脊肌萎缩诊疗指引

1、脊肌萎缩诊疗指南【概述】脊肌萎缩症简称脊肌萎缩 (spinal muscular atrophy , SMA), 是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑干下部的运动神经 核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩，多在肢体近端肌 肉开始，也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常 染色体隐性遗传。【临床表现】SMM分成很多类型，常见的有：(一)SMA I 型(Werdnig-Hoffmann 病)1/3的患儿于由生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢，或胎动突然停止。几乎100%于生后5个月内发病，生后不 久即表现为肌肉无力，以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦 可受累。呈现明显的肌张力低下及自主活动减弱

2、，反射消失，伴肌肉萎缩，舌肌受累可有肌肉萎缩及肌纤维颤动。严重的 婴儿可表现为吸吮及吞咽困难，哭声低弱，呼吸表浅，翻身、抬头困难，常因呼吸道反复感染而早期死亡。此型预后最差，95%于生后1岁半内死亡。(二)SMA 1I 型多在生后615个月内发病，个别者可在 12岁时发病。6 个月后开始由现运动障碍，表现为对称性肢体无力，下肢重 于上肢，近端重于远端，肌张力低，腱反射减低或消失，患儿可独坐，但不能独立站立和行走。早期无肋间肌和延髓麻痹症状，1/3可有面肌受累。1岁后起病者可生存至少年或 成年，严重者可致残。(三)SMAII 型(Kugelbery-Welander 病)又称为少年型进行性脊肌萎

3、缩。 为常隐遗传，1/3有家族史。发病多在217岁，男性较女性多见。本型起病隐袭、缓慢 进展，表现为肢体近端无力和萎缩，早期以大腿、虢部无力 明显，走路时呈鸭状步态，站立或上台阶困难，逐渐累及肩 胛带及上肢肌肉，手肌则较少受累，但胸锁乳突肌较易受累， 少数患者亦可由现面肌、软腭肌及舌肌受累，约1/4可由现腓肠肌假肥大。少数患者可有手肌束颤及弓形足和双手细 小震颤。本型预后良好，个别女性可有正常寿命。轻型患者20岁后仍可行走。本型因可由现肌酶如 CPK等不同程度的增 高，肌电图除神经源性损害外尚可有肌源性，因而需与进行 性肌营养不良鉴别，肌肉活检有助于诊断。(四)成年发病的SM阳型又称为成人慢性

4、近端脊肌萎缩症 (adult chronic : proximal spinal mLISCuIaratrophy) ,约1/3呈常染色体显性遗传。本型的发病年龄多为1830岁，最晚可达60岁。起病隐袭, 进展缓慢，主要为进行性上、下肢近端无力或萎缩，肌张力 低下，反射减低或消失，有肌肉束颤。除肢体近端受累外， 晚期可由现后组颅神经受累。一般预后尚好，发病后可存活2030年。少数家族病情进展较快，病程只有23年。常染色体隐性遗传者发病多在 4060岁，预后较为良好，可 至正常寿命。（五）成人发病X-连锁SMA（Kennedy病）又称为性连锁脊髓延髓肌萎缩 （X-1inked spinal bu

5、lbar muscular atroptly , SBMA）是X连锁隐性遗传性疾病。发 病年龄在40岁以后，首发症状为构音障碍和吞咽困难，几 年后方由现肢体无力。舌束颤和肢体肌肉的肌束震颤常可见 到。肢体无力以近端为重，随疾病进展逐渐波及远端。无感 觉障碍和锥体束征。该型SMA勺基因突变编码部分男性激素受体，所以男性患者 常有乳房发育增大，睾丸萎缩，生育力下降和内分泌异常如 糖尿病等，可测雄激素受体水平。（六）其他类型SMA除上述几种常见的类型外，尚有多种类型，如儿童和青少年期局灶性肌肉萎缩症，常见的有：局限于延髓的Fazic-Londe 综合征，儿童期发病的延髓运动神经元变性的致死性疾病，

6、临床表现为构音障碍和吞咽困难等后组颅神经麻痹症状和 体征；以及局限于肩胛腓骨肌群的肩胛腓骨肌萎缩症 （scapuloperoneal muscular atrophy）等。【诊断要点】（一）电生理检查尽管SMlA有不同的亚型，但在电生理方面各型具有同样的 表现。肌电图表现为神经源性损害。（二）诊断标准.下运动神经元受累的临床表现，不应有锥体束征。.电生理检查显示神经源性损害，神经传导速度正常。.脑脊液蛋白含量正常。.肌肉活检为神经源性萎缩，神经活检为轴索变性。.家族史。.排除有相似症状和体征的其他疾病。（三）鉴别诊断1.婴儿型应与下列疾病鉴别：（1）先天性重症肌无力：生后即为肌无力，其母有重症

7、肌无 力。一般于生后逐渐好转，且应用胆碱酯酶抑制剂有效。（2）先天性肌张力不全（Oppmenheim病）：主要为肌张力低下， 肌肉无萎缩，肌电图及肌肉活检无异常所见。（3）Porepe病（糖原累积病n型）：有血清麦芽糖酶缺乏，心 脏明显扩大，肌活检肌纤维中有大量糖原代替原来的肌纤 维。 进行性肌营养不良：生生时一般情况好，一般发病在3岁以后开始学走路时。多有肌肉假肥大，肌电图为肌源性改 变，血清酶均明显增高。.少年型需与进行性肌营养不良鉴别，SMAg可有血清肌酶谱增高，但肌电图为神经源性改变，肌肉活检亦为神经源性 损害的特征。以上特点均可与进行性肌营养不良区分。.成年型需与下列疾病鉴别：(1)

8、进行型肌营养不良肢带型：在成年型SMA中多有明显的肌肉束颤，肌电图为广泛的神经源性损害，肌肉活检为神经 源性改变，因之可助鉴别。 颈椎病：可根据临床症状和体征如无感觉障碍、无锥体 束及括约肌障碍、电生理表现和MRI等影像学表现等进行鉴别。.单肢肌萎缩(morlomelic muscular atroptly)称作平山(Hirayama)综合征，平山病患者多为男性，20岁左右发病， 表现为单侧或双侧上肢的上臂和手肌萎缩，系神经源性，不 伴有锥体束征。肌萎缩进展缓慢，呈一良性过程，12年后自发停止。颈椎 MRI显示脊髓受压，建议可用颈托及适当注 意颈部活动，有望改善症状。.良性束颤和痉挛 (tmnigrl fascictllation and