结直肠癌基因检测的意义

1、结直肠癌基因检测的意义结直肠癌基因检测的意义 了解您的基因，轻松掌控健康！了解您的基因，轻松掌控健康！请 普通人群大约有 5%的结直肠癌患癌风险，大约 20%-30有大肠癌家族史，称为遗传相关大肠癌，此类结直肠癌经常表现出明显的家族聚集性，因此，此类患者的家属发生结直肠癌的风险也很高，属于高危人群。在导致遗传性结直肠癌的因素中，临床上最多见的是 Lynch 综合征（Lynch syndrome，LS）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、MUTYH 相关性息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）、PJS 综合

2、征、JPS 综合征等。 在我国每年结直肠癌新发病例达 13-16 万，已经成为五大癌症之一，而在这些患者中有 20%有大肠癌家族史，因此，NCCN 指南提出：所有的大肠癌患者都应该询问家族史， 疑似遗传性大肠癌患者应当进行相应遗传学检测， 做到早发现早预防，早诊断早治疗。随着基因检测技术的迅猛发展，使针对家族性结直肠癌进行基因突变筛查成为可能，对具有遗传高风险的家庭进行基因筛查，从而有效预防结直肠癌的发生，大大降低其发生率和死亡率。通过基因检测技术筛查结直肠癌高危人群（突变基因携带人群），从而预测患癌风险，做到及早干预和预防，节省治疗时间和成本；其次，针对结直肠癌患者可通过基因检测技术挖掘致病

3、原因，从而提供针对性治疗方案以及预测其他患癌风险。 涵盖结直肠癌 NCCN 指南推荐的所有关键基因。 依据NCCN 指南建议：满足如下条件之一的都应该进行 LS 的筛查检测：符合 Bethesda 标准（修订）或 Amsterdam 标准；年龄50 岁的子宫内膜癌；有 LS 家族史。 附：附：BethesdaBethesda 标准标准 1结直肠癌发病年龄50 岁； 2结直肠癌合并其余林奇综合征相关癌种（子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、尿道和肾癌、胆道癌、脑癌、小肠癌、皮脂腺瘤、角化棘皮瘤），不论年龄； 3结直肠癌发病年龄小于 60 岁并且为 MSI-H； 4为结直肠癌患者，且有一个及以上一级

4、直系亲属诊断为林奇综合征相关癌症，其亲属发病年龄50 岁； 5为结直肠癌患者，且有 2 个及以上一级或二级直系亲属诊断为林奇综合征相关癌症，不论年龄；阿姆斯特丹标准 1：亲属中 3 例以上患有组织学证实的 HNPCC 相关肿瘤(包括结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、肾盂输尿管癌)； 2：其中 1 例为另 2 例的一级亲属： 3：肿瘤累及连续的二代人； 4：其中至少 1 例发病年龄小于 50 岁； 5：排除家族性息肉病。 需要进行 APC 遗传筛查的人群有：结肠腺瘤数目10 个；有硬纤维瘤的个人史； APC 基因有害突变的遗传家系成员。 需要进行 MUTYH基因遗传筛查的人群有：结肠腺瘤数目10 个；

5、符合锯齿型息肉病诊断标准但病理检查息肉有腺瘤变者；有 MUTYH 基因双等位突变的遗传家系成员。 其余需要检测的类型包括 PJS 综合征（Peutz-Jeghers syndrome），主要检测 欢迎下载 2 STK11基因； JPS综合征 （Juvenile polyposis syndrome） ， 主要检测BMPR1A,SMAD4基因。 【总结】【总结】 1 1、基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体的与疾病相关的易感基、基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体的与疾病相关的易感基因，使人们能预测身体患疾病的风险；因，使人们能预测身体患疾病的风险； 2 2、基因检测避免盲目补充保健、基因检

6、测避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害；品，给身体造成不必要的伤害； 3 3、基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和、基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯；生活习惯； 4 4、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。握健康。 健康无价，忙碌的您健康无价，忙碌的您 基因检测基因检测 了了吗？吗？ 解开您的解开您的 基因密码基因密码 让重大高危疾病在自己预知范围内， 有效预让重大高危疾病在自己预知范围内， 有效预防，精准治疗防，精准治疗 让让 自己的健康，自己做主自己的健康，自己做主 ！您想了解你的！您想了解你的身体潜在风险吗？紫光科技身体潜在风险吗？紫光科技“基因检测健康管理基因检测健康管理”将为您提供将为您提供专业性服务，由国内著名专家为您检测，提供个性化管理方案！专业性服务，由国内著名专家为您检测，提供个性化管理方案！为您出具一份