版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
第六章基因的结构和功能节一基因一酶学说1902[英]Garrod.A首先研究了四种遗传病:
尿黑酸尿(alkaptonuria,AKU)
白化病胱氨酸尿病戊糖尿病A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第1页!Garrod:
一个突变基因---一种代谢缺陷
OneMutantGene---OneMetabolicBlock
研究人类的先天性代谢疾病,其中有一种是尿黑酸症
A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第2页!1919斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型1933年比德尔和伊弗鲁西(Ephrussi)提出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底物的改变对眼色的影响芽盘,成虫盘
(imaginaldiscs)+:鲜红的(brightred)
v:朱红色眼(vermilion)
cn:橙红色眼(cimnabar)
sc:暗红色眼(scarlet)。A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第3页!Thelarvastagescontaingroupsofembryoniccellscalledimaginaldisksthatwilldevelopintothespecificadultstructures.A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第4页!A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第5页!Byinducingmutations,theyproducedstrainsthathadgeneticblocksofreactionsessentialtothegrowthoftheorganism.A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第6页!1952年发现糖原贮积症(VonGierke氏病)病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶二.—基因—酶学说1941Beadle&Tatum
提出:“onegeneoneenzyme”hypothesis
A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第7页!红色链孢霉实验(1)突变品系基本基本培养基加培养基鸟氨酸瓜氨酸精氨酸arg---+cit--++orn-+++鸟氨酸(Ornithine),瓜氨酸(Citrulline)精氨酸(Arginine)A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第8页!
第二节人类酶缺陷的遗传基础
一.半乳糖血症(Galactosemia)A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第9页!二.苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)蛋白质苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸
A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第10页!A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第11页!二.产前诊断(prenataldiagnosis)
指征是:(1)亲体为携带者;(2)母亲曾生育过先天性异常的婴儿;(4)35-40岁以上的高龄孕妇;(5)曾有多次流产,早产和死胎的孕妇;(6)亲体曾多次接触过放射线或在妊娠早期服过一些胎儿致畸药物。A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第12页!A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第13页!A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第14页!A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第15页!A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第16页!BeadleandTatum:一个基因---一种酶
OneGene---OneEnzymeXraysMMCMMMVitaminsAminoacidsPurinesandpyrimidines用X射线诱导处理红色面包霉,筛选出被诱导的突变体来进行实验。根据遗传分析和大量研究,他们认为基因发生突变,就可能导致酶活性的丧失。
A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第17页!红色链孢霉实验(2)突变品系基本基本培养基加培养基[A][C][O]arg----cit-+--orn-++-[A],[C],[O]分别为arg,cit
和orn突变品系的细胞提取物A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第18页!二.白化病(albinism)
酪氨酸酶酪氨酸酶
酪氨酸多巴多巴醌
多巴色素5,6二羟吲哚
+蛋白质吲哚5,6醌黑色素黑素蛋白A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第19页!四.莱一尼二氏症(Lesch-Nyhan
syndrome)(自毁容貌综合征)
鸟苷酸次黄苷酸
HGPRT鸟苷次黄苷
鸟嘌呤次黄嘌呤
HGPRT:次黄嘌呤-鸟黄嘌呤嘌呤磷酸核苷转移酶
尿酸A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第20页!第三节遗传咨询和产前诊断
一.遗传咨询(Geneticcounseling)询问先征者的完整病史,家族史查阅McKusick,V.A:《Mendlian
InheritanceinMan》是否为遗传病,遗传类型,发病风险?通过产前诊断,决定是否终止妊娠。A基因的结构和功能共23页,您现在浏览的是第21页!采集标本的方法:羊膜穿刺抽取羊水,收集胎儿脱落细胞;从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞;直接从子宫控中
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 2024何千的离婚协议书
- 2024一份值得学习的民间借贷代理词
- 2024企业分公司承包经营协议书
- 2024公司保密管理制度
- 2024光伏组件销售合同范本
- 2024全新下载离婚协议书范本
- 2024保姆劳务合同范本
- 部编版二年级语文下册第25课《黄帝的传说》教学课件
- 材料范文之旅游工作经验材料
- 闸机系统项目可行性分析报告
- 中华茶文化知到章节答案智慧树2023年青岛职业技术学院
- 世界政治经济与国际关系知到章节答案智慧树2023年武汉科技大学
- 2022北京西城初一(下)期末英语试题含答案
- 中石油职称俄语
- 上海钻孔灌注桩桩基工程施工方案
- 飞机载重平衡
- 悬臂梁受集中载荷的应力、变形计算
- 2023年创新班考试数学试卷数学试卷
- School-Days-HQ汉化版-流程攻略
- 中国少年先锋队组织工作条例(试行)
- GB/T 33012.4-2016道路车辆车辆对窄带辐射电磁能的抗扰性试验方法第4部分:大电流注入法
评论
0/150
提交评论