东莞地区33084对育龄夫妇G6PD筛查结果分析

1、东莞地区 33084 对育龄夫妇 G6PD 筛查结果分析摘要：目的 了解东莞地区育龄夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 ( G6PD ) 缺乏症的发病分布情况。 方法 采用 G6PD/6PGD比值法，对66186 例(男 33084 例，女 33084 例) 育龄夫妇进行红细胞中 G6PD 活性的检测。结果在 66186 例受检者中，检出 G6PD 缺乏者 3035 例， 总检出率 4.59% 。 其中男士 2085 例，占男士检查人数的 6.30% ( 2085/33084) ；女士950 例，占女士检查人数的 2.87% (950/33084) 。结论东莞地区 G6PD 缺乏症检出率较高，对G6P

2、D 缺乏者所生的新生儿一定要进行G6PD 筛查，预防由 G6PD 缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。对G6PD 缺乏者服药进行指导。关键词： G6PD/6PGD 比值法； G6PD 缺乏症；筛查葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶( glucose-6-phosphatedehydrogenase G6PD)缺乏症也称蚕豆病，属于酶缺陷遗传病的一种， 全球估计有4 亿携带者 1 。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也是我国华南地区常见的遗传性溶血性疾病， 。临床上可按酶的缺乏程度将此病分为 2 类： 一类平时无溶血症状，但在某些诱因作用下发生溶血性反应； 另一类在无诱因情况下出现慢性溶血。我国大多数

3、病例属第 1 种。广东省发病率仅次于广西， 既往报道最高为 10%2 。 G6PD 缺乏症是蚕豆病、伯喹类药物性溶血、新生儿溶血及某些感染 性溶血疾病的遗传基础， 其中 G6PD 缺乏导致的新生儿黄疸可造成核黄疸死亡或智力低下。为提高出生人口素质，广东将葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症列为免费孕前筛查项目。我科于2013年1月2014年7月用G6PD/ 6PGD 比值法对 33084 对育龄夫妇进行了血液学检查， 检出 G6PD 缺乏者 3035 例， 现报告如下。资料与方法一般资料 为符合东莞免费孕前优生健康检查的33084 对育龄夫妇。仪器与试剂 广州米基科贸有限公司 G6PD 改良定量比值法

4、试剂盒； 上海第三分析仪器厂721 分光光度计。筛查方法 抽受检者静脉血抗凝， 取 15ul 加 200ul蒸馏水溶血， 每份标本取100ul 溶血液分别加入2 支试管，即每管50ul,再加入等量反应试剂（一管底物为G6P,另一管底物为6PG） ，混匀后置于37水浴箱内 20min ， 然后每管加入 3ml 反应终止液， 以蒸馏水为空白对照。用 721 分光光度计于 650nm 波长分别测出两管的光密度值。结果判断 G6PD与6PGD的光密度比值在 1.01.67 者之间为正常， 低于 1.0 者为 G6PD 缺乏。结果在 33084 对育龄夫妇中， 共检出 G6PD 缺乏者 3035 例，发

5、生率为 4.59% 。 其中男性患者2085 例， 女性患者 950 例，男女性发生率分别为 6.30% 和 2.87% 。 此结果表明东莞地区 是 G6PD 缺乏症的高发区， 应大力普及推广 G6PD 缺乏的大人群筛查， 尤其是育龄人群的筛查。以提高出生人口素质。讨论葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶是红细胞磷酸戊糖旁路中最为关键的酶之一。 其具有递氢作用，能使 NADP 还原为 NADPH 。而 NADPH 属于红细胞内的还原剂，人摄人氧化药物或感染等氧化损伤时，可使高铁血红蛋白以及包涵体形成，致红细胞生存期缩短和氧化损伤，进而引起溶血3 。 G6PD 缺乏症的遗传规律是X 连锁不完全显性遗传， 由

6、 13 个外显子和 12个内含子组成，它编码 515 个氨基酸 4 。杂合子的酶活性表现度范围很大， 可以从显著缺乏到接近正常。这是因为杂合子是正常红细胞与 G6PD 缺乏红细胞的嵌合体。 两种细胞的比例并非1： 1， 可以有很大差异。按照基因的剂量效应，女性杂合子酶活性应为正常的半值， 但是临床上 G6PD 缺乏的杂合子酶活性因两种细胞系的细胞嵌合数不同而有不同的表现度， 当酶活性接近正常时，与正常个体酶活性有部分重叠。不易与正常个体区别开来。但这类杂合子能将致病基因传递给后代。我们选择使用能检出较多杂合子的G6PD/ 6PGD 比值法进行临床检测。尽可能提高女性杂合子的检出率 5 。由于

7、G6PD 缺乏症无法根治，目前主要的措施在于预防， 所以在生育前对育龄夫妇双方进行G6PD 缺乏个体和杂合子个体的筛查， 对 G6PD 缺乏导致新生儿黄疸可造成核黄疸死亡或智力低下防治极为重要， 对优生优育、提高我国出生人口素质有重要意义。参考文献：1Nkhoma ET ， Poole C， Vannappagari V ， et a1.The dobal prevMence of duco-6-phosphate dehydrogenase deficiency ： a systematic renew and meta-anMy-sisJ.Blood GeLs Mol Dis ， 2009 ， 42（ 3） ： 267.李影林， 主编 .中华医学检验全书下卷M. 北京： 人民卫生出版社， 2000 ： 3334-3335.陆国辉， 徐湘民.临床遗传学M. 北京： 北京大学出版社， 2007 ： 244.4Ayene IS.Stamato TD ， Manldin SK.Mutation in the glucose-6-phosphate dehydrogenase leads to inactivation of Ku DNA endbinding during oxidative stressJ. Journal of Biological C