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文档简介

1、苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响中枢神经系统的发育而导致智能严重落后，因此早期进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免智能低下的发生。一、检查步骤(一)初筛血 phe2mg/dl(切值)时为可疑患儿，通知复查。血Phe4mg/dl 时至少需二次复查。(二)先将可疑患儿资料输入计算机进行登记。(三)询问检查症状体征，如吐奶、皮肤颜色、湿疹、惊厥、尿臭、遗传病史等情况并记录，然后开出化验单。(四)采静脉血进行 phe try 检查。二、诊断(一)临床表现：出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状。1、智力低下，出生数月即

2、表现出智能发育的落后。2、惊厥发作，约有 1/3 的患儿伴有癫痫。3、皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。4、尿及汗液有鼠尿样臭味。5、新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹等。(二)实验室检查：毛细管电泳检测血phe、try 浓度1、血phe2mg/dl，try4mg/dl 为正常2、血phe2mg/dl-20mg/ dl，try4mg /dl 为持续性HPA3、血phe20mg/ dl，try3 岁苯丙氨酸摄入量(mg/kg/d) 50-7040-6030-5020-4020-3515-35表三 不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围年 龄0-3 岁3-9 岁9-12 岁12-16 岁16 岁血

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