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇; 男女性发育异常,两性畸形者; 女性原发闭经,男性个字特别矮小或高达、睾丸较小者; 孕 3 个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者; 35 岁以上高龄孕妇; 婚前检查者。4、 “我村老张的小孩出生时和别人的小孩一样,一切正常,7、8 岁时开始出现走路脚,经 常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。明明是后天(几岁后)才得的病,为什么 说是先天的遗传病? ” 您村老张的小孩可能是慢性。虽然他 的改变)是在还未出生时就有的。只是到 如(经常不由
7、自主的做一些舞蹈动作)7、8 岁才发病,那也是遗传病。因为他的病因(基因7、8 岁才发病,另有一些遗传病可能发病更晚, ,到了 30 多岁才发病。5、“我的第一胎是男孩,有智力低下,经申请批准,我生了第二胎,是女孩,我们全家就高 兴,心想男孩有病,女孩应该没有病。不知为什么女孩慢慢长大, 也和哥哥一样,智力低下。 我们到医院检查,医生说小孩有染色体病,这是怎么回事? ”每个人都有 46 条染色体,其中 23 条来自父亲, 23 条来自母亲,您两个小孩都有染色体病, 可推断您和您的爱人中一定有一位是染色体病携带者。 染色体病生育后代时出生患儿的再发 风险是 50,男、女均可发病。6、“我的父亲有
8、胃溃疡病, 可不可以通过产前诊断, 胃溃疡是多基因遗传病。但既是多基因遗传病,我经常胃痛,经检查医生说我也是胃溃疡病。 现在我爱人已怀孕, 确定我的孩子是否也有胃溃疡病?”目前尚无好的产前诊断方法,如高血压、冠心病等都有这个问题, 发病原因中就存在环境因素。 遗传因素我们难以控制, 但通过环境因素是可以减少发病的。如做到有规律地饮食,少吃多餐,不,科预防溃疡病。又如少抽烟喝 酒、少吃高脂肪食物可预防冠心病、高血压等。7、到底是男孩易得遗传病,还是女孩易得遗传病? 这要看是什么遗传病。如果致病基因在常染色体(不决定性别的染色体)上,男孩、女孩患 病机会相等。如致病基因在性染色体(决定性别的染色体
9、)上,则男女发病机会就不同。如 致病基因在 X 染色体上,则女孩多为携带者,而男孩多为患病者。8、什么是近亲结婚?哪种情况才不算近亲结婚? 有血缘关系的男女婚配, 称近亲结婚,如姑表亲、 姨表亲等。 近亲结婚的害处是由于来自同 一血缘,有相同致病基因的机会较多,使隐性遗传病发病率增高, 所以要禁止近亲结婚。一 般同一祖先下出五代后可视一般社会成员看待,不称近亲。但到您儿子这一代,可能由于环境 另一种情况是, 你们虽然没有表 如果与您婚配的人也具有与您相 您的小孩就会成为患者, 如白化9、我们两夫妻都正常,我们的父母亲也正常,为什么医生说我的小孩得的是遗传病? 有两种情况:一种情况是,您的祖祖辈
10、辈确实无遗传病, 因素中有某种原因使他发生了基因突变, 成了新生的病例; 现什么病, 但您的基因已经发生了改变, 是遗传病携带者。 同基因的改变, 您俩同时将这种致病基因传递给您的小孩, 病(头发、眉毛、汗毛都是白的)就属于这种遗传病。我们称之为隐性遗传病。禁止直系血 亲和三代以内的旁系血亲婚配的政策,就是为了预防隐性遗传病的发生。40 岁。10、什么是最佳生育年龄? 最佳生育年龄, 应该是人的生理、心理发育成熟, 具有良好的社会适应状态的年龄时期。 般认为女性最佳生育年龄为 20至 27 岁,男性可适当推后,但不宜超过11、什么是最佳受孕时期? 每年 6、7、8月为最佳受孕时期, 因 6、7
11、、8月瓜果丰收, 有更多的蔬菜、 瓜果供孕妇享用, 而且来年的分娩期在 3、4、5 月,不太冷也不太热,利于产妇休养,利于婴儿生产发育和带 养。春季因病原体生长繁殖较快,易使孕妇感染,导致宫内感染,造成胎儿畸形,所以不宜 受孕。12、怎样计算排卵期? 一般规律是下次月经前 14 田为排卵日。以月经周期 30 天为例,如果下次的月经是下个月 1 号,那么排卵日应该在本月的 17 日,这是一般的规律,但也有因各种原因引起提前或推迟 排卵的可能。13、为什么孕前、孕期不要接触宠物? 因宠物,如猫、狗、鸟,常带有病原体(如弓形虫,就是人畜的寄生虫) 。这些病原体感染 母亲后可以通过胎盘造成胎儿的感染,
12、引起出生缺陷,所以孕前、孕期最好不接触宠物。14、常见的宫内病原体感染有哪些?能否在产前检查处是否感染了? 最常见可造成宫内感染的病原体有风疹病毒、巨细胞病毒、 弓形虫、疱疹病毒、 肝炎病毒等。这些病原体均可在产前通过相应方法检查出来。15、我们夫妻刚结婚,新房是装修的,是否会影响我生育健康的宝宝? 刚装修好的房子,肯定有很重的气味。这些气味是二甲苯、苯、甲醛等化学物质发出来的。 这些化学物质穿透性很强, 可以影响胚胎发育。 准备妊娠或已妊娠的妇女, 最好不要马上住 进新装修的房子。16、孕期感冒,能否服药? 孕期感冒如果症状轻,不影响生活和工作,可不用药,一般多喝开水、注意休息即可。但如 果
13、症状重,伴有发热(38C),甚至影响生活和工作, 则应该在医生指导下服用不影响胚胎 发育,无致畸作用的药。不能自己随便在药店买药,也不能因是孕妇,就坚持不服药、不治 疗。17、手机辐射对孕妇有何影响?A. 什么叫手机辐射 当人们使用手机时,手机会向发射基站传送无线电波,这些电波就是手机辐射。一般来说, 无线电波会或多或少地人体吸收。人体吸收的辐射有可能改变人体组织,损害人体健康。但长时间使用大功率的手机或使用方法 增加某些出生缺陷的发生率等。B. 手机辐射对孕妇的影响有多大手机辐射对孕妇的影响到底有多大, 目前尚无定论, 不当,都会影响生育健康。如导致男性的精子数目减少,C. 如何防范手机辐射
14、CDMA 手机。 购买手机时英选择低辐射的产品,比如中国联通的20 倍。 让手机与大脑相距 15 公分;手机信号刚接通时产生的辐射比通话时产生的辐射高 避免手机挂胸前;手机挂在胸前,会对心脏和内分泌系统产生一定影响。 远离手机充电插座 30 公分、切忌放在床边:充电器充电会产生很强的电磁波,能杀死人 体内的免疫细胞。18、孕前多长时间要停服避孕药?一般来说, 不宜刚停避孕药就怀孕, 原因是避孕药是激素类药物, 在服用旗舰对卵巢的分泌 功能有一定的抑制作用。 在刚停药的几次月经中, 由于卵巢分泌性激素的水平尚未恢复到正 常,会使子宫内膜变薄。 子宫内膜是妊娠后胚胎发育的温床, 子宫内膜条件不好,
15、 容易导致 孕卵着床不牢而流产。 所以,刚停服避孕药应改用其他方法, 如使用避孕套再避孕半年左右。 经过这段时间的适应和调整,待卵巢的功能和子宫内膜的周期性变化都恢复乐正常再怀孕, 受精卵就可以顺利着床,为生育健康的小宝宝创造了条件。B 超,但我听别人讲 B 超对胎儿B 超检查次数太多或每次持续19、我现在已经怀孕 50 天了,到医院检查时,医生要我做 有影响,是否是真的? 目前认为 B 超是一种性产前检查方法,对胎儿没有危害。但 时间太长也不好。会不会影响我今后生育健康小孩?20、我们夫妻都在外地打工, 工作中又刺鼻、 刺眼的气味, 工作环境中,无论是农业中的农药化肥,还是工业中的苯、甲苯、
16、二甲苯、甲醛、乙醛等都 回发出刺鼻的气味, 这些物质都可以影响胚胎发育。 准备妊娠和已妊娠的妇女一定要尽快离 开这样的环境。三、二级干预1、什么是二级干预? 二级干预就是减少出生缺陷儿的出生。 干预对象为所有怀孕的妇女。 主要方法是在孕期内通 过产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、 影象学诊断等技术手段, 做到对出生缺陷早发现、 早诊断和早采取措施。2、什么是产前筛查? 用孕妇的外周血通过简便、 经济的生化检查等方法, 对胎儿患有某种出生缺陷的风险大小进 行评估。目前我国开展的产前筛查,主要是针对唐氏综合症和神经管畸形这两类疾病。21 号染色体,主要表现有短脸、眼距宽、3、什么是唐氏综合症?
17、唐氏综合症是染色体病。患者较正常人多一条 草鞋足等。患者智力低下,不能成为正常劳动力。包括无脑儿、 脊柱裂、 脑脊膜膨出或脑脊膜4、什么是神经管畸形? 神经管畸形是神经管发育异常引起的出生缺陷, 脑膨出。5、什么对象需作产前筛查?因此,建议所有的孕妇都作产前筛查。所有胎儿都存在发生唐氏综合症和神经管畸形的风险,是现代医学预防出6、什么是产前诊断? 产前诊断是指在出生前对有出生缺陷高风险的胎儿进行宫内诊断的方法, 生缺陷的重要措施。7、产前诊断可诊断出什么病? 现有方法可诊断的出生缺陷有以下几类: 高分辨率的 B 超可诊断出较大的结构异常,如无脑儿、内脏外翻、多囊肾、先心病等; 羊水培养可诊断出
18、染色体数目异常和明显的结构异常,如唐氏综合症等; 基因诊断可诊断出部分单基因病,如慢性进行性肌营养不良、苯丙症等。8、什么人必须作产前诊断? 35 岁以上孕妇应直接作产前诊断; 夫妇之一有 (数目或结构异常) 或生育过染色体病患儿的孕妇, 特别是表型正常而有染色 体异常的携带者; 有脆性 X 综合症家系的孕妇; 夫妇之一为某种单基因病患者,或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇; 夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇; 有不明原因自然流产史、堕胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇; 羊水过多的孕妇; 夫妇之一有致畸因素接触史; 具有染色体断裂综合症家系的孕妇; 具有遗传病家史又属于近亲婚配的孕妇。9、产前诊断的最佳时期?20 周以后。目前用得最多的是羊水诊断,
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