新生儿疾病筛查-讲解 夏季平 降消培训班课件 医疗护理学习课件

1、新生儿疾病筛查技术规范许昌市妇幼保健院妇产科许昌市妇幼保健院妇产科夏继平夏继平什么是新生儿疾病筛查？v在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。v使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。v从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。新筛的相关法律法规v1994年中华人民共和国母婴保健法v2001年中华人民共和国母婴保健法实施办法v2004年卫生部发布新生儿疾病筛查技术规范v2009年卫生部发布新生儿疾病筛查管理办法你知道吗？ 在我国，大约1.3万个新生婴儿中有一例苯丙酮

2、尿症患儿，大约2000-3000例新生婴儿中有一例先天性甲状腺功能减低症患儿。v对于每个患儿v将会影响人的一生，v生活质量下降v严重者生活不能自理。v带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担。你知道吗？你知道吗？ 对于每个家庭对于每个家庭v虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。v出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫,因病返贫。筛查的目的v在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。v这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。v如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成

3、长。v可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。 哪些宝宝要接受筛查？v所有出生的新生儿都要接受这项检测v所有新生儿均享有这种健康保健的权利v我省的筛查模式省筛查中心市（县）保健院网络医院 如：漯河市、南阳市等省筛查中心网络医院 如：其它地市v先天性甲低（CH）甲状腺激素先天缺乏而导致体格和智能发育障碍伴有各系统功能减低临床症状（呆小症）八、两 病 简 介甲甲 低低 治治 疗疗甲甲 低低 表表 现现 v大多数患儿出生时无典型症状v有些患儿可有：新生儿生理性黄疸消退延长少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落

4、后，各种生理功能低下等甲低患儿与正常年龄儿童的比较苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKUPKU）新生儿遗传代谢病筛查血片新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范采集技术规范新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范v血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。范要求完成血片采集工作。 基本要求v采血机构设置：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机采血机构设

5、置：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。v采血人员要求采血人员要求 ：1、具有与医学相关的中专以上学、具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作历，从事医学临床工作2年以上。年以上。2、接受过新生儿、接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病

6、筛查相保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。关信息和档案管理。 采血机构和人员职责v积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 v加强对本机构血片采集人员的管理和培训。加强对本机构血片采集人员的管理和培训。v承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。分析和上报工作。v血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和筛查的目的、意义、筛查疾病病

7、种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。v认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。者等。采血机构和人员职责v严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送

8、至足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。v因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。采血者，应当及时预约或追踪采集血片。v对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。v做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及筛查数、新生儿采血登

9、记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少确诊病例等资料，保存时间至少10年。年。认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整卡片内容包括卡片内容包括v采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、v联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、v出生日期及采血日期和采血者等出生日期及采血日期和采血者等严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛

10、查实验室检验送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片采血者，应当及时预约或追踪采集血片对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少确诊病例等资料，保存时间至

11、少10年年v血片采集步骤血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套按摩或热敷新生儿足跟，并用按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤乙醇消毒皮肤待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于度小于3毫米，用干棉球拭去第毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第滴血，从第2滴血开始取样滴血开始取样将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑个血斑手持消毒干棉球

12、轻压采血部位止血手持消毒干棉球轻压采血部位止血将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染照射、烘烤、挥发性化学物质等污染及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2-8冰箱中，有条件者可冰箱中，有条件者可0 以下保存以下保存所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装v采血工作质量控制血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控

13、品血片所用滤血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致纸一致采血针必须一人一针采血针必须一人一针正常采血时间为出生正常采血时间为出生72小时后，小时后，7天之内，并充分哺乳天之内，并充分哺乳对于各种原因（早产儿，低体重儿，正在治疗疾病的新生对于各种原因（早产儿，低体重儿，正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后后20天天合格滤纸干血片应当为合格滤纸干血片应当为v至少至少3个血斑，且每个血斑直径大于个血斑，且每个血斑直径大于8毫米毫米v血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致v血

14、斑无污染血斑无污染v血斑无渗血环血斑无渗血环滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过超过5个工作日个工作日有完整的血片采集信息记录有完整的血片采集信息记录 中华人民共和国卫生部中华人民共和国卫生部十、存在的问题 v采血质量问题血斑过小，双面采血，室外放置时间过长，环境血斑过小，双面采血，室外放置时间过长，环境污染，紫外线照射，使血斑在实验过程中难以洗污染，紫外线照射，使血斑在实验过程中难以洗脱，影响实验结果脱，影响实验结果冰箱漏水、酒精污染等现象，也影响实验结果的冰箱漏水、酒精污染等现象，也影响实验结果的准确性，造成准确性，造成“假阴性假阴性”或或“

15、假阳性假阳性”v随着群众法律意识的提高，由此而引起的医疗纠纷随着群众法律意识的提高，由此而引起的医疗纠纷将给我们的工作造成许多不必要的麻烦将给我们的工作造成许多不必要的麻烦v采血时间：采血时间：72小时小时20天天v邮寄问题：邮寄问题：5个工作日寄出，个工作日寄出，3个工作日到达筛查中心，邮寄方式个工作日到达筛查中心，邮寄方式EMS或快递公司（已有纠纷）或快递公司（已有纠纷）v登记册：登记册：一式两份，登记册编号应与卡片一致，数量一致，个人一式两份，登记册编号应与卡片一致，数量一致，个人信息一致，计算机录入是首选方法信息一致，计算机录入是首选方法河南省新生儿疾病筛查登记表河南省新生儿疾病筛查登

16、记表助产机构名称 年 月序号母亲姓名住院号出生日期婴儿性别遗传代谢病筛查采血日期联系方式其他出生地点注：本表由开展新生儿疾病筛查的助产机构和省筛查中心存档备查v所收费用的所收费用的70%交省筛查中心，主要用于筛查中心购交省筛查中心，主要用于筛查中心购买实验仪器、试剂、检查用品及其它材料消耗、总结买实验仪器、试剂、检查用品及其它材料消耗、总结表彰会议、人员培训、阳性患儿医疗补助等表彰会议、人员培训、阳性患儿医疗补助等v30%留各采血网络医院，主要用于血样收集、登记、留各采血网络医院，主要用于血样收集、登记、递送、劳务及事业再发展等递送、劳务及事业再发展等v召回问题：筛查中心通知不到的病人，网络医

17、院有责任和义务筛查中心通知不到的病人，网络医院有责任和义务帮助通知帮助通知v结果反馈：每月每月1515日、日、3030日给产妇发手机短信日给产妇发手机短信每月每月3030日各医院可登陆日各医院可登陆http:/http:/ / / shaicha shaicha查询本院结果查询本院结果v联系方式：各网络医院负责人要留手机号，换人时要联系方式：各网络医院负责人要留手机号，换人时要通知筛查中心通知筛查中心v河南省新生儿疾病筛查收费标准执行河南省新生儿疾病筛查收费标准执行2010年年3月月河南省医疗服务价格（试行）河南省医疗服务价格（试行）其编码为其编码为:PKU 250700015 40元元 10

18、2页页C H 2503100010 36元元 83页页v省级医院为每人次省级医院为每人次76元，地市级医院为每人次元，地市级医院为每人次65元，县（市）乡级为每人次元，县（市）乡级为每人次51元元v汇 款名 称：郑州大学第三附属医院帐 号：1702021109014403606开 户 行：工行商都路支行v筛查中心联系方式电 话66903527 86007590通讯地址：郑州市康复前街7号 省保健院筛查中心邮 编：450052河南省新生儿疾病筛查知情同意书v医疗保健机构名称 v产妇姓名 住院号 新生儿疾病筛查是在新生儿出生后,对其可能患有的某些先天性或遗传代谢性疾病

19、进行专项检查,并提供早期诊断和治疗的母婴保健技术,是提高人口素质的一项重要措施。根据母婴、保健法实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法和河南省新生儿疾病筛查管理办法的规定，本省确定开展的新生儿疾病筛查病种为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和先天性听力障碍三种疾病。 新生儿筛查的方法简便，筛查的灵敏度为95%左右，您可以向医生咨询相关知识。经过筛查，如果家长收到复查通知，表示新生儿可疑患病，家长应尽快带孩子到检测机构复查，以便尽早确诊与治疗。 让我们携起手来，让您拥有健康的宝宝、幸福的家庭，共同创造美好的未来。 知情选择：请在下列（ ）内写明同意或不同意 1、为孩子进行先天

20、性甲状腺功能减低症（CH） 和苯丙酮尿症（PKU）筛查。 （ ） 2、为孩子进行先天性听力障碍的筛查。 （ ） 医务人员签名 孩子家长签名 年 月 日新生儿听力筛查新生儿听力筛查 新生儿听力筛查 的意义v是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施， v是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。v最终使新生儿聋而不哑，回归主流社会！ 筛查机构职责v严格按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法相关条款执行。v建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。v做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。 v对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛

21、查报告单并解释筛查结果，负责复筛、转诊及追访。v进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报。 诊治机构职责v严格按照卫生部严格按照卫生部新生儿疾病筛查管理办法新生儿疾病筛查管理办法，认真做，认真做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访及咨询等工作。好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访及咨询等工作。v建立各种诊断和治疗的规章制度，遵守技术操作常规。建立各种诊断和治疗的规章制度，遵守技术操作常规。 v接受转诊，负责对筛查未通过儿童进行听力学和相应医接受转诊，负责对筛查未通过儿童进行听力学和相应医学诊断，出具学诊断，出具听力诊断报告单听力诊断报告单，告知监护人并解释，告知监护人并解释诊断结果。诊断结果。v

22、为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议。为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议。 v资料登记和保存，统计归档并上报相关信息资料登记和保存，统计归档并上报相关信息。筛查的技术流程v正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。v新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。v具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。v在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。 新生儿听力损失高危因素 v新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；v儿童期永久性听力障碍家族史；v巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；v颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；v出生体重低于1500克；v高胆红素血症达到换血要求；v病毒性或细