人类遗传病(高三复习)课件

第2讲人类遗传病人类遗传病遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。遗传病的类型___基因遗传病危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担监测和预防：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断____性遗传病(常/X染色体)___性遗传病(常/X染色体)___基因遗传病______异常遗传病性染色体异常常染色体异常遗传物质单显隐多染色体人类基因组计划与人体健康BACK例一生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能例二曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”1.进行遗传咨询提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率遗传病的监测和预防下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是 B2.产前诊断1.检测手段：①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断2.检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

解析

产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。C注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。(2)调查的群体要________。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。单基因足够大遗传病发病率遗传病的遗传方式

例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于_______上之分。在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________

少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到___________________，并进行合并分析。亲子关系世代数显隐性X染色体和常染色体后代个体数世代数多个具有该遗传病家系的系谱图家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。

但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都有杂合子，所以表现型都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。

另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。家族性疾病与遗传病

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系我父亲母亲祖父祖母外祖父外祖母妻子女儿直系血亲：

从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女女婿祖父父亲外祖父祖母外祖母母亲女儿孙女血亲图（1）（2）旁系血亲：我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）▲与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲据科学家推算，每个人都是5~

6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍近亲结婚是不是一定会患遗传病？不是，是患隐性遗传病的机会大大增加为什么要禁止近亲结婚?2.下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题：⑴请判断甲、乙两种病的遗传方式：甲病是常染色体隐性遗传，乙病是X染色体上隐性遗传(2)若8和10结婚，生育子女中同时患甲、乙两种病几率是

；(3)若7和9结婚，生育的子女中只患乙病的几率是

；1/121/12(4)已知2号个体患乙病的同时又患血友病，问10号是否一定患血友病？为什么？一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于X染色体上，10号患乙病，则他必定带有血友病基因。3.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()

A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2解析

设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗