基因检测项目建议书

临床细胞分子遗传学检测项目引入建议书项目引入（甲方：长沙市妇幼保健院技术服务提供（乙方时间：201212月一．项目背景和意义（一）基因检测项目在国内外的开展情况2007布了近30个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床应用。20118GeneTests117159723852126种用于临床，2592002年，FDA70万例基因检测，并逐年迅猛递增。机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。2007年，中国卫生部为了29DNA荧光原位杂交、分子杂交、Real-timePCR和基因分型等检测技术手段。（二）基因检测技术的发展情况早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，同时也为后期的临床应用建立了一个检测技术的金标准：脱氧核糖核酸(DNA)测序。)测序技术和可靠的基因分型技术（5核酶分析、t等）以及基因表达、定量分析技术（PCR技术）为主。（三）基因检测在健康管理中的作用和意义特质（基因型，对该基因所涉及的生理、病理通路及功能进行评估，进而对其涉及的相关（隶属上海中优医药高科技有限公司导给与指导。二、检测项目的设定和介绍（一）项目设立基因体检：专项包括：儿童疾病预防：铅中毒易感基因、骨折易发基因、高度近视基因和肥胖易感基因儿童健康保健：ACEDKB6B12代谢、叶酸代谢、咖啡因代谢、黄曲霉素代谢、自由基清除能力和钙磷代谢。儿童运动指导：爆发力基因、肌肉力量发展、运动摄氧量、运动持久力、耐力基因22、运动疲劳恢复、运动损伤修复和运动营养需求。专项包括：乳腺癌易感基因卵巢癌易感基因宫颈癌易感基因子宫内膜癌易感基因专项包括：酶类相关基因受体相关基因转录调控相关基因凋亡相关基因专项包括：卵巢反应相关基因流产相关基因孕期营养相关基因多囊卵巢相关基因解毒相关基因子宫内膜异位相关基因专项包括：环境危害抗衡能力基因：烟草类致癌物质代谢能力、烷化剂伤害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA损伤修复碱基合成能力、免疫系统保护能力、亚硝胺类致癌物质代谢能力、细胞周期和凋亡调控能力、苯醌类致癌物质代谢能力和突变细胞抑制与迁徙能力。抗心脑血管、代谢性疾病相关能力基因：胆固醇代谢能力、清除脂质血管垃圾能力、血压调控能力、抗氧化能力、维护正常糖代谢能力和抗高同型半胱氨酸能力。其他健康能力相关基因：咖啡因代谢能力、能量代谢能力抗炎症能力、酒精代谢能力、清除重金属铅的能力、钙磷代谢调节能力和黄曲霉毒素代谢能力D专项包括：叶酸利用能力D利用能力检测结果可用于个体遗传体质的分析评估，并根据结果进行个体化的健康水平提升指导。（二）项目介绍美好明天儿童专项基因体检不同个体之间的基因差异导致了不同个体的健康状况和能力各不相同。粉红丝带女性专项基因体检治疗，达到预防生活化，把可能出现的健康危机消灭在萌芽状态。免疾病的发生或恶化。通过基因体检的手段，针对乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌和子宫内膜癌四项与遗传因素密切相关的基因进行检测，从而评估出癌症发病的相对风险，在早期阶段就开始积极的个性化健您的健康。育前健康男性专项基因体检10%～15%目前认为生精相关基因的缺失、突变和遗传多态性是男性生精障碍的重要遗传病因。防、早发现、早治疗。“育前健康男性专项基因体检”挑选了在中国大规模人群中得到验证的与男性无精症，孕前健康女性专项基因体检孕育前营养专项基因体检根据最新研究证明，环境危害抗衡能力、抗心脑血管、代谢性疾病相关能力和与咖啡因代谢、能量代谢能力抗炎症、酒精代谢、清除重金属铅清除、钙磷代谢调节和黄曲霉毒素代谢等能力相关的基因变异，将影响到人体抗击疾病的能力及对营养素的需求水平。如果没有及时规避相关的环境影响因素，还会影响到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的健康。通过对这些基因位点的检测及只适合您的高度个性化的指导，您将立刻获知您在营养需求方面有哪些天生不足，从而在生活中加以弥补。科学研究证实，不同个体的营养要素吸收利用能力以及生活方式对不同个体的健康影响具有显着的差异性。更简单、更超前、更有效！DD的补充也叶酸利用能力MTHFRDNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化出现障碍，引起肿瘤3瘤和心血管疾病风险，预防新生儿缺陷。MTHFRDNADNA通过环境因素的干预，有助于降低这些疾病的风险。维生素D利用能力维生素DD疏松症的人通过添加合适的维生素D和镁可以有效的提高钙离子的吸收度。的多态性密切相关。维生素D受体基因多态性决定了我们对维生素D吸收能力的不同。搐。维生素D摄入过量时易引起维生素中毒，表现主要是高钙血症及由此引起的肾功能损害及软组织钙化等。长期维生素D过多时，高钙血症可使动脉发生粥样硬化，并有广泛性的软组织钙化和不同程度的肾功能损伤。严重的维生素D中毒可以导致死亡。三、基因检测的程序和技术规范（一）挂号就诊目相关检测，也可建议就诊者参与检测。（二）参加检测在遗传咨询专业人员指导下填写细胞分子遗传学检测申请单并签署细胞分子遗传学检测知情同意书并开具收费凭证。就诊者去医院收费处缴费。（三）样本采集面分别贴上条形码与样本一起装入采集袋并密封。（四）样本送检发送至指定地点。（五）报告解读的说明材料结合受检者其他情况进行诊断或出具临床干预指导意见。身体健康