高三生物复习学案：专题4遗传、变异与进化2遗传的基本规律与人类遗传病

1、小专题二遗传的基本规律与人类遗传病核心考点整合考点整合一：基因的分离定律与自由组合定律在杂交实验中的应用1 .分离定律与自由组合定律的比较定律项目分离定律自由组合定律研究的相对性状一对两对或两对以上等位基因数量及在染色体上的位置一对等位基因，位一对向源染色体上两对（或两对以上）等位基因，分.别位于明对（或两对以上）同源染色体上细胞学基础减数第一次分裂后期同源染色体分离减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合遗传实质等位基因随同源染色体的分开而分离非同源染色体上的非等位基因自由组合联系分离定律是自由组合定律的基础（减数分裂中，同源染色体上的每对等位基因都要按分离定律发生分离，而非同源染色体上的非等

2、位基因，则发生自由组合）2 .遗传定律的应用（1）巧用分离定律分析自由组合问题利用孟德尔由简到繁的指导思想，在分析配子的类型、子代的基因型或表现型等问题时，先分析一对等位基因，再分析第二对，第三对最后进行综合计算。特点提示：等位基因独立遗传时后代基因型及表现型数基因对数F配子1的种数F配子的1组合数F的基2因型数F的表2现型数F的性2状分离比124323:12416949:3:3:1nn2n4n3n2n(3:1)(2)自由组合定律在植物实验中的应用9:3:3:1是两对相对性状自由组合出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，可能会出现9:3:4;9:6:1;15:1;9:7等表现型比例，分析时

3、可以按两对相对性状自由组合的思路来考虑。如出现9:3:4,说明F2的表现型为9(A_B_):3(aaB_):4(A_bb>aabb)或9(A_B_):3(A_bb):4(aaB_、aabb);若出现9:6:1,贝UF2的表现型为9(A_BJ:6(A_bb、aaBJ:1(aabb);若出现15:1,贝UF2的表现型为15(A_BaaB_、A_bb):1(aabb);若出现9:7,贝UF2的表现型应为9(A_B_)：7(aaB_、A_bb、aabb)。另外，若出现显性纯合致死，则F2的表现型为4:2:2:1。(3)伴性遗传符合遗传规律性染色体在减数分裂形成配子时也会分离，同样遵循分离定律；同

4、时与其他非同源染色体自由组合，因此性别这种性状也会和常染色体上基因所控制的性状发生自由组合现象。涉及性染色体同源区段的基因时，可以以常染色体基因的思考方式来推导计算，但又不完全一样，如XbXb和XBYb组合方式的子代中该性状仍然与性别有关系。【例1】(2010天津联考)萝卜的根形是由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定的。现用两个纯合的圆形块根萝卜作亲本进行杂交。F1全为扁形块根。F1自交后代F2中扁形块根、圆形块根、长形块根的比例为9:6:1,则F2扁形块根中杂合子所占的比例为A.9/16B,1/2C.8/9D.1/4解析假设两对等位基因用A.a和B.b表示，当AaBbxAaBb时，子代表

5、现型比例为9显显3显隐3隐显1隐隐。因为F1自交后代F2中扁形块根、圆形块根、长形块根的比例为9:6:1,则F2中很可能是9显显3显隐+3隐显)1隐隐。所以，F2扁形块根(A_B_)中纯合子(AABB占1/9,杂合子占8/9。答案C知识总结读懂题干信息，识记基因组合定律的典型数据是解题的关键。在两对相对性状的独立遗传中，F1的基因型为AaBb,F1产生雌雄配子的种类及比例为AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1,雌雄配子的结合方式有16种。F2的表现型为4种，比例为A_B_(9/16)、A_bb(3/16)、aaB_(3/16)、aabb(1/16);F2的基因型有9种，其中纯合子4种，每种占

6、1/16,分别分布在4种表现型中；单杂类型(AaBBAabb、AABbaaBb）有4种，每种占2/16,双杂类型（AaBb）有一种，占4/16。【互动探究1】两对等位基因A.a和B.b分别位于不同的同源染色体上，让显性纯合子（AABB与隐性纯合子（aabb）作为亲本进行杂交得F1,再让F1自交，获得F2,请回答下列相关问题：（1）在F2中纯合子所占白比例是;与F1基因型相同的个体所占的比例是;在F2中双显性性状的基因型有种。（2）若F2表现型比例为9:7或9:6:1,则F1测交后代的表现型比例分别为、。1/41/443:1（或1:3）1:2:1（3）若基因A.B以累加效应决定植株的高度，且每个

7、显性基因的遗传效应是相同的。纯合子AABB高50cm,aabb高30cm,在F2中表现40cm高度的个体基因型为。（4）若F1在减数分裂产生四种配子，ab:aB:Ab:AB=1:4:4:1,则F2中出现纯合子的概率为。aaBB.AAbhAaBb34%（5）若基因A.a位于常染色体，B.b位于X染色体上，则这两对基因的遗传是否遵循自由组合定律？答案遵循解析本题考查考生对基因自由组合定律的理解。（1）在F2中纯合子有AABBAAbbaaBB.aabb四种，每种占1/16。F1的基因型为AaBb,在F2中该基因型所占的比例为4/16。在F2中双显性性状的基因型有AABBAABbAaBBAaBb四种。

8、（2）从F2的分离比为9:7中，说明基因型A_B_g1现出一种性状，而基因型A_bb、aaB_、aabb表现出另一种性状，故F1的测交后代分离比为3:1（或1:3）。同理，F2的分离比为9:6:1时，说明单显性表现出一种性状，双显性和双隐性各表现出一种性状，故测交分离比为1:2：1。（3）根据题意，AABB高50cm,说明AB对株高的控制分捌是12.5cm；同理，aabb高30cm,a、b对株高的控制分别是7.5cm。所以AAbhAaBbaaBB三种基因型均为40cm的高度。（4）该生物自交后代，只有相同基因型的配子相结合时才出现纯合子，故纯合子的几率为1%aabh16%aaBB16%AAbb

9、1%AABB共计34%（5）两对或两对以上位于非同源染色体上的等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律，当然包括常染色体上和X染色体上的基因的遗传。考点整合二：伴性遗传与自由组合定律在遗传系谱分析中的应用1 .常见伴性遗传类型的比较传递规律遗传特点举例伴X染色体隐性遗传女性患者的父、子一定为患者；正常男性的母、女一定正常男性患者多于女性患者；交叉遗传；隔代遗传色盲、血友病伴X染色体显性遗传男性患者的母、女定为患者；正常女性的父、子一定正常女性患者多于男性患者；具有世代连续性抗维生素D佝偻病伴Y染色体遗传患者的父亲和儿子一定患病致病基因表现为父传子、子传孙、具有世代连续性，即限雄遗传外耳道多毛症2

10、.遗传系谱图判断分析方法（1）先判断其显隐性；（2）然后假设基因在X染色体上，如果符合X染色体基因控制的遗传现象，则基因最可能在X染色体上，否则肯定属于常染色体遗传；（3）推导基因型，依据遗传定律来计算概率。【例2】（2009安徽理综）已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中H2为色觉正常的耳聋患者，115为听觉正常的色盲患者。II4（不携带d基因）和H3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是I n £ 1 mo正常女性正常男性4。耳聋女性因耳聋男性，色盲男性5A.0、1/4、0B,0、1/4、1/4C.0

11、、1/8、0D.1/2、1/4、1/8解析设色盲基因为b,依题意，n 5型为XBXb又因为H4不携带d基因，则她的基因型为1/2DD XBXB和 1/2DD XBXb, n 3 的基因型为 DdXBY为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲，母亲基因114和H3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0,色盲的可能性为1/2X1/2=1/4,既耳聋又色盲的可能性是0。答案A知识总结两种遗传病的概率计算解题技巧（如图）(1)推导出双亲的基因型；(2)计算出患甲种病的概率为a,患乙种病的概率为b;(3)甲、乙两种病同患的概率为ab;(4)只患一种病的概率为a+b-2ab;(5)患病的概

12、率为a+b-ab;(6)只患甲病的概率为a-ab,只患乙病的概率为baB.【互动探究2(2010常州模拟)某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱(见图)。据图可以做出的判断是口。正常男女ItU卤&登舟患病男女34A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B.这种遗传病的特点是女性发病率高于男性C.该遗传病的有关基因可能是X染色体上的隐性基因D.儿子的致病基因也有可能来自父亲解析若该病为常染色体上显性遗传病，母亲也有可能是杂合子而不一定是纯合子，男女的发病概率相同。伴X染色体隐性遗传病女患者需要两个致病基因，一个来自母亲一个来自父亲，

13、而父亲只有一个X染色体，Y染色体上没有相应的等位基因，只要X染色体上的基因是致病基因就会发病，本题中父亲2号正常，女儿4号有病，因此不可能是伴X染色体隐性遗传病。如果该病是常染色体上隐性遗传病，儿子的致病基因来自父母双方。答案D考点整合三：遗传学中的几类判断1 .性状显隐性的判断(1)依概念判断。具有相对性状的纯合体亲本杂交，F1表现出来的那个亲本的性状为显性性状。(2)依自交后代的性状判断。若出现性状分离，则亲本性状为显性性状；或者是新出现的性状为隐性性状；或者占3/4比例的性状为显性性状。(3)杂合子所表现出的性状为显性性状。(4)在遗传系谱中的判断。“无中生有为隐性”，即双亲正常而生出有

14、患病的后代，则患者的性状为隐性性状；“有中生无为显性”，即双亲患病却生出正常的后代，那么患者的性状为显性性状。2 .纯合体、杂合体的判断(1)利用自交法：若某个体自交后代出现性状分离，则此个体为杂合体，若自交后代不出现性状分离，则该个体为纯合体。(2)利用测交法：若测交后代出现性状分离，则此个体为杂合体，若测交后代不出现性状分离，则该个体为纯合体。3 .基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断(1)若已知该相对性状的显隐性，则可用雌性隐性与雄性显性杂交进行判断。若后代雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因位于X染色体上；若后代全为显性与性别无关，则基因位于常染色体上。(2)若该相对性状的显隐性是

15、未知的，则用正交和反交的方法进行判断。若后代的性状表现与性别无关，则基因位于常染色体上；若后代的性状表现与性别有关，则基因位于X染色体上。【例3】科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYBXBYhXbYB,若仅位于X染色体上，则只表示为XBY现有各种纯种果蝇若干只，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，请写出遗传图解，并用文字简要说明你的推断过程。解析对于基因位于X、丫染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，可联系到X染色体上和常染色体上基因的判断方

16、法。在已知该相对性状的显隐性的前提下，则可用雌性隐性与雄性显性杂交进行判断。再将基因可能分布的两种情况依次代入，并通过绘制遗传图解分析，即可获得答案。答案遗传图解：文字说明：用纯种截毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，并观察和记录子代的性状表现。P配子子代截毛雌J刚毛雄XbXb X xBYB刚毛雌刚毛雄截毛雌xbxb刚毛雄XBY配子子代 XBXbXbY刚毛雌截毛雄1 ： 1(1)若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等位基因位于X、丫染色体的同源区段上；(2)若子一代雄果蝇为截毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于X染色体上。【互动探究3】果蝇的直毛和分叉毛是一对相对性状，基因位于X染色体上。从自然界中获

17、得有繁殖能力的直毛果蝇雌、雄各一只和分叉毛果蝇雌、雄各一只。现任取两只不同性状的雌雄果蝇进行一次杂交，请根据子代的表现型及其比例确定雌雄亲本的显性性状。(1)若后代果蝇只出现一种性状，则亲本中(雌、雄)果蝇表示的性状为显性性状。(2)若后代雌雄果蝇各为一种性状，则亲本中雌果蝇代表的性状为性状。(3)若后代,则，雌隐性雌雄果蝇都含有两种表现型，且各占1/2亲本中雌果蝇代表的性状为显性性状解析依题意“任取两只不同性状的雌雄果蝇进行一次杂交”，确定亲本中一定有一个性状为显性性状，另一个性状为隐性性状，所以交配种类有三种方式(假设用A.a基因表示)：(1)XAX*XaY；子代只有一种表现型，雌性亲本代

18、表的性状为显性性状；(2)XaXcjXXAY子代雌性个体和雄性个体各为一种表现型，雄性亲本的性状为显性性状。(3)XAX水XaY子代中雌雄个体各有两种表现型，比例为1:1,雌性亲本代表的性状为显性性状。局考链接1. （2010安徽卷，4）南瓜的扁盘形、圆形、长圆形三种瓜形由两对等位基因控制（Aa和B.b）,这两对基因独立遗传。现将2株圆形南瓜植株进行杂交，F1收获的全是扁盘形南瓜；F1自交，F2获彳导137株扁盘形、89株圆形、15株长圆形南瓜。据此推断，亲代圆形南瓜植株的基因型分别是A.aaBB和AabbB.aaBb和AAbbC.AAbb和aaBBD.AAB喇aabb解析：本题以“遗传特例”

19、的形式考查考生对基因自由组合定律的理解。从F2的性状及比例（9:6:1）可推知：基因型A_B/扁盘形，基因型A_bb和aaB_为圆形，基因型aabb为长圆形，故F1的基因型为AaBb,亲代圆形的基因型为AAbb和aaBB.答案：C2. （2010江苏卷，20）喷瓜有雄株、雌株和两性植株，G基因决定雄性，g基因决定两性植株，g基因决定雌株。G对g、g是显性，g对g是显性，如：Gg是雄株，gg是两性植株，gg是雌株。下列分析正确的是A. Gg和Gg-能杂交并产生雄株B. 一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子C.两性植株自交不可能产生雌株D.两性植株群体内随机传粉，产生的后代中，纯合子比例高于杂合子

20、解析：本题考查基因分离定律的相关知识，意在考查考生运用分离定律的知识解决实际问题的能力。Gg和Gg都是雄株，不能进行杂交，因此A选项错误。两性植株的喷瓜的基因型为gg或gg-,因此能产生的配子种类最多为两种，所以B选项错误。基因型为gg的两性植株自交，可产生gg的雌株，因而C选项错误。两性植株的基因型有gg或gg,在群体内随机传粉的情况下，群体中的交配类型有：ggxgg;ggXgg；gg-Xgg-,因此产生的子代中纯合子比例高于杂合子，所以D选项正确。答案：D3. （2010上海卷，11）一对灰翅昆虫交配产生的91只后代中，有黑翅22只，灰翅45只，白翅24只。若黑翅与灰翅昆虫交配，则后代中黑

21、翅的比例最有可能是A.33%B.50%C.67%D.100%解析：本题考查基因分离定律的应用，意在考查考生对题目信息的提取分析能力。分析题干，由一对灰翅昆虫交配后子代中黑：灰：白约为1:2:1可知，灰色为杂合子，此性状为不完全显性。黑翅基因型为AA（或aa）,灰翅基因型为Aa,白翅基因型为aa（或AA）,若黑翅与灰翅交配，AA（或aa）XAa->1AA1Aa（或1Aa、1aa）,黑翅所占比例为50%答案：Ba、b分别代表异卵双胞4. （2010上海卷，27）如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是双胞胎两者均发病的百

22、分比（%）A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：本题考查对人类遗传病调查结果的分析，意在考查考生对图形的识别与分析能力。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病，故A正确、D错误。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响，可见B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常，C项正确。答案：D5. （2010全国卷I,33）现有4个纯合南瓜品种，其中2

23、个品种的果形表现为圆形（圆甲和圆乙），1个表现为扁盘形（扁盘），1个表现为长形（长）。用这4个南瓜品种做了3个实验，结果如下：实验1:圆甲X圆乙，F1为扁盘，F2中扁盘：圆：长=9:6:1。实验2:扁盘X长，F1为扁盘，F2中扁盘：圆：长=9:6:1。实验3:用长形品种植株的花粉分别对上述两个杂交组合的F1植株授粉，其后代中扁盘：圆：长均等于1:2:1。综合上述实验结果，请回答:（1）南瓜果形的遗传受对等位基因控制，且遵循定律。（2）若果形由一对等位基因控制用Aa表示，若由两对等位基因控制用A.a和B.b表示，以此类推，则圆形的基因型应为,扁盘的基因型应为,长形的基因型应为。两自由组合A_bb

24、和aaB_A_B_aabb（3）为了验证（1）中的结论，可用长形品种植株的花粉对实验1得到的F2植株授粉，单株收获F2中扁盘果实的种子，每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系。观察多个这样的株系，则所有株系中，理论上有1/9的株系F3果形均表现为扁盘，有的株系F3果形的表现型及其数量比为扁盘：圆=1: 1,有的株系F3果形的表现型及其数量比为。4/94/9扁盘：圆：长=1:2:1解析：本题主要考查自由组合定律及其推理，意在考查考生获取信息的能力、理解能力及实验与探究能力。（1）由实验1和实验2中F2的三种表现型及其比例为9:6:1,可以确定南瓜果形是由两对等位基因控制，并且遵循自由组合定律

25、。（2）圆形果实的基因型为A_b仄aaB_,扁盘的基因型为A_B_长形果实的基因型为aabB.（3）由于F2中扁盘果实的基因型及其比例为1/9AABB.2/9AaBB2/9AABb、4/9AaBb,用长形植株（aabb）的花粉对实验1中F2中扁盘植株授粉时，AABB直株所得的后代全部为AaBb,即1/9株系为扁盘；AaBB植株的后代中，AaBb（扁盘）和aaBb（圆形）各占一半，同样，AABb的后代中，也是AaBb（扁盘）和Aabb（圆形）各占一半，因此，后代中扁盘与圆形的比为1:1的株系为4/9;AaBb的后代有4种基因型、3种表现型，比例为扁盘（AaBb）：圆（Aabb、aaBb）：长（a

26、abb）=1：2：1。6.（2010四川卷，31）回答下列I、n两个小题。I.为提高小麦的抗旱性，有人将大麦的抗旱基因（HVA导入小麦，筛选出HVA基因成功整合到染色体上的高抗旱T0植株（假定HVA基因都能正常表达）。（1）某T0植株体细胞含一个HVA基因。让该植株自交，在所得种子中，种皮含HVA基因的种子所占比例为,胚含HVA基因的种子所占比例为。100%75%（2）某些T0植株体细胞含两个HVA基因，这两个基因在染色体上的整合情况有如图所示的三种类型（黑点表示HVA基因的整合位点）。ABC将T0植株与非转基因小麦杂交：若子代高抗旱性植株所占比例为50%则两个HVA基因的整合位点属于图类型；

27、若子代高抗旱性植株所占的比例为100%则两个HVA基因的整合位点属于图类型。让图C所示类型的T0植株自交，子代中高抗旱性植株所占比例为。BAn.果蝇的繁殖能力强、相对性状明显，是常用的遗传实验材料。（1）果蝇对CO2的耐受性有两个品系：敏感型（甲）和耐受型（乙），有人做了以下两个实验。实验一让甲品系雌蝇与乙品系雄蝇杂交，后代全为敏感型。实验二将甲品质的卵细胞去核后，移入来自乙品系雌绳的体细胞核，由此培育成的雌蝇再与乙品系雄蝇杂交，后代仍全为敏感型。此人设计实验二是为了验证。若另设计一个杂交实验替代实验二，该杂交实验的亲本组合为控制CO2耐受性的基因位于细胞质耐受型（?）x敏感型（S）（2）果蝇的某一对相对性状由等位基因（N、n）控制，其中一个基因在纯合时能使合子致死（注：NNXnXnXNY等均视为纯合子）。有人用一对果蝇杂交，得到F1代果蝇共185只，其中雄蝇63只。控制这一性状的基因位于染色体上，成活果蝇的基因型共有种。若F1代雌蝇仅有一