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文档简介
1、生物化学名词解释蛋白质的结构与功能1.氨基酸amino acid丨:是一类分子中即含有羧基又含有氨基的化合物。2 .肽(peptide):是氨基酸之间脱水,靠肽键连接而成的化合物。3 .肽键:是一个氨基酸a-羧基与另一个氨基酸a -氨基脱水形成的键,也称为酰胺键。4 肽键平面肽单元:因肽键具有半双键性质,只有a-碳相连的两个单键可以自由旋转,在多肽链折叠盘绕时,Ca 1、C 0、N、H、G 2六个原子固定在同一平面上,故称为肽键平面。5 蛋白质一级结构:是指多肽链中氨基酸残基的排列顺序。6. a -螺旋:多肽链的主链围绕中心轴有规律的螺旋式上升,每个氨基酸残基盘绕一周,形成的右手螺旋,称为a
2、-螺旋。7模序motif:在蛋白质分子中,两个或三个具有二级结构的片段,在空间上相互接近,形成一个具有 特殊功能的空间结构,称为模序。8次级键:蛋白质分子侧链之间形成的氢键、盐键、疏水键三者统称为次级键。9.结构域domain丨:蛋白质三级结构被分割成一个或数个球状或纤维状折叠较为紧密的区域,各行其功 能,该区域称为结构域。10亚基:有些蛋白质分子中含有两条或两条以上具有三级结构的多肽链组成蛋白质的四级结构,才能完 整的表现岀生物活性,其中每个具有三级结构的多肽链单位称为蛋白质的亚基。11协同效应:是指一个亚基与其配体结合后能影响此寡聚体中另一亚基与配体的结合能力。如果是促进 作用称为正协同效
3、应,反之称为负协同效应。12蛋白质等电点pl:当蛋白质溶液处于某一pH值时,其分子解离成正负离子的趋势相等成为兼性离子,此时该溶液的pH值称为该蛋白质的等电点。13蛋白质的变性:在某些理化因素的作用下,使蛋白质严格的空间结构受到破坏,导致理化性质改变和 生物学活性丧失称为蛋白质的变性。14蛋白质的沉淀:分散在溶液中的蛋白质分子发生凝聚,并从溶液中析出的现象称为蛋白质的沉淀。15.电泳electrophoresis丨:带电粒子在电场的作用下,向它所带的电荷相反方向泳动的现象称为电泳。16透析dialysis:利用透析袋把大分子蛋白质与小分子化合物分开的方法称为透析。17. 层析chromatog
4、raphy:是一种利用混合物中各组分的理化性质或生物学性质的不同而使各组分借以 别离的分法。18. 沉降系数sedimentation coefficients丨:颗粒在单位离心力场作用下的沉降速度,也可以看作是颗粒沉 降速度和离心加速度的比值。19. 双缩脲反响biuret reaction:是指蛋白质和多肽分子中肽键在稀碱溶液中与硫酸铜共热产生紫红色络 合物的反响,称为双缩脲反响。20. 谷胱甘肽(glutathione,GSH):是由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸缩合而成的三肽物质,谷氨酸通过y-羧基 与半胱氨酸的a -氨基形成肽键,故称丫 -谷胱甘肽,SH表示分子中的自由巯基,具有复原性,可
5、作为体内重要的复原剂,保护蛋白质和酶分子中巯基免遭氧化,使蛋白质或酶处在活性状态。核酸的结构与功能1. 核酸:许多单核苷酸通过磷酸二酯键连接而成的高分子化合物,称为核酸。2. 核苷:戊糖与碱基靠糖苷键缩合而成的化合物称为核苷。3. 核苷酸:核苷分子中戊糖的羟基与一分子磷酸以磷酯键相连而成的化合物称为核苷酸。4. 稀有碱基:核酸分子中除常见的A G C、U和T等碱基外,还含有微量的不常见的其 它碱基,这些碱基称为稀有碱基。5碱基对: 核酸分子中腺嘌呤与胸腺嘧啶、 鸟嘌呤与胞密啶总是通过氢键相连形成固定的碱基配对关系,因此称为碱基对,也称为碱基互补。6. DNA的一级结构:组成 DNA的脱氧多核苷
6、酸链中单核苷酸的种类、数量、排列顺序及连 接方式称DNA的一级结构。也可认为是脱氧多核苷酸链中碱基的排列顺序。7. 核酸的变性:在某些理化因素作用下,核酸分子中的氢键断裂,双螺旋结构松散分开, 理化性质改变,失去原有的生物学活性既称为核酸变性。& Tm值:DNA在加热变性过程中,紫外吸收值到达最大值的50%寸的温度称为核酸的变性温度或解链温度,用 Tm表示。9. DNA复性:热变性的 DNA溶液经缓慢冷却,使原来两条彼此别离的DNA链重新缔合,形成双螺旋结构,这个过程称为DNA的复性。10. 核酸的杂交:不同来源的DNA单链与DNA或 RNA链彼此可有互补的碱基顺序,可通过变 性、复性
7、以形成局部双链,即所谓杂化双链,这个过程称为核酸的杂交。酶1 .酶: 酶是由活细胞合成对特异的底物起高效催化作用的蛋白质。是体内催化各种代谢反 应最主要的催化剂。2. 固定化酶 : 是将水溶性酶经物理或化学方法处理后,成为不溶于水但仍具有酶活性的一 种酶的衍生物。 固定化酶在催化反响过程中以固相状态作用于底物, 并保持酶的高度特异 性和催化的高效率。3. 同工酶 : 同工酶是指催化相同的化学反响,但酶蛋白的分子结构、理化性质乃至免疫学 特性不同的一组酶。同工酶存在同一种属或同一个体的不同组织或同一细胞的不同亚细 胞结构中。在代谢中起重要作用。4. 酶的特异性 : 酶对催化的底物有较严格的选择性
8、,即一种酶仅作用于一种或一类化合物 或一定的化学键,催化一定的化学反响生成一定的产物。酶的这种特性称酶的特异性。5. 酶的活性中心 : 必需基团在空间上彼此靠近,组成具有特定空间结构的区域,能与底物 特异结合转化为产物,这一区域称为酶的活性中心。6. 酶原及酶原激活 : 有些酶在细胞内合成或初分泌寸只是酶的无活性前体称酶原。在一定 条件下转变成有活性的酶的过程称酶原的激活,酶原的激活实际上是酶活性中心形成和 暴露的过程。7. 抗体酶 : 将底物过渡态类似物作为抗原,注入动物体内产生抗体。 当抗体与底物结合寸, 就可使底物转变为过度态而发生催化反响。 人们将这种具有催化功能的抗体分子称为抗体 酶
9、 Abzyme。8. 活化能 : 反响物分子活化态与常态之间的能量差,即分子由常态转变为活化态所需的能 量叫活化能。9. 诱导契合假说 : 酶在与底物相互接近寸,其结构相互诱导、相互变形和相互适应,近而 相互结合。这一过程称酶底物诱导契合学说。10. 初速度 : 初速度是指反响刚开始寸,各种影响酶促反响速度的因素尚未发挥作用,寸间 进程与产物的生成量呈直线关系寸的反响速度。11. Km值:Km值是当反响速度等于最大速度一半时的底物浓度。单位:mmoL / L。12. 最适温度 : 酶是生物催化剂,温度对酶促反响速度有双重影响。酶促反响速度最快寸的 环境温度称酶的最适温度。13最适pH:在某一
10、pH时,酶、底物、辅酶的解离状态最适合相互结合及催化反响,反响 速度最大。此 pH 称为酶的最适 pH 。14.不可逆性抑制 : 抑制剂以共价键与酶活性中心上的必需基团牢固结合,使酶失活。这种 抑制剂不能用简单透析或过滤方法去除。酶的活力难以恢复。这种抑制作用称不可逆性 抑制。15可逆性抑 : 抑制剂与酶以非共价键结合,使酶活力降低或丧失,用简单透析或过滤的方 法去除抑制剂,酶的活力得以恢复。这种抑制称可逆性抑制。16激活剂 : 使酶从无活性变为有活性或使酶活性增加的物质称酶的激活剂。大多数为金属离子,少数为阴离子。也有许多有机化合物激活剂。17抑制剂 : 能使酶分子上的必需基团主要指酶活性中
11、心上的一些基团发生变化,从而 引起酶活力下降,甚至丧失,致使酶促反响速度降低但并不使酶蛋白变性的物质。18核酶 : 是具有高效、特异催化作用的核酸,是近年来发现的一类新的生物催化剂,其作 用主要参与 RNA 的剪接。19变构酶 : 变构酶多亚基组成。 某些小分子物质与酶活性中心外的变构部位或调节亚基结 合,使酶构象改变, 从而活性改变。 这种调节方式称为变构调节, 这种受调节的酶称变构 酶。20酶的共价修饰 : 酶蛋白肽链上的一些基团可与某种化学基团发生可逆的共价结合,从而 改变酶的活性。这一过程称为酶的共价修饰。21酶的 Vmax: 在一定 pH 、温度和离子强度的条件下, 酶完全被底物饱和
12、时所得到的速度 为酶的最大反响速度。22.结合酶 :结合酶由酶蛋白和非蛋白的辅助因子组成,二者形成的复合物又称其为全酶,全 酶才有催化活性。23酶活力 : 也称酶活性,指酶催化一定化学反响的能力,可用在一定条件下,以它所催化 的某一化学反响的速度表示。单位:浓度单位时间。24比活力 : 即酶含量的多少,定为每毫克酶蛋白所具有的酶活力单位,一般用U/mg 蛋白表示。糖代谢1 糖酵解glycolysis:缺氧情况下,葡萄糖分解生成乳酸的过程称之为糖酵解2 糖的有氧氧化:葡萄糖在有氧条件下彻底氧化生成CQ和H2O的反响过程称为有氧氧化。3 磷酸戊糖途径:6礪酸葡萄糖经氧化反响和一系列基团转移反响,生
13、成CQ、NADPH磷酸核糖、 6-磷酸果糖和 3-磷酸甘油醛而进入糖酵解途径称为磷酸戊糖途径或称磷酸戊 糖旁路。4 .糖异生glyconoegenesis:由非糖物质乳酸、甘油、氨基酸等转变为葡萄糖或糖原的过程称为糖异生。5糖原的合成与分解:由单糖葡萄糖、果糖、半乳糖等合成糖原的过程称为糖原的合 成。由糖原分解为 1-磷酸葡萄糖、 6-磷酸葡萄糖、 最后为葡萄糖的过程称为糖原的分解。6三羧酸循环krebs循环:由草酰乙酸和乙酰 CoA缩合成柠檬酸开始,经反复脱氢、脱 羧再生成草酰乙酸的循环反响过程称为三羧酸循环。由于Krebs正式提出三羧酸循环,故此循环又称 Krebs 循环。7.巴斯德效应P
14、astuer效应:有氧氧化抑制糖酵解的现象产物巴斯德效应Pasteur effect。&丙酮酸羧化支路:丙酮酸在丙酮酸羧化酶催化下生成草酰乙酸,后经磷酸烯醇式丙酮酸 羧激酶催化生成磷酸烯醇式丙酮酸的过程称为丙酮酸羧化之路。9 乳酸循环coris循环:肌肉收缩时经酵解产生乳酸,通过血液运输至肝,在肝脏异生成葡萄糖进入血液,又可被肌肉摄取利用称为乳酸循环。也叫Cori 循环。10 三碳途径:葡萄糖先分解成丙酮酸、乳酸等三碳化合物,再运往肝脏,在肝脏异生为糖原称为三碳途径或称合成糖原的简接途径。11 糖原累积症:由于先天性缺乏与糖原代谢有关的酶类,使体内某些器官、组织中大量糖原堆积而引起的一
15、类遗传性疾病,称糖原累积症。12 糖酵解途径:葡萄糖分解生成丙酮酸的过程称之为糖酵解途径。是有氧氧化和糖酵解共有的过程。13. 血糖(blood sugar):血液中的葡萄糖称为血糖,其正常值为6.11mmol / L(70110mg / dL)。14. 高血糖 (hyperglycemin): 空腹状态下血糖浓度持续高于 7.22mmol / L(130mg / d L )为高血 糖。15. 低血糖 (hypoglycemin): 空腹血糖浓度低于 3.89mmol / L(70mg / dL ) 为低血糖。16. 肾糖阈:当血糖浓度高于10.00mmol / L,超过了肾小管重吸收能力时糖
16、即随尿排出, 这一血糖水平称为肾糖阈。17. 糖尿病 : 由于胰岛素的绝对或相对缺乏引起血糖升高伴有糖尿的一种代谢性疾病,称为 糖尿病。18. 低血糖休克 : 当血糖水平过低时,就会影响脑细胞功能,从而出现头晕、倦怠无力、心 悸等,严重时出现昏迷称为低血糖休克。19. 活性葡萄糖 : 在葡萄糖合成糖原过程中, UTPG 称为活性葡萄糖,在体内作为葡萄糖的 供体。20. 底物循环 : 在体内代谢过程中由催化单方向反响的酶, 催化两个底物互变的循环称底物 循环。脂类代谢1. 脂肪发动 :储存在脂肪组织细胞中的脂肪, 经脂肪酶逐步水解为游离脂肪酸和甘油并释放 入血被组织利用的过程称为脂肪发动。2.
17、脂酸的B -氧化:脂肪酸的氧化是从B -碳原子脱氢氧化开始的,故称B-氧化。3. 酮体:酮体包括乙酰乙酸、B -羟丁酸和丙酮,是脂肪酸在肝脏氧化分解的特有产物。4. 必需脂肪酸 :维持机体生命活动所必需,但体内不能合成, 必须由食物提供的脂肪酸, 称为必需脂肪酸。5. 血脂: 血浆中的脂类化合物统称为血脂,包括甘油三酯、胆固醇及其酯、磷脂及自由脂肪 酸。6. 血浆脂蛋白 :血脂在血浆中与载脂蛋白结合,形成脂蛋白, 脂蛋白是血脂的存在和转运形式。7. 高脂蛋白血症 :血脂高于正常人上限即为高脂血症,由于血脂是以脂蛋白的形式存在和运输的,故高脂血症即为高脂蛋白血症。8. 载脂蛋白 :血浆脂蛋白中的
18、蛋白局部称为载脂蛋白。受体代谢途径 :LDL 通过广泛存在于细胞外表的特异受体进入组织细胞进行代谢的途径称为LDL-受体途径。10. 酰基载体蛋白ACP:脂肪酸合成酶体系中的酰基载体蛋白,是脂酸合成过程中脂酰基的载体,脂酰基合成的各步反响均在ACP上进行。11. 脂肪肝 :在肝细胞合成的脂肪不能顺利移出而造成堆积,称为脂肪肝。12. 脂解激素 :使甘油三酯脂肪酶活性增强,而促进脂肪分解的激素。13. 抗脂解激素 :使甘油三酯脂肪酶活性降低,而抑制脂肪分解的激素。14. 磷脂 :含有磷酸的脂类物质称为磷脂。15. 根本脂 :类脂主要是构成膜成分,不易受外界影响而改变,故称根本脂。16. 可变脂
19、:脂肪储存于脂肪细胞中,受年龄、性别及营养状态等因素的影响而改变,故称可 变脂。17. 脂蛋白脂肪酶 :存在于毛细血管内皮细胞中,水解脂蛋白中脂肪的酶。18. 卵磷脂胆固醇脂酰转移酶 LCAT :血浆中催化胆固醇与卵磷脂反响,使胆固醇酯化的酶 称卵磷脂胆固醇脂酰转移酶。19. 丙酮酸柠檬酸循环:在胞液与线粒体之间经丙酮酸与柠檬酸的转变,将乙酰CoA由线粒体转运至胞液用于合成代谢的过程称丙酮酸柠檬酸循环。20. 胆汁酸 :胆固醇在肝脏中的转化产物,胆汁酸是胆固醇在体内代谢的主要去路。生物氧化: 物质在生物体内进行的氧化反响称生物氧化。: 代谢物脱下的氢通过多种酶与辅酶所催化的连锁反响逐步传递,最
20、终与氧结合为水,此过 程与细胞呼吸有关故称呼吸链。:代谢物脱下的氢经呼吸链传递给氧生成水,同时伴有ADP磷酸化为ATP,此过程称氧化磷酸化。:物质氧化时每消耗1摩尔氧原子所消耗的无机磷的摩尔数,即生成ATP的摩尔数,此称P/0比值。:使氧化与ATP磷酸化的偶联作用解除的化学物质称解偶联剂。:化合物水解时释放的能量大于 21KJ/mol ,此类化合物称高能化合物。: 细胞色素是一类以铁卟啉为辅基的催化电子传递的酶类,有特殊的吸收光谱而呈现颜色。: 混合功能氧化酶又称加单氧酶,其催化一个氧原子加到底物分子上,另一个氧原子被氢复 原为水。氨基酸代谢: 氮平衡是测定摄入食物中的含氮量即摄入氮和粪、尿含
21、氮量即排出氮来研究体内蛋白质代 谢情况的一种实验。: 必需氨基酸是指机体需要又不能自身合成,必须由食物摄入的氨基酸,共8 种:苏氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、赖氨酸、色氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、甲硫氨酸。: 几种营养价值较低的蛋白质合理调配使用,因所含必需氨基酸可相互补充故可提高其营养 价值,此称蛋白质互补作用。: 可水解蛋白质肽链内部肽键的酶称内肽酶。:可水解蛋白质肽链 N端或C端肽键的酶称外肽酶,有羧基肽酶和氨基肽酶。: 食物中一局部蛋白质未被消化,一局部消化产物未被吸收,肠道细菌对其的分解作用称蛋 白质腐败。:在转氨酶催化下,一种氨基酸的a -氨基转移到另一种a -酮酸上,生成另一种氨基酸和相
22、应的a -酮酸,此称转氨基作用。:氧化脱氨基作用是指 L-谷氨酸在L-谷氨酸脱氢酶作用下脱氢脱氨基生成氨和a-酮戊二酸的过程。: 转氨酶与 L- 谷氨酸脱氢酶或腺苷酸脱氨酶联合作用脱去氨基酸的氨基,此称联合脱氨基作用。: 含有多个氨基的胺类称多胺,有腐胺、精脒、精胺等。: 某些氨基酸在代谢过程中产生的含有一个碳原子的有机基团称一碳单位。:PAPS为活性硫酸根,即 3-磷酸腺苷-5-磷酸硫酸,其是活泼的硫酸基供体。:SAM即S-腺苷甲硫氨酸,又称活性甲硫氨酸,其是活泼的甲基供体。核苷酸代谢1嘌呤核苷酸的补救合成 : 机体细胞利用现成嘌呤碱或嘌呤核苷重新合成嘌呤核苷酸过程。2 嘧啶核苷酸的从头合成
23、:机体细胞从谷氨酰胺、CO和天冬氨酸为原料,经过多步酶促反 应合成嘧啶核苷酸的过程。3. Lesch-Nyhan综合征:由于基因缺陷而导致 HGPR完全缺失的患儿。4 de novo synthesis of purine nucleotide: de novo synthesis of purine nucleotide 嘌呤核苷酸从头合成 是指由磷酸核糖、甘氨酸、天冬氨酸、谷氨酰胺、一碳单位及CO2等简单物质为原料,经过多步酶促反响合成嘌呤核苷酸的过程。5嘧啶核苷酸的补救合成 : 指利用体内游离的嘧啶碱基或嘧啶核苷为原料,经过嘧啶磷酸 核糖转移酶或嘧啶核苷激酶等简单反响合成嘧啶核苷酸的过程
24、,又称为重新利用途径。6核苷酸合成的抗代谢物 : 指某些嘌呤、嘧啶、叶酸以及某些氨基酸类似物具有通过竞争 性抑制或以假乱真等方式干扰或阻断核苷酸的正常合成代谢, 从而进一步抑制核酸、 蛋白 质合成以及细胞增殖的作用,即为核苷酸合成的抗代谢物。7 feed-back regulation of nucleotide synthesis: feed-back regulation of nucleotide synthesis 核苷酸合成的反响调节 指核苷酸合成过程中,反响产物对反响过程中某 些调节酶的抑制作用, 反响调节一方面使核苷酸合成能适应机体的需要, 同时又不会合成 过多,以节省营养物质及
25、能量的消耗。物质代谢的联系与调节: 关键酶是指在代谢途径中催化单向反响的酶, 通常催化的反响速度最慢, 故它的活性决定 整个代谢途径的方向和速度,也称限速酶或调节酶。: 某些小分子化合物与酶蛋白分子活性中心以外的某一部位特异结合,使酶蛋白构象改变, 从而引起酶活性的改变。这种调节作用称为酶的变构调节或别位调节 allosteric regulation 。: 酶蛋白多肽链上的某些残基在酶的催化下发生共价修饰, 从而引起酶活性的改变, 这种调 节称为酶的化学修饰 chemical modification: 能加速酶合成的物质称为诱导剂 inducer : 能减少酶合成的物质称为阻遏剂 repr
26、essor : 通过细胞内代谢物浓度的变化,对酶的活性及含量进行调节的方式称为细胞水平调节。: 通过器官或细胞分泌的激素对某代谢进行调节的方式称为激素水平调节。: 靶细胞或组织在的能特异识别并结合激素的受体, 当激素与靶细胞受体结合后, 将激素信 号传入细胞内而表现出激素的生物学效应,这类受体即称激素受体 receptor 。: 在中枢神经系统控制下, 通过神经递质, 激素等对机体代谢进行综合调节, 这种调节称为 整体水平调节。: 应激 stress 是人们受到一些特殊的刺激,如创伤、中毒、感染以及情绪剧烈变化等 所作出的一系列反响的“紧张状态。DNA的生物合成复制1双向复制:复制时,DNA从
27、起始点向两个方向解链,形成两个延伸方向相反的复制叉,称 为双向复制。2. 端粒:是真核生物染色体线性 DNA分子末端的结构。在维持染色体的稳定性和 DNA复制的 完整性有重要作用。3. 逆转录:逆转录的信息流动方向RN2 DNA与转录过程RN2 DNA相反,是一种特殊 的复制方向。4. DNA损伤:是由遗传物质结构改变引起遗传信息的改变,具体指个别dNMP残基以至片段 DNA在构成、复制或表型功能的异常变化。5. proofread: 把错配的碱基水解下来,同时补回正确配对的碱基,复制可以继续下去,这 种功能称为校读。6. 单链DNA吉合蛋白:是在复制中维持模板处于单链状态并保护单链的完整。由
28、177个氨基酸残基组成同源四聚体,结合单链DNA勺跨度约32个核苷酸。7. DNA Ligase:把DNA链3 / -OH末端和另一 DNA链的5' -P末端连接起来,使二者生成磷 酸二酯键,从而把两段相邻的DNA链连成完整的链。&逆转录酶:能催化以RNA为模板合成双链DNA的酶。9. integration: 前病毒基因组通过基因重组,参加到细胞基因组内,并随宿主基因一起复 制和表达。这种重组方式称为整合。10. 中心法那么:中心法那么,遗传信息从 DNA向RNA再向蛋白质传递的规律。11. 基因表达 : 从贮存状态的遗传信息表现为有功能的蛋白质过程,包括转录和翻译。12半保
29、存复制:复制时,母链DNA解开成两股单链,每股各作为一个子代细胞复制的模板。 使子代DNA与母链DNA有相同碱基序列。13. DNA拓扑异构酶:能改变DNA拓扑状态的酶。其作用是在 DNA链上作切口,使一链绕过 缺口再连接,可到达理顺复制中DNA出现缠绕、打结、过度拧紧的现象。14. 弓I发体:在DnaA B, C蛋白翻开DNA双链的根底上参加引物酶及其辅助蛋白而形成的复 合物。:即大肠杆菌DNA复制要从分子的特定部位开始,此特定部位称为复制起始点。原核生物只有一个起始点,真核生物有几个起始点。16. 领头链:在DNAM制中,解链方向与复制方向一致,因而能沿5/至3/方向连续复制的 子链称为领
30、头链。17. 冈崎片段 : 冈崎片段是由于解链方向与复制方向不一致,其中一股子链的复制,需待母 链解出足够长度才开始生成引物接着延长。这种不连续的复制片段就是冈崎片段。18. 滚环复制:滚环复制,是某些低等生物或染色体以外的DNA的复制形式。环状 DNA外环 翻开, 伸出环外作母链复制, 内环不翻开一边滚动一边复制。 最后一个双链环就滚动复制 成两个双链环。19. TT二聚体:在紫外线照射下,相邻的两个DNA分子上的嘧啶碱基之间共价结合而成的。20. 切除修复:DNA损伤修复一种方式。通过切除损伤部位,剩下空隙由DNA-pol I催化dNTP 聚合而填补,最后由DNA连接酶接合裂隙。切除损伤在
31、原核生物需 Uvr蛋白类,真核生物 需 XP 蛋白类。21. 着色性干皮病:着色性干皮病是由于 DNA损伤修复有缺陷而造成的一种遗传性疾病,患 者有较高的皮肤癌发病倾向。对该病的研究,发现了一些与切除损伤部位有关的蛋白质,称 为 XP 蛋白。RNA勺生物合成转录:转录是以DNA一条链为模板,四种NTP为原料,在DNA旨导的RNA聚合酶DDRP作用下, 按照碱基互补原那么A-U、T-A、C-G G-C合成RNA链的过程。:不对称转录是以 DNA为模板合成RNA勺过程叫做转录。转录时因为只以DNA双链中的一条链为模板进行转录,而另一条链无转录功能;DNA双链的多个基因进行转录的模板并不在同一条DN
32、A链上,故又称其为不对称转录。:转录中的模板链是转录时,转录单位的DNA双链中仅一条链为转录的模板,另一条链无转录功能,故前者叫做转录的模板链。:转录中的编码链是转录时,转录单位的DNA双链中有一条链不作为转录的模板,无转录功能。因该DNA链的走行方向与碱基排列顺序与转录生成的RNA链根本相同,只是前者碱基中的T在后者为U而已,故称其为编码链。:内含子是在DNA分子中或mRNA分子中能被转录,但不能被翻译的核苷酸序列叫做内含子。:外显子是在DNA分子中或mRNA分子中既能被转录又能被翻译的核苷酸序列叫做外显子。:RNA剪接是真核生物的新生无活性的RNA需经转录后的加工修饰才具有活性,加工方式之
33、一为切除多余的核苷酸序列,连接保存片段,这叫做RNA剪接。女口:对mRNAU去内含子,连接外显子。:b因子是RNA聚合酶的一个亚基,在复制中起识别起始位点的作用。9. 转录启动子是在转录起始点上游的特殊碱基序列,一般包括RNA聚合酶的识别位点、结合位点和转录起始点。:RNA复制是以RNA为模板合成RNA的过程。:RNA聚合酶的核心酶原核细胞的RNA聚合酶由5个亚基aaB'c丨组成,其中aa33 '是该酶的核心酶,促进RNA链的5 '至3 '延伸合成。:DDRP是DNA指导的RNA聚合酶或依赖DNA的RNA聚合酶的缩写,该酶是以DNA为模板, NTP为原料,催化
34、RNA合成的酶。:并接体是由snRNA和蛋白质组成的核糖核酸蛋白核蛋白复合物。其功能是结合内含子 两端的边界序列,协助 RNA的剪接加工。:Rho因子是原核生物转录终止因子,有ATP酶和解螺旋酶活性。依赖 Rho的转录终止需要Rho因子参与。Ribozyme:核酶Ribozyme丨是具有催化功能酶的作用的RNA分子。是一个暂定义名,英文名Ribozyme,由核糖核酸词首和酶的词尾构成。:槌头结构是核酶能起作用的结构要求,至少含有3个茎RNA分子内配对形成的局部双链,1至3个环RNA分子局部双链鼓出的单链和至少有13个一致性的碱基位点。:结构基因是能转录出 RNA的DNA区段。:Hogness盒
35、是真核生物转录起始上游多数有共同5' TATA序列称Hogness盒。:Pribnow盒是原核生物转录起始点上游 -10区的一致性序列5' TATAATPIC:转录起始前复合物PIC是真核生物转录因子之间先互相识别结合,然后以复合 体的形式与RNA聚合酶一同结合于转录起始前的DNA区域而成。: 断裂基因是真核生物的结构基因由假设干编码区和非编码区相间排列而成,因编码区不连 续,称断裂基因。:hnRNA是mRNA勺初级转录产物,没有活性要经过剪接及首尾修饰才能生成成熟的mRNA蛋白质的生物合成翻译:翻译是以mRNA为模板指导的蛋白质生物合成过程。:密码子是mRNA分子中,每相邻的
36、的三个核苷酸三联碱基在蛋白质合成时代表一种氨 基酸,称其为氨基酸的密码子,因此 mRNA碱基的排列顺序决定了蛋白质的一级结构乃至 高级结构。密码子共有 64组,其中AUG即是蛋氨酸密码,也是起始密码;UAG UGAUAA是终止密码。:反密码子是tRNA反密码环中的三联碱基与 mRNA中的某密码子反向互补, 故称其为反密码 子。:密码的摆动性是 mRNAh的密码子与tRNA上的反密码子相互识别,大多数情况是遵从碱基 配对规律的。也可出现不严格的配对,这种现象就是遗传密码的摆动性。:核蛋白体循环是蛋白质合成过程中, 以活化的氨基酸为原料, 进行肽链合成的起始、 延长、 终止,如此便形成一条多肽链。
37、 这是一个循环过程, 故将这三个阶段总称为核蛋白体循环。 狭义的核蛋白体循环是指翻译延长的全过程, 它包括三步连续的循环反响, 即进位、 成肽 和转位,循环反响每进行一次,多肽连上就增加一个氨基酸残基。:移码突变是一种突变形式。由于 mRNA链中插入或缺失一个碱基所引起的遗传密码变化。从mRNAh的异常点开始发生错读,叫移码。由于移码而造成的突变叫移码变,移码突变的结果是在肽链合成中插入一段不正确的氨基酸序列。:信号肽是未成熟分泌性蛋白质中可被细胞转运系统识别的特征性氨基酸序列。有碱性 N- 末端区、疏水核心区及加工区三个区段。:SD序列是原核生物 mRNA分子上,翻译起始密码子的上游,有46
38、个核苷酸组成的富含嘌呤的序列。这一序列一以AGGA为核心,发现者是 Shine-Dalgarno ,故称S-D序列。此序列是结合核蛋白体小亚基的序列,又称核蛋白体结合位点RBS。:翻译后加工: 蛋白质多肽链合成后,多需经一定的加工修饰、才变的具有一定的生物学活 性与功能, 这个过程叫做翻译后加工。 它包括剪切与剪接、 修饰、结合辅基、 亚基聚合等。:多核蛋白体是在一条 mRNA链上相间贯穿多个核蛋白体,该复合物称为多核体。这可在短 时间内合成多条相同的多肽链,以提高mRNAJ用率,即提高蛋白质合成效率。:密码的简并性是多个密码子编码同一个氨基酸的现象。:起始者tRNA是携带起始氨基酸的tRNA
39、。在原核生物是 N甲酰蛋氨酰-tRNA,在真核生物 是蛋氨酰 -tRNA。:干扰素是由真核生物细胞感染病毒后分泌的具抗病毒作用的蛋白质。通过诱导蛋白激酶使elF2磷酸化失活和间接诱导 RNase L以降解RNA病毒两方面起作用。:抗生素是能杀灭或抑制细菌的一类药物, 抑制细菌代谢过程或基因信息传递特别是翻译过 程。最早的抗生素是在微生物中提取,目前也可按其抑制代谢及信息传递的原理设计和化学合成。:转肽酶是转肽酶催化来自P位的氨基酰基或肽酰基的-CO与A位上氨基酰-tRNA上的氨基酸的-NHz基生成肽键。转肽酶还有酯酶活性, 可把P位上的肽链与tRNA别离开,这种活 性在翻译终止时起作用。:转位
40、酶是转位酶催化已生成的肽酰-tRNA从A位移至P位,转位酶即是延长因子 EFG真核生物的 EF-2。:核蛋白体的A位是核蛋白体上与氨基酰-tRNA的结合位点。:.核蛋白体的P位是核蛋白体上与起始氨基酰 -tRNA以后是肽酰-tRNA结合位点。:蛋白质的靶向输送是蛋白质合成后定向的到达其执行功能的目标地点. 靶向输送是对分泌性蛋白质而言。:SRP是信号肽识别粒子,由蛋白质与低分子量的RNA组成的胞浆蛋白,可把合成中带信号肽的核糖体带到胞浆内侧面。基因表达调控1 .基因表达(gene expression):基因表达就是基因转录及翻译的过程。2管家基因 (housekeeping gene) :管
41、家基因是指在一个生物体的几乎所有细胞中持续表达, 其基因产物对生命过程是必须的或必不可少的一类基因,其表达较少受环境影响。3. 反式作用因子 (trans-acting element) :真核生物能与特异的顺式作用元件相互作用反式作 用另一基因转录的蛋白质称反式作用因子4. 操纵子 (operon) :原核生物能转录出一条mRNA 的几个功能相关的结构基因及其上游的 调控区域,称为一个操纵子 Operon 。5. 启动子 (promoter) :真核基因启动子是 RNA 聚合酶结合点周围的一组转录控制元件,包括:至少一个转录起始点及一个以上的功能组件。最典型的功能组件是 TATA盒:其共有序
42、列为:TATAAAA位于转录起始点上游30bp,控制转录起始的准确性及频率,是 TFH D 的结合位点。以及一 30 110bp区域的GC盒:GGGCGG CAAT盒:GCCAAT6 .增强子(enhancer):增强子就是远离转录起始点130kbp,决定基因的时间.空间特异性表达,增强启动子转录活性,由假设干功能组件 增强体enhanson组成DNA序列。其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。7 .沉默子(silencer):沉默子Silenee门是负性调节 DNA序列,当特异蛋白因子结合时,对基因转录起阻遏作用。8锌指结构 (zinc finger) :锌指 Zinc ginger 结构是
43、反式作用因子 DNA 结合域的一种结构 形式。由2个Cys和2个His分别位于正四面体的顶角,与四面体中心的锌离子配价结合,在Cys和His之间有12个aa残基,形成的手指壮结构。9. RNA干预RNA interferenee , RNAi:在植物、昆虫和哺乳动物存在一种RNA阻遏基因表达的机制,细胞内的一类双链RNA doubie-stranded RNA ; dsRNA,通过一定的酶切机制,形成双链-22个核苷酸的小分子干扰 RNA small interfering RNA , siRNA它参与 RNA诱导的沉默复合物RNA-induced silencing complex ; RI
44、SC组成。RISC是一种多成分 核酸酶,可使特异 RNA降解,阻断翻译过程。10. CpG岛:真核DNA约5%的胞嘧啶被甲基化为5-甲基胞嘧啶,常发生在5'侧翼区的CpG序列称CpG岛。甲基化范围与基因表达程度呈反比,活化状态的基因 CpG序列一般是低甲基化的。11. 反转重复序列(inverted repeat):由两个互补序列在同一DNA链上反向排列而成的称为 反转重复序列 Inverted repeat 。12 .根本转录因子(general transcription factors):根本转录因子(general TF是 RNA聚合酶结 合启动子所必须的一组蛋白因子,决定三种
45、RNA转录的类别。有人将其视为 RNA聚合酶的组成成分或亚基,故称根本转录因子。13. 特异转录因子 (special transcription factors) :特异转录因子 Special transcription factors 为个别基因转录所必须,决定该基因的时间.空间特异性表的达特异性。14. 基因表达诱导 (gene expression induction) :在特定环境信号刺激下, 相应的基因被激活, 基因表达产物增加, 这种基因表达方式称为诱导。 这种基因是可诱导基因。 即可诱导基 因在特定的环境中表达增强的过程。15. 基因表达阻遏 (gene expression
46、 repression) :如果基因对环境信号应答时被抑制,这种基 因表达方式称为阻遏。 这种基因是可阻遏基因。 即可阻遏基因表达产物水平降低的过程称 为阻遏。16. 共有序列 (consensus sequence ):通常在转录起始点上游 1 035 区域存在的一些相似 序列称为共有序列 Con se nsus seque nee。即顺式作用元件的相似序列。17 .衰减子attenuator丨:原核生物基因转录不依赖卩rho丨因子的终止结构茎环结构紧接约6个U,使RNA聚合酶脱落,转录终止,称为衰减子attenuator。18. 基因组genome:基因组genome是指一个细胞或病毒所携
47、带的全部遗传信息, 或整套基因。19. DNA结合域DNA binding domain: DNA结合域DNA binding domain是转录因子上 能域顺式作用元件DNA结合部位,具有特定的结构形式。20. 顺式作用元件 (cis-acting element): 顺式作用元件 (Cisacting element) 是指可影响自身基因表达活性的 DNA序列在分子遗传学中,相对同一分子或染色体为顺式cis,相对不同一分子或染色体为反式 trans。21. 基因表达的时间特异性 (temporal specificity): 按功能需要, 某一特定基因的表达严格按特 定的时间顺序发生。 如
48、 多细胞生物从受精卵到组织. 器官形成的各个不同发育阶段, 相 应基因严格按特定的时间顺序开启或关闭, 表现为与分化. 发育阶段一致的时间性, 故又 称为 )阶段特异性 Stage specificity。22. 基因表达的空间特异性 (spatial specificity): 在个体生长过程中, 某个基因产物在个体按不同组织空间顺序出现。 多细胞生物在同一发育阶段,同一基因产物在不同组织器官表达 多少是不一样的, 在同一阶段, 不同的基因表达产物在不同组织. 器官的分布也不完全相 同。这种特异性是由细胞在器官的分布决定的,故又称细胞特异性cell specificity,或组织特异性 ti
49、ssue specificity 。23. 自我控制autogenous control:调节蛋白一般作用与自身mRNA,抑制自身的合成,这种调节方式称为自我控制 autogenous control 。24反义控制 antisense control :细菌中的反义 RNA 含有与特定 mRNA 翻译起始部位互补 的序列,通过与 mRNA杂交阻断30S小亚基对起始密码子的识别及与SD序列的结合,抑制翻译起始这种调节称为反义控制 antisene control 。基因重组与基因工程I. 基因工程genetic engineering:基因工程gentic engineering是指将 DNA
50、重组体引进受体细胞中,建立无性系的过程。因此,又称为基因克隆gene cloning 。克隆某一基因或DNA片段过程中,将外源DNA插入载体分子所形成的复制子是杂合分子-嵌合DNADNA chimerase,所以又称为重组 DNA recombinant DNA。2接合作用(conjugation ):当细胞细菌与细胞细菌相互接触时,质粒DNA就可以从一个细胞细菌转移到另一个细胞细菌,这种类型的DNA转移称为接合作用。3. 转化作用(transforation ):由外源性DNA导入宿主细胞,并引起生物类型改变的过程或使宿主细胞获得新的遗传表型 称为转化作用。4. 转导作用 (transduc
51、tion ):当病毒从被感染的供体细胞释放出来,再次感染另一受体细胞时,发生在供体细胞与受体细胞之间的 DNA 转移及基因重组称为转导作用。或 带有宿主DNA的噬菌体或病毒,再感染另外的宿主的过程中发生的DNA转移及基因重组称为转导作用。5. 转座 (transposition ): 转座即是指一个或一组基因从一个位置转倒基因组的另一个位置。可移动的DNA序列包括插入序列和转座子。故由插入序列和转座子介导的基因转移或重排称转座。6. 转座子 (transposons ):转座子是可以从一个染色体位点转移至另一个位点的分散的重复序列。 转座子也包括含有两个反向重复序列的侧翼, 内有转座酶基因,
52、并含有抗生素耐药基 因等其他基因7. 同源重组 (homologous recombination ):发生在 同源序列间的重组称为同源重组,又称基本重组 general recombination 。 同源重组不需要特异 DNA 列, 而是依赖两分子间 序列的相同或类似性。8. 根本重组 (general recombination ):发生在 同源序列间的重组称为同源重组,又称根本 重组 general recombination 。克隆 DNA clo ning:是指含有单一 DNA重组体的无性系。或指将DNA重组体引进受体细胞中,建立无性系的过程。因此,又称为基因克隆 gene clo
53、ning。10. 复制子(replicon ):外源DNA插入载体DNA分子所形成的具有自我复制能力的DNA分子称为复制子 replicon 。II. 限制性核酸内切酶 (restriction endonuclease ): 限制性内切核酸酶 Restrictionendonuclease是指能识别DNA的特异序列,并在识别位点或其周围切割双链DNA的一类内切酶。12. 回文结构palindrome: DNA的核苷酸序列呈二元旋转对称结构即回文结构Palindrome或正读反读序列相同的DNA序列。1 3 .配伍末端 compatible end :不同限制性内切酶识别位点不同,但切割后产生
54、相同类型的粘性末端,称为配伍末端。14. 目的DNA target DNA: DNA重组技术中是我们所需要的DNA序列或基因,就称为目的基因 (target gene) 或目的 DNA (target DNA )。15. 互补DNA (complementary DNA ; cDNA ):以mRNA为模板,利用反转录酶合成与mRNA互补的 DNA 称为 cDNA complementary DNA 。16. 克隆载体 (cloning vector ) :克隆载体 cloning vector 是携带目的基因,实现目的基因的无性繁殖或表达有意义的蛋白质所采用的一些DNA分子。17. 表达载体 (expression vector ) :为使插入的目的基因可转录进而翻译成多肽链,而特意设 计的克隆载体又称为表达载体 expression vector 。即具有转录和翻译所必须的 DNA 序 列的载体。18. 质粒 (plasmid ):存在于细菌染色体以外的环状 DNA 分子。19. a互补(alpha complementation ):M13噬菌体的基因间隔区插入E. Coli的调节基因及LacZB -半乳糖苷酶基因的 N-端146个aa残
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