基因科普知识讲座

1、基因科普知识讲座民族中学-蒋立彬基因知识什么是基因，答:基因是所有生物体遗传信息的载体是决定生、老、病、死等所有现象的 基本元素。基因是生命的操纵者和调控者。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因 决定。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。更准确地说,基因是一整条DNA链当中的一段片断当然并不是随随便便截取 一段DNA都可以被称为基因基因必须满足下列的条件即这段DNA可以通过它的 碱基序列行使功能最终起到决定人体某种生命现象的作用。只有这样的DNA片断 才叫做基因。2.什么是易感基因，答:现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境和遗传体质共同作用的结 果。一些跟疾病相关的重要基因

2、它们的某些基因型会增加患病的风险这就是疾 病易感基因。什么是易感基因检测，答:采用先进的基因芯片技术针对不同疾病解读受检者疾病相关基因密码 为评估其患病风险进行个性化的健康咨询以及为指导疾病的预防合理保健 培养良好的生活习惯提供有效的科学依据。基因检测的作用答:研究表明除了外伤以外所有的疾病都与遗传有关只是遗传因素所起 作用多少而已人们更关心的肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病等这些疾病的基因型都 是在出生时就决定了的而发病与否都与环境因素有关。通过检测疾病易感基因 告知受检者可能患病的风险比人群平均发病率高还是低。集合检测结果帮助受检 者警醒生活习惯调整、避免不利的环境因素对其健康的影响，我们目前还

3、不能改变 我们的基因但我们可以改变我们生活中的环境因素，并且进行针对性的预防或 者治疗。基因检测能给我们什么帮助，基因检测有助于预测未来健康致病基因是疾病发生的内因疾病的发生还需要生活环境、生活方式等外因的 刺激和诱导。基因检测可以预防药物的毒副作用据调查1990年中国有聋哑儿童182万多人其中因滥用抗生素而引起药物中 毒性耳聋的患儿就有逾百万之众且这种态度仍以每年4万人的速度增长。药物性 耳聋的遗传性非常明显有人祖孙三代中竟有17人因抗菌素而致聋。对于儿童 在小时候使用氨基糖苷类抗生素之前进行线粒体A1555G突变的检测是十分必要 的。基因检测可以帮助保持心脑血管健康心脑血管疾病是人类的健康

4、头号杀手每年全球约有730万人死于心脑血管疾 病约占全球每年疾病死亡人数的1/3,心脑血管疾病已成为我国城市和农村居民的第一位死因心脑血管疾病是可以通过基因 检测后通过个体的基因型针对性地改变现有的生活方式来有效地预防。基因检测可以提早预防肿瘤1/3的人在一生中可能患癌症1/8的妇女可能患乳腺癌1/10的人可能患肠 癌。白血病亲属患白血病的机率可以是正常人的4倍,脑膜癌、甲状腺癌、睾丸 癌、喉癌患者的亲属罹患同类癌症的机率是正常人的3倍,乳腺癌、肺癌、胰腺 癌、卵巢癌、食道癌和骨癌患者的亲属罹患同类疾病的机率则比正常人高出1 倍。,ADPET基因Val762Ala多态在中国人群肺癌发病中起了重

5、要作用通过基因检测确定它的基因型后就可以针对性的预防使患肺癌的风险大大降低甚至给 予保护性干预使他今后不得肿瘤，。5.SNP-Stream系统的特点上海沪晶生物科技有限公司分子检测中心引进美国贝克曼公司研发的SNP基因 分析系统。基因分析系统,SNP，的独特设计使得它拥有常规的检测方法所不具备的 特点：精确度高a.通量大b.c.重复性好d.成本低一次最多可检测384个样本可同时检测96个位点用光束读 数准确度高 达 99.67 %。基因与人类疾病的关系现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果 几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的 生

6、长发育过程在某些情况下基因发生了突变该起作用的没有工作不该起作用 的反而开始工作了就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加就会发生疾 病。比如我们熟悉的多种肿瘤就是因为体内多种基因，包括癌基因、抑癌基因等, 发生了突变加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血 脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。癌基因与抑癌基因癌基因：一段能引起细胞恶性转化的核苷酸序列正常细胞中有潜在的细胞转化 基因一一细胞癌基因或原癌基因。原癌基因是细胞正常生长分化绝对必需的一一其 编码的蛋白质参与细胞生命活动中最基本的生化过程一一“看家基因”一突变导致 细胞正常生长分化障碍、恶变。抑癌基因

7、：正常细胞内抑制肿瘤形成的基因一一又称为抗癌基因、Rb基因是限 制细胞增殖的负调控因子有促进细胞分化的功能Rb基因纯合、杂合性丢失一一 细胞癌变的关键。8.基因检测能告诉您什么，答:如果您带有某种疾病的易感性说明与一般人群相比您在基因水平上比 较容易患这种疾病。您可以采取针对性的预防措施比如调节生活习惯、避免有害 因素、定期检查等等。现代研究发现即使携带疾病的易感基因只要早发现早预防还是能够延缓或者 避免疾病的发生的。因此当您发现自己具有此种疾病的易感性时请适当重视， 但不要紧张更无需造成压力。9.有疾病的人是否能检测出疾病,原因是什么，答: 大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果。

8、对健康不利的遗传体质所 对应的就是一些与疾病发生相关的基因型这就叫做易感基因。基因检测就是对易 感基因的检测对于纯粹因外部环境因素造成的疾病以目前的科学水平还不能做 到100%的查出。10.病人检测基因有价值吗，答:有。正如我们所知一种疾病的发生可能会带来多种疾病的发生。如果您 有某种并发疾病的易感基因那就要格外注意。11.有家族遗传史的是否一定能查 出来，准确率是多少，答:是的。疾病家族遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的 所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。检测准确率高达98%以上。新生儿能否做基因检测，有意义吗，答:能甚至连未出生的小孩都可以做基因检测。意义非常重大。不仅可以避

9、免家族遗传史带给小孩子的痛苦而且可以在最早的时间确定这个孩子可能会得什 么病从小及时、有针对性的做好预防工作让健康常伴左右。健康的人做检测有意义吗,所有的人都可以做检测吗，答：“健康”的概念是什么，是不是没有疾病的发生就是健康呢,一种疾病从开 始到发病要经历很长的时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已也许疾病正 在您的体内酝酿所以基因检测可以帮您更好的预检疾病及早预防让真正的健 康回到您的身边。基因检测适用于所有的人逝者的基因可为其后代的遗传特征作 参考。做了这个检测能管几年，或者说几年需要做一次，答:一般来说是终身受用 因为人的基因是与生俱来的。但随着公司科研和世界基因研究的发展对基因认

10、识的提高又会有其它疾病相关基因被发现对目前检测的种类还将不断扩充以 后可能会检测数百种疾病。15 .什么是SNP,答:所谓的SNP是指核苷酸的多态性。在利用人类已完成的人类基因组图谱的 基础上经过多个国家和实验室分析得出结论:平均1000个碱基就会出现1个 SNP异常的SNP位点就有可能与疾病相关。基因可以改变吗，答:基因从目前的科技水平来认识还不可以人为定向改变。基因的随机改变是 肯定的但时间太漫长基因的改变决定了生物的进化但对每个人来讲基因基 本上在短短的几十年中一般来说相对稳定。人体有1800亿个细胞每个细胞所携 带的基因信息都是相同的也就是说体内到处都有基因的存在我们不可能将每一个细胞

11、都进行基因改造但未来会实现的。基因检测后我们能为客户提供什么后续服务，答:基因检测后所有受检者 的个人信息将自动进入公司的健康管理系统。后续服务内容有:健康档案管理设 计个性化的健康维护方案，专家咨询导医导药科普讲座及个性化的健康指导哪些属于环境因素,答:社会环境:心理压力、紧张的生活状态。生活环境:长期食用含亚硝酸盐、 腌制食品、隔夜蔬菜,长期接触放射性物质、化学物质如甲醛、苯，涂料、油漆、家 具等，汽车尾气，不合理用药现代科学技术的应用所带来的负面影响等等。19. 许多人认为检测出遗传疾病会造成心理负担怎么办，答:通过科学手段提前预知 并不等于你一定会发生某种疾病。即使检测出非常高的患病机

12、率也可以通过早期 预防和治疗使自己保持和恢复健康。很多疾病都是因为无法提早发现而转变成严重 病症的肿瘤如果早期发现是可以切除或治愈的晚期发现就变得难以治疗。所以 早期预防胜于治疗。20.为什么许多疾病医生无法确诊，答:医生看病是通过现代医学仪器和从医经验根据病人的临床表现来判断 病人是否患病患什么病。科学家通过研究发现许多疾病是由基因变异开始的。 从生命学角度看从基因变异到发病可能要经过十年、二十年或更长的时间。对现 代医学而言在病人没有临床表现和病灶出现以前是无法发现的所以医生只能在病人产生 临床表现是才能诊断是否有病有些疾病即使有临床症状也无法确诊因为许多 疾病临床反映相似。遗传基因检测就

13、能够在未发病时了解疾病倾向结合临床表现 确诊疾病。物反应的个体差异检测，21.药答:药物反应个体差异是指药物过敏、药物代谢异常及药物疗效的个体差异，耐 药性，。药物的代谢受个体体内药物代谢酶和药物受体的遗传特征决定。检测的意 义在通过对药物代谢/受体系统基因多态性的DNA检测了解患者个体遗传特征 可以预测患者对于药物治疗的反应性，代谢能力、疗效及潜在毒副反应，。22 .检测 结果能否作为疾病依据和标准，答:不能。基因检测是预测你有可能得某种疾病并有针对性的进行预防。从 而阻止疾病的发生达到健康的目的。而不是你已经患了什么样的疾病要如何治 疗。后者是临床医学的范畴。23.针对公司提供的检测项目我

14、该怎么做，答:首先公司会提供给大家一份详细的相关疾病检测项目表你可以根据表格 中显示的项目对号入座。另外您可以根据家族遗传史或可以针对疾病并发症进行 相应项目的检测。如果你不知道自己可能有何种疾病易感基因可以请专业人士指 导。24.检测后报告我是否能看懂，答:检测报告分三个部分：第一部分:基因检测基础知识及报告解读指南。第二部分:基因检测的结果:包 括受检的基因名称以及其携带的基因型、易感风险指数评估。第三部分:对检测结果相关疾病及病理生理机制的阐述。以检测结果为基础 并结合疾病相关因素给出个性化的健康指导并建立个人档案进行管理。多久出检测报告，答:大约需要20个工作日会出检测报告。对于我的检

15、测后的结果公司如何保密，答:检测中用代号、编码代替检测者的姓名：制单员通过4级，代号、编码、 姓名、身份证号码，核对确认检测者的身份并对其检测结果进行包装、封存。如 果区域代理商不经受检者本人允许私自窥视检测结果公司将根据公司的制度给予 相应的惩罚。基因检测项目推介：心脑血管和神经精神疾病心脑血管疾病是人类的健康头号杀手每年全球约有 730万人死于心脑血管疾病约占全球每年疾病死亡人数的1/3,心脑血管疾病已成 为我国城市和农村居民的第一位死因。心脑血管是具有遗传倾向的临床疾病因 此心脑血管疾病是可以通过基因检测后根据个体的基因型针对性地改变现有的生 活方式来有效地预防。以高血压为例高血压病家族的流行病学调查发现父母均 患高血压者其子女患高血压的机率可达到45,而父母血压均正常者其子女患高血压的机率仅为3,。肿瘤预防肿瘤的发生与基因的异常有着非常密切的关系:？约5%的人类癌肿呈现家族遗传 性,？所有肿瘤，包括大多数没