神经肌肉接头疾病分型与诊断课件

1、重 症 肌 无 力(myasthenia gravis, MG)教学目的掌握重症肌无力的临床特点熟悉MG的临床分型掌握MG的诊断标准熟悉MG的治疗措施 Diseases of Neuromuscular Junction定义：指一组神经-肌肉接头处传递功能障碍疾病。特征表现是波动性无力和肌肉易疲劳。本组疾病包括： 重症肌无力：体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少 有机磷中毒：胆碱酯酶活力受抑制，使ACh作用过度延长而产生去极化传递障碍 Diseases of Neuromuscular Junction本组疾病包括： Lambert-Eaton综合征和氨基甙类药物：使ACh合成和释放减

2、少 肉毒杆菌中毒和高镁血症：阻碍钙离子进入神经末梢 美洲箭毒素与AChR结合，阻断了ACh AChR结合Diseases of Neuromuscular JunctionEtiology实验性自身免疫性重症肌无力(experimental auto-immune myasthenia gravis, EAMG)动物模型的建立，在动物血清中检测到AChR (acetylcholine receptor)胸腺的异常，MG合并胸腺瘤(thymic tumor)及胸腺肥大，发现肌样细胞(myoid cell)，具有横纹并载有AChRMG患者常合并甲亢(thyrotoxicosis)，SLE (sys

3、temic lupus erythematosus)，类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis)等自身免疫性疾病MG患者HLA基因型(B8,DR3,DQB1)频率较高病理70%患者胸腺肥大10%患者有胸腺瘤，好发于年龄较大者NMJ的病理改变：突触后膜皱褶减少，突触间隙加宽，皱褶中有抗体和免疫复合物存在Clinical findings Presentation: ptosis, diplopia, difficulty in chewing or swallowing, nasal speech, respiratory difficulties, or weakness of

4、 the limbs. Clinical findings Myasthenia gravis is characterized by fluctuating weakness and easy fatigability of voluntary muscles. The symptoms often fluctuate in intensity during the day, and this diurnal variation is superimposed on longer-term spontaneous relapses and remissions that may last f

5、or weeks.Neurological examinationThe weakness does not conform to the distribution of any single nerve, root, or level of the central nervous system.The extraocular muscles are often involved, leading to asymmetric ocular palsies and ptosis. Pupillary responses are not affected. Myasthenia gravis cr

6、isis危象：急骤发生延髓支配肌肉及呼吸肌无力，以致不能维持换气功能classification: 肌无力危象(myasthenic crisis)，胆碱能危象(cholinergic crisis)，反拗性危象(brittle crisis)Classification of MG其他分型青少年型和成人型新生儿MG：母亲为MG患者，生后48小时内出现症状先天性MG：常隐遗传，属于离子通道病。AChR基因突变，婴儿期出现症状药源性MG：青霉胺实验室检查(laboratory examination)X-rays and CT scans of the chest: thymomaelectro

7、physiology: decremental response of muscles to repetitive stimulation(at 2 or 3 Hz) of motor nerve, but normal findings do not exclude the diagnosis.Serum acetylcholine receptor antibody levels are increased in 8090% of patients with generalized MG.Diagnosis病变主要侵犯骨骼肌，症状的波动性疲劳试验(Jolly test)高滴度的AChR-A

8、b重复频率刺激检查抗胆碱酯酶药物实验：新斯的明实验(neostigmine test)，腾喜龙实验(Tensilon test)Treatment 病因治疗免疫抑制剂(immunodepressive)：激素治疗半年内无效。 环孢霉素A：100300mg/次，23次/周。血浆置换(plasmapheresis)：用于胸腺切除的术前处理， 或MG危象。免疫球蛋白(intravenous immunoglobulins)：用于MG危象。0.4g/(kgd)静脉滴注，连用5天。胸腺切除(thymectomy)：适用于全身型MG。危象的处理立即气管切开，人工呼吸器辅助呼吸鉴别危象的类型，采取相应的措施甲基强的松龙冲击疗法。也可应用环磷酰胺或血浆置换防止肺部并发症保证营养，防止水电解质和酸碱平衡紊乱危象的处理肌无力危象：抗胆碱酯酶药量不足引起，注射腾喜龙后症状减轻。 常见于有肺部感染和胸腺切除术后的患者 停用抗胆碱酯酶药，使运动终板得到休息，增加AChR对ACh的敏感性 维持呼吸功能，预防及控制感染危象的处理胆碱能危象：抗胆碱酯酶药过量。 表现为肌无力加重，出现肌束震颤和毒蕈碱样反应 腾喜龙试验：症状加重 停用该药，重新调整剂量