医学遗传学作业

1、西南医科大学成教医学遗传学作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释1.1.遗传病二、简答题1 1 .简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释2 2 . .多基因家族3 3 . .假基因二、简答题1 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础一、名词解释I.LyonI.Lyon 假说一、简答题1 1 .简述人类的正常核型（DenverDenver 体制）的主要特点2 2.命名以下带型：1q21;Xp22;10P12.11q21;Xp22;10P12.1; ;10p12.1110p12.11第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释2 2 . .相

2、互易位和罗伯逊易位3 3 . .嵌合体二、简答题1 1 .简述染色体畸变的主要类型及发生机理。2 2 .Down.Down 综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么?第五章单基因遗传病一、名词解释1 1 . .不完全显性和不规则显性2 2 . .交叉遗传3 3 . .遗传异质性4 4 . .基因组印记迹5 5 . .遗传早现二、简答题1 1 .请简述 ADARXDADARXD 及 XRXR 遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释2 2 .易患性和阈值3 3 .遗传率二、简答题1 1 .多基因假说的主要内容是什么?2 2 .估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况?第七章线

3、粒体遗传病一、名词解释l.mtDNAl.mtDNA 的半自主性3 3 .母系遗传二、简答题1 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断一、名词解释1 1.基因诊断二、简答题1 1.基因诊断的主要方法有哪些？具与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势?第九章遗传病治疗一、名词解释1 1.基因治疗二、简答题1 1 .简述基因治疗的主要策略和途径。2 2 . .简述基因治疗的主要步骤第十章遗传病预防、名词解释1 1 . .遗传筛查2 2 . .遗传携带者二、简答题1 1 .什么是遗传咨询？简述遗传咨询的过程2 2 .什么产前诊断？简述产前诊断的对象和基本方法。三、案例分析1 1 .一对夫妇因

4、生育了一个智力低下的患儿前来咨询。患儿，男，5 5 岁，系第 1 1 胎足月顺产。病史：患儿出生时体重仅 2.92.9 千克，体长 40cni40cni 生长发育迟缓，运动能力差，1 1岁仍站立不稳，两岁半才会走路；语言障碍，只能发简单单词；智力低下，认知能力和表达能力差，经常患呼吸道感染性疾病。体格检查：患儿有特殊面容（头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，眼距宽，内眦赘皮明显，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，低耳位）；双手为通贯掌，指短，第五指缺少指中节；四肢肌张力偏低，反应迟钝。经进一步检查，患儿动脉导管未闭。智商检测：IQIQ 值为 3939。家系调查：患儿家系中其他成员表型和智力均正常，父母非

5、近亲焙配。患儿出生时母亲 2626 岁，父亲 2929 岁，其母孕期和分娩时均无异常。询问：患儿病因、再次生育同类患儿的风险。2 2 . .一对恋人系姑表兄妹，由于女方的舅舅有严重智力低下并伴有癫痫，害怕蜡后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，3535 岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3 3 岁时开始有癫痫发作，并且随着年龄增长，智力低下越来越严重，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲焙配。询问：将来蜡后可能生育同样疾病患儿吗？风险有多大？3 3 .男，27 岁,女，2525 岁，已焙一年，非近亲焙配，计划妊娠，但女方的哥哥 1616 年前因患 DuchemeiDuchemei 几营养不良症而天亡， 其姨表姐也