病残儿童保健管理近况研讨

1、病残儿童保健管理近况研讨病残儿性别比。病残儿性别比偏高，浙江省19962000年鉴定资料分析性别比达3. 25,辽宁省20022003年的鉴定资料性别比为2.95 出生性别比偏高，可能与农村部分地区若第一孩为女孩，其出生后 5 年可生育第二胎政策的影响相关。病种构成。病残儿中以神经系统病残发病率最高，其次为循环系统、运动系统、感觉器（眼、耳 ）和泌尿生殖系统等。有研究发现中枢神经系统疾病中68. 5娼由遗传因素所致。先天性病残发病率较高，55%-70%为遗传性疾病，其中又以多基因遗传病多见（82%）。病种构成中排前位疾病为智力低下、脑瘫、先天性心脏病、脑发育不全和癫痫; 后天致残包括异常或意外

2、伤害、疾病致残，其中伤害致残的比例逐年上升。病残儿鉴定提示功能性先天残疾类顺位靠前，与全国出生缺陷医院监测报告的结果存有差异。出生缺陷监测范围。目前我国开展了出生缺陷人群监测和医院监测，监测时间范围为孕28周出生7天或延至42天，人群监测观察时间相同，部分地区监测时限有所延长，如辽宁省 2006 年监测方案中的时间确定为妊娠12周5岁以下。监测网络主要收集23种出生缺陷病种, 包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、多指 （ 趾 ） 、并指 （ 趾） 、唐氏综合征、先天性心脏病等。 2008年的资料显示，中国出生缺陷监测结果中体表性缺陷顺次居前，监测网纳入的无脑儿、小耳畸形使全世界平均发生水平提升了 1

3、0 39 个百分点，而内脏畸形或染色体疾病等不易察觉的潜隐性缺陷顺次靠后。智力低下、脑瘫等潜隐性、迟发性疾病尚未纳入监测范围。病残儿鉴定结果显示，人群出生缺陷发生种类实际远远超过该范围。有报道近70%勺先天性残疾在04岁被发现，例如先天心性心脏病在 生后一周仅能发现40%-50%出生证书中所记录的先天性心脏病诊断 仅占1/3 。 15 年前， 70%国际出生缺陷信息交换成员国采用医院监测，目前42 个成员国中有32 个开展了人群监测，监测病种由1988年的 22 种扩展至 2003年的 39种。除去常见的体表畸形，还增加了部分内脏畸形和染色体综合征。显示出扩大监测病种、延长监测时间、医院监测向

4、人群监测过渡是必然的发展趋势。我国现状与这一目标还有较大的距离，病残儿鉴定工作实施了 20 多年，纳入的病种范围更广，对各种出生缺陷疾病观察期为014岁，利用计划生育服务网络优势，为 出生缺陷监测提供了很好的基础。病残儿医学鉴定的服务现状监测各地出生缺陷流行病学情况地区不同发病种类也有所不同，如山西省多见神经管畸形，而广西、广东则多见地中海贫血。中国神经系统缺陷的发生率北方地区高于南方地区，尤以太行山脉周围地区最高，从北到南逐渐下降。乡村围生儿神经管畸形率（4. 43%。）是城镇（1 . 44%。）的3倍。针对神经管畸形 发生率占全国首位的山西，国家启动了“削峰工程”，以降低该地区的神经管畸形

5、发生率。该省临汾市育龄妇女增补叶酸2002年神经管缺陷发生率下降了 42 3 个万分点。对再生育人群的指导 1 病残儿家庭再生育风险高。有资料显示病残儿家庭再生育第二胎的患病风险高于一般人群，病残儿父母是不良遗传基因较为集中的群体，病残儿及其家庭成员中的染色体异常是引起儿童病残的重要原因。辽宁省对生育病残儿后再生育的二胎健康状况6092 例追踪调查，在有病残儿鉴定、围生保健、产前检查的条件下，仍有1 35%的病残儿出生。重庆市调查发现20032008年出生有缺陷病残儿父母中已生育二胎的先天残疾患病率为 1 11%。上海市报道病残儿再发生率为2 1%，50 0%第一胎为遗传性疾病病残儿的家庭因接

6、受优生指导而避免了二胎病残儿的出生。对上海市徐汇区19812004年经鉴定允许生育第二胎的病残儿家庭进行随访，结果发现生育二胎前的病残儿鉴定能在一定水准上降低二胎的病残风险。再生育风险农村高于城市，第二胎中病残儿的发生率城市明显低于农村，提示生育二胎前增强孕前、孕期保健、产前诊断，可使再发风险降低。2 . 2再生育指导有待提升。重庆市对 20032008年病残儿医学鉴定 符合再生育条件的病残儿家庭调查发现，存有再生育指导、孕前咨询、产前检查不合理、不规范，建卡的优生优育跟踪监测未完全覆盖等问题。上海市19982006年的随访研究也发现，存有二孩优生指导提供 率不尽人意，指导内容尚不符合要求等问

7、题。病残儿医学鉴定管理工作中的挑战和建议统一鉴定标准因为国家人口计生委制订的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则是指导性文件，在实践过程中，不同地区、不同专家把握标准水准不同，且病种没有随疾病谱更新，存有滞后现象。因此，需要制定统一的病残儿医学鉴定实施细则。提升鉴定与服务水平病残儿鉴定专家组应由儿科、产科、神经科等多学科临床专科医生组成，需要增强培训，统一标准，提升鉴定质量。有些遗传病近年才开始被重视，需要知识更新和多学科协同。多数地区组成的鉴定组专家不能满足需要; 各地技术条件不一，疾病确诊能力不同，除临床表现外，实验室诊断技术的不足和服务可及性不同也可导致差异发生。例如最常见且最

8、难掌握的智力低下和眼病的诊断，导致一些危害严重的单基因遗传病不能检出而批准了生育二胎。此外，提升科技队伍的咨询和技术服务能力，特别应重视信息素质的培养，持续调整和更新知识结构，提升专业理论水平和综合素质。整合资源，科学管理现有文献多以病残儿医学鉴定诊断标准及其服务再生育的指导原则为标准，按遗传性和非遗传性、先天与后天疾病进行统计分析。因为病残儿疾病涉及病种繁多、病情复杂，多数疾病是先天遗传和后天环境共同作用的结果，存有一病多因、一因多病的情况，有相当一部分疾病难以区分为遗传或非遗传、先天或后天。谢立春等提出利用 ICD 10分类对病残儿医学鉴定病种进行趋势分析，采用同一标准的分类和编码。疾病的

9、分类统计尚需统一标准，避免信息资源汇总分析的困难。充分发挥计划生育服务网路优势，提升出生缺陷干预水平将孕前围孕保健、产前围生保健和新生儿保健构建成一个有机整体的系统保健体系，真正形成部门协作和学科合作的三级预防体系是较为理想的模式。我国的计划生育服务网络健全，网底延伸至每一个家庭，具备开展预防出生缺陷的优势。出生缺陷研究的重点是提升出生缺陷的可控性。病残儿的家庭是这一工作的重要目标人群，再生二胎的优生问题是焦点，也是病残儿鉴定工作的出发点和难点。发挥计划生育服务网络的优势，增强优生优育的服务，将利于提升出生缺陷干预水平。总之，病残儿医学管理和服务亟需进一步完善。建议建立一个集管理、服务和科研为一体的数字化多功能应用平台，同时实现病残儿医学鉴定数据传输、电子报表生成和电子档案管理; 对全国或地区病残儿童发生率、疾病顺位、病因分析等提供实时数据查询和统计分析，为管理决策提供依据还可为建立相对应的风险评估与再生育指