遗传病基础知识及常见遗传病的咨询原则ppt课件

1、遗传病的根底知识及常见遗传病的孕前优生咨询四川大学华西第二医院四川省产前诊断中心张迅2021-5-11. 遗传：是指亲代的性状包括疾病经由基因经过生殖细胞向子代传送，使子代获得亲代一样的特征遗传病的根底知识2四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 遗传病：是指疾病的发生需求有一定的遗传根底，并经过这种遗传根底按照一定的方式传送给后代发育构成的疾病。因此，遗传病的传送并非是传送现成的疾病，而是传送的遗传病发病根底 遗传病：从父母亲那里接遭到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传要素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就能够发生遗传病3四川大学华西第二医院 张迅20

2、21-5-1.遗传病的发生亲代传送：指致病基因从亲代遗传病患者或致病基因携带者向子代传送基因突变或染色体畸变：生殖细胞或孕卵发生基因突变或染色体畸变4四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.遗传病的特点遗传病的先天性：是指遗传病是“与生俱来的疾病“先天“后天的区分：遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的要素看作“先天性要素。而整个胚胎期间的各种宫内要素和胎儿出生后的各种环境要素，都是“后天性要素，由这些要素引起的疾病，都是“后天性疾病。例如，在妊娠期间，孕妇遭到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常

3、之列。但根据遗传学规范，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严厉意义上的“先天性疾病。只需把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病，这个意义上的“先天性，是大多数遗传病的一大特征5四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.遗传病的发生时间：遗传病的发生是由于精子、卵子或受精卵的遗传物质发生改动所引起的疾病。因此，遗传病一定是先天性疾病遗传病的发病时间：可以在宫内就发病，也可以在出生后一段时间发病遗传病的发现时间：可以在宫内发现，也能在出生后发现，也能够在成人后发现，也能够终身不能发现6四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.遗传病的家族性：是指某种病在患者家族中的发病

4、率比群体中的平均发病率高，具有家族聚集性遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定就是遗传病。例如，结核和肝炎有能够累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是遭到同种有害环境要素的损伤所致7四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.遗传病的稀有性：绝大多数直接由遗传决议的典型的遗传病，都是稀有甚至极稀有的疾病，故“稀有性是典型遗传病的又特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的“稀有性，是就某种单独的遗传病而言，假设就一切遗传病的总体而言，就决非“稀有了。知

5、的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的缘由之一8四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.遗传性病的终生性：指它至今还无法根治，根本上“一病定终身。由于遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效方法。但随着“遗传工程技术的开展，根治遗传病不再是可望而不可及的梦想，不久未来它将变为现实9四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 遗传病的传播方式：普通而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。就是说，假设某些疾病是由于环境要素致病，在群体中应该按照“程度方式出现

6、，假设是遗传病，普通按照“垂直方式出现10四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者于正常成员间有一定的数量关系，经过特定的数量关系，可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预期再发风险11四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.什么是基因基因是细胞内遗传物质的构造和功能单位，它以脱氧核糖核酸DNA化学方式存在于染色体上。在人类，基因经过生殖细胞从亲代向子代传送基因是具有特定“遗传学效应的DNA片段，它决议细胞内RNA和蛋白质包括酶分子等的合成，从而决议生物遗传性状12四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.基因突变 一切细

7、胞内的基因都能坚持其相对的稳定性，但在一定内外要素的影响下，遗传物质就能够发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改动称为突变13四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.基因突变的诱发要素物理要素：紫外线：在紫外线的照射下，细胞内DNA的构造发生损伤，使DNA的部分构造变形电离辐射、电磁辐射：均可以引起基因突变。化学要素：可以呵斥基因突变生物要素：病毒麻疹、风疹、流感、疱疹病毒等是诱发基因突变的明显要素。真菌和细菌所产生的毒素或代谢产物也能诱发基因突变，例如生活中的花生、玉米等上黄曲霉素具有致基因突变的作用人类的生殖细胞在成熟过程中，假设遭到环境不良要素的影响后更容易发生基因突变14四

8、川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.什么是染色体染色体是遗传物质基因的载体，它由DNA和蛋白质等组成，具有储存和传送遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，经过细胞的分裂，基因随着染色体的传送而传送，从母细胞传给子细胞，从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形状、大小各具特征。而在同一物种中，染色体的形状、数目是恒定的15四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 示男性左和女性右的中期染色体核型照片 男性核型为46,XY 女性核型为46,XX 1号22号男女共有称为常染色体 X、Y染色体与性别有关称为性染 色体 同一对染色体又称为同源染色体， 一条来自父方，

9、一条来自母方中期染色体由两条姊妹染色单体组成染色单体(cht)着丝粒(cen)短臂(p)长臂(q)人类染色体的数目16四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.17四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.染色体畸变 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内的染色体发生异常改动。染色体畸变的类型包括数量异常和构造异常18四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.化学要素：药物、农药、工业毒物和食品添加剂物理要素：电离辐射生物要素：类毒素、病毒风疹、乙肝、麻疹和巨细胞病毒母亲年龄：年龄越大，生殖细胞越老化；普通以为，生殖细胞在母体内停留时间越长，遭到各种要素的影响的时机就越多，在以后的减数分裂过程中

10、，容易产生染色体不分别而导致染色体数目异常19四川大学华西第二医院 张迅染色体畸变发生的缘由2021-5-1.小剂量或小能量的诱发要素长期继续的影响可以呵斥基因突变大剂量或大能量的诱发要素短期影响可以呵斥染色体畸变20四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.人类遗传病的分类常染色体显性遗传基因病单基因病多基因病常染色体性染色体常染色体隐性遗传Y染色体X连锁隐性遗传X连锁显性遗传X染色体21四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.染色体病常染色体病性染色体病数目异常构造异常X染色体病Y染色体病数目异常构造异常数目异常构造异常22四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.23 遗传咨询是

11、经过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指点协助下合理处理这些问题的全过程。在这一过程中，需求解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险或患病风险，提出可以选择的各种处置方案，供咨询者作决策的参考涉及生育的遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。经过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断措施，就能降低遗传并的发病率，从而减轻家庭和社会的负担，提高人口素质。常见遗传病的咨询原那么与技巧四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.遗传咨询的分类 遗传咨询的分类婚前遗传咨询1、了解男女双

12、方及双方家族中有无不利婚育的情况存在，并按照国家有关法律法规和有关医学知识，针对详细情况进展分析，对能否婚育给予解答2、进展婚前卫生指点，对咨询对象进展有关性卫生知识、生育知识和遗传病知识的教育。3、对高危人群进展遗传病筛查孕前遗传咨询1、指点咨询对象在孕前防止环境不良要素能够呵斥的遗传损伤，并发明一个良好的生育环境2、对高危人群进展遗传筛查3、指点高危人群生育并提供产前诊断信息孕期遗传咨询1、指点咨询对象在妊娠期内建立一个最正确的孕期环境，防止不良环境要素的影响2、对在孕期内接触过不良环境要素的咨询对象进展医学分析，在此根底上对能否继续妊娠提出建议，供咨询对象进展参考并作出决议3、指点高危孕

13、妇在妊娠期内选择适当的时期接受相关产前诊断技术效力，以协助生育一个安康的小孩四川大学华西第二医院 张迅2021-5-124.25遗传咨询的对象 遗传咨询的对象1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。2、曾生育过遗传病患儿的夫妇。3、不明缘由智力低下或先天畸形儿的父母。4、不明缘由的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。5、婚后多年不育的夫妇。6、35岁以上的高龄孕妇。7、长期接触不良环境要素的育龄青年男女。8.、孕期接触不良环境要素以及患有某些慢性病的孕妇。9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。10、其他需求咨询的情况。四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 家族遗传病史、医疗史

14、、生育史流产史、死胎史、早产史、婚姻史婚龄、配偶安康情况、环境要素和特殊化学物接触及特殊反响情况、年龄、居住地域、民族。搜集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。 采集信息遗传咨询的步骤26四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式必要时到专科进展诊断遗传病诊断及遗传方式确实定27四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.家系分析的步骤家系调查 绘制系谱家系分析家系分析28四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 系谱是当遇到初诊者先证者后，经过问诊或

15、随访，弄清其直系或旁系亲属中的发病情况，并按一定方式绘成的一个图解系谱29四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.系谱调查调查家系时要广泛全面而且要求尽量准确，不仅患病个体，而且家系中的一切正常个体也应该调查并绘在图上，对于已死亡的个体，应着重弄清能否患有此病，并在系谱中注明。应尽能够的了解更多的世代数和个体30四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.系谱绘制:常用国际通用符号31四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.家系分析家系分析 常用方法是逐一排除法32四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.家系分析主题明确 一个系谱普通只表示一个主题即一种疾病或性状异常的情况33四川

16、大学华西第二医院 张迅2021-5-1.该当留意的问题遗传异质性 表型模拟34四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 单基因遗传 人类的一些遗传性状，包括一些少见的遗传病，其遗传信息主要与一对基因有关，这样的病叫单基因遗传病。再发风险的估计-单基因遗传病35四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.常染色体显性遗传 指致病基因位于常染色体上，而且这种基因是显性的。通常只需在成对染色体上的一个位点中有一个这种基因就会发病，即在杂合子中表达的性状或疾病。这种遗传方式叫常染色体显性遗传36四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.37四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.38四川大学

17、华西第二医院 张迅2021-5-1.39四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.患者的双亲之一必定是患者，且往往是杂合子在一个世代中正常人和患者各占一定比例实际上各占1/2 男女患病时机均等，与性别无关。根据这一点，可以断定致病基因位于常染色体上延续几代都有患者既所谓代代相传特 点40四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.常见常染色体显性遗传病并 指多 指软骨发育不全41四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.成骨不全地中海贫血42四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 常染色体显性遗传病子代发病风险为50%，严重的常染色体显性遗传病无法进展产前诊断，那么不宜生育。假设不是

18、严重遗传性疾病，可以生育假设男女双方表型正常，但曾生育过常染色体显性遗传病患儿，那么能够是新的基因突变所致，可以生育常染色体显性遗传病生育指点原那么43四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.常染色体隐性遗传是指致病基因位于常染色体上，其性质是隐性的。只需当位于同源染色体上的一对等位基因都是致病基因，即隐性纯合子aa时才出现病症。当一个个体只带有一个a基因时，本人不发病，但能将致病基因a传给后代，这样的个体称为致病基因携带者。由这种隐性基因所决议的遗传方式叫做常染色体隐性遗传44四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.45四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.46四川大学华西第二

19、医院 张迅2021-5-1.患者双亲表型正常，但均为致病基因携带者Aa男女患病时机均等，根据这一点，可以断定致病基因位于常染色体上患者约占同胞的1/4。但其他未患病成员中，有2/3能够是携带者，1/3是正常的在系普中看不到延续遗传不是代代相传，常为分发的，有的系普只见到先证者近亲婚配后代中发病率显著增高特 点47四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.常见常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症48四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.近亲结婚 是指在几代以内普通是3代，有共同祖先的个体之间的婚配，即有共同的祖外祖父母者之间的婚配亲缘系数 是指有亲缘关系的两个人具有一样基因的概率近亲结婚与

20、亲缘系数49四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.近亲通婚表型50四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.51四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.亲属之间的亲缘系数亲属级别亲属关系亲缘系数一级亲属父母与子女，同胞1/2二级亲属祖（外祖）父母与孙（外孙）子女，伯、叔、姑与侄、侄女，舅、姨与甥、甥女1/4三级亲属曾祖（外曾祖）父母与曾（外曾）孙子女，堂兄妹，表兄妹1/852四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.双方虽非近亲，但患有一样的常染色体隐性遗传疾病，可以结婚，如不能进展产前诊断，那么不宜生育假设男女双方所患常染色体隐性遗传疾病不是同一种疾病，那么可以婚育如一方患有常

21、染色体隐性遗传疾病，对方不是一样疾病的携带者，子代普通不会发病，那么可以婚育虽然男女双方表型正常，但双方的近亲中有同样常染色体隐性遗传疾病患者，他们有能够是同一种遗传病的携带者，故可以结婚，如不能进展产前诊断那么不宜生育假设男女双方近亲中患有不同的常染色体隐性遗传疾病，男女双方均正常，可以婚育 常染色体隐性遗传病生育指点原那么53四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.X-连锁显性遗传由于致病基因是显性的，而且位于X染色体上，所以致病基因就只能随X染色体传送。这种遗传方式叫X-连锁显性遗传X-linked dominant disease, XD。因此，不论男女，只需有一个这种基因就会发病

22、。但女性有两条X染色体，故女性得到这种基因的时机比男性多一倍，所以在临床上，女性患者比男性患者为多54四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.55四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.56四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.延续几代遗传。患者正常后代所生的子女中不会再出现患者；患者双亲之一必定是患者男性患者的后代中，女儿都是患者交叉遗传，儿子全部正常女性患者的后代中，男女患病时机均等，儿子和女儿各有1/2是患者，另1/2正常在人群中，女性患者比男性患者约多一倍，但女性患者病情较轻，而男性患者病情较重特 点57四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.X-连锁显性遗传病生育指

23、点原那么 假设女方是患者那么子代再发风险为50%，严重遗传病且不能进展产前诊断那么不宜生育，非严重遗传病可以生育假设男方是患者，那么女性后代全部为患者，男性后代全部正常，因此只能生育男性后代 58四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.X-连锁隐性遗传 由于致病基因是隐性的，而且位于X染色体上，所以致病基因就只能随X染色体传送。这种遗传方式叫X-连锁隐性遗传(X-linked recessive disease , XR)。在男性，只需在X染色体上存在一个致病基因，就会出现病症。女性有两条X染色体，必需有两个隐性致病基因同时存在于同一对同源染色体上，才干出现病症。假设只需一个致病基因，而另

24、一条同源染色体上的等位基因是正常的，那么为表型正常的携带者59四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.60四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.61四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.在群体中男性患者多于女性患者。在多数系普中经常只需男性患者男性患者的致病基因来自携带者的母亲。女性患者的父亲一定是患者，母亲必然是携带者。从这里可见“父传女，母传子的交叉遗传景象由于交叉遗传，患者的同胞弟兄、舅父、姨表兄弟、外甥等能够出现患者。舅舅传外甥母亲是携带者那么其子女中儿子患者占1/2，正常1/2；女儿携带者占1/2，正常1/2。母亲是患者，那么其子女中，儿子全部是患者；女儿全部是携带者

25、。父亲是患者，其儿子全部正常；女儿全部为携带者特 点62四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.常见X连锁隐性遗传病血友病进展性肌营养不良63四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.如不能进展产前诊断，那么男性患者只能生育男性后代，女性患者不能生育或只能生育女性后代女性为致病基因携带者，如不能进展产前诊断，那么只能生育女性后代X-连锁隐性遗传病生育指点原那么64四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 某些遗传性状或遗传性疾病的出现，往往是由两对以上基因控制的，而且每对基因彼此没有显性和隐性之分，它们的作用虽然是微弱的，但有累加作用。即是说，当某一些基因尚未累积到一定数量之前，普通

26、不会表现特有的性状或病症。一旦这种基因累计到一定数量时就会发病。这种遗传方式叫多基因遗传或多因子遗传再发风险的估计-多基因遗传病65四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.遗传与环境 在多基因遗传外形或疾病中既有遗传的要素，又有环境要素的影响多基因遗传病的再发风险率 多基因遗传病的遗传规律远比单基因遗传病复杂，而且其发病又遭到环境要素的影响，使预测风险率与遗传咨询更为困难66四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.多基因遗传病亲属患病率与以下要素有关群体患病率：常见病的亲属患病率较高，少见病较低亲属等级：亲属关系越亲密，患病率越高。一级亲父母、子女、同胞高于二级亲祖父母、外祖父母、伯叔

27、舅姨姑等；二级亲又高于三级亲堂表兄弟姐妹已有患病人数：一个家庭中的患者人数越多，今后出生子女发病时机也越多遗传度：遗传度越高，亲属患病率也越高67四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.常见多基因遗传病唇腭裂马蹄内翻足68四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.男女双方或一方为患者，其一、二级亲属中无患者，再发风险低于5%，可以生育。一、二级亲属中有一样疾病患者，那么再发风险高于10%，如不能进展产前诊断，那么不宜生育假设男女双方表型正常，但双方近亲中有一样的多基因遗传病患者，那么双方能够是同一疾病的致病基因携带者，如不能进展产前诊断，那么不宜生育假设双方近亲中所患疾病非同一疾病，那么

28、可以婚育假设男女双方中的一方患有严重的多基因遗传病如精神分裂症，但疾病曾经控制，且三级亲属中没有患者，预测其子代的发病率低，可以生育假设一级亲属中已有几人发病，那么子代再发风险高，不宜生育多基因遗传病生育指点原那么69四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.染色体病的定义 由于染色体异常而引起的疾病，称为染色体疾病或染色体异常综合征。假设仅有染色体异常，而无恒定的临床特征者，那么不能叫综合征。如21-三体综合征；某一号染色体臂内倒位那么不能称为综合征。主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。染色体病的发生率流产胚胎占50%、死产婴占8、新生儿死亡者占6、新生活婴占5-10、普通人群占

29、570四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.减数分裂的意义 1、染色体复制一次，细胞延续分裂两次，呵斥配子的染色体数目减半； 2、同源染色体的分别和非同源染色体之间的自在组合，呵斥后代的极其多样性； 3、经过同源染色体间的配对与交换，将呵斥染色体新的重组。 示在减数分裂中同源染色体间的分别与非同源染色体间的自在组合所呵斥的后代遗传的多样性染色体数目异常71四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 假设在减数分裂时，每一染色体复制后不能平均分别称染色体不分别至二个子细胞时，那么构成的精子或卵子中有的染色体数目将添加，有的那么相应减少，结果受精后所构成的子代的染色体数目也有添加或减少，而

30、引起染色体数目异常性疾病，例如先天愚型21三体综合征72四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.假设染色体不分别发生在受精卵的卵裂早期，就将产生具有2-3个细胞系的嵌合体。如：46，XY/47，XY，+21嵌合型先天愚型核型染色体丧失也是嵌合体构成的一种方式。如：XY/X0或XX/X0两种嵌合体的病例，即可用染色体丧失来解释73四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.染色体构造异常又称构造畸变，其发生的根底是首先发生了染色体的断裂。断裂后的断片假设发生了丧失、倒位重接或易位到其他染色体上时，就将构成各种构造异常的染色体重排染色体。由两条或两条以上染色体重排构成的染色体称衍生染色体染色体

31、构造异常74四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.缺失delrtion, del染色体发生断裂后，无着丝粒断片丧失。包括末端缺失及中间缺失75四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.76四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.倒位inversion, inv 某一染色体臂内发生两次断裂构成的中间片段旋转1800后重接，即构成臂内倒位；假设一条染色体的长短臂同时发生断裂后，涉及长、短臂的断片旋转1800后重接，称臂间倒位77四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.78四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.等臂染色体isochromosome, i 在细胞分裂中期，假设衔接

32、两姐妹染色单体的着丝粒，不是正常纵裂。而发生横裂时，即将构成短臂等臂染色体和长臂等臂染色体79四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.80四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.易位translocation, t 当一个染色体的断片和另一个染色体相接时，称为易位。假设两个染色体的断片互换位置，那么称相互易位。假设相互易位涉及两条近端着丝粒染色体如13-15、21-22号染色体，且断裂点均在着丝粒附近时同称罗伯逊易位81四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.82四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.第14号和第21号染色体之间的罗伯逊易位2021-5-183.常染色体综合征

33、的特点 常染色体病：由于1-22号染色体先天性数目异常或构造畸变所引起的疾病，已记载常染色体综合征108个。 常染色体病的临床表现：先天性非进展性的智力异常，生长发育缓慢，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。常见染色体综合症的类型：单体综合征：某号染色体仅含1条多涉及21号单体、22号单体三体综合征：某号染色体有3条多涉及7号、8号、9号、13号、14号、18号、19号、20号、21号、22号三体部分单体综合征：某一条染色体某一区带有缺失可以涉及到每条染色体部分三体综合征：某一条染色体的某一区带有3份可以涉及到每条染色体84四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.21-三体综合征85四川大

34、学华西第二医院 张迅2021-5-1.4p-三体综合征13-三体综合征86四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.13-三体综合征21-单体综合征87四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.88性染色体综合征的特征 性染色体病(sex chromosomal disease)：是由于X和Y染色体先天性数目异常或构造畸变所引起的疾病。已记载性染色体综合征6个。 性染色体综合征的共同临床特征：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等 综合征称号 首报作者及年限 典型核型 生存期 Turner(特纳)综合征 Tuner(1938) 45,X等 大部分

35、可活到成年 Super female(超X)综合征 Jacobs, et al(1959) 47,XXX等 生存期正常，有的生育正常 Klinefelters(克氏)综合征 Klinefelter(1942) 47,XXY等 普通能活到成年 超Y综合征 Sandberg, et al(1961) 47,XYY 生存期和生育正常 Mosaics(嵌合体) Grace, et al(1970) 46,XX/47,XXY等 普通生存期正常 Chimaera(开米拉) Gartler, et al(1962) 46,XX/46,XY等 普通生存期正常 四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.杜纳氏

36、综合征89四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.XXX综合征克氏综合征90四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.亲代的生殖细胞及孕卵染色体发生畸变91四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.2021-5-192.93四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.94四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.95四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 染色体异常大部分是由于亲代的生殖细胞发生畸变引起，只需小部分是由于双亲之一是染色体平衡易位者，前一种情况，其同胞的再发危险率和普通人一样，后一种情况那么再发危险率较高，所以，在推算染色体的再发危险率时，应根据其父母的核型分析来

37、判别染色体异常再发危险率的推算96四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1. 染色体病生育指点原那么97四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.98染色体异常携带者生育指点原那么 携带者：带有染色体构造异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类，至今已记载16000余种，我国已记载1200余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。 临床特征：婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患；有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的能够性高达100%。根据广泛的群体调查，在欧美的发生率为0.25%，即200对夫妇中就有一对夫妻的一方为携带者；而根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我

38、国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.染色体异常携带者的类型易位携带者：相互易位携带者同源染色体相互易位非同源染色体相互易位罗伯逊易位携带者同源染色体罗伯逊易位非同源染色体罗伯逊易位倒位携带者：臂间倒位携带者臂内倒位携带者2021-5-199.100相互易位携带者的生育指点原那么2021-5-1四川大学华西第二医院 张迅同源染色体相互易位：假设简单地按照分别定律，同源染色体间的相互易位不能够构成正常的配子，也不能生育正常的后代。但假设按照分别和交换律，在配子构成的减数分裂中，那么可构成易位圈，经过易位圈内的奇数互换，可构成四种类型的

39、配子，其中三种具有部分反复和缺失的染色体，一种为正常配子，即可构成正常的后代，因此，在遗传咨询中，不能简单地根据分别定律劝阻妊娠，而应建议进展产前诊断，选择生育正常的胎儿2021-5-1100.非同源染色体相互易位：非同源染色体相互易位携带者的易位染色体在减数分裂中，至少可以构成18种类型的配子，它们分别与正常的配子结合，那么可构成18种合子，其中仅一种为正常，一种为表型正常的携带者，其它均为部分三体、部分单体或单体、单体并三体患者。可以怀孕，但必需进展产前诊断。或建议进展辅助生殖技术植入前遗传学诊2021-5-1101.102罗伯逊易位携带者的生育指点原那么四川大学华西第二医院 张迅非同源罗

40、伯逊易位2021-5-1.103非同源罗伯逊易位四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.104 同源罗伯逊易位携带者：在其配子构成中仅能产生两种类型的配子，其与正常的配子相结合，那么构成三体型和单体型的合子，不能构成正常的合子，因此不宜生育非同源罗伯逊易位携带者：在其配子构成中，可以构成6种不同的配子，与正常的配子结合后，可以构成6种合子，其中一种为正常，一种为染色体异常携带者，其他4种均为染色体异常。可以生育但必需进展产前诊断四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.105染色体倒位携带者的生育指点原那么臂间倒位：实际上可以构成4种配子，其中一种正常，一种为倒位染色体，其他两种均带有部

41、分反复和缺失的染色体。建议进展产前诊断臂内倒位：可以构成4种配子，其中一种正常，一种为倒位染色体，其他两种均带有部分反复和缺失的无着丝粒片段或双着丝粒染色体。建议进展产前诊断以上两种情况均可表现为不育、月经延伸、早期自然流产等四川大学华西第二医院 张迅2021-5-1.异染色区、随体柄和随体的变异：长度变异：经过相应染色体或其臂描画的符号h、stk、s之后加上“或“号，可以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其他构造变异导致的染色体臂的长度的增减区分开来16qh+：16号染色体长臂异染色质区长度的添加Yqh-： Y染色体长臂异染色质区长度的减少21ps+： 21号染色体短臂的随体长度的添加22pstk+： 22号染色体短臂的随体柄长度的添加13cenh+pat：从父亲来的13号染色体的着丝粒的异染色质长度的添加1qh-,13cenh+,22ps+：1号染色体长臂的异染色质长度减少，13号染色体着丝粒的异染色质长度的添加，以及22号染色体短臂的随体长度的添加正常变异染色体的生育指点原那么2021-5-1106.数目和位置变异：可运用与上述一样的命名符号描画异染色质区，随体柄和随体的多样性。17ps：17号染色体短臂的随体。Yqs：Y染色体长臂的随体。9phqh：9号染色体长臂和短臂的异染色质。9ph： 9号染色体短臂的异染色质。1q