第十章 非孟德尔遗传ppt课件

1、p细胞核内染色体上的基因控制的性状，按照孟德尔定律传送，细胞核内染色体上的基因控制的性状，按照孟德尔定律传送，正交和反交的结果是一致的伴性遗传景象除外，称为孟德正交和反交的结果是一致的伴性遗传景象除外，称为孟德尔式遗传尔式遗传p研讨发现，有很多性状的遗传方式不服从孟德尔定律，称为非研讨发现，有很多性状的遗传方式不服从孟德尔定律，称为非孟德尔式遗传孟德尔式遗传p第一节第一节 母体效应母体效应maternal effectp第二节第二节 剂量补偿效应剂量补偿效应(dosage compensation)p第三节第三节 基因组印迹基因组印迹(genomic imprinting)p第四节第四节 核外

2、遗传核外遗传(extranuclear inheritance)第十章第十章 非孟德尔遗传非孟德尔遗传Non-Mendelian InheritanceNon-Mendelian Inheritance第一节第一节 母母 体体 效效 应应Maternal EffectMaternal Effect 又称为母体影响，是一种由母体的基因型又称为母体影响，是一种由母体的基因型决议后代表型的景象决议后代表型的景象椎实螺外壳旋转方向的遗传椎实螺外壳旋转方向的遗传麦粉蛾眼色的遗传麦粉蛾眼色的遗传一、椎实螺外壳旋转方向的遗传一、椎实螺外壳旋转方向的遗传l椎实螺雌雄同体，普通进展异体授精，椎实螺雌雄同体，普通

3、进展异体授精，单独豢养时可进展自体授精单独豢养时可进展自体授精l外壳的旋转方向有右旋和左旋之分外壳的旋转方向有右旋和左旋之分l外壳的旋转方向由一对基因控制，右旋外壳的旋转方向由一对基因控制，右旋D D对左旋对左旋d d为显性为显性椎实螺杂交实验结果的解释椎实螺杂交实验结果的解释l椎实螺的受精卵进展螺旋式卵裂椎实螺的受精卵进展螺旋式卵裂l成体外壳的旋向取决于最初两次卵裂成体外壳的旋向取决于最初两次卵裂中纺锤体的方向，倾向右侧中纺锤体的方向，倾向右侧4545那么那么为右旋，倾向左侧为右旋，倾向左侧4545那么为左旋那么为左旋图图 椎实螺的卵裂方式椎实螺的卵裂方式母体的基因型如何影响下一代？母体的基

4、因型如何影响下一代？l纺锤体方向取决于卵细胞纺锤体方向取决于卵细胞质的特性质的特性l卵细胞由其周围的滋养细卵细胞由其周围的滋养细胞提供营养，滋养细胞其胞提供营养，滋养细胞其基因产物可进入卵细胞基因产物可进入卵细胞l未受精卵及胚胎的外壳旋未受精卵及胚胎的外壳旋转方向由母体基因型决议转方向由母体基因型决议椎实螺遗传机制椎实螺遗传机制二、麦粉蛾眼色的遗传二、麦粉蛾眼色的遗传野生型野生型AA/AaAA/Aa幼虫幼虫 复眼棕褐色复眼棕褐色 皮肤有色皮肤有色突变型突变型aaaa 幼虫幼虫 复眼红色复眼红色 皮肤无色皮肤无色图图 麦麦粉粉蛾蛾眼眼色色的的遗遗传传u麦粉蛾色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿素构成麦粉蛾

5、色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿素构成u杂合体杂合体AaAa雌蛾的卵母细胞在减数分裂完雌蛾的卵母细胞在减数分裂完成前合成并积累了犬尿素，其构成的成前合成并积累了犬尿素，其构成的A A或或a a卵卵细胞都有足量的犬尿素，甚至存在于细胞都有足量的犬尿素，甚至存在于aaaa受精受精卵发育成的幼虫中，所以复眼棕褐色卵发育成的幼虫中，所以复眼棕褐色 uaaaa受精卵发育成的幼虫由于短少受精卵发育成的幼虫由于短少A A，不能合成，不能合成犬尿素，随着个体发育，犬尿素减少直至耗犬尿素，随着个体发育，犬尿素减少直至耗尽，成虫复眼成了红色尽，成虫复眼成了红色第二节第二节 剂量补偿效应剂量补偿效应Dosage Comp

6、ensationDosage Compensation一、剂量补偿的概念一、剂量补偿的概念雌性哺乳动物一条雌性哺乳动物一条X X染色体异染色质化失染色体异染色质化失活，只需一条活，只需一条X X染色体具有活性，使雌雄染色体具有活性，使雌雄动物虽然动物虽然X X染色体数目不同但基因产物的剂染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应 图图 巴氏巴氏小体小体莱昂假说莱昂假说19611961，Mary LyonMary Lyon 二、萊昂假说的内容与证据二、萊昂假说的内容与证据图图 X X染色体随机失活染色体随机失活雌性三色猫雌性三色猫腹部白色

7、腹部白色背部和头部分布黄色和黑色的斑块背部和头部分布黄色和黑色的斑块 基因型为基因型为XBXb XBXb B B基因产生黑斑，基因产生黑斑，b b基因产生黄斑基因产生黄斑XBXB和和XbXb随机失活，有活性的基因表现出随机失活，有活性的基因表现出相应的斑块，构成黑黄相间的斑块相应的斑块，构成黑黄相间的斑块萊昂假说证据萊昂假说证据图图 毛色镶嵌小鼠的成因毛色镶嵌小鼠的成因黑白花老鼠黑白花老鼠的构成缘由的构成缘由XX染色体染色体 随机失活随机失活G-6PDG-6PD基因位于基因位于X X染色体，男女活性染色体，男女活性一样，阐明女性一条一样，阐明女性一条X X染色体失活染色体失活G-6PDG-6P

8、D电泳分出快型电泳分出快型F F和慢型和慢型S S，由，由一对等位基因一对等位基因F F和和S S编码。编码。FFFF或或SSSS型型出现一条带，出现一条带，F/SF/S型出现两条带型出现两条带用胰酶消材化处置用胰酶消材化处置F/SF/S型女人的皮型女人的皮肤组织，使其分成单个细胞，进展肤组织，使其分成单个细胞，进展单克隆培育，从各克隆取样电泳，单克隆培育，从各克隆取样电泳，每个克隆都只需一条带每个克隆都只需一条带人类的人类的6-6-磷酸葡萄糖脱氢酶磷酸葡萄糖脱氢酶G-6PDG-6PD的测定的测定图图 G-6PDG-6PD的电泳检测的电泳检测三、三、X X染色体失活的机制染色体失活的机制X X

9、染色体上都存在与失活有关的染色体上都存在与失活有关的Xic(XXic(X染色体失活中心染色体失活中心) )位点，位点，XicXic位点的丧失会影响萊昂化，胚胎不能存活位点的丧失会影响萊昂化，胚胎不能存活X X染色体失活分起始、维持、分散染色体失活分起始、维持、分散3 3个阶段个阶段图图 XicXic的失活作用的失活作用新莱昂假说新莱昂假说 1974，Lyon XXXXXX、XOXOX X染色体失活只是部分染色体失活只是部分失活，在失活染色体失活，在失活染色体的的XicXic位点上发现有活位点上发现有活性的基因性的基因XISTXIST第三节第三节 基基 因因 组组 印印 迹迹(Genomic I

10、mprinting)(Genomic Imprinting)l与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方的两个等位基因中只需一方呈现表达，另一方被的两个等位基因中只需一方呈现表达，另一方被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹遗传。动物基因组的这种依赖单亲传送遗传印迹遗传。动物基因组的这种依赖单亲传送遗传信息的景象称为基因组印迹，又称亲代印迹信息的景象称为基因组印迹，又称亲代印迹parental imprintingparental imprinting或基因印迹。出现印或基因印迹。出现印迹遗传的基因称

11、为印迹基因迹遗传的基因称为印迹基因带有类胰岛素生长因子带有类胰岛素生长因子2(Igf-2) 2(Igf-2) 印迹基因的小鼠正反交实验印迹基因的小鼠正反交实验 从上图可以看出总是母本来源的从上图可以看出总是母本来源的等位基因被印迹，父本来源的表达这种称为母本印迹等位基因被印迹，父本来源的表达这种称为母本印迹 印迹遗传的特点印迹遗传的特点l总是表现为父方印迹、母方表达或母方总是表现为父方印迹、母方表达或母方印迹、父方表达印迹、父方表达l正反交结果不同正反交结果不同l基因印迹的本质是基因表达遭到抑制，基因印迹的本质是基因表达遭到抑制，导致被印迹基因的生物学功能的丧失导致被印迹基因的生物学功能的丧失

12、图图 基因印迹过程的三个阶段基因印迹过程的三个阶段基因的印迹过程的三个阶段基因的印迹过程的三个阶段基因印迹的机制基因印迹的机制lDNADNA构造的修饰导致构造的修饰导致基因表达的沉默，基因表达的沉默，如如DNADNA甲基化甲基化lDNADNA的甲基化，阻止的甲基化，阻止基因的转录基因的转录l低甲基化或不甲基低甲基化或不甲基化：转录活泼的基化：转录活泼的基因因l高度甲基化：不表高度甲基化：不表达的基因达的基因Proteins complexed with DNA allow for more “open structure; can be transcribed.Methylation lead

13、s to change in chromatin structure; more condensed state is transcriptionally inactivegenes are off基因组印迹基因组印迹l印迹基因广泛分布在基因组中，人类基因印迹基因广泛分布在基因组中，人类基因组约有组约有100-200100-200个印迹基因。目前研讨教为个印迹基因。目前研讨教为深化的是小鼠印迹基因深化的是小鼠印迹基因第五节第五节 核核 外外 遗遗 传传(Extranuclear Inheritance)(Extranuclear Inheritance)生物的遗传生物的遗传DNADNA的分布的

14、分布主要在染色体上主要在染色体上细胞质内细胞质内细胞核遗传细胞核遗传细胞质遗传细胞质遗传所以说，染所以说，染色体是色体是DNADNA的主的主要载体要载体例：紫茉莉例：紫茉莉叶色的遗传叶色的遗传细胞核遗传与细胞质遗传细胞核遗传与细胞质遗传受细胞核内遗传物质控制的遗传景象，叫做受细胞核内遗传物质控制的遗传景象，叫做细胞核遗传核遗传细胞核遗传核遗传母本母本父本父本 母本母本父本父本正交正交子代子代反交反交子代子代染色体主要分布在哪？染色体主要分布在哪？ 受细胞质内遗传物质控制的遗传景象，受细胞质内遗传物质控制的遗传景象，叫做细胞质遗传或核外遗传叫做细胞质遗传或核外遗传母本母本父本父本母本母本父本父本

15、正交正交子代子代反交反交子代子代细胞质中有染色体吗？细胞质中有染色体吗？ 叶绿体的遗传叶绿体的遗传紫茉莉的绿白斑遗传紫茉莉的绿白斑遗传 一、核外遗传景象一、核外遗传景象 实验结果的特点：实验结果的特点：1. 正反交的结果不一样，也不出现孟德尔正反交的结果不一样，也不出现孟德尔的分别比；的分别比；2. 后代表型与母本一致后代表型与母本一致,而与父本无关。这种遗而与父本无关。这种遗传方式称为母体遗传传方式称为母体遗传 实验结果的解释：实验结果的解释：紫茉莉花斑叶遗传模型二、线粒体二、线粒体DNADNA的构造与功能的构造与功能一线粒体一线粒体DNADNA的构造的构造裸露的双链闭合环状分子也有线性的裸

16、露的双链闭合环状分子也有线性的浮力密度比较低浮力密度比较低G G、C C含量较低含量较低每个细胞含多个线粒体，每个线粒体含多个每个细胞含多个线粒体，每个线粒体含多个mtDNAmtDNA基因组大小变化较大基因组大小变化较大线粒体基因组线粒体基因组19811981年，年，AndersonAnderson完完成了人线粒体基因组成了人线粒体基因组全序列的测定全序列的测定双链双链16569bp16569bp，其中一，其中一条为重连，一条为轻条为重连，一条为轻连。基因编码物各不连。基因编码物各不一样一样2 2种种rRNArRNA；2222种种tRNAtRNA；1313种蛋白质种蛋白质基因中不含非编码序基因

17、中不含非编码序列，多数情况下，几列，多数情况下，几乎不含终止密码，乎不含终止密码，mRNAmRNA在特定区域加在特定区域加PolyAPolyA转录与翻译均在线粒转录与翻译均在线粒体中进展体中进展DNADNA不与组蛋白结合不与组蛋白结合二线粒体内遗传信息的复制、转录和翻译系统二线粒体内遗传信息的复制、转录和翻译系统u半保管复制半保管复制u半自主性的细胞器半自主性的细胞器u所需蛋白质中，只所需蛋白质中，只需少部分是线粒体本需少部分是线粒体本身合成的，其它蛋白身合成的，其它蛋白质是由核基因组编码质是由核基因组编码的的u遗传密码与普通的遗传密码与普通的通用密码不同通用密码不同图图 遗传密码子的比较遗传

18、密码子的比较三、线粒体三、线粒体DNADNA的遗传特征和基因效应的遗传特征和基因效应一遗传特征一遗传特征279页：页：1线粒体存在于一切组织的细胞中，无组织特线粒体存在于一切组织的细胞中，无组织特异性异性2为多拷贝基因组，其含量占总为多拷贝基因组，其含量占总DNA的的0.5%3构造为共价、闭合、环状，分子量在几百构造为共价、闭合、环状，分子量在几百kb以下以下4呈现严厉的母性遗传精子尾携带的呈现严厉的母性遗传精子尾携带的mtDNA不能进入卵子内，精子头部极微量不能进入卵子内，精子头部极微量mtDNA能进入能进入5遗传上具有自主性遗传上具有自主性6进化速率不同比核基因大进化速率不同比核基因大10-20倍倍7基因转移。核基因组内随机插有基因转移。核基因组内随机插有mtDNA，称为核称为核mtDNA二基因效应的分析二基因效应的分析1 1非孟德尔景