内科学结缔组织疾病风湿性疾病总结重点笔记

1、结缔组织病和风湿性疾病第一章总论【风湿性疾病分类】风湿性疾病根据其发病机制、病理及临床特点可作以 下分类：风湿性疾病主要包括： 弥漫性结缔组织病（CTD女口：系统性红斑狼疮（SLE、类风湿关节炎（RA）、原发性干燥综合征（pSS、系统性硬化病（SSC、多肌炎/皮肌炎（PM/DM ）; 脊柱关节病如：强直性脊柱炎（ AS 、 Reiter 综合征、银屑病关节炎、炎症性肠病关节炎； 退行性变如：骨性关节炎（ OA ； 痛风、假性痛风； 感染因子相关性如：反应性关节炎、风湿热； 其他如纤维肌痛、周期性风湿、骨质疏松症等。【实验室检查】1.抗核抗体（ANA）谱ANA包括抗双链（ds） DNA抗体、抗组

2、蛋白抗体、 抗可提取核抗原（ENA抗体谱。抗dsDNA抗体多出现在活动期SLE其特异性 强。2类风湿因子（ RF 见于 RA、 pSS、 SLE、SSc等多种CTD,但亦出现于急性病毒性感染如单核细胞增多症、肝 炎、流行性感冒等，寄生虫感染如疟疾、血吸虫病等。3 .抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）对血管炎病尤其是 Wegener肉芽肿的 诊断和其活动性有帮助。4. 抗磷脂抗体目前临床应用的抗磷脂抗体包括抗心脂抗体、狼疮抗凝物、 梅毒血清试验反应假阳性等。本抗体与血小板减少、动静脉血栓、习惯性自发 性流产有关。5. 抗角蛋白抗体谱是一组不同于 RF而对RA有较高特异性的自身抗体。抗 核周因子（A

3、PF、抗角蛋白（AKA）的靶抗原为细胞骨架的基质蛋白，即聚角 蛋白微丝蛋白，其抗体 AFA与APF、AKA均可以出现在RA的早期。【治疗】药物治疗主要包括非甾体抗炎药、糖皮质激素、改变病情抗风湿 药。另有些辅助治疗可应用于某些病况。一、非甾体抗炎药（ NSAID）二、糖皮质激素（简称激素）是许多结缔组织病的一线药物但非根治药 物。第二章类风湿关节炎【病因】一、感染因子尚无被证实有导致本病的直接感染因子，但一些病毒、支原 体、细菌都可能通过某些途径影响 RA的发病和病情进展。二、遗传倾向除HLA-DR外，DQ以及HLA以外的基因如T细胞受体基 因、TNF基因、性别基因、球蛋白基因亦被证明与 RA

4、的发病、发展有很大关 系，总的说RA是一个多基因的疾病。+【发病机制】RA滑膜组织有大量CD4T细胞浸润，其产生的细胞因子IL一2、IFN 7也增多，所+以认为CD4T细胞在RA发病中起重要和主要作用。【临床表现】在成人任何年龄都可发病，80%发病于3550岁，然而60岁以上者的发病率明显高于 30岁以下者。女性患者约 3倍于男性。最常以缓慢而隐匿的方式起病，在出现明显关节症状前有数周的低热，乏 力、全身不适、体重下降等症状，以后逐渐出现典型关节症状。一、关节表现：（一）晨僵病变的关节在夜间或静止不动后出现较长时间（至少l 小时）的僵硬，如胶粘着样的感觉。出现在 95%以上的患者。晨僵持续时间

5、和关节炎症 的程度呈正比，它常被作为观察本病活动指标之一。（二）痛与压痛关节痛往往是最早的症状，最常出现的部位为腕、掌指关 节、近端指间关节。多呈对称性、持续性，但时轻时重。疼痛的关节往往伴有 压痛。受累关节的皮肤出现褐色色素沉着。（三）关节肿常见的部位为腕、掌指关节、近端指间关节、膝等关节，亦 多呈对称性。（四）关节畸形天鹅颈样畸形等。关节周围肌肉的萎缩、痉挛则使畸形更 为加重。二、关节外表现（一）类风湿结节是本病较特异的皮肤表现，出现在20%30%的患者，多位于关节隆突部及受压部位的皮下，如前臂伸面、肘鹰嘴突附近、枕、跟腱 等处。其大小不一，结节直径由数毫米至数厘米、质硬、无压痛、对称性分

6、 布。它的存在表示本病的活动。（二）类风湿血管炎（八）血液系统本病出现小细胞低色素性贫血，贫血因病变本身所致或因 服用非甾体抗炎药而造成胃肠道长期少量出血所致。 Felty 综合征是指类风湿关 节炎者伴有脾大、中性粒细胞减少，有的甚至有贫血和血小板减少。【实验室和其他辅助检查】一、自身抗体（一）类风湿因子（RF）是一种自身抗体，可分为IgM型RF、IgG 型 RF和 IgA型 RF。在常规临床工作中测得的为IgM型RF它见于约70%的患者血清，其数量 与本病的活动性和严重性呈比例。但 RF也出现在系统性红斑狼疮、原发性干燥 综合征、系统性硬化病、亚急性细菌性心内膜炎、慢性肺结核、寄生虫病、恶

7、性肿瘤等其他疾病，甚至在5%的正常人也可以出现低度的 RF。因此RF阳性者 必须结合临床表现，方能诊断本病。（二）抗角蛋白抗体谱有抗核周因子（APF）抗体、抗角蛋白抗体（AKA、抗聚角蛋白微丝蛋白抗体（AFA、抗环瓜氨酸肽抗体（抗 CCP。二、关节x线检查本项检查对本病的诊断、关节病变的分期、监测病变的 演变均很重要，临床应用最多的是手指及腕关节的X线片。【治疗】药物治疗根据药物性能，治疗类风湿关节炎的药物有非甾体抗炎药（NSAID、改变病情抗风湿药（DMARD）和糖皮质激素等。（一）非淄体抗炎药（NSAID具镇痛消肿作用。是改善关节炎症状的常用 药，但不能控制病情，必须与改变病情抗风湿药同服

8、。这类药借其抑制环氧酶 （COX的作用，减少前列腺素的产生。（二 改变病情抗风湿药（ DMARD1甲氨蝶呤（ MTX2柳氮磺吡啶5xx 制剂7xx 总苷8硫唑嘌呤抑制细胞的合成和功能。9环孢素（三）糖皮质激素本药有强大的抗炎作用，可使关节炎症状得到迅速而明 显的缓解，改善关节功能。第三章系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮（SLE是一种临床表现有多系统损害症状的慢性系统性自 身免疫病，其血清具有以抗核抗体为主的大量不同的自身抗体。以女性多见， 尤其是2040岁的育龄女性。【病因】一、遗传易感基因经多年研究已证明 SLE易感性与多个基因相关。有HLA 皿类的 C2或C4的缺损，HLAH类的DR2、DR3

9、频率异常。二、环境因素1阳光紫外线使皮肤上皮细胞出现凋亡，新抗原暴露而成为自身抗原。2药物、微生物病原体等。三、雌激素女性患者明显高于男性，在更年期前阶段为 9：1。儿童及老人 为 3： 1。【临床表现】一、全身症状活动期患者大多数有全身症状。约 90患者在病程中出现各 种热型的发热，尤以低、中度热为常见，此外尚可有疲倦、乏力、体重下降 等。二、皮肤粘膜 80患者在病程中出现皮疹，包括颊部呈蝶形的红斑、丘 疹，盘状红斑，指掌部或甲周红斑，指端缺血，面部及躯干皮疹。其中以颊部 蝶形红斑最具特征性。三、浆膜炎四、肌肉骨骼关节痛是常见的症状之一，出现在指、腕、膝关节，伴红肿 者少见。五、肾几乎所有患者的肾组织有病理变化。但有临床表现者仅约 75，可 表现为蛋白尿、血尿、管型尿、肾性高血压、肾功能不全等。六、抗磷脂抗体综合征可以出现在 SLE勺活动期。其临床表现为动脉和 （或）静脉的血栓形成，习惯性自发性流产，血小板减少，患者血清不止一次 出现抗磷脂抗体。【实验室和其他辅助检查】一、抗核抗体谱1 .抗核抗体（ANA）是筛选结缔组织病的主要试验。见于几乎所有的 SLE 患者。2. 抗dsDNA抗体诊断SLE勺标记抗体之一。多出现在 SLE勺活动期，抗 dsDNA抗体的量与活动性密切相关。3. 抗 Sm 抗体：诊断SLE的标记抗体之一。特异性达99%，但敏感性仅25%。它不代表疾