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1、第5章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型 不可遗传的变异(仅由环境变化引起) 可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)基因突变彳基因重组-染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。2、原因:物理因素:X射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐,碱基类似物等;生物因素:病毒、细菌等。3、特点:a、普遍性b、随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上);c、低频性d、多数有害性e、不定向性注:体细胞的突变不能
2、直接传给后代,生殖细胞的则可能4、意义:它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。(二)基因重组1、概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2、类型:a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第二节染色体变异一、染色体结构变异:实例:猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型:缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型 个别染色体增加或减少:实例:21三体综合征(多1条21号染色体) 以染色体组的形式成倍增加或减少:实例:三倍体无子西瓜二、染色体组(1)概念:二倍体生物配子中所具有的全部染色
3、体组成一个染色体组。(2)特点:一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不相同;一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。(3)染色体组数的判断:染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组?45答案:32514染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数例2:以下基因型,所代表的生物染色体组数分别是多少?(1)Aa(2)AaBb(3)AAa(4)AaaBbb(5)AAAaBBbb(6)ABCD答案:2233413、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体
4、,含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种:方法:用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。(原理:能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)原理:染色体变异实例:三倍体无子西瓜的培育;优缺点:培育出的植物器官大,产量高,营养丰富,但结实率低,成熟迟。2、单倍体育种:方法:花粉(药)离体培养原理:染色体变异实例:矮杆抗病水稻的培育例:在水稻中,高杆(D)对矮杆(d)是显性,抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的
5、矮杆抗病水稻ddRR,应该怎么做?11I)DRRXddrr11Ddl<i1配子1JRDrdRdr花粉(药)离郴养幼苗1)RDrdRdr单倍体)正常植株I)RRDDrrdtlRR(1(1IT(纯合子)高杆抗病人抗病打滿优缺点:后代都是纯合子明显缩短育种年限,但技术较复杂。附:育种方法小结诱变育种杂父育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理牛物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程,大幅度地改良某些性状,但有利变异个体少。方法简便,但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大,营养物质含量高,但结实率低,成熟
6、迟。后代都是纯合子,明显缩短育种年限,但技术较复杂。第五节人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别: 遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有,也可以后天发生) 先天性疾病:生来就有的疾病。(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念:由一对等位基因控制的遗传病。2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%-25%)4、类型:显性遗传病f伴X显:抗维生素D佝偻病常显:多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病(伴X隐:色盲、血友病常隐:先天性聋哑、
7、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症(二)多基因遗传病1、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念:染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)2、类型:常染色体遗传病J结构异常:猫叫综合征彳1数目异常:21三体综合征(先天智力障碍)I性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条X染色体)四、遗传病的监测和预防1、产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防
8、遗传病的产生和发展五、实验:调查人群中的遗传病注意事项:1、调查遗传方式在家系中进行2、调查遗传病发病率在广大人群随机抽样注:调查群体越大,数据越准确六、人类基因组计划:是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。需要测定22+XY共24条染色体第6章从杂交育种到基因工程第一节杂交育种与诱变育种一、各种育种方法的比较:杂父育种诱变育种多倍体育种单倍体育种处理杂交自交选优自交用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养原理基因重组,组合优良性状人工诱发基因突变破坏纺锤体的形成,使染色体数目加倍诱导花粉直接发育,再用秋水仙素优缺占八、方法简单,可预见强,但周
9、期长加速育种,改良性状,但有利个体不多,需大量处理器官大,营养物质含量高,但发育延迟,结实率低缩短育种年限,但方法复杂,成活率较低例子水稻的育种咼产量青霉素菌株无子西瓜抗病植株的育成第二节基因工程及其应用一、基因工程1、概念:基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说,就是按照人们意愿,把一种生物的某种基因提取出来,加以修饰改造,然后放到另一种生物的细胞里定向地改造生物的遗传性状。2、原理:基因重组3、结果:定向地改造生物的遗传性状,获得人类所需要的品种。二、基因工程的工具1、基因的“剪刀”限制性核酸内切酶(简称限制酶)(1)特点:具有专一性和特异性,即识别特定核苷酸序列,切割特定切点
10、。(2)作用部位:磷酸二酯键(4)例子:EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列,并在G和A之间将这段序列切开。IIUT丁乱哉G_(黏性末端)(黏性末端)(5)切割结果:产生2个带有黏性末端的DNA片断。(6)作用:基因工程中重要的切割工具,能将外来的DNA切断,对自己的DNA无损害。注:黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。2、基因的“针线”DNA连接酶(1)作用:将互补配对的两个黏性末端连接起来,使之成为一个完整的DNA分子。(2)连接部位:磷酸二酯键3、基因的运载体(1)定义:能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。(2)种类:质粒、噬菌体和动植物病毒。三、基因工程的操作步骤1
11、、提取目的基因2、目的基因与运载体结合3、将目的基因导入受体细胞4、目的基因的检测和鉴定四、基因工程的应用1、基因工程与作物育种:转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等2、基因工程与药物研制:干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗3、基因工程与环境保护:超级细菌五、转基因生物和转基因食品的安全性两种观点是:1、转基因生物和转基因食品不安全,要严格控制2、转基因生物和转基因食品是安全的,应该大范围推广。第六章生物的进化第一节生物进化理论的发展一、拉马克的进化学说1、理论要点:用进废退:获得性遗传2、进步性:认为生物是进化的。二、达尔文的自然选择学说1、理
12、论要点:自然选择(过度繁殖一生存斗争一遗传和变异一适者生存)2、进步性:能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。3、局限性: 不能科学地解释遗传和变异的本质; 自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。(对生物进化的解释仅局限于个体水平)三、现代达尔文主义(一)种群是生物进化的基本单位(生物进化的实质:种群基因频率的改变)1、种群:概念:在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。特点:不仅是生物繁殖的基本单位;而且是生物进化的基本单位。2、种群基因库:一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库3、基因(型)频率的计算: 按定义计算:例1:从某个群
13、体中随机抽取100个个体,测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个,则:基因型AA的频率为;基因型Aa的频率为;基因型aa的频率为。基因A的频率为;基因a的频率为。答案:30%60%10%60%40% 某个等位基因的频率=它的纯合子的频率+%杂合子频率例:某个群体中,基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60%、基因型为aa的个体占10%,则:基因A的频率为,基因a的频率为答案:60%40%(二)突变和基因重组产生生物进化的原材料(三)自然选择决定进化方向:在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定的方向不断进化。(四)突变和基因重组、选择和
14、隔离是物种形成机制1、物种:指分布在一定的自然地域,具有一定的形态结构和生理功能特征,而且自然状态下能相互交配并能生殖岀可育后代的一群生物个体。2、隔离:地理隔离:同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群,使得种群间不能发生基因交流的现象。生殖隔离:指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。3、物种的形成:物种形成的常见方式:地理隔离(长期)一生殖隔离物种形成的标志:生殖隔离物种形成的3个环节: 突变和基因重组:为生物进化提供原材料 选择:使种群的基因频率定向改变 隔离:是新物种形成的必要条件第二节生物进化和生物多样性一、生物进化的基本历程1、地球上的生物是从单细胞到多细胞,从简
15、单到复杂,从水生到陆生,从低级到高级逐渐进化而来的。2、真核细胞出现后,出现了有丝分裂和减数分裂,从而出现了有性生殖,使由于基因重组产生的变异量大大增加,所以生物进化的速度大大加快。二、生物进化与生物多样性的形成1、生物多样性与生物进化的关系是:生物多样性产生的原因是生物丕断进化的结果;而生物多样性的产生又加速了生物的进化。2、生物多样性包括:遗传(基因)多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。第6章从杂交育种到基因工程一、选择题1. 在一块栽种红果番茄的田地里,农民发现有一株番茄结的果是黄色的,这是因为该株番茄()A. 发生基因突变B.发生染色体畸变C.发生基因重组D.生长环境发生变化2
16、. 在下列叙述中,正确的是()。A. 培育无子西瓜是利用生长素促进果实发育原理B. 培育八倍体小黑麦是利用染色体变异的原理C. 培育无子番茄是利用基因重组的原理D. 培育抗虫棉高产植株是利用基因突变的原理3下列各项中,适宜用诱变育种的是()。A. 获得无子果实B.培育综合多个品种优良性状的新品种C.利用细菌生产胰岛素D.培育从未出现过的新品种4. 由八倍体小黑麦的花粉培育而成的植株叫A.单倍体四倍体C.二倍体D.八倍体5. 调查发现热闹群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述,错误的是A.致病基因是隐性基因如果夫妇双方都是携带者他
17、们生出白化病患儿的概率是1/4C. 如果夫妇双方一方是白化病患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者D. 白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是16. 将重组DNA导入细菌生产激素或蛋白质的过程一般称为A.基因工程细胞工程C.酶工程D.微生物工程根据下面所述,回答第78题。已知几种氨基酸的密码子为:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG谷氨酸:CAA、CAG缬氨酸:GUU、GUC、GUA、GUG组氨酸:CAU、CAC7. 对某一蛋白质分子分析表明,在编码氨基酸的位点上发生的突变都是由一个碱基替换引起的。突变的起源如下:甲硫爼酸则甘氨酸最可能的密码子是A.GGUB
18、.GGCC.GCAD.GGG8. 当基因片段转录链中转录成GUC的CAG突变为CAC时,这种突变的结果对该生物的影响是A.缬氨酸变成谷氨酰胺B.缬氨酸变成组氨酸C.缬氨酸变成甲硫氨酸D.没有影响9. 下列对基因突变的描述不正确的是A. 由于人们可以定向诱导突变性状,诱变育种能明显地缩短育种年限B. 它是生物进化的重要原因之一C. 丰富了种群的“基因库”D突变频率低、且突变性状一般有害,少数有利10. 根据下列细胞中物质的吸收峰值,可知紫外线(入=2700A)在诱导突变工程中的主要作用物质是A.核酸B.水C.脂肪D.蛋白质11下列变异的细胞能够遗传给后代的是A.皮肤细胞肌肉细胞C.精子细胞D.神
19、经细胞12.无籽西瓜比一般西瓜吃起来甜,这是因为A.由于无籽西瓜培育时卵细胞未受精由于无籽西瓜是多倍体,有机物含量高C. 由于无籽西瓜是二倍体D. 由于无籽西瓜有机物储存在西瓜里13下列关于单倍体的叙述,错误的是A单倍体体细胞含有一个染色体组体细胞含有本物种配子染色体数目的个体C. 单倍体个体一般是不育D. 单倍体常采用花药离体培养的方式获得14在高等植物细胞中,下列哪项肯定不存在形态、大小相同的染色体?A精子细胞卵细胞C.单倍体D染色体组15. 大麦的一个染色体组7条染色体,在四倍染色体大麦根尖细胞有丝分裂,后期能观察到的染色体数目是A.7条B.56条C.28条D.14条16. 质粒是基因工
20、程中最常用的运载体,它的主要特点是()。能自主复制不能自主复制结构很小蛋白质环状RNA环状DNA能“友好”地“借居”A.B.C.D.17在下列人类生殖细胞中,哪两种细胞的结合产生先天愚型的男性患儿?Q23A+XQ22A+XQ21A+YQ22A+YA.Q和QB.Q和QC.Q和QD.Q和Q18. 下面叙述的变异现象,可遗传的是A. 割切公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植,因而部分改变的第二性征B. 果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状C. 经常晒太阳的人皮肤变黑D. 开红花的一株豌豆自交,后代部分植株开白花19. 下列生物学研究选择的技术(方法)不恰当的是A.利用纸层析法分离叶绿体中的色素利用Y射线诱变
21、育种C. 利用同位素示踪法研究DNA复制D. 利用光学显微镜观察细胞膜磷脂双分子层20.秋水仙素既可以用于人工诱变也可以诱导多倍体,它分别作用于细胞分裂的A.间期和前期间期和中期C.间期和后期D.前期和中期21.下列关于基因工程的叙述中错误的是A.基因工程是人工进行基因切割、重组、转移和表达的技术,是在分子水平上对生物遗传作人为干预基因治疗是基因工程技术的应用C. 理论上讲,基因工程食品即转基因食品对人体是绝对安全的D. 基因工程打破了物种与物种之间的界限22.下有关水稻的叙述,错误的是A.二倍体水稻含二个染色体组二倍体水稻经秋水仙素处理,可得到四倍体水稻,稻穗、米粒变大C. 二倍体水稻与四倍
22、体水稻杂交,可得到三倍体水稻,含三个染色体组D. 二倍体水稻的花粉经离体培养,可得到单倍体水稻,稻穗、米粒变小23.人类16号染色体上有一段DNA序列,决定血红蛋白的氨基酸组成.这个DNA序列的某一对碱基发生改变而引起镰刀型细胞贫血症.这种赶比那属于A.基因突变基因重组C.染色体结构的变化D.染色体数目的变化24纳密技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内,可对DNA分子进行超微型基因修复,把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对DNA的修复属于A.基因转换基因重组C.基因突变D.染色体变异二非选择题31、现有两个纯种小麦,一个纯种小麦性状是高杆(D)抗锈病(T);另一个纯种小麦性状是矮杆(d)
23、、易染锈病(t)(两对基因独立遗传),育种专家提出了如图示三种方法以获得小麦新品种:方法一:DT)Tl>ddtt.F,%方法二:DDTT威Itl一乩单倍体纯合体方法三;DD1T植物种子进行X射线紫外线处理三种方法中都出现了矮杆抗锈病的品种,请回答:(1)方法一在育种方法上属于,原理是。方法一F2中出现的ddTT的概率是.(2)方法二在育种方法上属于,原理是.方法二在育种上的特点是.方法二中最常用的化学剂是.(3)方法三中出现矮杆抗绣是通过实现的,这种育种方法叫32. 1978年美国科学家利用关系合格内技术,将人类胰岛素基因拼接到大肠杆菌的DNA分子中,然后通过大肠杆菌的繁殖,生产了人类胰岛素,请回答:(1) 上述人类胰岛素的合成是在处进行的,提供翻译信息的mRNA是由基因转录而来的.(2) 胰岛素含有51个氨基酸,由二条肽链组成,那么决定它合成的基因至少应含有碱基个,若氨基酸的平均分子量为90,该胰岛素的分子量约为.(3) 不同生物间基因移植成功,说明生物共有一套,从进化的角度看,这些生物具有.(4) 某个DNA分子被"嫁接”上或”切割”掉某个基因,实际并不影响遗传信息的表达功能.这说明.33. 我国科学家鲍文奎等农业科技人员用普通小麦和黑麦杂交培育的新品
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