优生AND心脏病

1、优生学 定义 优生学就是专门研究人类遗传，改进人种的一门科学。优生的目的是提高人口质量，它包括两个方面：一是积极的优生学；二是消极的优生学。积极的优生学是促进体力和智力上优秀的个体优生。即用分子生物学和细胞分子学的研究，修饰、改造遗传的物质，控制个体发育，使后代更加完善，真正做到操作和变革人类自身的目的。消极优生学是防止或减少有严重遗传性和先天性疾病的个体的出生，就是说减少不良个体的出生。后者是人类最基本的，有现实价值的预防性优生学。优生学（eugenics）是研究如何改良人的遗传素质，产生优秀后代的学科。优生学的主要理论基础是人类遗传学。它的措施涉及各种影响婚姻和生育的社会因素，如宗教法律、

2、经济政策、道德观念、婚姻制度等。优生学专门研究使一个民族未来的遗传素质在肉体和精神两方面向前进或衰退的社会因素的学科。健康宝宝涉及各种影响婚姻和生育的社会因素，如宗教法律、经济政策、道德观念、婚姻制度等。 优生学一词由英国博物学家F高尔顿于1883年首创，源出希腊文eugenes，本意“生好的”，即“研究在社会控制下能改善或削弱后代种族（遗传）素质的动因。这种遗传素质既包括体格也包括智力”。后来，人们习惯于将优生学区分为消极优生学和积极优生学。美国遗传学家C斯特恩则建议称为预防性优生学和进取性优生学，前者研究降低产生不利表型的等位基因频率的途径，后者研究增加或维持产生有利表型的等位基因频率的途

3、径。由于基因不能脱离特定的遗传背景而产生有利或不利的结果，因此优生学也包括消除不利的和增加有利的等位基因组合。优生学的这两个方面在目的上是一致的，因为降低不利的遗传结构也就意味着增加有利的结构，反之亦然。 根据目前的生物医学知识，为了达到改善人群的智力和体力的目时，除受精时已决定的遗传结构外，胎儿期的发育、分娩和婴儿抚育都具有重要的作用。所以近年来又有人提出优体学和优境学概念，前者研究改善胎儿大脑发育的措施，后者研究改善婴儿的营养、教养等环境的优生途径。近年来受到很大重视的围产期医学则致力于防止引起早产、新生儿窒息、产伤等所能影响后代智力和健康因素的研究。这些新生学科虽然并不着眼于改变人群的基

4、因频率，但对于改善人类的素质同样具有重要的实际意义，因而受到各方面的重视。学科任务 优生学有两个任务：一是增进有关人类不同特征遗传本质的知识，并判定这些特征的优劣和取舍；二是指出旨在改进后代遗传素质的方案。目前有关人类性状遗传的知识仍较局限，判定某种性状在未来社会中的优劣或对人类进化的利弊则更非易事，所以在制定增加或减少某种基因频率的方案时更应十分谨慎从事。当前只能对某些已确证为有害的习俗和遗传性状采取优生措施。如制定优生法，对婚配、生育和生育年龄进行合理的限制，以减少因近亲结婚而产生的隐性遗传性疾病和因母亲年龄过大所致先天愚型等先天缺陷的发病率；通过普查，检出特定人群中某些隐性有害基因的携带

5、者，以避免两个杂合体结婚而生出隐性纯合的患者；通过羊膜穿刺获得羊水中的胎儿脱屑细胞或取出早期胎盘绒毛进行胎儿的产前诊断，结合必要的人工流产以防止患儿的出生；广泛设立遗传咨询网点，以及宣传在一定情况下结婚并不是都须生育的观点等。 主要内容 现代优生学的范围，正在逐步扩大，已不限于只在遗传学上考虑下一代的生物素质，而且还要以防止各种非遗传性的先天疾病，分娩过程中的损伤、及新生儿疾病，以保证下一代的人口素质。因此优生学的学科基础十分广泛，需要从分子遗传学、人类遗传学、医学遗传学、行为遗传学、胚胎学、畸形学、妇产科学、围产医学、儿科学、社会学、伦理学、人口学、教育学、流行学、环境科学和法学等多方面进行

6、协作研究。优生学是一门综合性多学科的发展中的科学，目前可划分为以下领域：基础优生学。从生物学和基础医学方面研究哪些因素可导致出生缺陷，其作用原理，以及如何防止其作用而达到优生的目的。有关全国遗传性、先天性疾病的种类、分布和发生率的流行学调查，便是很有意义的基础优生学研究，可以为优生政策，优生立法和优生技术措施提供可靠的基础资料。社会优生学。从社会科学和社会运动方面研究优生课题。目的在于推动优生立法、贯彻优生政策，展开优生宣传教育，使优生工作群众化、社会化，从而达到提高人口素质的目的。临床优生学。对与优生有关的医疗措施的研究。可分为两大支，一为预防性优生,也称为负优生或消极优生,主要是研究如何避

7、免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生。另一支为演进性优生，又称正优生或积极优生，主要研究如何出生优秀的后代，从促进新生儿先天素质更为优秀的角度研究优生。两者目的一致，均为减少不利的遗传因素，增加有利的遗传因素来提高人口素质。 预防性优生的主要内容有以下几种：婚前咨询及婚前检查。这是优生的第一步，做好这步，事半功倍。通过咨询了解咨询对象双方的生理条件或时机是否合适结婚。若双方为直系血亲或三代内旁系血亲，可明显增加遗传病、先天畸形、智力发育缺陷以及流产的发生率，应禁止结婚。若双方有患麻风、严重痴呆或精神病，生活不能自理，并且有高度的遗传性者应说服并制止其结婚。有些疾病患者生活可以自理，但下一代会有

8、严重缺陷，应劝其婚前绝育。又若男方或女方生殖器官发育异常，则需婚前治疗,以免婚后发觉,增加家庭和社会的不安定因素。因此,咨询及婚前检查为优生工作的基础,应广泛开展。孕前咨询。用以保证孕期母儿的健康，安排理想的受孕时刻。若女方患有慢性病,应积极治疗,待疾病控制，身体能够胜任妊娠负担或不具有传染性时再受孕。又如长期接触对胎儿有毒性的物质，长期服用某些药物或由于职业原因长期接触某些化学物质，可影响卵子或精子的发育，或可以畜积体内对胎儿产生毒性作用的，都应当在受孕前一段时间避免接触这些物质。孕期指导。应从早孕开始，其主要内容包括对孕妇营养、保健、用药等各方面的具体指导，可以预防妊娠并发症，避免胎儿受不

9、利因素影响造成发育缺陷甚至流产，有利于母婴健康。产前诊断。亦称出生前诊断或宫内诊断。是预测胎儿在出生前是否患有某些遗传病或先天畸形的方法。优生学的发展可分为三个阶段：前科学阶段。从远古到1880年代。在这一历史时期，优生学作为学科尚未提出，然而无论就整个人类社会，还是不同民族、不同地区、不同文化，都有着重要的优生实践，并不断地涌现出优生思想。例如，原始社会，生产力极为低下时，就出现有严重残疾的婴儿被遗弃和处死的现象，这就是一种不自觉的优生措施。中国春秋战国时代的典籍中有“男女同姓，其生不蕃”的说法，已经认识到近亲结婚对后代的不良影响。这些都是古代的优生实践和优生思想,对近代优生学的形成,有一定

10、的积极作用。这个时期代表作有皇帝内经，意识到环境对胎儿的作用；（唐）孙思邈的千金方中“妇产”；（唐）咎殷经效产宝中提到了优生中的不利因素。半科学阶段。从1880年代到1940年代。1883年英国科学家F.高尔顿首次使用他所合成的一个新词“优生学”。这是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。优生学的科学基础为进化论和遗传学。但在当时又受到种族主义谬论的影响，这使优生学中参入了伪科学的成分，因而处于半科学阶段。科学阶段。从20世纪50年代一直持续到现在。这个时期的标志事件有：1.种族主义伪科学的清除；2.现代遗传学与新优生学。新优生学把遗传咨询、产前诊断和选择性流产结合，目标是减少劣生。这段时期主

11、要清除了种族主义伪科学的成分，又结合了遗传学出现的一系列重大进展，这使优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施，在每对夫妇个体生育水平上实现。 学科领域 优生学可划分为4个领域： 基础优生学。从生物学和基础医学方面研究，哪些因素可导致出生缺陷、其作用原理及如何防止其作用而达到优生的目的。社会优生学。从社会科学和社会运动方面研究优生课题 临床优生学 对与优生有关的医疗措施的研究。可分为两大支，一支为预防性优生，又称负优生或消极优生，主要研究如何避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生；另一支为演进性优生，又称正优生或积极优生，主要研究如何出生优秀的后代，从促进新生儿先

12、天素质更为优秀的角度研究优生。环境优生学。由于工农业环境污染的严重公害和生态科学、环境科学的发展，环境优生学的内容也得到充实，主要研究内容有：消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿和整个人类健康的损害等。 特点 优生学按其目标可进一步分为积极优生学和消极优生学二类。积极优生学是探讨决定人类理想的性状的基因增加的原因和方法；与此相反的是，消极优生学是研究使不理想的（有害的）基因减少的可能性和方法。过去按照优生学的观点，曾在各国实行了禁止低劣遗传素质人的生育的法律（优生法）。但是决定哪个性状优良，哪个性状低劣并不是一件简单的事情。同时也需要警惕，如果乱用优生法恐怕会侵犯人权。但另一方面，许多学者指

13、出，随着医学的进步，有害的突变会在人群中积累起来，所以单是医疗的进步和环境的改善不能解决优生学的根本问题。 研究对象 优生学有两个任务：一是增进有关人类不同特征遗传本质的知识，并判定这些特征的优劣和取舍；二是指出旨在改进后代遗传素质的方案。目前有关人类性状遗传的知识仍较局限，判定某种性状在未来社会中的优劣或对人类进化的利弊则更非易事，所以在制定增加或减少某种基因频率的方案时更应十分谨慎从事。当前只能对某些已确证为有害的习俗和遗传性状采取优生措施。如制定优生法，对婚配、生育和生育年龄进行合理的限制，以减少因近亲结婚而产生的隐性遗传性疾病和因母亲年龄过大所致先天愚型等先天缺陷的发病率；通过普查，检

14、出特定人群中某些隐性有害基因的携带者，以避免两个杂合体结婚而生出隐性纯合的患者；通过羊膜穿刺获得羊水中的胎儿脱屑细胞或取出早期胎盘绒毛进行胎儿的产前诊断，结合必要的人工流产以防止患儿的出生；广泛设立遗传咨询网点，以及宣传在一定情况下结婚并不是都须生育的观点等。 学科意义 开展优生学的研究，提倡优生，对个人，家庭，民族及整个人类都有着现实和深远的影响。 优生直接关系到人口素质的提高乃至民族的前途。智力是优生学最关注的问题之一，人才是世界上所有资本中最宝贵的资本，国家之间的竞争说到底是人才的竞争。新技术推进了生产力的发展，现代化的生产设备对劳动者的文化素质要求越来越高，没有优秀素质的民族就将落伍于

15、时代，人们要改造客观世界，要研究太空，同时也应该改造自己，研究自身，要重视生命的生产，即生育。许多人都“望子成龙“，希望自己的子女能够成为对社会有用的出类拔萃的人才，所以应把优生、优育、优形、优教、优境等系列知识变为群众自身的需要，围绕遗传、环境、教育三个方面，开发培育人才。先天性心脏病疾病简介 在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。 先天性心脏病是胎儿时期

16、心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于<1 岁死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。 分类 传统分类方法 主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。 （1）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。 （2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血

17、流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时， 则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。 （3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。 遗传学分类 遗传病

18、共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。 （1）单基因病即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变，如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、HoltOram综合征、不伴耳聋的长QT综合征（LQT）和主动脉瓣上狭窄等；常染色体隐性遗传方式的EllisVan综合征、伴耳聋的LQT综合征等。 （2）染色体病即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异

19、常。常见的主要有21三体综合征（Down综合征），该综合征心血管受累的频率为40%50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18三体综合征（Eward综合征）心血管受累的频率接近100%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13三体综合征（Patau综合征）心血管受累的频率约为80%，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生

20、育年龄有关。 （3）多基因遗传病是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。 （4）线粒体病 是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。 病因及发病机制胎儿发育的环境因素 (1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。 (2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。 遗传因素 先

21、天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。其它 有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义症状 心衰，紫绀，蹲踞，肺动脉高压，杵状指(趾)和红细胞增多症，发育障碍 胸痛、晕厥、猝死。部分患儿则有体循环方面的症状，例如排汗量异常（通常表现为大大

22、超出正常同龄人的量）预防 (1)虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。 (2)在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。 (3)不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。 （4）孕