必修二5.3 人类遗传病课件

遗传病一、人类几类疾病的区别先天性疾病家族性疾病传染病例:下列肯定是遗传病的是A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病（一）.遗传病1.概念:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病2.分类单基因遗传病显性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病伴X显常显伴X隐常隐线粒体遗传病伴Y染色体遗传病(二).先天性疾病1.概念:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障（四）、传染病1、概念：是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病2、特点：具有传染性和流行性3、实例：乙肝、肺结核、SARS、禽流感等传染病患者的遗传物质为改变，不属于遗传病(五)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者5.3人类遗传病单基因遗传病显性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病伴X显常显伴X隐常隐特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂线粒体遗传病伴Y染色体遗传病（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。软骨发育不全（常显）抗维生素Ｄ佝偻病（Ｘ显）白化病常隐苯丙酮尿症常隐唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）（1）概念由于染色体异常引起的疾病引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。（2）特点较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。

21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。性腺发育不良（女性）性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观像女性但无生育能力少一条X染色体

先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。三、遗传病的监测、预防和治疗（一）遗传病的监测（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）１．以人群为监测对象２．以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法１．禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代.旁系血亲：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女舅、姨的子女舅、姨外祖父母舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女２．提倡“适龄生育”统计表明：20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，先天性愚型的发生率比25~34岁生育者大约高10倍生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁为何女性不能太晚生育?如果卵细胞中的第21号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第21号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵，并发育成21三体综合征患者。女性在胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。40岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞，在体内已存在40多年，易受体内外因素的影响，导致在减数分裂时第21对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条2l号染色体。男子的精子的形成约为60天，受体内外因素影响小，产生不正常精子的机会少。21三体综合征往往是卵细胞不正常造成的，所以女性晚育也不能太晚。4.遗传咨询诊断分析判断推算再发风险率提出对策、方法、建议5.产前诊断羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、Ｂ超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等3.婚前检查概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病5.产前诊断羊水（羊膜穿刺）检查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查6．选择性流产7．妊娠早期避免致畸剂（三）、遗传病治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一个患有严重复合型免疫缺陷症（SCID）的４岁小姑娘艾姗蒂。由于基因的的缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA）,ADA的缺乏导致她不具有正常人所具有的免疫力，只要稍稍被细菌或病毒感染，就会发病致死。科学家从她体内取出T淋巴细胞（白细胞的一种），转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的T细胞输入她体内。３年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大弥补了患者因该基因缺陷造成的临床症状，使患者开始正常人的生活。四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息１.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和.

1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义：（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变。（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展。（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命。（４）促进生命