临床执业医师考试儿科学考点串讲：内分泌系统疾病

1、临床执业医师考试儿科学考点串讲：内分泌系统疾病§三种“傻子病”临床表现辅助检查治疗再 发 风险 :1. 标准1. 筛查：孕中期检测母体血清甲胎型 ： 为蛋白（ AFP）、游离雌三醇（ FE3）1%;和绒毛膜促性腺激素（ hCG）的水21智力落后平；2. 易位型 :三生长发育迟2. 确诊：染色体核型分析·母方为标准型： 47，XX（XY）， +21体缓D/G易综特殊面容易位型： D/G易位： 46，XX（XY），伴 发 多种 畸 -14 ，+t （14q,21q ）位 ， 为合10%；征形G/G 易位： 46，XX（XY）， -21 ，+t （21q,21q）·父方

2、为D/G易嵌合体： 46，XX（ XY） / 47， XX（XY）， +21位 ， 为4%；·G/G 异位 风 险率 ， 为100%先智力落后天生长发育迟1. 筛查：新生儿干血滴纸片 ,检性缓测 TSH浓度；L- 甲状腺素，终身甲基础代谢率2. 确诊：血清 T4 降低、 TSH明显替代治疗减低下升高即可确诊。低肌张力低下智能发育落后；1. 筛查：新生儿筛查 Guthrie试验苯行为异常， （哺乳 3日以上）低苯丙氨丙1/3 伴 发 癫 较大婴儿或儿童初筛： 尿三氯化铁酸饮食；酮痫；试验、至少到青2.4- 二硝基苯肼试验尿皮肤白、虹膜春期后。症色浅，尿和汗3. 确诊：血浆游离氨基酸分析

3、和尿液 有“ 鼠液有机酸分析尿”味；苯丙酮尿症主要的神经系统危害是A. 智能发育落后 B. 肌痉挛 C.癫痫小发作 D.行为异常 E. 多动正确答案 A苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是A. 尿有机酸分析 B. 血氨基酸分析 C.尿蝶呤分析 D.尿三氯化铁试验E.Guthrie细菌生长抑制试验正确答案 E典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A. 酪氨酸羟化酶 B. 谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D. 二氢生物蝶呤还原酶E. 羟苯丙酮酸氧化酶正确答案 C先天愚型最具有诊断价值是A. 骨骼 X 线检查 B.染色体检查 C.血清 T3、T4 检查 D.智力低下E. 特殊面容，通贯手正确答案 BD/G 易位型

4、21- 三体综合征最常见的核型是A.46 ， XY(或 XX)， -13 ， +t(13q21q)B.46 ， XY(或 XX)， -14 ，+t(14q21q)C.46， XY(或 XX)， -15 ， +t(15q21q)D.46 ， XY(或 XX)， -21 ，+t(21q21q)E.46 ，XY(或 XX)，-22 ，+t(21q22q)正确答案 B对高危孕妇的21- 三体综合征三联筛查是检测血中A.FSH、AFP、E2B.LH、hCG、PC.AFP、FE3、hCGD.LH、P、PRLE.FSH、LH、FE3正确答案 C患儿 2 岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1 岁时发现智

5、力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A. 头颅 CTB.脑电图 C.染色体核型分析D.尿氯化铁试验E. 血液T3、T4 测定正确答案 D患儿 6 岁，诊断为易位型 21- 三体综合征，其母正常，其父为 D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%正确答案 B(1 2 题共用备选选项 )A.21- 三体综合征 B.18- 三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症 E. 粘多糖病1. 患儿 1 岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手正确答案 A2. 患儿 1 岁，表

6、情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短正确答案 C为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A. 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症B. 先天性甲状腺功能减低症， 21- 三体综合征C.21- 三体综合征，糖原累积病D.21- 三体综合征，苯丙酮尿症E. 苯丙酮尿症，糖原累积病正确答案 A多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是A.>1 个月 B.>3 个月 C.>6 个月 D.>9 个月 E.>12 个月正确答案 C新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的A. 精神及动作反应迟钝 B. 食量少，

7、吞咽缓慢，常腹泻 C.很少哭吵、声音嘶哑D. 早期突出的临床表现生理性黄疸时间延长E. 不爱活动，多睡正确答案 B(1 3 题共用题干 )患儿，20 天，过期产儿。出生体重 4.2kg ，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。1. 该患儿最可能的诊断是A. 先天性甲状腺功能减低症B. 苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.先天性巨结肠 E. 粘多糖病正确答案 A2. 如需确诊，进一步应作的实验室检查是A. 干血滴纸片检测TSH浓度 B. 测血清 T4 和 TSH浓度 C.TRH刺激试验 D.X 线腕骨片判定骨龄E. 核素检查 ( 甲状腺 SPECT)正确答案 B3. 应及时给予何种治疗A. 保肝利胆类药物 B. 外科手术 C.L- 甲状腺素钠口服 D.应用有效抗生素 E. 应用抗病毒药正确答案 C4. 给甲状腺素片治疗， 医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外A. 食欲好转 B. 心悸 C.发热 D. 多汗 E. 腹泻正确答案 A丙酮尿症患儿需定