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酶与疾病发生的关系演讲内容概念分子结构疾病发生的关系酶简介酶的概念

酶是一类由活性细胞产生的具有催化作用和高度专一性的特殊蛋白质(核酶除外）。(3)抗体酶（ABZYME）：

1986年，RichardLERRUR和PeterSCHALTZ运用单克隆抗体技术制备了具有酶活性的抗体（catalyticantibody）。至今为止已发现2000多种酶，其中被提纯结晶的有100多种。作为商品生产的有120多种，应用到工业领域的有60多种。酶的组成+=小分子有机化合物（B族维生素）无机金属离子酶蛋白

蛋白质部分+非蛋白质部分+辅助因子=全酶（有活性）结合酶单纯酶小分子有机化合物（B族维生素）无机金属离子辅酶辅基酶酶与疾病发生的关系（1）遗传性疾病（2）中毒性疾病

人体的许多疾病与酶的质和量的异常、酶活性的改变有关；因此，酶与疾病的发生有密切的关系。（1）遗传性疾病酶是基因表达的特殊蛋白质，先天性或遗传性缺陷可使某些酶的基因表达缺陷或异常，导致酶的质和量的先天性异常。因酶的缺陷使相应的正常代谢途径不能进行而引起的疾病叫做酶遗传性缺陷病。例如，酪氨酸酶遗传性缺陷时，体内酪氨酸不能转化成黑色素，导致皮肤、毛发缺乏黑色素而患白化病。智力低下，60%患儿有脑电图异常，头发细黄，皮肤色淡和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸羟化酶缺陷——苯丙酮酸尿症表3-1遗传性酶缺陷所致疾病

酶缺陷相应疾病谷胱甘肽过氧化物酶

新生儿黄疸

黑尿酸氧化酶黑尿酸症

肌腺苷酸脱氢酶

肌病1-磷酸半乳糖尿苷移换酶半乳糖血症葡萄糖-6-磷酸酶糖原贮积症6-磷酸葡萄糖脱氢酶

蚕豆病

高铁血红蛋白还原酶

高铁血红蛋白血症

b.羟基酶抑制（胆碱酯酶）丝氨酸酶丝氨酸酶抑制剂：有机磷化合物乙酰胆碱+H2O胆碱+乙酸胆碱酯酶有机磷杀虫剂×胆碱能神经兴奋中毒（心跳

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