（新教材）2023届高考生物一轮复习 21 人类遗传病课件（必修2）

1、【人类遗传病】【教学过程】Teaching Process1.概念图3.教学总结、综合2.课堂教 学内容4.课堂练习巩固典型习题规律总结人类遗传病人类遗传病的调查概念图一.人类常见遗传病的类型1.人类遗传病定义：由于 的改变而引起的人类疾病2.遗传病的类型： 包含 、 、 。（1）单基因遗传病： 定义：受一 （个/对）等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病的类型: 遗传物质单基因遗传病染色体异常遗传病对多基因遗传病分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病概率 。具有 遗传特点隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑男女患病概率 。隐性纯合发病，具有 遗传特点伴X染色

2、体显性抗维生素D佝偻病女患者 男患者具有 遗传特点隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病男患者 女性具有 遗传特点伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代相传”的特点连续相等相等隔代多于连续多于隔代一.人类常见遗传病的类型白发：酪氨酸酶活性低。白化病：皮肤色素的深浅，取决于黑色素的多少，黑色素有保护皮肤的作用。缺少黑色素，阳光里的紫外线会伤害细胞。酪氨酸酶与黑色素的产生有关，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成为双羟苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若这种酶减少，就引起色素的产生发生障碍，进而出现白化病。此病的症状为不能合成或几乎不能合成黑色素。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，

3、怕光，视力也很差。白化病是一种遗传缺陷，是常染色体隐性遗传。一.人类常见遗传病的类型苯丙酮尿症 此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等主要病征的常染色体单基因隐性遗传病。过多的苯丙氨酸在体内堆积，会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。据估计，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。一.人类常见遗传病的类型苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，酪氨酸再转化成黑色素。但

4、在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸转氨酶的作用下变为苯丙酮酸，由尿中排出。同时，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸转变成黑色素。有此代谢障碍的人比正常人形成的色素少，但并不是一个完全的白化病人，因为这种人可以利用膳食中现成的酪氨酸转化为黑色素。一.人类常见遗传病的类型例1.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶 会同时患苯

5、丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。_。不正确。缺乏酶 ，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 不会导致尿黑酸症或白化病。一.人类常见遗传病的类型例1.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。（2）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用_技术，依据的原理是_。DNA分子杂交技术

6、碱基互补配对原则一.人类常见遗传病的类型例1.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。（3）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶 患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是 。目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的 含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内酶含量 （正常、过多、缺乏）患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸苯丙氨酸缺乏一.人类常见遗传病的类型例1.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯

7、丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。（4）由图不能得出的结论是 。基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状一个基因只能控制一种性状一个性状可以由多个基因控制一.人类常见遗传病的类型（2）多基因遗传病：定义：由 等位基因控制的人类遗传病。特点： （A）受 等位基因控制 （B）易受 因素的影响 （C）在人群中的发病率 ，常表现 现象。 （D） （是/否）遵循孟德尔遗传定律实例：唇裂、冠心病、哮踹病，原发性高血

8、压、青少年型糖尿病两对以上两对以上环境高家族聚集否一.人类常见遗传病的类型2.人类遗传病的类型（3）染色体异常遗传病：定义：由 引起的遗传病。类别： 常染色体病 性染色体病 病例： 21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征）染色体异常染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是 。多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了一.人类常见遗传病的类型2.人类遗传病的类型多基因遗传病在成年以后发病率较高多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高三类遗传病在青春期的发病率都较低新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病

9、一.人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病是受一 基因控制的遗传病2.先天性疾病 （/=）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的3.家族性疾病 （/=）遗传病，如传染病4.遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶5.携带遗传病基因的个体 （一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体 （可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。对不一定不一定可能特别提醒：概念辨析一.人类常见遗传病的类型通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断1.遗传咨询分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险率向咨询

10、对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等主要其次遗传病的检测和预防二.遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等2.产前诊断遗传病的检测和预防主要其次胎儿出生前B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。时间手段目的二.遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等2.产前诊断遗传病的检测和预防主要其次B超检查孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多

11、指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要用于评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。孕妇血细胞检查基因检测羊水检查二.遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等遗传病的检测和预防主要其次B超检查孕妇血细胞检查基因检测羊水检查2.产前诊断二.遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等遗传病的检测和预防主要其次B超检查孕妇血细胞检查基因检测羊水检查先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。

12、其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。可进行染色体核型分析，能准确诊断出染色体异常疾病。伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。2.产前诊断二.遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等遗传病的检测和预防主要其次B超检查孕妇血细胞检查基因检测羊水检查关于胎儿遗传病一般情况下是无法进行精准检测的。孕妇血细胞检查，主要检查地中海贫血的遗传病（血液类疾病）。所以做血常规检查时，如果发现小细胞低色素性贫血，且孕前也存在的情况，还有家族史、

13、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况，需要考虑是否有遗传性的疾病。这时查血，就可以确诊。另外贫血严重的情况下，可能影响到宝宝的生长发育，需要及时治疗。2.产前诊断二.遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等遗传病的检测和预防主要其次B超检查孕妇血细胞检查基因检测羊水检查孕妇血中胎儿细胞：主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞（NRBC）等。由于孕妇血中胎儿细胞的数量太少，大约是孕母血细胞的1/1051/109，必须进行分离纯化才能利于进一步分析、作产前诊断。2.产前诊断二.遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等遗传病的检测和预

14、防主要其次B超检查孕妇血细胞检查基因检测羊水检查除性别（男性）外，已进行过产前诊断的疾病包括染色体异常和单基因疾病等。除21三体、18三体，其它已进行产前诊断的非正倍体胎儿尚有13三体，XXX，X/46，XX，XXX，XXY等，而以21、18及13三体作出的产前预报较为准确。最近成功地从810周孕龄的孕妇外周血中分离出单个NRBC进行Duchenne型肌营养不良（单基因遗传病）的产前诊断。2.产前诊断二.遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等遗传病的检测和预防主要其次B超检查孕妇血细胞检查基因检测羊水检查除性别（男性）外，已进行过产前诊断的疾病包括染色体异常和单基因疾

15、病等。除21三体、18三体，其它已进行产前诊断的非正倍体胎儿尚有13三体，XXX，X/46，XX，XXX，XXY等，而以21、18及13三体作出的产前预报较为准确。最近成功地从810周孕龄的孕妇外周血中分离出单个NRBC进行Duchenne型肌营养不良（单基因遗传病）的产前诊断。2.产前诊断二.遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等遗传病的检测和预防主要其次B超检查孕妇血细胞检查基因检测羊水检查唐氏筛查：它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，筛查方法：抽取孕妇的外周血，检测其血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，这样可

16、以查出60%70%的先天愚型胎儿。在孕妇怀孕913周时，一期筛查，用“超声波”和“验血”两种筛检方式估算胎儿患唐氏综合征的风险;怀孕1520周时抽取孕妇血液进行二期筛查，依据孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重，结合一期结果估算出胎儿罹患唐氏综合征的“风险系数”。如风险高，则通过绒毛取样法(早期)或羊膜穿刺术(中期)，进行胎儿染色体核型分析2.产前诊断二.遗传病的监测和预防通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等遗传病的检测和预防主要其次B超检查孕妇血细胞检查基因检测羊水检查检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。精确诊断病因，对症下药

17、；预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。2.产前诊断二.遗传病的监测和预防3.禁止近亲结婚（1）我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。（2）目的：降低 性遗传病的发病率。（3）每个人都携带56个不同的隐性致病基因.（4）近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。因此， 是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。隐禁止近亲结婚二.遗传病的监测和预防三代以内的直系或旁系血亲3.禁止近亲结婚二.遗传病的监测和预防4.提倡适龄生育:

18、2429岁母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/505.意义： 在一定程度上有效地预防_遗传病的产生和发展二.遗传病的监测和预防1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约22.5万个。1.过程：2.结果：中国承U担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对三.人类基因组计划与人体健康教材隐性知识：源于必修2 P95：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。正常基因有缺陷二.遗传病的监测和预防电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方

19、法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。例1.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是二.遗传病的监测和预防下列叙述错误的是（ ）A.1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.2与3的体细胞中一定含有高度近视致病基因C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律B二.遗传病的监测和预防3.一个

20、染色体组和基因组的区别：（1）一个染色体组：从每一种形态和大小的染色体中随机拿一条组成的一组非同源染色体（2）人体细胞的一个染色体组：男性：22条常染色体+X或22条常染色体Y女性：22条常染色体X（3）ZW型生物的染色体组：雄：常染色体的一半Z雌：常染色体的一半Z或常染色体的一半W（4）基因组：常染色体的一半加一对性染色体。人类的基因组：22条常染色体XYZW型生物的基因组：常染色体的一半ZW【易错点拨】有性染色体的生物： 基因组=1个染色体组数+1；而无性染色体生物， 基因组=1个染色体组数目三.人类基因组计划与人体健康例1.请尝试回答下列问题：(1)若是要测定果蝇的基因组，则需要测定果蝇

21、的 条染色体。(2)若是要测定人类的基因组，则需要测定人的 条染色体。(3)若要测定ZW型生物-家蚕（2N=56）的基因组，则需要测定家蚕的 条染色体。(4)若要测定自然界雌雄异株的植物-女娄菜(2N=46)的基因组，则需要测定女娄菜的 条染色体。(5)若要测定自然界玉米(2N=20)的基因组，则需要测定玉米的 条染色体。524292410三.人类基因组计划与人体健康1.人类遗传病发病率的调查的注意事项（1）最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病进行调查（2）遗传病患病率调查范围：调查要注意在人群中随机抽样调查且调查的群体数量要足够大（3）统计分析，计算其中的发病率公式：发病率=（发病人数）/

22、（被调查人数）X 100%（4）调查表格的设计：2.人类遗传病遗传方式的确定：则应该在患者家系中调查，绘制出家族系谱图,再确定遗传方式概念辨析三.人类基因组计划与人体健康 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。即人类遗传病发病率和遗传方式的调查四.调查人群中的遗传病1.实验原理：2.实验流程：四.调查人群中的遗传病3.人类遗传病的发病率和遗传方式的调查项目遗传病发病率的调查遗传病遗传方式的调查调查对象注意事项结果分析人群中随机抽样患者家系选取人群中发病率较高的单基因遗传病考虑年龄、性别等因素群体足够大正确区分正常情况和患者情

23、况患者人数被调查总人数100%分析致病基因显隐性及所在的染色体类型四.调查人群中的遗传病例2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D四.调查人群中的遗传病例3.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B四.调查人群中的遗传病例4.人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且