遗传学重点名解+大题

1、遗传学重点名解十大题Terms of Medical Genetics. Haplotype :单体型。位于一条染色体特定区域的一组相互 关联，并倾向于以整体遗传给后代的单核苦酸多态的组合, 又称单倍体型或单元型。看作基因组的微缩版。例如：三对 双等位基因的单体型共有8种。系统的研究表明一拥有特定 SNP,的个体常常在附近某一特定变异位点拥有特定等位基 因，这种关系叫做 连锁不平衡(linkage disequilibrium , LD),同一染色体上的这一情况即为单体型。. Homoplasmy :纯质性/同质性。如果同一组织或细胞只具 有一种mtRNA,就称为同质性。. Pharmacog

2、enetics :药物遗传学是药理学与遗传学相结合 的边缘学科，研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由于 遗传因素引起的异常药物反应。. Paracentric inversion: 臂内倒位。倒位是指一条染色体在 两处发生断裂，断裂点之间的片段倒转180度后重新接上，两个断裂点处一条臂内。. Pericentric inversion:臂间倒位。一条染色体的两个断裂点分别位于长臂和短臂内，中间带有着丝粒的断片倒转180度 后重接。. Heritability:遗传率。多基因疾病形成过程中，遗传因素的 贡献大小。. site-specific recombination :位点特异性重组是遗传

3、重组 的一类。这类重组依赖于小范围同源序列的 联会，重组也只 发生在同源的短序列的范围之内，需要位点特异性的蛋白质 分子参与催化，重组的蛋白不是rec系统而是int等，如噬 菌体l的定点插入。重组时发生精确的切割、连接反应.DNA 不失去、不合成。两个DNA分子并不进行对等的交换，有 时是一个DNA分子整合到另一个 DNA分子上(插入重组)。. SRY基因：雄性的性别决定基因，指Y染色体上具体决定 生物雄性性别的基因片段。人的 SRY基因位于Yp11.3,只 含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb ,编码 一个204氨基酸的蛋白质。. Promotor :启动子，位于结构基因5端上

4、游，能活化RNA 聚合酶，使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特 性，促进转录过程。. hemolytic disease of newborn :新生儿溶血病是指由于 母子血型不合，母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗 体，这种抗体通过胎盘进入到胎儿体内引起同族免疫性溶 血，常见Rh血型系统和ABO血型系统的血型不合。新生 儿期其他导致溶血的原因还有红细胞酶或红细胞膜的缺陷， 这些都有专有的名称，只有血型不合的溶血称为新生儿溶血 病。. NIPT |:无创性产前诊断，通过采集来自胎盘滋养层的胎儿游离 DNA (cffDNA )，进行非侵入性的，不 会引发孕妇流产风险的产前筛查或产前检

5、测方法3. Endomitosis: 核内有丝分裂是一种细胞分裂方式，在正常的细胞分裂时，染色体正常复制一 次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和末期，没 有细胞质的分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体，即核内有丝分裂。.等位不平衡allelic imbalance :两条等位基因在并不平等 的表达，如女性X染色体随机失活或基因组印记。.肿瘤抑制基因的特点P389调控细胞生长、抑制肿瘤生长 的基因，通常为两个均突变、蛋白表达失去等。.等位基因异质性(Allelic heterogeneity ):一个基因有 多种突变，产生相同表型、疾病

6、的现象。.基因座异质性(locus heterogeneity ):不同的基因发生 突变，产生相同表型、疾病的现象。.临床异质性(clinical heterogeneity )或表型异质性(phenotypic heterogeneity ):同一基因的不同突变可能 产生不同的表型、疾病的现象。.遗传病(genetic disease ):通过一定的遗传基础，并按 一定的方式传于后代发育形成的疾病。.基因家族(gene family ):由一个祖先基因发生发展而来 的一系列结构相似、功能相同的基因。.割裂基因(split gene ):真核生物基因的编码序列(外显 子)往往被非编码序列(内含

7、子)所割裂，呈现断裂状的结 构。.移码突变(frame-shift mutation ):一种由于基因组 DNA 多核甘酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因 突变形式。.遗传印记(genetic imprinting ):一个个体来自双亲的某 些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的 改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。.基因突变(gene mutation ):在一定内外环境因素的作 用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化 及其所引起的表型改变称为基因突变。.动态突变(dynamic mutation )

8、:三核甘酸的重复次数可 随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。.单基因遗传病(monogenic disease ):指由一对等位基 因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传定 律。.不完全显性(incomplete dominance ):杂合子Aa的表 型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗 传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用 均得到一定程度的表现。.易患性(liability ):在多基因遗传病发生中，遗传因素和 环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。.母系遗传(maternal inheritance ):母亲将 mtDN

9、A 传递 给她的儿子和女儿，只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 而父亲几乎没有mtDNA传递下去这种双亲信息的不等量表现。.分子病(molecular disease ):由遗传性基因突变或获得 性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起 机体功能障碍的一类疾病。.先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism ):由于 遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所 引起的疾病。.多基因遗传(polygenic inheritance ): 一些性状或疾病 由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制 约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响

10、，该遗传方 式成为多基因遗传，也称复杂遗传。.近婚系数(inbreeding coefficient ):由于近亲婚配，子 女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。.遗传负荷(genetic load ):在一个群体中由于致死基因 或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。. X染色质(X chromatin ):在间期细胞核中显示出来的一 种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正 常男性则没有X染色质。由于女性两个X染色体中的一个 失活形成的，该失活的染色体在形态学上呈异染色体，即 DNA螺旋压的很紧，染色深而致密，

11、称之为巴氏小体。.核型(karyotype ): 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。.异染色质(heterochromatin ):在细胞间期螺旋化程度 较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA 复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活 性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色 质和功能异染色质。.罗伯逊易位(Robertsonian translocation ):两个近端 着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后， 二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的 亚中着丝粒染色体，两个短臂则构成一个小染

12、色体，并往往 在第二次分裂时丢失。.染色体病(chromosomal disease ):染色体数目或结构 异常所引起的疾病。.标记染色体(marker chromosome ):如果一种异常的 染色体较多的出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色 体，如慢粒中的Ph小体。.癌基因(oncogene ):能够使细胞发生癌变的基因统称为 癌基因。.肿瘤的遗传易感性(tumor susceptability ):某些遗传性 缺陷或疾病具有易患某些肿瘤的倾向性，称为肿瘤的遗传易 感性。.原癌基因(proto-oncogene ):本是存在于人体细胞中进行细胞生长分化等生命活动所必需的正常基因，无致癌作

13、 用，但这些基因可被某些特定因素激活为癌基因，进而导致 细胞的恶性转化。.抑癌基因(tumor suppressor gene ):正常细胞中存在 的抑制肿瘤发生的基因称为肿瘤抑制基因。(特点：调控细 胞生长、抑制肿瘤生长的基因，通常原本表现为隐性，两个 均突变、蛋白表达失去功能时促使细胞恶变等二次突变 假说).病毒癌基因(viral oncogene ):从病毒中分离出的遗传 物质可以使正常细胞发生转化而恶变，这种遗传物质就是病 毒癌基因。.基因诊断(gene diagnosis ):利用分子生物学的技术， 检测体内DNA或RNA结构或表达水平的变化，从而对疾 病做出诊断的方法称为基因诊断。

14、.基因治疗(gene therapy ):是运用重组DNA技术，将 具有正常基因及其表达所需的 DNA序列导入到病变细胞或 体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过 度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。.基因替代(gene replacement ):指去除整个变异基因， 用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。.遗传咨询(genetic counseling ):也称遗传商谈，它 应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及 其亲属等讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和 预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题， 并在权衡对个人、家

15、庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、 生育、防治、预防等方面的医学指导。.新生儿筛查(neonatal screening ):是对一出生的新生 儿进行某些遗传病的症状发生前的诊断，是出生后预防和治 疗某些遗传病的有效方法。.前突变：诱变剂造成DNA分子某一位置的结构突变，不 是真正的突变。如果被修复，则不显示为突变。. 连锁 (linkage ): is a specific genetic relationship between loci.是基因座之间的特异遗传关系。. 关联(association ) :is a relation between specific alleles and

16、 phenotypes.特异性等位基因与表型的关系。.关联分析：关联分析以群体为研究对象，通过比较人群中 患者和正常个体之间的等位基因频率的差异，寻找多基因疾 病的基因。.连锁分析：基于家系的研究方法，利用系谱中几代个体之 间某个特异的基因组区域或某个特异变异体的遗传方式来 确定遗传规律。.Genomeffl3组:The complete DNA sequence, containing the entire genetic information, of agamete 配子，an individual, a population种群，or a species.一个配子，个人，群体或种群完整

17、的DNAff列，包括所有遗传信息。.Genomics 基因组学：The field of genetics concerned with structural and functional studies of the genome.与基因组结构和功能研究有关的遗传学领域。.Exon 外显子:Encoding sequences, corresponding to the sequence of mRNA.DNA序歹U上与 mRNA序列相对应的编码序列。.Intron 内含子：Non-encoding sequences, corresponding RNAsequence will be r

18、emoved from mRNA. DNAff列上的非编码序列，转录出的相应的RNAff歹将从mRN他除去。.Allele 等位基因:One of the different forms of a gene pair. At each autosomal locus an individual possessed two alleles, one inherited from mum and one from dad.基因座的不同形式之一。在每个常染色体位点上，一个人有两个等位基因，一个遗传自母亲，一个遗传自父亲。.Genotype 基因型:The combination of alleles

19、 that an individual possesses.个人拥有的等位基因的总合。7.Phenotype表现型:The physical characteristics of a cellor organism as defined by its genetic constitution.细胞或有机体按其遗传组成定义表达出的物理特征。8.Housekeeping gene管家基因：Genes which express proteins common to all cells, e.g. Ribosomal, chromosomal染色体 andcytoskeletal proteins.

20、基因表达的所有细胞中都有的常见的蛋白质如核糖体、染色体染色体和细胞骨架蛋白对应的基因。9.Luxury gene 奢侈基因:are those coding for specialized functions synthesized (usually) in large amounts in particular cell types.那些编码特殊功能(通常)在特定的细胞类型中大量合成的蛋白质对应的基因。10.OMIM Online access to McKusick s catalogue, Online Mendelian Inheritance 孟德尔遗传 in Man, an inv

21、aluable resource for clinical genetic information with a wealth of links to many other resources.l.Split genes分裂基因:Structural genes in eukaryote are split genes with two kinds ofsequences, although it is continuous in prokaryote.在真核生物的结构基因是两种序列(内含子，外显子)分裂的基因，尽管它在原核生物是连续的。2.Sense strand 有意义链:Strand o

22、f genomic DNAto which the mRNAs identical. Untranscribed strand of the gene (5 to 3 ) is called as “coding or “sense“ for the correspondingcodes in RNA. 13.Antisense strand反义链:The template strand of DNA. Thetranscribed strand of the gene is in a 3 to 5 direction is referred as non -coding or antisen

23、se.Euchromatin 常染色质:Slightly and evenly stained, non- or low-repetitive DNAregions. The major component of chromatin.轻微均匀染色，非或低重复 DNAK域。染色质的主要成分。.Heterochromatin 异染色质:Darkly and unevenly stained, highly repetitive DNA regions.黑暗和不均匀的染色，高度重复的DNAK域.Karyotype 染色体组型:The number, size and shape of the chr

24、omosomes of an individual.Also used for the photomicrograph of an indiv idual s chromosomes arranged in a standard manner. 17.RobertsonianTranslocation罗伯逊易位:Two acrocentric chromosomes近端点着丝粒染色体 fuse near the centromere region with loss of the short arms, which carry multiple copies of genes for rRNA

25、. 18.Proband先证者:The family member who firstbring a family to the attention of an investigator is proband. 19.Genetic Heterogeneity 遗传异质性:The phenomenonthat a disorder can be caused by different allelic or non-allelic mutations.Expressivity 表现度:Variation in the severity of the phenotypic features of

26、aparticular gene. 21.Penetrance 外显率:The proportion of heterozygotes 杂合子 for a dominant gene 显性基因 who express a trait, even if mildly.Sex-limitation 限性：When a trait is only manifest in individuals of one sex.10.Sex-influence 偏性：When a genetic trait is expressed more frequently in one sex than another

27、. 24.genetic imprinting遗传印t己：The phenomenon of a gene or region of achromosome showing different expression depending on the parent of origin.来自双亲的两条同源染色体存在着功能上的差异，因亲本来源不同而在子代中有不同的表达；.Anticipation遗传早现:The tendency for some AD diseases to manifest at an earlier ageand/or to increase in severity with

28、each succeeding generation.Genetic Susceptibility遗传易感性：An inherited predisposition to a disease or disorderwhich is not due to a single-gene cause and is usually the result of a complex interaction of the effects of multiple different genes, i.e. polygenic inheritance.Liability 易患性：A concept used in

29、 disorders which are multifactorially determined to take into account all possible causative factors. Hardy-Weinberg equilibrium遗传平衡定律：it implies that gene and genotype frequencies areconstant from generation to generation. H-Wlaw rests on several assumptions: large population, random mating 随机交配，no

30、 mutations, no migration between populations, no selection - all genotypes reproduce with equal success. Gene pool 基因库:the genetic constitution of a population of a given organism. All the genes of all the individuals in population make up the gene pool.Genetic Drift 遗传漂变:Fluctuation in allele frequ

31、ency due to chance in a small population.Heterozygote Advantage 杂种优势:Mutant allele突变体等位基因 has a high frequency despitereduced fitness in affected individuals.Homoplasmy 同质性:The presence of only one type of mtDNA in the mitochondria of a single individual.Heteroplasmy 异质性:The presence of more than on

32、e type of mtDNA in the mitochondria of a single individual.Molecular Disease 分子病:A disease in which there is an abnormality in or a deficiency of a particular molecule, such as hemoglobin in sickle cell anemia.Gene cluster 基因簇:A group of adjacent genes which are identical or related.pseudogene|假基因：D

33、NAsequence homologous with a known gene but is non-functional. DNA 中与已知基因同源，但不具有功能性的序列。7.Inborn Error of Metabolism先天代谢错误:Any of a group of congenital disorders causedby an inherited defect in a single specific enzyme that results in a disruption orabnormality in a specific metabolic pathway. 38.Hap

34、lotype单倍体:A group of alleles incoupling at closely linked loci, usually inherited as a unit. 39.Pharmacogenomics| 药 物基因组学：is the study of the variability of the expression of individual genes relevant to disease susceptibility as well as drug response at cellular, tissue, individual orpopulation lev

35、el. 是研究在细胞、组织、个体或群体水平上与疾病易感性相关的单个基因的表达 以及药物反应的变异性。 40. SNP 1单核甘酸多态性：A change in which a single base in the DNA differs from the usual base at that position. DNA中一个碱基与那个位置上的通常碱基不同的变化。. LOH(loss of heterozygosity)杂合性缺失:Loss of a normal allele from a region of onechromosome of a pair, allowing a defect

36、ive allele on the homologous chromosome to be clinically manifest. A feature of many cases of retinoblastoma, breast cancer, and other tumors due to mutation in a TSG.从一对染色体的一个区域丢失正常的等位基因，使同源染色体上的缺陷等位基因在临床上显现。视网膜母细胞瘤、乳腺癌常见，由于在其他肿瘤基因突变。11.Gene therapy 1基因疗法:The medical procedure involves either repla

37、cing, manipulating, or supplementing nonfunctional genes with healthy genes.基因治疗是运用重组 DN徽术,将基因材料导入靶细胞，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗 传性疾病的目的。118.选择及大题.线粒体DN娱变率远大于核DNA勺原因：答：.组蛋白：缺乏组蛋白保护且没有完整的突变修复功能。.内含子：线粒体基因排列紧凑，除与 mtDN限制及转录 有关的一小段区域外，无内含子序列。有些基因之间没有间隔， 有时有基因重叠，容错率太低。.过氧化物：mtDN陌在于线粒体基质或依附于线粒体内 膜，接

38、近电子传递系统，后者持续产生大量氧自由基，线粒体 本身不能合成谷胱甘肽以清除过氧化物对 DN/T生的破坏。.拷贝数：拷贝数多，且每个 mtDNA勺任何碱基都可能发 生突变。.复制错误:DNA聚合酶丫较a、3的识别能力低，容易发12生复制错误3.列举至少7个国外与遗传医学或分子医学的著名期刊，以及 7个国际性的遗传学家及他们的突出贡献答：Cell , Nature , Science , (Cancer Cell , Cell Stem Cell , Nature Cell Biology , Nature Genetics , Nature Medicine。) AJHQ AJMG Genet

39、ics in Medicine , LancetMendel是提出了遗传单位是遗传因子(现代遗传学称 为基因)的论点，并揭示出遗传学的两个基本规律一一分离规 律和自由组合规律，为遗传学的诞生和发展奠定了坚实的基 础。Morgan用果蝇为材料研究性状的遗传方式，得出了连锁交 换定律，同时证明了基因直线排列在染色体上.这样，以遗传的 染色体学说为核心的基因论就诞生了 ，建立了经典的遗传学理 论体系。Watson和Crick提出DNAZ螺旋结构模型，明确了基因的 本质是DN粉子上的一个片段，从而开创了分子遗传学这一崭 新的科学领域.Anderson Father of gene therapy ,

40、Mullis PCR ,13简悦威是DN粉析的创始人，还首先测定a地中海贫血患 者的珠蛋白链杂交程度以确定a 地贫患者的a 基因缺失 情况。徐道觉发现在人类染色体制片过程中采用低渗溶液预处 理能得到分散得非常好的中期染色体，为人类染色体的研究做 出极大贡献。蒋有兴发现人类二倍体细胞的染色体数目是 46,从而开创 了人类细胞遗传学的历史。卢煜明NIPT奠基人谈家桢 中国现代遗传学奠基人，发现“镶嵌显性 医学遗传学望网站：OMIM在线人类孟德尔遗传，医学遗传学最权威的百 科全书与数据库。包括所有已知的遗传病、性状、基因。 MIM 号。PubMed论文搜寻以及摘要，并且免费搜寻的数据库。它的数据库来源为MEDLINE HYPERLINK /pubmed/ /pubmed/Mitomap: Mitomap是一个人类线粒体DNA勺多态性和突变 的纲要。内容包括人类线粒体序列、氨基酸翻译表；线粒体DNA 的功能位置(GeneLoci );线粒体DN够态性的线粒体DNA艮 制性酶切位点的多肽作业；(高分辨率筛选)；常见的大陆特定14 的线粒体dnA勺突变；线粒体基因组和线粒体参考报告。页面