儿童保健学：精神发育迟滞

1、 精神发育迟滞 Mental Retardation (MR)掌握: MR的诊断标准熟悉： MR的病因，临床诊断思路了解： MR的预防措施 定义( Definition) MR也称智力低下，指18岁以下儿童在发育期智 力明显低于同龄正常儿童水平（IQ70或IQ学前儿童 性别：男女 城乡：城市 0.5-0.8% 农村1.2-1.7% 轻重：轻：重=1.5：1 地区四川白马藏族区四川德昌傈僳族区山西缺碘区山西补碘区安徽补碘不足区患病率122.2473.27(男:女2:1)46.4411.6757.98近亲婚配4032.28890年对五个不同地区MR的对比性调查结果 MR属症状性诊断，病因很复杂，约

2、2/3患儿病因不明 出生前（prenatal)因素 产时或围生期(perinatal)因素 出生后(postnatal)因素病 因出生前因素 遗传因素 环境因素遗传因素 染色体病单基因遗传病多基因遗传病染色体病（22对常染色体，1对性染色体） 占MR的15-20% 数目和结构的改变 常染色体畸变常见21三体综合征(占MR的9%)中国活产婴儿发生率0.6%0，国外3%0IQ多在30-55之间（中，重度MR）21-三体综合征（标准型47，+21） 很多染色体畸变都伴有智力低下，尤其是常染色体三体型几乎全都伴智力低下，且程度较重 性染色体畸变脆性X染色体综合征发病仅次于21-三体综合征,中重度智能低

3、下X染色体长臂末端2区7带发生断裂或裂隙X连锁隐性遗传脆性X染色体综合征（母亲为携带者） 性染色体畸变 先天性卵巢发育不全综合征（45XO） 智商在50-70（130）之间 矮小，进入青春期后缺乏性征发育，乳房不发 育，无阴毛，腋毛，月经先天性卵巢发育不全综合征（45XO） 智商在50-70（130）之间性染色体畸变先天性睾丸发育不全综合征（47xxy) 智商在42-115之间青春期和性发育延迟，睾丸小，外表呈男性，但女性化的乳房 性染色体单体或三体型所致智力低下程度较轻或正常，随染色体数目增加智力低下程度加重 活产儿中染色体畸变占1%弱，自然流产儿中25-60%有染色体异常单基因遗传病 占M

4、R的5%一对主基因突变导致的疾病突变基因可在常染色体上，也可在性染色体上，呈显性或隐性遗传4000余种单基因遗传病中约1/10伴智力低下常染色体隐性遗传病 最常见，病种很多，大多数先天性酶缺乏引起的代谢障碍小头畸形劳蒙毕氏综合征 同 型 胱 氨 酸 尿 症 常染色体显性遗传一对等位基因中只要有一个致病基因就可发病 颅 面 骨 发 育 不 良 结节性硬化症多基因遗传病 多对异常基因累积作用（不利环境）家族性MR ，均为轻度MR,占MR的50%以上环境因素 宫内感染 “TORCH”感染理化因素 孕母x线、药物、烟酒等宫内营养不良 孕母营养缺乏，营养物 质通过胎盘障碍胎儿缺氧 孕高症,母亲情绪紧张出

5、生时产伤、感染、出血低氧血症（窒息）、低血糖血症、核黄疸早产儿、低出生体重儿产时因素 产后因素 核黄疸 脑外伤 低血糖 脑血管病颅内感染 早期严重营养不良缺氧 严重缺乏环境刺激中毒 情感剥夺 临床表现及分度轻度 占MR80-85% IQX-2SD(50-70) 适应行为轻度缺陷 (8分)多在入托入学后出现学习困难，尤其计算、读写、应用抽象思维等困难，生活用语困难不大，思维简单。辅导下能达到高小水平。成年后可从事简单的劳动和技术性操作。中度 占MR10-20% IQX-3SD(35-49) 适应行为中度缺陷 (7分) 幼儿或学龄前期发现运动语言发育差，口词不清，词汇贫乏，理解力差，长期教育可达到

6、初小水平，成年后与人简单交流，监护下从事简单体力劳动重度 占MR10% 以内 IQX-4SD(20-34) 适应行为重度缺陷 (6分)婴幼儿期发现语言运动发育极差，发音含糊不清，情感幼稚，能躲避明显危险，长期训练可养成简单生活卫生习惯，成年后可在监督下做固定的最简单的体力劳动极重度 占MR1-2% IQX-5SD (20) 适应行为极重度缺陷(5分) 对周围一切事物不理解，无自我保护能力，终身需人照料 MR的临床诊断思路 判断有无MR（病史，体检） 可能的病因（病史、实验室检查） 了解MR程度（诊断性测试） 病史（寻找有无MR） 发病年龄18岁主要症状，病情进展出生史（出生前和产时）生长发育史

7、过去疾病史（出生后）家族史 出生史(出生前和产时） 孕龄、母亲怀孕期间的情况（有害、有毒物质接触史、感染史、妊娠糖尿病、妊娠高血压等） 出生体重、身长、生产方式、产程、有无产伤 窒息、Apgar评分、生长发育史婴幼儿期的四个能区筛查是否发育迟缓 学龄前：自理生活、交往、学习能力学龄期：学习成绩 过去史（出生后） 有无新生儿病理性黄疸、癫痫、神经系统疾病、发育畸形等家族史家族中有无智力低下，遗传代谢疾病史者体检（寻找有无MR异常体征）反应，情绪身材匀称性（坐高/身高）表情：幼稚或呆滞特殊面容：鼻梁、眼、伸舌、流延、耳位（形）颈部：短、颈璞头型：舟状头、尖头口腔：腭弓、牙发育皮肤：粗糙、皮纹毛发：

8、发际低骨骼：四肢畸形外生殖器 实验室检查（寻找MR可能的病因） 染色体分析 眼底检测基因诊断 听力检测酶学 头颅X片、CT、MRI同位素 ERP(认知诱发电位)脑电图 血液TORCH检查 心理测验（判断MR程度）诊断性智力测验 3岁用 Gesell发育量表 DQ75 4岁用Wechsler智力量表 IQ70适应行为测验 婴儿-初中生社会生活能力量表 评分8分 Gesell发育量表适宜年龄：一月龄至3岁目的：评价和诊断婴幼儿神经系统发育及功能成熟情况测试内容：适应性行为，大运动，精细动作，语言和个人-社会性行为结果判断：DQ85分，表明可能有某些器质性损害，DQ75分，表明有发育落后Wechsl

9、er智力量表适宜年龄:WPPSI适用于4-6.5岁，WISC适用于6-16岁目的：用于智力评估和智力低下儿童诊断测试测试内容：言语量表（常识，词汇，算术，理解，类同，背诵语句），操作量表（动物房，画图填缺，迷宫，几何图案，木块拼图）结果判断：IQ70分考虑智力低下婴儿-初中生社会生活能力量表适宜年龄：6月龄至15岁目的：评定儿童社会生活能力测试内容：独立生活能力，适应能力，作业能力，交往能力，参加集体活动，自我管理结果判断：10分正常，9分边缘，8分轻度低下，7分中度低下，6分重度低下，5分极度低下 诊断标准 智力显著低于同龄儿平均水平 诊断性智力测验 IQ值X-2SD（70） 适应行为缺陷

10、社会生活能力量表评分8分 18岁起病 预 防一级预防禁止近亲结婚、预防高、低龄怀孕、遗传咨询、加强对有害环境因素的认识、预防接种，预防外伤、跌倒、火灾、中毒等 二级预防： 孕期保健、产前诊断、新生儿筛查、出生缺陷监测、高危儿生长发育监测等 三级预防： 积极治疗脑部疾病、损伤、缺陷等，对相关疾病患儿病后积极进行康复治疗 治疗 治疗原则：早发现、早诊断、早治疗 多学科合作，综合性治疗（医学、心理、社会、教育、职业训练等） 病因治疗药物（甲状腺素片-甲减）饮食疗法（低苯丙氨酸奶粉-苯丙酮尿症）对症治疗视力听力的矫正先天性畸形矫正抗精神病药物的使用康复治疗物理治疗：促进神经、肌肉、关节运动的训练作业治

11、疗：精细运动（手）功能的训练；语言训练等21-三体综合征（异位型46，14，+t(14q21q）轻度MR病因中，45-63%不清,有些是产前，有些是围产期原因，大部分是多因素（产前）和低氧血症（围产期）引起，极少数是由产后原因引起 中/重/极重度MR最常见的原因是染色体异常, 特别是Down syndrome。约20-30%的重度MR由 产前因素引起，如染色体异常 围产期因素如低氧血症11% 产后因素如脑外伤引起3-12%的严重MR 30-40% MR病因不清重医大儿院:94-2003年心理门诊上万例 MR25%寻找病因产前危险因素产时危险因素产后危险因素家族史 产前因素约占20 - 30% ，如染色体异常 （中/重/极重度MR最常见的原