儿科面试题二

1、 .抗结核药物治疗原则 :早期治疗 ,适宜剂量 ,联合用药 ,规律用药 ,坚持全程 ,分段治疗 ,按类治 疗。8、结核性脑膜炎中期（脑膜刺激期）:约12周。有颅高压表现，颅神经障碍，部分有脑炎表现。 脑膜刺激征 :颈项强直 ,克氏征、 布氏征阳性。 典型得脑膜刺激征年长儿多见 ,婴幼儿则常表 现前囟隆起紧张。 颅内压增高 :表现为剧烈头痛与呕吐 ,多呈喷射性呕吐 ,尖叫,惊厥 ,可伴有 脑积水征。 颅神经与脑实质损害 :最常见得颅神经障碍有面神经、动眼神经、外展神经瘫 痪等。 脑实质损害多表现为肢体瘫痪、 多动、 失语、 手足徐动或震颤等。 患儿可有感觉过敏。 烦躁与嗜睡 交替出现 ,以后逐渐

2、进入昏睡状态。9、结核性脑膜炎得治疗一般治疗 :卧床休息 ,给予易消化营养丰富得食物 ,昏迷者应鼻饲。注意眼、口、鼻及皮肤得 清洁 ,定期变换体位 ,预防坠积性肺炎与褥疮。抗结核治疗 :采用四种药物联合应用。 强化治疗阶段 ,疗程 34个月。 巩固治疗阶段 :总疗程不少于 12个月。糖皮质激素 :在足量抗结核药物应用得同时,适当加用激素能减轻中毒症状,抑制炎症渗出降低颅内压 ,减少粘连 ,防止脑积水生。降低颅内压 脱水治疗。 利尿。 侧脑室穿刺引流。 腰穿减压 ,鞘内注药 :适应于 a 颅内压较高 ,激素及甘露醇效果不好 ,而未作侧脑室引流者 ,可 试用鞘内注药；b晚期病儿或炎症控制不好以致颅

3、内压难于控制者 ;c肝功能不良，口服INH被 迫减量或停用者 ;d 脑脊液蛋白量在 3、 0g/L 以上得患儿。适当放出一定量脑脊液以减轻颅内压。同时给予 INH 与地塞米松鞘内注射 ，3 岁以上每 次注入 INH 50mg 及地塞米松 2mg;3 岁以下剂量减半。 开始时为每日 1 次 ，1 周后根据病情改 为隔日 1 次、 1 周 2次及 1 周 1 次，1020次为 1 个疗程。 脑外科分流手术治疗。、对症治疗, 或安定静注或肌注等。，给予安定、维生素 B6、B1、安 抗惊厥 :给镇静剂 ，如苯巴比妥钠肌注或水合氯醛保留灌肠合并周围神经炎或肢体震颤、精神过度兴奋、多动者坦等。 有脑血管及

4、微循环障碍时 ，可用血管扩张药物。 纠正水电解质得碱平衡。九、感染性疾病1 、麻疹治疗,补充足够得水分。一般治疗 :注意休息 ，加强护理。给予易消化富于营养得食物对症治疗 :高热时可用小剂量得退热剂，切忌退热过猛 （脱水，水电解质平衡紊乱 ）;烦躁可给予苯巴比妥等镇静。 剧咳时用祛痰镇咳剂。治疗各种并发症。 继发细菌感染可用抗生素。麻 疹时应给予维生素 A,有干眼症者，14周后应重复给予维生素 A制剂。并发症得治疗 : 有并发症者给予相应治疗。2、脊髓灰质炎治疗 :目前尚无药物可控制瘫痪得发生与发展,主要就是对症处理与支持治疗。前驱期与瘫痪前期 卧床休息 ,隔离 40 天。避免劳累、肌注及手术

5、等刺激。肌肉痉挛 疼痛 可予热敷或口服镇痛剂。静脉滴注高渗葡萄糖及维生素C,可减轻神经组织水肿。有条件可静脉输注丙种球蛋白 400 mg/（kg d）,连用23天，有减轻病情得作用。早期应用a干扰素有抑制病毒复制与免疫调节作用,100万U /d肌注,14天为一疗程。瘫痪期 瘫痪肢体置功能位置，防止畸形。地巴唑 0、10、2 mg/(kg d)顿服,10天为 一 疗程，有兴奋脊髓与扩张血管得作用 ；加兰她敏能促进神经传导，0、050、1 mg/(kg d)肌注, 20 40 天为一疗程 ;VitBl2 能促进神经细胞得代谢 ,0、 1 mg/d 肌注。呼吸肌麻痹者及早使用 呼吸 机；吞咽困难者用

6、胃管保证营养 ；继发感染者选用适宜抗生素治疗。恢复期及后遗症期 尽早开始主动与被动锻炼 ,防止肌肉萎缩。也可采用针灸、按摩及理疗等 ,促进肌肉功能恢复 ,严重肢体畸形可手术矫正。3、重症手足口病病例早期识别具有以下特征 ,尤其 3 岁以下得患者 ,有可能在短期内发展为危重病例,应密切观察病情变化 ,进行必要得辅助检查 ,有针对性地做好救治工作。持续高热不退。精神差、呕吐、易惊、肢体抖动、无力。呼吸、心率增快。出冷汗、末梢循环不良。高血压。外周血白细胞计数明显增高。高血糖。4、手足口病治疗普通病例 。 一般治疗 :注意隔离 ,避免交叉感染。适当休息 ,清淡饮食 ,做好口腔与皮肤护理。 对症治疗

7、:发热等症状采用中西医结合治疗。重症病例 。 神经系统受累治疗 。a 控制颅内高压 :限制入量 ,积极给予甘露醇降颅压治疗, 每次 0、 51 、 0g/kg, 每 48 小时一次,2030 分钟快速静脉注射。根据病情调整给药间隔时间及剂量。必要时加用呋噻米。b 酌情应用糖皮质激素治疗。c 酌情应用静脉注射免疫球蛋白。d 其她对症治疗 :降温、镇静、止惊。e 严密观察病情变化 ,密切监护。 呼吸、循环衰竭治疗。a 保持呼吸道通畅 ,吸氧。b 确保两条静脉通道通畅 ,监测呼吸、心率、血压与血氧饱与度。c 呼吸功能障碍时 ,及时气管插管使用正压机械通气。适当给予镇静、镇痛。如有肺水肿、肺出血表现，

8、应增加PEEP不宜进行频繁吸痰等降低呼吸道压力得护理操作。d 在维持血压稳定得情况下 ,限制液体入量 (有条件者根据中心静脉压、心功能、有创动脉压 监测调整液量 )。f 头肩抬高 1530 度,保持中立位 ；留置胃管、导尿管。;酌情应用利g 药物应用 :根据血压、循环得变化可选用米力农、多巴胺、多巴酚丁胺等药物尿药物治疗。h 保护重要脏器功能 ,维持内环境得稳定。i 监测血糖变化 ,严重高血糖时可应用胰岛素。j 抑制胃酸分泌 :可应用胃粘膜保护剂及抑酸剂等。k 继发感染时给予抗生素治疗。 、恢复期治疗。a 促进各脏器功能恢复。 b 功能康复治疗 c 中西医结合治疗。5、感染性休克代偿期 （早期

9、） 临床表现符合下列 6项中 3 项。 意识改变 :烦躁不安或萎靡 ,表情淡漠。意识模糊 ,甚至昏迷、惊厥、 皮肤改变面色苍白发灰 ,唇周、指趾发绀 ,皮肤花纹 ,四肢凉。如有面色潮红 ,四肢温暖、皮 肤干燥为暖休克。心率脉搏 :外周动脉搏动细弱 ,心率、脉搏增快。毛细血管再充盈时间3秒（需除外环境温度影响）。尿量 1 ml/（kg h）。代谢性酸中毒 （除外其她缺血缺氧及代谢因素 ）。感染性休克失代偿期 代偿期临床表现加重伴血压下降 ,收缩压 该年龄组第 5百分位 , 或该 年龄组平均值减 2个标准差。即：112个月70 mmHg,110岁70 mmHg+2 X年龄（岁）, 10岁90 mm

10、Hg。2 条静脉6. 感染性休克得治疗 ： 液体复苏 充分液体复苏就是逆转病情、降低病死率最关键得措施。需迅速建立 或骨髓输液通道。条件允许应放置中心静脉导管。,血压仍低或仍有明显灌注不良表现,可考多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、莨血管活性药物 在液体复苏基础上休克难以纠正 虑使用血管活性药物以提高血压、改善脏器灌流。菪类药物、正性肌力药物、硝普钠 积极控制感染与清除病灶 肾上腺皮质激素 对重症休克疑有肾上腺皮质功能低下（如流脑 ）、ARDS 、长期使用肾 上腺皮质激素或出现儿茶酚胺抵抗性休克时可以使用纠正凝血障碍 早期可给予小剂量肝素 510 IU /kg 皮下注射或静脉输注 （注意肝素钠不

11、 能 皮下注射），每6小时1次。若已明确有 DIC,则应按DIC常规治疗。其她治疗保证氧供及通气，充分发挥呼吸代偿作用。可应用NCPAP,必要时小婴儿更需积极气管插管及机械通气，以免呼吸肌疲劳。儿童肺保护策略与成人相似。注意各脏器功 能支持，维持内环境稳定。保证能量营养供给，注意监测血糖、血电解质。7、中毒性菌痢分型及治疗 ： 分型 ：休克型、脑型、肺型、混合型。治疗 ：降温止惊 可综合使用物理、药物降温或亚冬眠疗法。惊厥不止者 ，可用地西泮 0、 3 mg/kg 肌内注射或静脉注射（每次最大剂量W 10 mg）;或用水合氯醛4060 mg/kg保留灌肠；或肌注 苯巴比妥钠每次 510 mg/

12、kg。感染性休克得治疗。防治脑水肿与呼吸衰竭 保持呼吸道通畅 ，给氧。首选 20%甘露醇降颅压 ，剂量为 0、 5 l g/（kg 次）静注，每68小时一次，疗程35天,或与利尿剂交替使用，可短期静脉推注地塞米松。 若出现呼吸衰竭应及早使用呼吸机。抗菌治疗 为迅速控制感染 ，通常选用两种痢疾杆菌敏感得抗生素静脉滴注。8、颅内感染治疗 ：一般治疗 ：卧床休息 ，给予易消化营养丰富得食物，昏迷者应鼻饲。注意眼、口、鼻及皮肤得清洁 ，定期变换体位 ，预防坠积性肺炎与褥疮。密切监测生命征维持水电解质酸碱平衡。病因治疗 ：抗细菌、抗病毒、抗结核治疗。治疗脑水肿、降低颅高压。控制惊厥。控制高热。呼吸循环功

13、能得支持治疗 :保持呼吸道得通畅 ,吸氧 ,必要时气管插管 ,予以人工机械通气。 有休克时按休克治疗。肾上腺皮质激素得应用。治疗并发症。康复治疗。十、风湿性疾病1典型得急性风湿热 传统上采用1992年修订得Jones标准,其内容包括：主要表现：心脏 炎,多关节炎 ,舞蹈病,环形红斑 ,皮下结节。次要表现：关节痛，发热,急性期反应物（ESR、CRP）增高，PR间期延长有前驱得链球菌感 染证据 ：即咽拭子培养或快速链球菌抗原试验阳性,链球菌抗体效价升高。如有前驱得链球菌感染证据 ，并有两项主要表现或一项主要表现加两项次要表现者，高度提示可能为急性风湿热。但对以下三种情况 ，又找不到其她病因者 ，可

14、不必严格遵循上述诊断 标准 ，即：以舞蹈病为唯一临床表现者 ; 隐匿发病或缓慢发生得心脏炎 ;有风湿热史或现患风湿性心脏病 ，当再感染 A 组链球菌时 ，有风湿热复发高度危险者。2、急性风湿热治疗 ：休息:无心脏炎2周，有心脏炎无扩大 4周，有心脏扩大无心衰 6周,有心衰8周。控制链球菌感染：青霉素480960万U/d,23周。抗风湿治疗 ：心脏炎时早期使用糖皮质激素 ，关节炎时可用水杨酸制剂。舞蹈病 应在上述治疗基础上加用镇静剂 ，如安定、巴比妥或氯丙嗪等 ，应尽量避免强光噪音 刺激。并发症与合并症治疗。3、风湿热活动持续存在表现 ： 体温不能恢复正常 ，体重不增加 ，易疲劳。脉搏快 ，心率

15、不正常 ，易有变化。血沉增快 ，C 反应蛋白阳性 ，抗链球菌抗体滴度不下降或中性粒细胞计数增加。4、全身性幼年特发性关节炎诊断 ：每日发热至少 2 周（弛张高热 ）。短暂得 ，非固定得红斑样皮疹。淋巴结肿大。肝脾肿大。浆膜炎。排除其她。5、幼年特发性关节炎治疗 ：一般治疗 ：除急性发热外 ，不主张过多卧床休息 ，宜鼓励患儿参加适当运动。 定期裂隙灯检查 虹膜睫状体炎 ，心理治疗。药物治疗：非甾体类抗炎药缓解病情抗风湿药肾上腺皮质激素免疫抑制剂生物 制剂中药制剂。理疗 。6、川崎病冠状动脉扩张在小于5岁得儿童，其冠状动脉内径 3mm,5岁以上大于4mm即可认为扩张。 若一段血管得内径较临近得血管

16、大1、5倍,扩张即可诊断。冠状动脉得内腔出现明显不规则,壁厚 ,甚至可因血栓堵塞管腔。7、川崎病治疗 :控制炎症：阿司匹林：丙种球蛋白静脉滴注；糖皮质激素； 抗血小板聚集 : 潘生丁。其她对症支持疗法 ：补充液体、护肝、控制心衰 ,纠正心率失常 ,有心肌梗死进行溶栓治疗 严重冠脉病变需冠脉搭桥术 ,8、川崎病冠状动脉瘤高危因素 ：男孩 ；年龄V 6月或大于3岁； 发热持续 2 周以上或再次发热 ； 心脏扩大、心率失常；实验室检查:Hb V 80g/l且持续不恢复；WBC大于1630X 10*9,;血小板大于1000 X 10*9;血沉 大于 100或持续 5周以上不下降 ；复发得病例。9、过敏

17、性紫癜治疗方案与原则一般治疗 :卧床休息 ,积极寻找与去除致病因素 ,如控制感染 ,补充维生素、,消对症治疗 :有荨麻疹或血管神经性水肿时 ,应用抗组胺药物与钙剂。腹痛时应用解痉剂 化道出血时应禁食，可静脉滴注西咪替丁每日2040mg/kg,必要时输血。发(5糖皮质激素与免疫抑制剂 急性期对腹痛与关节痛可予缓解 ,但不能预防肾脏损害得 生,亦不能影响预后。泼尼松每日12mg/kg,分次口服，或用地塞米松、甲基泼尼松龙每日 10mg/kg） 静脉滴注 ,症状缓解后即可停用。重症过敏性紫癜肾炎可加用免疫抑制剂如环磷酰 胺、硫唑嘌呤或雷公藤多苷片。抗凝治疗 :阿司匹林、潘生丁 ,紫癜性肾炎时可用肝素

18、钠。中成药 如贞芪扶正冲剂、复方丹参片、银杏叶片,口服 36个月,可补肾益气与活血化淤。十一、内分泌系统疾病1 、生长激素缺乏症诊断及治疗 : 诊断依据 :匀称性身材矮小 ,身高落后于同年龄、 同性别正常儿童生长曲线第 3 百分位数 以下者（或低于平均数减两个标准差 ）；生长缓慢，生长速率5 cm/年;骨龄落后于实际年龄 2年以上：两种药物激发试验结果均示 GH峰值低下;智能正常，与年龄相称；排除其她影 响生长得疾病。治疗：生长激素基因重组人生长激素 （rhGH）替代治疗已被广泛应用，目前大都采用 0、 1 U/kg,每晚临睡前皮下注射一次，每周67次得方案。同时伴有性腺轴功能障碍得生长激 素

19、缺乏症患儿骨龄达 12 岁时可开始用性激素治疗。2、生长激素缺乏症鉴别诊断 :家族性矮身材：父母身高均矮，小儿身高常在第3百分位数左右，但其年生长速率 5 cm/年, 骨龄与年龄相称 ,智能与性发育正常。体质性青春期延迟 ：多见于男孩。青春期开始发育得时间比正常儿童迟35 年，青春期前生长缓慢 ，骨龄也相应落后 ，但身高与骨龄一致 ，青春期发育后其最终身高正常。父母 一方往往 有青春期发育延迟病史。特发性矮身材 ：病因不明 ，出生时身长与体重正常 ； 生长速率稍慢或正常 ，一般每年生长速 率5 cm;两项GH激发试验得 GH峰值10卩g/L, IGF1得浓度正常；骨龄正常或延迟。无明 显得慢性

20、器质性疾病 （肝、肾、心、肺、内分泌代谢病与骨骼发育障碍 ），无心理与严重得情,但嵌合型或本病得临床特点发际低、乳等臂染色感障碍。 先天性卵巢发育不全综合征 （Turner 综合征 ）:女孩身材矮小时应考虑此病。 为: 身材矮小 ;第二性征不发育 ;具有特殊得躯体特征 ,如颈短、颈蹼、肘外翻、后 距宽、色素痣多等。 典型得 Turner 综合征与生长激素缺乏症不难区别 体所致者因症状不典型 ,应进行染色体核型分析以鉴别。,还有基础代,需借助血谢率低、T4 降低、先天性甲状腺功能减低症 : 该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外 智能低下 ,故不难与生长激素缺乏症区别。 但有些晚发性病例症状不明显

21、 TSH 升高等指标鉴别。3、中枢性尿崩症诊断及治疗 :症状体征 :以烦渴、多饮、多尿为主要症状。饮水多（可大于 3000ml/m2）, 尿量可达 410L,甚至更多 ,尿比重低且固定。夜尿增多 ,可出现遗尿。诊断检查 :尿液检查 血生化检查 禁水试验 加压素试验 血浆 AVP 测定 影像学检查 治疗 :病因治疗 :对有原发病灶得患儿必须针对病因治疗,肿瘤可手术切除 ,特发性中枢性尿崩症 ,应检查有无垂体及其她激素缺乏情况,渴感正常得患儿应充分饮水 ,但若有脱水、 高钠血症时应缓慢给水 ,以免造成脑水肿。药物治疗 鞣酸加压素:1脱氨一8D 精氨酸加压素（DDAVP）。其她药物：噻 嗪类利尿剂

22、;氯磺丙脲 ;氯贝丁酯 （安妥明 ）;卡马西平。4、中枢性尿崩症鉴别诊断 高渗性利尿 如糖尿病、肾小管酸中毒等 ,根据血糖、尿比重、尿渗透压及其她临床表 即可鉴别。高钙血症 见于维生素 D 中毒、甲状旁腺功能亢进症等。 低钾血症 见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、 Bartter 综合征等。 继发性肾性多尿 慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时。AVP 体 ,当患儿禁原发性肾性尿崩症 为 X 连锁或常染色体显性遗传疾病,就是由于肾小管上皮细胞对无反应所致。发病年龄与症状轻重差异较大,重者生后不久即出现症状 ,可有多尿、脱水、重不增、生长障碍、发热、末梢循环衰竭甚至中枢神经系统症状。轻者

23、发病较晚 饮时 ,可出现高热、末梢循环衰竭、体重迅速下降等症状。禁水、加压素试验均不能提高尿 渗透压。精神性多饮 。5、性早熟诊断 包括 3个步骤 ,首先要确定就是否为性早熟 ;其次就是判断性早熟属于中枢性或外周性 第三就是寻找病因。特发性性早熟得诊断过程主要就是排除其她原因所致得性早熟,特别就是与中枢神经系统、肾上腺、性腺、肝脏得肿瘤鉴别。实验室检查 ：GnRH 刺激试验 ;骨龄测定 ;B 超检查 ;CT 或 MRI 检查 ;其她。 治疗 ：病因治疗 ;药物治疗 ,促性腺激素释放激素类似物 （GnRHa）6、 甲低：确诊性检查若血TSH增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。若m

24、TSH增高、FT4正常，可诊断为高TSH血症。若TSH止常或降低,FT4降低,诊断为继发性 或者中枢性甲低。辅助检查 ：甲状腺 B 超;甲状腺放射性核素摄取与显像 ;骨龄;甲状腺球蛋白（Tg）测定;抗甲状腺抗体测定；基因学检查。治疗：左旋甲状腺素钠7、 先天性肾上腺皮质增生症治疗：原则：一经诊断立即给予治疗；首选氢化可得松或醋酸可得松，有失盐与电解质紊乱者需 补充盐皮质激素；药物剂量因人而异；应激情况下加大肾上腺皮质激素药物得剂量女 性患者及失盐型男女患者应终身治疗,单纯男性化型男性患者在进入青春期与成年期后可酌情停药。对失盐型患儿应及时纠正水、电解质紊乱0、 45%氯化钠与碳酸氢钠溶液。忌用

25、含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可得松100mg;若低钠与脱水不易纠正，可口服氟氢可得松 改为口服；并长期维持，同时口服氯化钠24 g/d。长期治疗糖皮质激素盐皮质激素手术治疗。8、糖尿病诊断得新标准 :在典型糖尿病症状并且餐后任意时刻血糖水平空腹全血(IFG) > 7、0 mmol/L。2小时口服葡萄糖耐量试验 (OGTT)血糖水平,静脉补液可用生理盐水 ,有代谢性酸中毒时则用25 -0、050、1 mg/d。脱水纠正后，糖皮质激素 其量可根 据病情适当调整。11、 1mmol/l11、1mmol/L 。 空腹血糖受损 (IFG):FPG 为5、66、9 mmol/L。糖耐量受损(I

26、GT): 口服75 g葡萄糖后2小时血糖在7、811、0 mmol/L。 IFG与FPG被称为“糖尿病前期”。9、 糖尿病治疗 就是综合性得，包括合理应用胰岛素；饮食管理；运动锻炼；自我血糖监 测;糖尿病知识教育与心理支持 ：预防并发症。10、DKA 通常表现为 :(1)脱水 ； (2 )深大或叹气样呼吸 (Kussmaul respiration)；(3) 恶心、 呕吐、 腹 痛，可类似急腹症 ；(4)进行性意识障碍或丧失 ；(5)WBC 增多或核左移 ； (6)血清淀粉酶非特异性 增高 ；(7)合并感染时可发热。11、DKA 诊断得生化标准 :血糖>11.1 mmol / L,静脉血

27、pH<7.3,或血 HC03<15mmoL / L,酮血症与酮尿症。12、DKA 治疗 :液体治疗：主要针对脱水、酸中毒与电解质紊乱：小剂量胰岛素治疗；控制感染；监测生命体征、电解质、血糖与酸碱平衡状态。13、DKA 治疗中得评估内容生命体征 ：观察呼吸、脉搏、血压、体温等。意识状态 ：建议采用 Glasgow 评分法进行评估。出入量 ：严格记录出入量 ，包括静脉输入液体及口服得液体，随时记录尿量 ，评估脱水程度得改变。胰岛素用量 ：注意小剂量胰岛素得静脉输入速度与总量，避免大量快速输入。尿与血糖及酮体浓度、电解质与渗透压以及血气十二、遗传代谢性疾病1 、苯丙酮尿症 ：实验室检查：

28、新生儿疾病筛查：新生儿哺乳3天后，针刺足跟采集外周血，滴于专用采血滤 纸上，进行苯丙氨酸浓度测定。 苯丙氨酸浓度测定 正常浓度小于120卩mol/L(2mg/dl),经典 型PKU > 1200卩mol/L。尿三氯化铁(FeCI3)及2,4二硝基苯肼试验(DNPH)尿蝶呤图谱 分析，主要用于PKU得鉴别诊断。DNA分析。诊断 ：根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味与血苯丙氨酸升高可以确诊。治疗：疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗得年龄愈小，预后越好。患儿主要采用低苯 丙氨酸奶方治疗，待血浓度降到理想浓度时，可逐渐少量添加天然 饮食,其中首选母乳。在 饮食治疗中 ，仍需定期测定血苯丙氨酸

29、，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至 少持续到青春期 ，终生治疗对患者更有益。 成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制。 对有本病家族史得夫妇及先证者可进行 DNA 分析 ，对其胎儿进行产前诊断。 对诊断 BH4 缺乏症患者，治疗需补充BH4、5羟色胺与LDOPA,般不需饮食治疗。2、肝豆状核变性 ：临床特点：、发病年龄多在 335岁。、临床表现 神经症状（锥体外系为主）与 精神症状：肝症状；角膜K F环（7岁以下患儿少见）;其她:镜下血尿、微量蛋白尿、肾 小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等。辅助检查：铜代谢相关得生化检查：血清铜蓝蛋白 降低，患者V 200m

30、g/L。24小时尿 铜:正常v 100卩g,患者100卩g;肝铜量：正常肝铜量v 4055卩g/g（肝干重），患者 250卩 g/g（肝干重）。（与）血尿常规 ：WD 患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞或 红细胞减少 ;尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等、肝脏检查 ：可有血清转氨酶、胆红素升高或（与）白蛋白降低 ;肝脏 B 超常显示肝实质光点增粗甚至结节状改变 ;肝脏病理早期表现为脂肪增生与炎症，以后为肝硬化改变。脑影像学检查 。基因诊断。治疗:、低铜饮食。、驱铜治疗外系症状可对症治疗 ，如安坦、3、糖原累积病诊断：临床表现：身材矮小低血糖。 出血倾向及肾损害。:青霉胺。 减

31、少铜得吸收 :锌盐。 其她治疗 左旋多巴等 ;爆发性肝坏死可肝移植 ;脾亢可脾切除等。，骨龄落后，身体比例与智能正常。肝大。乳酸酸中毒血液生化检查 :空腹血糖低 ,血三酰甘油及胆固醇升高:椎体，空腹，血乳酸、尿酸升高。 口服糖耐量试验 ： 胰高血糖素试验及肾上腺素试验 患者血糖升高不明显。 肝组织活体检查与酶活力测定 外周血白细胞 DNA 分析，进行基因诊断。治疗:无病因治疗，可做一些对症处理。.在严重低血糖时，静脉给予葡萄糖0、5g/（kg、h）, 根据血糖进行调整。 日间少量多次喂给糖类食物与夜间使用鼻饲点滴葡萄糖 （10mg/（kg 、 min） 维持），维持血糖45mmol/L为宜。.

32、一岁后中用生玉米淀粉治疗 ，每46小时喂给1、75 2、0g/（kg、次），以防治低血糖与乳酸血症。 .包含治疗需注意补充各种微量元素与矿物质。.家庭中未发病得同胞兄妹，应定期检查，以便作出早期诊断。家庭如需生育第二胎，可进行遗 传咨询 ，进行产前基因诊断。4、黏多糖病:尿黏多糖测定 骨骼 X 线检查酶 ，可对黏多糖病分型 DNA 分析。诊断:临床表现：体格发育异常：1岁后出现身材矮小，面容丑陋，骨骼畸形，角膜混浊，肝脾肿 大，耳聋，心脏增大。智力发育落后。实验室检查 学分析 根据测定白细胞、成纤维细胞中得特异性酶活性 家族史。治疗 ：酶替代治疗。十三、其她，维持呼吸、 循环等生命器官得功能。 ，促进毒物得排泄。 1 、急性中毒得治疗 ：处理原则：立即治疗，尽快减少毒物对机体得损害 毒物性质未明时 ：以排出毒物为首要措施 ，采取各种措施减少毒物得吸收 毒物性质明确时 ：采用特异性解毒剂。现场急救：保持呼吸道通畅，呼吸有效及循环良好就是非常重要。应监测患儿得血氧饱 与度、心率与心电图 ，建立静脉输液通路 ，对呼吸抑制或气道阻塞患儿应给予气管插管人工呼 吸机应用。如明确就是