孟德尔式遗传分析

1、第二章孟德尔式遗传分析教学基本要求：1. 掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法。2. 理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所仅反映的遗传现象。3. 通过有丝分裂、减数分裂的过程和动物、植物、真菌类生物的生活史的学习，理解其特点和遗传学意义并会应用遗传的染色体学说解释孟德尔定律。4. 掌握基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相互作用的类型和特征，非等位基因间互作的类型和原理，以及相应的有关概念。学时数：4学时孟德尔（G.Mendel,18221884）是奥国布隆（Brunn）地方，Augustinian修道院的神甫（现是捷克的布尔诺）。从1856年开始，经过8年，利用豌

2、豆，菜豆等为材料进行杂交试验，于1865年2月8日和3月8日在布隆恩博物学会上以植物的杂交试验为题分两次报告了他的豌豆杂交试验的结果。翌年，在布隆恩自然研究协会会刊上发表。第一节孟德尔第一定律及其遗传分析一、一对遗传因子的杂交试验表2-17对相对性状杂交试验结果相对性状亲本表型F1F2F2分离比1.种子形状圆形X皱缩全部圆形5474圆形:皱缩18502.96:12.子叶颜色黄色X绿色全部黄色6022黄色:绿色20013.01:13.种皮颜色褐色X白色全部褐色705褐色：色224白3.15:14.豆荚形状饱满X缢缩全部饱满882饱满：缩299缢2.95:15.豆荚颜色绿色X黄色全部绿色428绿色

3、:色152黄2.82:16.花的部位腋生X顶生全部腋生651腋生：生207顶3.14:17.茎的长度长茎X短茎全部长茎787长茎：茎277短2.84:11、解释下列概念：(1) 性状(character)是生物体形态特征和生理生化特征的总称。(2) 单位性状(unitcharacter)能被区分的每一个具体的性状称为单位性状。每个单位性状在不同个体间乂有不同的表现。(3) 相对性状(contrastivecharacter,relativecharacter)同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。即同一单位性状的相对表现。(1) 2、表21显小出三个有规律的共同现象F1只表现出一个亲本

4、性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状(dominantcharacter),而F1中没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状(recessivecharacter)(2) F1自交。在子二代群体中，亲本的相对性状乂分别表现出来，这种现象叫做性状分离(charactersegregation)在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体，呈现一定的分离比例3：1。由此得出“颗粒式遗传”(particulateinheritance)的概念：代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内分别存在，而不相感染不相混合。这和混合式遗传(blendinginheritance)尖锐对立。二、孟

5、德尔假设1、性状是由遗传因子(hereditarydeterminant或factor)控制的，相对性状是由细胞中相对遗传因子控制的。(颗粒式的)2、遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并各自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有成对因子中的一个。(分离规律的实质)3、杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混杂，但存在显隐性关系。4、不同类型的雌、雄配子的结合是随机的。以红花(CC)X白花(cc)逐条说明之。三、孟德尔的验证孟德尔的假设，不仅要说明所得到的实验结果，而且还应该能够预期另一些实验的结果。分离规律的实质是杂合体形成配子

6、时，每对基因相互分开，两种配子的数目相同。1、测交验证：某基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配，以检定显性个体基因型(或形成配子基因型)的方法，叫做测交(testcross),P红花CCx白花ccFi花cc红花Ccx白F2红花Cc：白花cc理论比1:1实际比85:812、自交验证遗传学上的自交是指同一个体或不同个体但为同一遗传型的个体间交配。F2的显性个体中预期将的1/3不分离，2/3分离。实验结果与预期结果一致。36:64o四、基因型和表现型孟德尔的遗传因子，现在通称基因(gene)是丹麦学者约翰逊(W.Johannsen)1909年最初提出来的。同一基因的不同形式相互是等位基因。1、基因型

7、(genotype)或称遗传型，是生物体的遗传组成。2、表型(phenotype),是生物体出来的性状。基因型是不可见的，只能通过实验测定，不同的基因型可表现为不同的表型，也可以表现为相同的表型。1、3、纯合体(homozygote):两个同是显性或同是隐性的基因合子。4、杂合体(heterozygote):由一个显性基因和一个隐性基因结合成的合子。五、分离比实现的条件1、子一代个体形成的两种配子在数目，生活力和结合机会上都相同2、3种基因型的存活率到观察时为止是相等的3、显性是完全的4、F2应有足够的个体第二节孟德尔第二定律及其遗传分析从简单到复杂一、两对遗传因子的杂交试验P黄满燧录皱Fi黄

8、满I自交F2黄满315绿皱30亲组合(parentalcombinati绿满108黄皱101重组合(recombination)现象：1、两对遗传因子的相对独立性，可以拆开。2 、每对遗传因子都符合分离定律。3 、性状的组合是随机的。二、孟德尔的解释F1在形成配子时等位基因分离。(1)非等位基因独立分配和随机组合，这样就形成类型不同而数目相等。(2)雌雄配子随机结合，合子的成活率相等。PYYRRXyyrrI配子YRXyrFiYyRrI自交配子YRYryRyrF2YRYrryyRyyrr9331F2代的各种基因型及比例：9:3:3:1.图略.三、自由组合规律的验证自由组合规律的实质：F1在形成配

9、子时，两对基因独立分离产生四种类型的配子且数目相等。补充:测交和回交的联系和区别:(1) 测交：被测个体与隐性纯合体的交配。回交：杂种后代与双亲之一间的交配。(2) 两者有时相同，有时不同，回交亲本可以是双隐性纯合体，也可以是显性纯合体，互斥的纯合体。1、测交的验证：F1与双隐性个体杂交。通过测交后代表型比例可以推知配子的基因型和比例。图示：两对基因杂种的测交yyrrYyRr配子YRYryRyryrYyRryyrrYyrryyRr555249512、自交验证两对基因杂种的子三代表型和基因型的理论预期分离比与实际结果一致四、自由组合定律的育种学意义1、选育新品种如水稻抗病无芒品种的选育，有芒A对

10、无芒a为显性，抗稻瘟病R对染病r是显性。2、预测比率3、基因型的纯化五、孟德尔成功的原因1、试验材料的选择豌豆是一个很好的试验材料。因为：(1) 严格的自花授粉植物(闭花授粉)具有稳定的可以区分的性状。(2) 花冠各部分较大，易于操作。(3) 豆荚成熟后，籽粒都留在豆荚中(1) 2、科学的分析方法从简单因子到多因子。(2) 运用统计学的研究方法。(3) 提出假说，验证假说。六、概率在遗传分析中的应用1、一对基因杂种的遗传分析(2) Aa(1)产生配子类型的概率旱、8配子结合相互独立，产生各种基因型的概率。(3) 产生各种表型的概率。(1) 2、两对或两对以上基因杂种的遗传分析产生各种类型的数目

11、。表2-3。(2) F1产生各种类型配子的概率。(3) F2产生各种基因型、表型的概率。(4) 分枝法推算基因型和表现型。(5) 特殊交配类型的概率例1蓝眼右癖(bbRr)旱X棕眼右癖(BbRr)8蓝眼左癖P(BbRr)=P(Bb)P(Rr)=1/2X1/2=1/4P(B-rr)=P(B-)P(rr)=1/2X1/4=1/83、系谱分析中的概率问题例2耳垂性状的遗传。图示。常染色体隐性遗传。Q；!-brpD01-I(rnrL*non：QQQoa叫*1tf*调曹的系ifl-土.(1) 推知父母的基因型。都是携带者。(2) 姐(1),弟(3)的基因型AA或AaP(n1Aa)=2/3子女mi,2,3

12、,6,7,8为携带者的概率。P(m1为携带者)=P(n1为携带者cn1将a转递给n1)(3) =P(n2为携带者)P(n1将a传递给m1/n1为携带者)=2/3x1/2=1/3m4,5为携带者的概率。m1,印5近亲结婚，生出aa孩子的概率P(m1xHI57aa)=P(印1,印5都为AaC后代为aa)=P(m1,m5为Aa)P(后代为aa/ID1,ID5为Aa)=1/3X1X1/4=1/12ID1x6后代为aa的概率。1/3X1/3X1/4=1/36如果第一个孩子是无耳垂，那么，第二个孩子为无耳垂的概率为1/4(4) 耳垂的基因频率问题，即群体中携带者的频率问题。例3一种罕见的隐性遗传病系谱。图

13、示O1i个体的弟弟是杂合体的概率有多大2/3ni二个妹妹全是杂合体的概率有多大3/2X3/2ni与5结婚，他们第一个孩子患病的概率有多大?1/2如果第一个孩子已经出生，而且已知患病，那么第二个孩子患病的概率是多少？1/2独立，父母基因型已定。n2与5结婚，孩子患病的概率2/3X1/4=1/6如第一个孩子患病，第二个孩子不患病的概率3/4(1) 4、二项分布应用举例n个孩子r个男孩的概率。(2) n对染色体，产生的配子中有r条来自父亲的概率Aaxaa的n个后代，Aa出现r次的概率。有关F2代需要多少个个体的问题。设需要n个个体，至少出现一个aabb,出现一个的概率1/16，不出现15/16,&g

14、t;99%一次也不出现的概率(15/16)n,至少出现一次1-99%.至少出现一次的概率己。：一716)16)(1) 5、测验的应用果蝇雌雄比例值的测验。(2) 孟德尔两对因子杂种自交结果的测验。测交比例3：1;1：2：1;自由度问题。(1) 注意事项测验不能用于百分比。当自由度为1时两种类型错误与样本大小第三节遗传的染色体学说孟德尔定律中并没有谈到1因子或基因在细胞中的位置，细胞中什么结构可以和基因相对应。1903年Sutton和Boveri根据杂交试验中基因的行为跟配子形成和受精过程中染色体的行为完全平行，推测孟德尔遗传因子在染色体上细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位，也是遗传物质储

15、存的场所.1、原核细胞没有核膜，也没有细胞核，只有染色体区，称拟核区.真核细胞具有细胞核，染色体与细胞质分开2、原核细胞的染色体是一条裸露的DNA分子，DNA含虽校真核细胞少得多，较易插入DNA片断.3、原核细胞没有线粒体、质体等细胞器4、转录和翻译无论在时间上还是空间上都难以分开.5、原核细胞一径分裂就相互分离，呈单细胞状态.20分钟一代.共同性：遗传物质都是核酸，传递信息的密码子是相同的.原核细胞如细菌、藻类、支原体.一、染色质和染色体细胞核中大多数地方充满了核液(nuclearsap)其中一种很容易被碱性染料染上颜色的物质，称为染色质(chromatin)，这是细胞核的主要成分之一.在真

16、核细胞的间期核中，染色质以细丝状态构成网状，到细胞分裂高度盘曲成形状清晰的染色体(chromosomes),当分裂完成再转入间期时，乂解旋松散成染色质。所以染色质和染色体是同类物质在细胞周期中不同阶段的两种运动形态。染色体原指真核生物体细胞分裂中期具有一定形态的染色质，现在这一概念已经扩大为原核生物及细胞器的基因的总称。1、染色体的形态结构m25人羹染色体f人菱第IJft色体分U中闻ff当有丝分裂前期末到中期时，染色质极度叠曲变短，经碱性染料着色后便明显可见，所以这个时期的染色体做为形态模式加以识别和研究。染色单体(chromatids)和姊妹染色单体(sisterchromatid)有丝分裂

17、中期的染色体，是由两条染色单体组成的。由于它们在细胞分裂间期经一条染色体复制而成，故称姊妹染色单体。(1) 着丝粒(centromere)染色体复制以后，含有纵，向并列的两个染色单体，只有着丝粒区域仍联在一起，着丝粒在染色体上的位置是固定的，染色较淡，着丝粒所在的地方往往表现为一个缢痕，称为初级缢痕或主缢痕。(primaryconstriction)着丝粒两侧的染色体称为臂(arms),臂粗，染色深,由于着丝粒的位置不同，把染色体分成大致相等或长短不等的两臂。图示：着丝粒是细胞分裂中期两条染色单体相互联接的部位，而着丝点是指主缢痕处和纺锤丝接触的结构，同时也是微管蛋白的聚集纺锤丝的部位。所以与

18、染色体的运动密切相关。染色体的类型名称臂比(长/短)符号分裂后期形态中间着丝粒染色体1-1.7mV近中间着丝粒染色体1.7-3smL近端着丝粒染色体3-7stl顶端着丝粒染色体7ootI(2) 次缢痕(secondaryconstriction)和随体(satellite)有些染色体上，除了初级缢痕以外，还有一个次级缢痕，连上一个叫做随体的远端染色体小段，位置也是固定的。(ii)在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，而核仁总是出现在次缢痕的地方，所以次缢痕也叫核仁形成区(nucleolarorganizer)(3) 端粒(telomere):端粒是染色体端部的一种加大的染色粒，是染色体不

19、可缺少的组成部分，不与断裂染色体的断口愈合。(4) 染色粒(chromomeres)在减数分裂的粗线期，染色线表现出有丝分裂过程中所没有的线形分化，在一定的位置以垣定的大小出现一串染色较深的“念珠”状结构，称为染色粒。染色粒与染色粒之间着色较浅的区域为染色粒间区(interchromomere)染色粒是染色线由于局部螺旋化的结果而形成的结构。2、染色体-染色质的组成DNA组蛋白，非组蛋白，少虽RNA3、常染色质与异染色质组成性异染色质通常所指的染色质，是一种永久性异染色质，在染色体上的位置大小都较恒定，在间期，仍保持螺旋化状态，染色很深，因而在光学显微镜下可以鉴别可以构成染色体的一部分，也可以

20、组成整条染色体（如果蝇的Y染色体和4号染色体）B染色体，也称超数染色体：是某些动、植物细胞核中除正常染色体（A染色体）外的一类数目不定的染色体，多为组成性异染色质组成。DNA成较晚，G,C比率高，高度重复多分布于着丝粒附近多拷贝基因位于异染色质区（rRNAtRAN,5sRNA（2）兼性异染色质（X性染色质）某些染色质及其区段可在某一细胞环境中由常染色质转变为异染色质。异染色质的异固缩现象（heteropycnosis）。4、染色体的核型（karyotype）是指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体的大小，形态和数目。识别当有丝分裂前期未到中期时，染色质极度折叠变短，经碱性染料着色后便明显可

21、见，所以都以这个时期的染色体做为形态模式加以识别和研究。根据有丝分裂中期染色体的研究，发现不同物种之间的染色体的数目和大小，形态上都有明显的差异，而同一物种则比较一致。抑制处理可以增强凝缩(i) 用秋水仙素或其他纺锤丝掏的程度，使染色体散开，停留在中期(ii) 研究一些昆虫和其他生物在有丝分裂前期的唾腺染色体。研究一些生物粗线期染色体：a常染色质和异染色质。b核仁形成区.染色体的大小在同一个物种内，根据有丝分裂中期图象所确定的染色体大小是比较垣定的。然而：a同一细胞内的不同染色体大小有差别；b一个物种的不同组织的染色体大小也会出现差异。(i) 不同物种：单子叶植物双子叶植物。长度：0.25(真

22、菌)30微米(白合科)直径：0.23微米.(i) 说明：a环境因素影响染色体大小。b染色体的大小与这个染色体所含基因的数目并不成正比，如果蝇Y染色体的数目各种生物的细胞中，染色体数目一般是垣定的。玉米20,人46,蚕56,蚕豆12,豌豆14,洋葱16,马蛔虫24,真蕨纲瓶尔小草属1024。体细胞内的染色体可分为数目和形态相同的两个组，通常用2n来表示。配子只有细胞的一半，一组染色体。(ii) 几乎所有的染色体在体细胞中都是成对的，我们把大小形态、结构、功能上相似，在减数分裂中配对的染色体叫做同源染色体。染色体核型模式图是某一生物体的配子染色体组(n)的示意图。通过一个物种的染色体核型与另一个物

23、种的比较，可以了解它们的亲缘关系.二、染色体在有丝分裂中的行为有丝分裂(mitosis)真核细胞中的一种体细胞分裂方式，遗传物质从母细胞均等地分给两个新形成的子细胞，所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。有丝分裂过程是一个连续的动态变化过程。间期(interphase)细胞从一次分裂结束到下次分裂开始的一段时期。观察：染色质一易为碱性染料着色的细丝，网状结构。注意：DNA含虽的变化，染色体倍数的变化。间期的细胞核处于新陈代谢高度活跃状态，包括DNA的复制加倍，组蛋白、RNA及有关酶的增加。1、G1期(gap1phase)有丝分裂结束与DNA合成开始前的间隙，乂称合成期前或复制

24、准备期。特点：细胞增大，RNA和蛋白质合成。2、S期(synthesisphase)DNA合成期特点：DNA加倍，组蛋白合成，RNA和蛋白质继续合成但程度减弱，3、G2期(gap2plase)合成后期。DNA合成结束与有丝分裂开始的间隙特点：DNA不再增加，有丝分裂所需能虽储积，纺锤体微管可能在这时间合成。细胞分裂期M1、前期(prophase)特点：(1)染色质纤丝螺旋比缩短变粗。(2) 染色单体并列，着丝粒清楚。(3) 前期末，核仁逐渐消失，核模崩解。(4) 纺锤体形成，动，低等植物，中心粒分开。2、中期(metaphase)特点：(1)染色体随机移到赤道，着丝粒区域排列在赤道板上。(2)

25、 纺锤体的细丝一纺锤丝与染色体的着丝点连接。染色体牵丝：着丝点一两极卜纺锤体连续丝：一极到另J一极3、后期(anaphase)特点：(1)着丝粒分裂为二，相互离开，被纺锤丝拉向两极,同时并列的染色单体分开，(微管聚散假说)(2)分离中的染色体因着丝粒的部位不同有其不同的形状。4、末期(telophase)特点：(1)两组子染色体到达两极后聚成团失去螺旋结构。(2) 纺锤体消失，核膜形成，核仁出现。(3) 动物细胞在赤道区域收缩，植物细胞通过细胞板的延伸而形成新壁，实现胞质分裂。说明：(1)细胞周期：从一次细胞分裂完成到下一次细胞分裂完成，叫做一个细胞周期(cellcycle)(2)有丝分裂周期

26、长短因发育时期温度、部位、生物种类不同而不同。细胞有丝分裂周期与核内DNA的变化示。三、染色体在减数分裂中的行为(meiosis)减数分裂乂称成熟分裂，是有性生殖形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，经过两次连续的细胞分裂来完成,而染色体只复制一次，染色体数目减半。(一)减数分裂1、前期I(时间最长，细胞核比有丝分裂明显增大)(1) 细线期(leptotene):染色体细线状盘绕成团，由两条染色单体组成,但看不出是成双的。(2) 偶线期(zygotene):同源染色体开始联会，染色体由2n条单价体开始变成3n条二价体，但这时染色体细长还是不清楚。(3) 粗线期(pachytene):同源染

27、色体配对完毕，联会的染色体缩短变粗。出现联会复合体(senaponemalcomplex)o染色体数月少的生物可见n条二价体(bivalent)，二价体包含四条染色单体(四分体)，姊妹和非姊妹染色单体，染色体联会紧密，不易看清。粗线期是非姊妹染色单体发生交换的时期。(4) 双线期(diplotene):染色体进一步缩短，两条同源染色体开始分开，但不完全，出现若干处发生连接的交叉现象，交叉是非姊妹染色单体发生了交换的结果。在双线期，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化(terminalizationofchiasmata)。(5) 终变期(diakinesis):乂称浓缩期。染色体

28、进一步螺旋化而缩到最短，分散在核膜附近，端化继续到完成。核膜与核仁开始消失，这是染色体观察鉴别和计数的最好时期(缺点：时间短)。2、中期I:核模,核仁的解体是进入中期I的标志，纺锤体出现，二价体移到赤道部位纺锤体的中间，每个二价体的两个着丝点分另U列在赤道板两侧，交叉部位在赤道板上，从极面来看，二价体分散排列在赤道面上，这也是染色体观察的最好时期。3、后期I同源染色体相互分离，,向两极移动。两个姊妹染色体还是一个共有的着丝点。4、末期I染色体到达两极后，解旋为染色质即进入末期,随着核膜核仁的出现，重建两个子核，在赤道部位形成新的细胞板，至此完成第一次减数分裂。这时，两个子细胞分别含有每对同源染

29、色体中的一条n,但每条染色体还具有两条染色单体。(二)减数间期分裂间期分裂间期不同于一般的间期：(1)是一个很短的时期；（2）染色体不合成新的DNA,因而也不再进行复制，染色体已经做好第二次分裂的准备；（3）不同生物的末期在末期I的某些方面也不相同。a、有些物种内，纺锤体消失以后，染色体就在两极自动取向排列。b、有些在整个间期保持卷曲状态。c、有些形成核膜，有些没有细胞质分裂。（三）减数分裂的第二次分裂H1、前期H.与前期I不同.由于姊妹染色单体的相斥，二分体的外貌呈X型,比中期H略长时间短。2、中期H.核仁，核膜消失，着丝粒在赤道板上成一直线，纺锤丝与着丝点相连接。3、后期n.着丝粒分离并向

30、两极移动，每极内含有单倍体的染色体组。4、末期n核膜，核仁乂出现，染色体逐渐松开，形成染色质的核网。说明：1、性细胞形成的过程中，每个性母细胞经过减数分裂产生四个子细胞，每个子细胞内的染色体数目只有原来性母细胞的一半，这四个子细胞在植物中通称四分抱子，它们再经过一系列的生长，分化，便形成配子体和配子。2、减数分裂持续时间因物种及环境条件而异，酵母菌只需6小时,具有大的卵细胞的哺乳动物所需时间较长甚至几十年。人的精母细胞24天。卵细胞在胎儿卵巢中已形成卵母细胞,女婴出生时，所有的初级卵母细胞都处于前期I,双线期保持暂停的前期，一直到性成熟，排卵之前完成第一次减数分裂,产生次级卵母细胞，直到精子进

31、入卵中才开始第二次减数分裂，产生第二极体和受精。(四) 减数分裂过程的重要概念1、同源染色体(homologouschromosome):大小、形态、结构、功能相似，在减数分裂中配对的染色体叫做同源染色体2、联会(synapsis):同源染色体的两个成员侧向连接，象拉链一样并排配对称为联会，适于偶线期，终止在双线期。3、联会复合体(synaptonemalcomplex,SC):同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性的复合结构。由配对的同源染色体的对立面各产生一个侧结构，叫侧体(laterralelements),两个侧结构在中央并合成为中体(centralelements)4、

32、交换(crossingover):非姊妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。5、交叉结(chiasma):非姊妹染色单体间若干处交叉缠结,交叉是染色单体发生交换的结果。6、交叉端化(terminalizationofchiasmata):着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。交叉的部位未必是交换的位置。(1) 减数分裂的遗传学意义配子的染色体数目减少一半，合子乂恢复到亲代的染色体数目，使生物类型的染色体数目和遗传性状保持相对稳*/Ho基因重组，为生物界的遗传和进化准备了条件。a:染色体重组b:基因重组(由交换而发生的重组)四、遗传的染色体学说1、染色体和基因间的平行现象(1) 在遗传

33、中都具有完整性和独立性(2) 在体细胞中成对存在，在配子中有每对中的一个等位基因和同源染色体都是分别来自父本和母本(3) 非等位基因和非同源染色体在减数分裂中的分离都是独立的.自从孟德尔规律被重新发现后，Sutton和Boreei在1903提出遗传的染色体学说(chromosometheoryofinheritance)，认为基因在染色体上，Sutton指出：如果假定基因在染色体上，那么就可十分圆满地解释孟德尔学说2、分离定律的解释见下图：一对基因杂合体形成配子时，染色体的分离和基因的分离可见，基因的分离是由于染色体的分离。3、自由组合定律的解释图示孟德尔定律的解释见下图：两对基因杂合体形成配

34、子时，染色体的独立分配和基因的自由组合，可见基因的自由组合就是由于染色体的独立分配。第四节基因的作用及其与环境的关系一、基因型和表型就整体而言，基因是指生物体遗传组成的总和，是性状得以表现的内在物质基础，表型是指生物表现出来的所有性状的总和，是基因型和内外环境条件相互作用的表现，在遗传学中，不可能去分析生物体全部基因型和全部表型，一般只研究个别或少数性状，基因型和表型之间远远不是“一对一”的。生物的各种性状之所以得以表现，首先要有基因型作为物质基础，但其在生长发育过程中，基因得以表现还必须在一*定的环境条件下才能实现，这种条件包括外界条件和内部条件，即基因之间相互作用表现型=基因型+环境不仅环

35、境条件的影响可以改变基因的表型效应(生长发育必须在一定条件下才能实现)，而且基因与基因间的相互关系也是多种多样的。我们已经知道，不同的基因型，可以表现为不同的表现型，而同一基因型在不同内外环境条件下，其表型也可能不一样。举例：玉米的白化苗，A遮光.基因型AA或Aa只是决定形成叶绿体的必要条件，否则aa不能形成但不是充分条件。水毛苣同一植物在水下的叶子叶形深裂，而呈丝状，水上的叶子则是正常的扁平叶。所以，同一基因型在不同的基因型对环境条件的反应是不一样的，这种反应有一定的范围。1、反应规范(reactionnorm)基因型对环境反应的幅度，说明：(1)基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。

36、(2)反应规范有一定的范围。(3) 不同生物基因型的反应规范的宽窄不同。质虽性状：窄有些基因的表达很一致，有些基因的表型效应各有变化，这种变化有时由于环境因子的变动，或其他基因的影响，有时找不到原因，个体间基因表达的变化程度称为表现度。2、表现度(expressivity)是指某一特定的基因型在不同个体间的表现程度。人类中成骨不全是显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折，蓝色巩膜和耳聋等病状，也可只有其中一种或两种临床表现，所以这个基因的表现度很不一致。造成表现度不一致的原因既可能是由于环境因子的影响乂可能是由于个体内其他基因的影响，这些基因能改变另一基因的表型效应，称为修饰基因，如香豌豆

37、有一隐性基因d影响花冠的颜色，红(酸性)泪心蓝俩性),修饰基因的作用与环境条件的作用在本质上也有相似之处，因为修饰基因所起的作用也无非是造成一定的细胞内部环境，而环境条件影响基因效应，也必须通过造成一定的细胞内部条件来实现。3、外显率(penetrance)某一基因型个体显示的预期表型在该基因型群体中所占的百分数，由于修饰基因的存在，或者外界因素的影响，使有关基因的预期性状没有表达出来，这时我们就可以说这个基因的外显率降低，如某个显性基因的效应总是表达出来，外显率是100%,但某些基因的外显率要低些。如黑腹果蝇隐性间断翅脉基因i的外显率不全，只有90%(i/i)10%是野生型。环境条件的作用和

38、基因的作用有一重要区别，都可在一定范围内变动，但遗传型变异是能够遗传的，环境引起的变异是不能遗传的。4、表型模写(Phenocopy)环境改变所引起的表型改变，有时与由另一种基因引起的表型变化很相似，这种现象叫做表型模写。如把残翅果蝇的幼虫在高温下饲养，以后发育成的翅接近于野生型；人类隐性遗传病，短肢畸形，臂和腿部部分缺失，但正常个体也会出现短肢畸形，正常个体摸写了突变型的表型，这是由于妊娠35周时服用称为反应停的安眠药所致。研究表型模写的意义：(1)什么时候处理，引起表型改变，可推知基因发生作用的时期；(2)什么物理、化学条件，引起哪类表型改变，可推知基因是怎样在起作用的。5、反应规范、表现

39、度、外显率、表型模写的关系(1) 都是指同一种基因型受环境条件的影响的表现，都在一定程度上反映了基因型、环境对表型的影响；(2) 反应规范是指同一种基因型在不同环境条件不，表型变化的范围，着重于表型的种类，表型集合，环境是可知的；表现度是指特定基因型在不同个体间对它控制的性状的表现程度，是对群体而言的，环境：不能人为控制,状：同一性状同一种表型，只不过表现程度的差别；（4）外显率：是指某一基因型的个体显示预期表型的比率，环境：不可控制的群体，性状：表现或不表现，有明显的界线。（5）表型模写：一种基因型受环境的影响和另一种基因的表型相似。环境是确定和已知的。（6）举例：人类多指（趾）遗传，既有表

40、现度乂有外显率的问题，受显性基因控制（a）外显率为90%外显不全；（b）表现度：四肢多指的数虽、大小表现程度不一致；（c）反应规范；（d）表型模写。a. 猫的显性白色基因W存在时，眼睛或黄或蓝色：双眼蓝（双耳聋）；单眼蓝（同侧耳聋）；黄眼（正常）。6、性状的多基因决定（多因一效）举例：玉米胚乳颜色的遗传，Pr:紫色，pr:红色，但并不是说决定胚乳颜色的基因只有一对，事实上决定胚乳颜色的基因是很多的基因A基因C基因基因Pr酶IV前体17前体u7前体m7花青素原7花青素7花红素7紫色素我们用某一性状来称为基因，只是为了方便，当其它基因都相同的情况下，两个个体某一性状的差异才由一对基因的差异决定。7

41、、基因的多效性（一因多效）一个性状可以受到若干基因的影响，相反地，一个基因也可以影响若干性状，我们把单一基因在多方面的表型效应，叫做基因的多效现象（pleiotropism）,如豌豆的红花基因（C）,还可以控制叶腋的红色斑点，种皮的褐色和灰色。机理：（1）一对基因的差别会影响某种物质的有、无或多少，而这种物质是许多性状表现所必须；（2）影响体内或细胞的环境。二、等位基因的相互关系显性的表现，是等位基因在环境条件的影响下，相互作用的结果，等位基因各自合成基因产物（一般是酶）控制着代谢过程，从而控制性状表现，由于等位基因的突变，使突变基因与野生型基因产生各种互作形式，因而有不同的显隐性关系。1、完

42、全显性：F1表现双亲性状之一，而不是双亲的中间类型。机理：隐性基因为完全失去活性的突变基因，或显性基因足以控制代谢过程。例：（1）兔子皮下脂肪的颜色：白色（YY）对黄色为显性，由于饲料中的黄色素，显性基因Y能够控制合成“黄色素分解酶”人类的黑尿症：隐性基因控制.尿黑酸褓戴岫乙酰醋酸77CO2+H2O2、不完全显性（incompletedominance）德国学者柯伦斯在紫茉莉的杂交试验中发现：杂种表现可以是双亲的中间性状。例1:花色：红色x白色7粉红色.例2:黑编pspsx白蚕ppiF1淡黑编机理：基因的作用不仅决定于产生什么样的酶或基因产物，而且还决定于它的数H基因的剂H效应。一个基因只能发

43、挥部分作用。说明：玉米籽粒胚乳的颜色，基因Y能使胚乳形成玉米黄素，胚乳黄色，而y不能，白色:Yy（自交）tYYYYYyYyyyyy深黄中黄浅黄白色将玉米黄素分解成Va0.750.500.250.00单位3、镶嵌显性（mosaicdominance）双亲的性状在后代的同一个体不同部位分别表示出显性例：异色瓢虫的遗传黑缘型（SAusAu）x均色型（SEsE）7SAuSE（前缘后缘均黑）4、并显性（codominace）等显性双亲的性状同时在后代的个体中出现。例：（1）人的AB血型遗传IA,IB基因能同时产生两种酶，而形成两种不同的抗原，所以表现AB血型。（2）MN血型LN,Lm基因是决定抗原的基因

44、机理：控制性状的一对基因各自产生互有差异的酶并分别发生作用的结果。显隐性关系的相对性.（1）显隐性可随所依据的标准而改变.例1:豌££粒：饱满对皱缩是完全显性，但是子一代堂粒中淀粉的数目和形状都是两亲的中间型，饱满基因，将豆内大部分糖转变为淀粉，球形到卵园形，皱缩豆粒，淀粉粒多角形，有放射状裂纹，数目少，子一代豆粒淀粉形状和数目在两者之间，表现不完全显性。例2:人类镰形细胞贫血症：（HbsHbs）,贫血严重，发育不良，关节，腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡，在缺氧条件下，全部红白血球变为镰刀形。图示.从临床角度看：Hbs对HbA为隐性；从镰形细胞的有无来看Hbs为显性；从镰形

45、细胞的数目来看Hbs为不完全显性；(2) 环境的影响.a性别：绵半角的遗传，在杂合体时，雌性无角，雄性有角，亚尔郡牛中，毛皮的红褐色与并红色是一对相对性状，杂种中雄牛是红褐色，雌牛是红色；b年龄：石竹中白色花x暗红色花7Fi最初是纯白的，以后慢慢变为暗红色。c阳光，温度：曼陀罗紫茎x绿茎7F1高温，紫色完全显性；低温，光照较弱，淡紫色，表现不完全显性；d营养：5、致死基因1907,法国学者库恩奥发现小鼠中黄鼠不能真实遗传(子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式)：黄鼠X黑鼠7黄鼠2378,黑鼠2398(测交比率)黄鼠X黄鼠7黄鼠2396,黑鼠1235(2:1)发现：在黄鼠X黄鼠的子代中，每窝小鼠

46、比黄鼠X黑鼠少1/4左右推测：黄鼠AYaX黄鼠AYa1AYAY:2AYa:1aa死亡黄鼠黑鼠黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力，Ay在体色上有一显性效应。但在致死作用方面有隐性效应，有时称显性纯合致死，(注意显性是对毛皮色而言的)。(1) 隐性致死：白化苗基因，镰刀形细胞贫血症.(2) 显性致死(dominantlethal):人类神经胶症一皮肤畸形生长，智力缺陷，多发生肿瘤，年轻时就丧失生命。(3) 配子致死(gameticlethal):配子时期致死。(4) 合子致死(zygoticlethal):胚胎期或成体阶段致死。亚致死现象(partcallethality):致死现象仅出

47、现在一部分个体上，0%100%之间。由于个体所处的生活环境以及个体的遗传组成中的其余基因一遗传背景(geneticbaekgrounel)不同。6、复等位现象复等位基因(multiplealleles):在群体中，同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。复等位现象(multipleallelism)：一个基因存在很多等位形式。说明：在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上，只能存在一组复等位中的两个，成员，只有在群体中不同个体之间才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员。（1）瓢虫的鞘翅色斑谈家桢（1946）发现瓢虫鞘

48、翅色斑基因至少19个。均色型SEsE,黑缘型SAusAu,黄底型SS嵌镶显性。（2）ABO血型.ABO血型MN血型不同，不仅在红细胞上有抗原，而且体内还有天然抗体，图示ABO血型的表型和基因型以及它们的凝集反应。（3）孟买型与H抗原.图示：一个孟买个体的家系从植物种子中抽提出来一类蛋白质，植物凝集素，可以检出H物质的存在，它是ABO血型的基本分子，最后会成受到显性基因H的控制。r抗原*少量H抗原（A型）前体"基七H抗原L因抗原+少量H抗原（B型）g基因I八因一H抗原（O型）*前体物未变，但缺乏A、B、H抗原（孟买型）（4）Rh血型与母子间不相容.是与ABO血型和MN血型独立的另一血型

49、系统。发生：(i)多次输血之后；(ii)经产妇之中。使胎儿的红症状：母亲血液中的抗体通过胎盘进入胎儿,细胞破坏，造成胎儿死亡，活下来的胎儿全身浮肿，有重症黄疸的贫血，肝腹脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多有核红血细胞，所以一般称为新生儿溶血症(erythroblastosisfetalis)病因：这是母儿间Rh血型的不相容现象(incompatibility)Rh血型最初被发现，认为是由一对等位基因R和r决正；RR和Rr个体的红血球表面有一种特殊的粘多糖，叫做Rh抗原，呈Rh阳性，rr个体没有这种粘多糖，是Rh阴性；(i) rr个体在正常情况下并不含有对Rh阳性细胞的抗体；A、Rh阴性个体反

50、复接受Rh阳性血液，体内形成抗体，以后再输入Rh阳性血液时，产生输血反应；B、Rh阴性母亲怀了Rh阳性的胎儿，分娩时，阳性胎儿红细胞通过胎盘进入母体血液中，在怀第二胎，如胎儿仍为Rh阳性，则母亲血液中的抗体通过胎盘进入胎儿血液，造成胎儿血红细胞破坏。Rh-女人xRh+男人并不一定生新生儿溶血病的病孩。原因：(i)只有Rh抗原以足够数虽进入产妇血流中，才能产生抗体，但这种情况并不经常发生；(ii)有些产妇并不因之形成抗体;(iii) 如父亲为Rr,只有半数是Rh阳性的胎儿；(iv) 可以由母子在其他血型上的不相容而受到保护，如：ORh-XARh+,带有A抗原的血红细胞进入母体后为迅速被母体中的以

51、抗体所破坏，来不及产生Rh抗体，另外：在中国人中，Rh-个体很少，并且只生一个孩子。防治方法：(i) 换血：换上既无Rh抗体，乂无Rh抗原的血.(rr个体的血液)(ii) 在分娩后的48小时之内，把抗Rh的r球蛋白注射到母体中。Rh血型由8个以上复等位基因决定，患病婴儿大都是Rh(5) 自交不亲和海鞘的同一个体的精卵不能接合，果园一般用接枝法大虽繁殖，结果结实率降低，是由自交不亲和基因决定的。烟草是自交不育的，在同一座位上，至少有15个自交不亲和基因，S1S15构成一个复等位基因系列，相互间没有显隐性关系，只要花粉的基因Si与花柱所具有的基因Sj,Sk相同，就不能够受精，图小表44图417(P

52、.106).烟草的不亲和基因的作用三、非等位基因间的相互作用基因互作(interactionofgene):非同源染色体上基因的相互作用，在控制某一性状的表现上的各种形式的相互作用。图示：英国学者贝特森和潘耐特研究的鸡冠形状的遗传。P玫瑰冠RRppX胡桃冠rrPP；F1胡桃冠RrPpF2胡桃冠玫瑰冠豆冠单冠R_P_R_pprrP_rrpp1、互补作用(comptementaryeffect)1特点：两个非等位显性基因需同时存在，zl能表现一种表现型，否则，表现另一表型，9:7举例：香豌豆花色的遗传，紫花：白花=9:7o互补基因(complemetarygene):相互之间产生互补作用的基因。机

53、理：互补基因控制同一代谢过程的不同阶段。2、累加作用(additiveeffect)特点：由几个非等位基因共同决定着某一性状的表现，而且，每一个基因都只有部分的作用。随着非等位显性基因数目的增加，而使表型改变，而与增加哪个基因无关举例：南瓜瓜形的遗传，扁盘形圆球形：长形=9:6：1。累加基因：非等位基因的累加作用，由累加基因的数虽不同，决定着南瓜瓜形扁的程度。机理：两个非等位基因独立地产生效应，并有累加效应。3、重叠作用(duplicateeffeet)特点：两对非等位显性基因只要存在任何一个，都能表现同一表型，否则，表现另一表型，即每一个基因对表型效应都具有一定作用。举例：芥菜葫果的遗传：三角形：卵园型=15:1机理：重叠基因都具有相同的作用。互补作用，累加作用，重叠作用可归为互补累加类型。4、上位效应：在影响同一性状的两对基因存在时，其中一对基因掩盖了另一对基因的作用，这种，不同的基因间的相互作用称为上位作