临床常见的胎儿超课件

临床常见的胎儿超声

检查的产前咨询陈秀清2010.9侧脑室增宽脉络膜囊肿CPC后颅窝积液心内灶状强回声EIF肠管强回声EB胎儿短长骨肾盂扩张肾囊肿性疾病侧脑室增宽胎儿侧脑室平均约6-8mm当妊娠14周后至足月单侧或双侧脑室房部宽度＞10mm为胎儿侧脑室增宽(VM),发生率约为1/1000，发生的原因有脑脊液回流异常、神经元移行障碍和破坏性进展。侧脑室径在10-12mm为轻度VM，12-15mm为中度VM，＞15mm重度VM。关于VM的结局轻度96%，中度76%，重度的26%结局良好。进一步检查胎儿MRI检查母体TORCH检查羊水穿刺染色体检查脉络膜囊肿CPC定义:脉络丛内出现的充满脑脊液的假性囊肿。胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液，形成CPC。妊娠26-28周以前，，输送的结缔组织被纤维组织取代，瘤样毛细血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了。诊断标准：脉络丛内出现直径＞2mm的边界清晰的无回声区。报道风险CPC与21三体无关，与18三体有关中期妊娠中脉络膜囊肿发生率1.2%，35岁以下妇女脉络膜囊肿发生率1.0%。因此35岁以下发现胎儿单纯性脉络膜囊肿的孕妇无需接受羊膜腔穿刺检查，只需在28周及产后随访。分类孤立性CPC（iCPC）:85%复杂性CPC（cCPC）:15%复杂性CPC双侧发生，胎儿出现其他异常的几率增加，但胎儿染色体异常风险不增加。后颅窝积液正常胎儿在32周之前后颅窝池宽度随孕周的增加而增宽，在32周之后随孕周的增加而减少。贺晶等通过对孕20周以上5400例孕妇行超声检查发现，后颅窝积液发生率2.0%，后颅窝积液于孕29-32周最易发现，且积液量最多。后颅窝积液在＜10mm，10-14mm，＞＝15mm3种情况时，其不良围产儿的发生率分别为4.0%、7.6%和83.3%。后颅窝积液的处理：一旦发现每隔1-2周B超复查1、＜＝10mm，小脑大小、形态正常，观察后颅窝积液消失、缩小或不变，可能为正常变异、对围生儿无影响。2、＞10mm，在高峰期29-32周后不消退，需密切观察其变化，应注意测量小脑半球的大小，以评估小脑发育情况，还需做胎儿心脏超声以及胎儿其它部位生长发育情况，结合孕妇年龄及其它高危因素，必要时加做孕妇的TORCH检测和脐血染色体核型分析。3、＞15mm，胎儿畸形可能性大。可做核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球或四脑室是否正常。在年龄小于35岁的病人分析模型中，对孤立性EIF进行羊水穿刺，如此检出每例唐氏儿将有超过2.8个正常胎儿流产。如何告知，告知后的焦虑要求做羊水穿刺，这就潜在性引起比检出唐氏综合征更多的非受累胎儿的流产。对于孤立性EIF若不行羊水穿刺，在随后的妊娠要进一步检查心脏或脑部，实际上是正常发育。肠管强回声EB妊娠中晚期常见超声检查中有1.0-0.6%的正常胎儿有EB，有EB的胎儿大约1/3随后诊断出囊性纤维化、染色体异常、感染或其的严重情况。大约15%的三体儿中有EB。表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度相当于周围的髂骨翼。妊娠晚期由于肠管内液体增加，正常胎粪在肠管内与肠管壁对比表现为低回声影像。将回声强度与周围骨组织回声相比可分为三级。1级：肠管回声低于周围骨组织回声。2级：肠管回声等于骨组织回声。3级：肠管回声大于周围骨组织回声。原因：早期妊娠出血是一项常见原因，可能是吞咽了血液。肠管高回声如在20孕周前发生，7%与胎儿21三体综合征有关；也提示与其它染色体异常有关，表现为不同严重程度的综合征。临床处理:1级肠回声增强没有明显的临床意义。2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体染色体异常及某些围生期合并症及并发症有关。发现2级及以上的肠回声增强应仔细寻找有无合并其他的胎儿结构异常，尤其是有无肠梗阻或穿孔的征象。胎儿短长骨胎儿短长骨畸形是临床常见的出生缺陷之一，以短肢畸形为主要表现。临床常见的短肢畸形包括软骨发育不全、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合征及染色体异常。大多数胎儿骨骼发育异常是遗传性疾病，大体分为致死性和非致死性两大类。诊断：B超胎儿双顶径减去胎儿股骨长大于4cm；或B超测胎儿股骨长与胎足长之比小于0.88。另报道结果提示：长骨长度较正常均值减少2SD-4SD时，须在产前行胎儿染色体核型分析，即使超声检查未发现合并异常；排除染色体异常后动态观察，当长骨生长速度减慢，低于4SD时应警惕骨骼发育异常，若生长速度维持一定水平，考虑胎儿生长受限或正常胎儿。此外应注意有无合并骨骼系统的其他异常如如头围腹围增大，长骨成角弯曲、骨质钙化不全。股骨短小者21三体综合征的风险是原有水平的2.5倍。另研究肱骨在辨识21三体方面比股骨更可靠，是妊娠中期超声评估的常规部分。肾囊肿性疾病胎儿肾脏囊性病变是胎儿腹部超生常见表现，包括多发性肾囊肿、单发性肾囊肿、多囊肾等，可单独存在，也可与其他疾病共存或表现为综合征。单纯性肾囊肿：临床预后较好，但可引起继发性高血压等并发症。小的囊肿无症状不需治疗，较大的囊肿可行穿刺，也可手术治疗。婴儿型多囊肾ARPKD：胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，伴或不伴羊水减少，多为双侧肾脏受累，预后不良，常染色体隐性遗传。胎儿期发病，当合并羊水减少时，提示肾功能严重受累，围产儿预后差，死亡率高。也可在婴儿发病、儿童、成人发病，起病后临床结局不好。ARPKD在肾脏弥漫性损害的同时常伴有不同程度的肝囊性损害，因此发现肾脏回声增强时，应进行胎儿肝脏及其它部位脏器检查。ARPKD临床预后差，多在婴幼儿期死亡，故产前一经确诊，如合并羊水过少，建议终止妊娠放弃胎儿。羊水正常者，可能为正常变异应严密观察，不能盲目引产。成人型多囊肾：常染色体显性遗传病，父母一方常有多囊肾。严重时可导致胎儿期或新生儿死亡，但多数病例是在30岁以后出现临床症状。产前处理原则根据患者家庭具体情况而知情选择。多囊性肾发育不良MCDK：是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向。双侧病变：多因肾功能不良而伴羊水过少，通常预后不良，易引起继发血尿、感染、高血压等并发症症，多在新生儿期死亡。一经诊断建议终止人人放弃胎儿。单侧病变：羊水量正常，肾功能正常，通常不影响存活，但又发展为高血压可能，可于出生后刑患侧肾脏切除手术，临床预后良好。