医学遗传学平时作业3

1、医学遗传学第3次平时作业得分教师签名得分批改人.填空题（每空1分，共22分）1 .正常人类女性核型描述为。正常人类男性核型描述为。2 .性状变异在群体中呈不连续分布的称为,呈连续分布的称为。3 .人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是条和_条。4 .由于基因突变造成蛋白质和异常所引起的疾病称为分子病。5 .XXY男性个体的间期细胞核中具有_个X染色质和个Y染色质。6 .断裂基因中序列被序列所分隔，形成嵌合排列形式。7 .某个体的核型为45,X/46,XX/47,XXX表示该个体为。8 .血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个。9 .人类D、G组染色体短臂末端可见球形的结构，称为。10

2、 .在一个平衡群体中，男性群体血友病A（XR）的发病率是0.09%,致病基因频率为。女性的发病率为。11 .染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。12 .在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。其上所含的全部基因称为一个。13 .婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。第1页共8页得分批改人.单项选择题（每小题1分，共20分）1.一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。（）A.2/3B.1/4C.l/2D.3/4E.02 .孟德尔群体是（）A.生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B.生活在一定空间范围内的所有生物个体

3、C.生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D.生活着的所有生物个体E.以上都不对3 .染色体非整倍性改变的机理可能是（）A.染色体断裂B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制4 .丈夫是红绿色盲（XR）,妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）A.l/2B.0C.l/4E.l5 .着丝粒位于染色体纵轴7/8近末端区段，为cA.中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体E.中远着丝粒染色体6.mRNA勺成熟过程应剪切掉。A.侧翼序列C.外显子对应序列B.亚中着丝粒染色体D.远端着丝粒染色体（）B.内含子对应序列D.前导序列第2页共8页E.尾部序列7.核小

4、体的主要化学组成是。（）A.DNA组蛋白B.RN用口组蛋白C.DNA非组蛋白D.RN用口非组蛋白E.DN丽RNA8.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）A.男女发病机会均等8 .系谱中呈连续传递的现象C.患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）都是携带者D.双亲无病时，子女一般不发病E.患者的同胞中约1/2发病9 .用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染，形成的带纹称为（）A.G带BR带C.C带D.T带E.N带10 .遗传平衡群体保持不变的是（）A.基因频率B.基因型频率C.群体的大小D.群体的适合范围E.基因频率和基因型频率11 .DNA的半保留复制发生于（）A.前期B.间期C.

5、后期D末期E.中期12 .真核细胞染色质和染色体的化学组成是（）A.RNA非组蛋白B.RN解口组蛋白C.DNA组蛋白D.DNA和非组蛋白E.DNARNA组蛋白和非组蛋白13 .遗传漂变指的是（）A.基因频率的增加B.基因频率的降低第3页共8页C.基因由A变为a或由a变为AD.基因频率在小群体中的随机增减E.基因在群体中的迁移14 .苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高（）A.酪氨酸B.5羟色胺C.1氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸15 .运转氨基酸的分子是（）A.前mRNAB.hnRNAC.mRNAD.tRNAE.rRNA16. 一个体与他的姨表妹属于（）A.一级亲属B.三级亲属C.三级亲属D.四

6、级亲属E.无亲缘关系17. HbBart's胎儿水肿综合征患者缺失口珠蛋白基因的数目是（）A.2B.lC.2D.3E.418.舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）A.0B.l/8Cl/16D,3/16E.l/6419 .一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是（）A.中着丝粒染色体B.近端着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.近中着丝粒染色体E.远端着丝粒染色体20 .嵌合体形成的原因可能是（）A.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离第4页共8页C.卵裂过程中发生了染色体丢失D.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对E.以上都不是4分，共28分）得分批改人一加双/一*二.名词解释（每小题1 .基因2 .细胞周期3 .姊妹染色体4 .假二倍体5 .系谱第5页共8页6.基因治疗7.遗传漂变得分批改人四.问答题（每小题6分，共30分）1.何谓基因突变？有哪些主要类型?第6页共8页