家系调查及其

实验3家系调查与分析实验目的和要求1、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法；2、通过调查，了解几种性状/遗传病在本家系中的表现/发病情况；3、通过实际调查，培养学生接触社会、从社会调查直接获取资料/数据、进行分析与交流的能力。实验内容和原理实验内容：调查本家系中若干性状/遗传病的表现/发病情况，绘制成家系图；运用遗传学知识分析其遗传方式，形成实验报告并相互交流。实验原理：由遗传决定的性状的表现/遗传病的发病情况，在家系中的传递遵循一定的规律。因此，通过家系调查与分析，可以了解/初步推测本家系中相关成员的基因型、预测未来孩子的表型，为防止或减少某些遗传病的发生、减轻某些遗传病的症状提供参考。基本概念家系调查——针对某一性状表现者/疾病患者的亲属进行一级、二级、三级亲属的表现型/发病率的调查分析，即根据亲缘关系调查个体间的遗传学关系；

方法：确定先证者→性状表现史/疾病史调查→追踪家系中各成员（特别是表现/发病成员）的情况→明白亲缘关系→绘图→分析、推断。家系图谱——用来表示在一个家系中，某种性状表现/疾病发病情况的一个图解。家系调查及分析的作用1．判断是否为遗传性状/遗传性疾病；

2．推测某一性状的遗传规律；

3.推测某些个体的基因型；

4．估计未来孩子的表型/患病概率；

5．寻找对应/致病基因、易感基因、基因定位及克隆。家系调查方法及注意事项方法：家族法（直接询问）或家族史法（间接了解）注意事项：1．必须向调查对象告知您的目的和意图、调查的内容和形式，双方的权利和义务（详见《知情同意书》），并取得对方同意和合作，签署《知情同意书》。2.对家系中各成员的发病情况，应力求信息准确无误，对关键成员最好亲自诊查或随访；3.查询时，除主要临床特征、发病年龄、死因外，还应注意怀孕史、生育史、流产史、是否为近亲婚配等；4.被调查的家系成员（特别是近亲成员）越多越好，以获得更多的遗传信息用于分析。5.本次调查,要求调查世代不少于三代,调查对象不少于30人.例：四川大学华西第二医院

“出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立”项目组

知情同意书研究简介：出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，在世界许多国家，包括中国，出生缺陷已经成为导致婴儿死亡和致残的主要原因，严重影响出生人口素质，给个人、家庭和社会带来沉重负担。为了提高我国人口质量和全民健康水平，必须对出生缺陷的病因进行深入细致的研究，为进一步实施人群干预措施以及临床治疗提供科学依据。由中华人民共和国科学技术部制批准立项，中国自然科学基金委组织实施的国家重大基础研究项目《中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究》正是针对这一问题而进行。中国出生缺陷监测中心承担其中的一个子课题《出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立》，主要收集我国遗传性出生缺陷家系资料和血液样本，为进一步开展研究提供基础。

中国出生缺陷监测中心负责这项全国性调查项目的组织及实施工作。我们将占用您半个小时左右的时间，通过问卷的方式向您了解您个人（或家人）的一般状况、所患出生缺陷疾病情况、既往疾病史以及家庭成员的亲缘关系；同时针对特定的出生缺陷进行必要的医学检查。此外还将抽取5—10毫升血样用于遗传危险因素方面的测定。您所提供的所有信息我们将严格保密，调查表将由中国出生缺陷监测中心妥善保存。我们还将对所有的对象进行长期的追踪观察，以了解疾病的发生发展情况。在资料总结时，我们只分析调查总体结果，不针对任何特定个体报告数据。本项研究无任何商业目的，所有研究结果只作为医学科学研究用，为出生缺陷的预防和控制提供科学依据。对您的积极配合我们表示衷心的感谢！自愿参加本项研究的知情同意1我己了解本项医学研究的目的、性质以及具体内容。参加研究后我将提供有关我个人及家庭成员的相关情况、既往疾病史等信息，另外还将接受各种医学检查，并提供少量血样用于今后探讨与研究出生缺陷的危险因素。

2我理解本项研究是在自愿的基础上参加的，我有权从研究中退出而不需要任何特殊的理由，如退出研究将不会对我的医疗等任何方面造成不良影响。

3我理解我所提供的信息将会以保密的方式保存，不会透露给任何其他机构和个人。项目负责单位（中国出生缺陷监测中心）将对涉及我个人隐私的资料保密。

参加者签名（或手印），填写日期：年月日四、常用系谱符号先证者——第一次被发现的具有某种异常性状的人。

家族法——进行调查时完全和家系成员见面以了解患病情况的方法。

家族史法——通过知情者了解家族患病情况的调查方法。

三代——指从本身一代起向上推算三代和向下推算三代。

直系亲属——相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。

旁系亲属——相互之间有间接血缘关系的人，凡是出自祖/外祖父母的血亲，除直系外，都是旁系血亲

近亲——两个人在几代之内曾有共同祖先。

近亲结婚——指三代以内有共同祖先的男女相互婚配某些异常性状表现型多指趾一例例常染色体单单基因显性性遗传病（（）系谱之之一系谱特点：：1、每代连连续表现；；2、男女机机会均等；；3、患者（（杂合子））的子代患患病概率率为1/2。多指-并指指家系分析析：先证者413岁，初初一学生，，智力发育育正常。双双手各有8指：2无无名指外侧侧各多1指指，右手拇拇指、食指指外侧各多多1指，左左手拇指外外侧多2指指。各指近近节有软组组织相联，，双手第3、4、5指完全并并指。无其其他外观异异常。追踪踪调查，获获得如上家家系图。分析：1.2.3.结论：1、多指（（趾）临床表现：：又称赘生生指（趾））。患者在在五指（趾趾）之外多多生一至数数指（趾）），它们有有的只有一一团软组织织，无关节节和韧带；；有的具有有骨组织与与分叉的掌掌骨相连；；有的掌骨骨也多一块块等。一般般不影响活活动，可用用手术切除除。2.并指指（趾）并指（趾））常发生在在中指与第第四指间，，轻型的只只是二指间间以皮膜相相联，严重重的则二指指之间的一一段或全部部、以至指指骨也彼此此相联。两两手对称性性并指的患患者约占半半数，有的的并指患手手发育差。。在学龄时时手术易成成功，过早早手术易造造成患手发发育落后。。举例：1、软骨发发育不全：：

短肢侏侏儒、腰椎椎与腹部前前凸，臀后后凸；长骨骨端部软骨骨细胞形成成障碍。2、高胆胆固醇血症症：

常在在30-40岁间发发作，黄酯酯增生、黄黄斑瘤、角角膜弓形带带，局部缺缺血性心脏脏病可导致致死亡，低低密度脂蛋蛋白受体缺缺乏导致血血胆固醇增增高。男患患者中约50%在60岁前死死于局部缺缺血性心脏脏病。如及及时治疗，，可缓解症症状。。3、遗传传性血栓形形成：因因血浆蛋白白C或抗凝凝血酶Ⅲ少少，导致浅浅表或深层层血管反复复出现血栓栓，血栓形形成部位与与损伤范围围不同，后后果也不同同

4、肠肠多发息肉肉

5、蜘蜘蛛样指综综合症（综综合症））短肢症家系系之一家系之一常染色体单单基因隐性性遗传病（（）系谱之之一系谱特点：：1、隔代表表现；2、男女机机会均等；；3、非患病病双亲（杂杂合子）可可有患病子子代，概率率为1/4；4、近亲婚婚配容易出出现。病例：1、囊性纤纤维变性2、半乳糖糖血症3、苯丙酮酮尿症4、肝豆状状核变性5、婴儿型型脑黄斑变变性:X连锁隐性性（）遗传传病系谱特点：：1、隔代遗遗传；2、男患者者明显多于于女患者；；3、交叉遗遗传（男患患者的基因因只传女、、不传子；；女性的致致病基因传传给子女的的概率各1/2）色盲检查图图版红绿色盲与与全色盲红绿色盲全色盲““”红绿色盲的的分子病因因——视觉觉色素光受受体基因缺缺陷血友病凝血障碍凝血因子ⅨⅨ遗传性缺缺陷血友病的分分子病因———凝血因因子Ⅸ遗传传性缺陷D型进行性性肌营养不不良症（））——肌营营养蛋白遗遗传性缺乏乏脆性X染色色体综合症症()X连锁显性性（）遗传传病系谱特点：：1、每代连连续遗传；；2、女患者者明显多于于男患者,但病情一一般都比男男患者轻(杂合子)；3、男患者者的女儿都都是患者、、儿子都正正常；女患患者的子女女各有1/2概率为为患者。病例：1、抗佝偻偻病：似缺缺钙——矮矮小、鸡胸胸、型腿；；肾小管对磷磷酸盐的再再吸收障碍碍，肠对磷磷、钙吸收收不良所致致。X连锁显性性遗传房颤颤一家系八八例J.,:©©,.,.—着色性干干皮病：皮肤暴露区区域干燥，，色素沉着着，易患肿肿瘤。修复系统的的遗传缺陷陷。染色体异常常病例’s综合症症——21三体综合合症染色体异常常病例性状显显性隐隐性发际中中突平平齐发旋右右旋左左旋发色黑黑黄黄/白发形直直 卷眼睑双双 单睫毛长长 短颧骨突突 平酒窝有有 无舌卷卷 非卷卷耳垂游游离黏黏着惯用手右右左左手（指）背背毛 有无无掌纹通通惯非非通惯拇指后弯弯弯直直请对照前页页图与本页页表,记录录你自己的的对应性状状表型,并并利用假日日观察和记记录家庭成成员的表型型,分析遗遗传方式.如有兴趣趣,可利用用课余时间间拓展本表表内容.家系分析法法1968年年发现现.1染色体体着丝粒区区异常与血血型()相关亲缘系数：：（遗传物物质相似的的可能性））一级亲属：：1/2；；父母与子子女，同胞胞之间二级亲属：：1/4；；祖孙、外外祖孙，叔叔侄、舅甥甥等三级亲属：：1/8；；表兄妹、、堂兄妹等等。,ASG6?[高中生物物学研研究性课题题]调调查人群群中的遗传传病教学目的：：1、初步学学会调查和和统计人类类遗传病的的基本方法法；2、通过调调查，了解解几种遗传传病在当地地群体中的的发病情况况。3、通过实实际调查，，培养学生生接触社会会、从社会会调查直直接获取资资料/数据据的能力。。1、时间安安排 ：课课堂教学-作业，学学生提方案案-学生交交流、教师汇总，，布置；2、调查前前应向学生生讲清要求求和注意事事项；3、班级汇汇总统计；；4、年级汇汇总统计，，求出发病病率；5、报告并并分析调查查结果；6、其他注注意事项。。1、时间安安排课堂教学《《人类遗传传病与优生生》后，作业：““如何调查查社会人群群中的遗传传病”，学学生自己提提方案；下一次课，，组织学生生交流方案案，教师汇汇总、提出出建议；展示“调查查表”，布布置调查（（插调查表表）；人群遗传病病调查表（（真实可靠靠，＞3代代，＞30人）个体（世代-序号）12121多指/趾（）√并指/趾（）√白化（）先天性聋哑（）高度近视（＞600）抗佝偻病（）红绿色盲（）血友病（）唇裂（M）先天性心脏病（M）精神分裂症（M）2、调查前前应向学生生讲清要求求和注意事事项：1）详细询询问、如实实记录填写写；2）调查对对象不重复复，以免影影响结果的的准确性；；3）调查对对象的亲缘缘关系、性性别等尤其其应当准确确记录（最好绘制制家系图））；4）规定时时间内完成成（7~10天内））；5）准确把把握遗传病病的病症，，以免搞错错。由学生/科科代表将全全班同学的的调查结果果汇总统计计，非表栏栏内规定的的遗传病，，记入“其其他”栏。。4、年级汇汇总统计:3、班级汇汇总统计:由学生/科科代表将全全年级同学学的调查结结果汇总统统计，并计计算发病率率。某遗传病的的发病率（（%）=该遗传病病的患者数数/调查总总人数×100%发病率统计计：男患者：女女患者=61：4=15.3：1＜＜14：：1红绿色盲率率=65/3782=1.72%其中，男性性发病率=61/1901=3.21%＜7%；女性发病率率=4/1881=0.21%＜0.5%病症合计（3728人）多指/趾（）37并指/趾（）1白化（）5先天性聋哑（）4高度近视（＞600）74红绿色盲（）61（男）：4（女）唇裂（M）2先天性心脏病（M）57精神分裂症（M）255、报告并并分析调查查结果:教师/学生生利用课堂堂/课外时时间报告调调查结果，，并引导、、帮助进行行结果分析析。例如：红绿绿色盲男患患者率3.21%＜7%？？分析：地区区/人群差差异还可以其中中某个典型型大家系作作遗传方式式分析。多指-并指指家系分析析：先证者413岁，初初一学生，，智力发育育正常。双双手各有8指：2无无名指外侧侧各多1指指，右手拇拇指、食指指外侧各多多1指，左左手拇指外外侧多2指指。各指近近节有软组组织相联，，双手第3、4、5指完全并并指。无其其他外观异异常。追踪踪调查，获获得如上家家系图。分析：1.2.3.结论：1、多指（（趾）临床表现：：又称赘生生指（趾））。患者在在五指（趾趾）之外多多生一至数数指（趾）），它们有有的只有一一团软组织织，无关节节和韧带；；有的具有有骨组织与与分叉的掌掌骨相连；；有的掌骨骨也多一块块等。一般般不影响活活动，可用用手术切除除。2.并指指（趾）并指（趾））常发生在在中指与第第四指间，，轻型的只只是二指间间以皮膜相相联，严重重的则二指指之间的一一段或全部部、以至指指骨也彼此此相联。两两手对称性性并指的患患者约占半半数，有的的并指患手手发育差。。在学龄时时手术易成成功，过早早手术易造造成患手发发育落后。。6、其他注注意事项1）调查前前，做好学学生思想工工作，打消消其顾虑，，并教育其尊尊重遗传病病患者/家家属；2）调查内内容，可以以根据当地地具体情况况确定；3）如有可可能，与当当地卫生保保健部门联联合调查，，效果更好。。实验作业：：完成家系图图及遗传方方式分析，，写出实验验报告。企业业未未来来的的竞竞争争，，就就是是细细节节的的竞竞争争。。好的习习惯是是一笔笔财富富，一一旦你你拥有有它，，你就就会受受益终终生。。养成成"立即行行动"的习惯惯，你你的人人生将将变得得更有有意义义。12月月-2212月月-22兵随将将转，，无不不可用用之才才。作作为一一个管管理者者，你你可以以不知知道下下属的的短处处，却却不能能不知知道下下属的的长处处。人生就就像一一条河河，你你趟过过去就就没有有了。。人生不不是一一种享享乐，，而是是一桩桩十分分沉重重的工工作。。三流的的点子子加一一流的的执行行力，，永远远比一一流的的点子子加三三流的的执行行力更更好。。人之所所以能能，是是相信信能。。06:55:3406:55:3406:55大成功功靠团团队，，小成成功靠靠个人人。成功开开始于于想法法，但但是，，只有有这样样的想想法，，却没没有付付出行行动，，还是是不可可能成成功的的。惟一持持久的的竞争争优势势，也也许就就是比比你的的竞争争对手手学习习得更更快的的能力力。很多人人喜欢欢拖延延，他他们对对手头头的事事情不不是做做不好好，而而是不不去做做，这这是最最大的的恶习习。管理就就是把把复杂杂的问问题简简单化化，混混乱的的事情情规划划化。。人生伟伟业的的建立立，不不在能能知，，乃在在能行行。12月月-2206:55:3406:55人类学学会走走路，，也得得学会会摔跤跤，而而且只只有经经过摔摔跤他他才能能学会会走路路。管理阶阶层的的领导导能力力是刺刺激员员工努努力工工作的的原动动力。。管理首首先是是人为为达到到自己己目的的而进进行的的自觉觉活动动。管理职职能包包括明明确地地说明明目标标及获获得实实现所所定目目标必必需的的资源源和努努力。。经理不不是只只告诉诉别人人怎么么干的的家伙伙，而而是要要激发发队伍伍产生生一定定报负负，并并朝目目标勇勇往直直前。。06:55:3406:55:3406:55奖励什什么，，就会会得到到什么么。建立目目标是是一种种平衡衡：在在企业业成果果与遵遵循人人们所所相信信的原原则之之间的的平衡衡，在在企业业当前前需要要与长长远需需要之之间的的平衡衡，在在期望望的结结果与与可用用的资资源之之间的的平衡衡。懒惰象象生锈锈一样样，比比操劳劳更能能消耗耗身体体;经常用用的钥钥匙，，总是是亮闪闪闪的的。今天应应做的的事没没有做做，明明天再再早也也是耽耽误了了。言行一致致是成功功的开始始。12月-2212月-2206:55:3406:55:34用他，就就要信任任他；不不信任他他，就不不要用他他。赚钱之道道很多，，但是找找不到赚赚钱的种种子，便便成不了了事业家家。恋爱，也就是是说，我们不不得不接触生生活中最甜蜜蜜的事情，不不过我们必须须不屈服于这这些事物。2022年12月31日日6:55上上午人的一生，或或多或少，总总是难免有浮浮沉。不会永永远如旭日东东升，也不会会永远痛苦潦潦倒。办企业有如修修塔，如果只只想往上砌砖砖，而忘记打打牢基础，总总有一天塔会会倒塌。31十二月月20226:55:34上午涓滴之水终可可磨损大石，，不是由于它它力量大，而而是由于昼夜夜不舍的滴坠坠。只有勤奋奋不懈的努力力才能够获得得那些技巧，，因此，我们们可以确切地地说:说:不积跬步，无无以致千里。。十二月226:55上上午不要把灾难当当作公关，不不然你的员工工会制造更多多的灾难。竞争对手就就像磨刀石石一样，它它把我们磨磨得非常的的锋利，然然后我们就就手起刀落落，把竞争争对手给砍砍掉了。2022/12/316:55:34年轻人欠缺缺经验，但但请不要忘忘记:年轻是你最最大的本钱钱。不要怕怕犯错，也也不要畏惧惧挑战，你你应该坚持持到底，在在出人头地地的过程中中努力再努努力。如果你不能能战胜对手手，就加入入到他们中中间。为顾客节省省每一分钱钱。6:55:34上上午6:55上上午当大家都变变得聪明起起来的时候候，我就甘甘心做个笨笨人;当大家都尽尽力包装自自己的时候候，我就什什么都不穿穿。这是我我的策略，，质朴示人人，真实有有力。轻率率和和疏疏忽忽所所造造成成的的祸祸患患不不相相上上下下。。有有许许多多青青年年人人之之所所以以失失败败，，就就是是败败在在做做事事轻轻率率这这一一点点上上。。12月月-2212月月-2206:5506:55:3406:55:34一个个有有真真正正大大才才能能的的人人却却在在工工作作过过程程中中感感到到最最高高度度的的快快乐乐。。获得得成成功功有有两两个个重重要要的的前前题题:一是是坚坚决决，，二二是是忍忍耐耐。。在劳力上劳心心，是一切发发明之母。事事事在劳力上上劳心，变可可得事物之真真理。2022/12/316:55:34多数人总想着着为了赚钱做做点什么，所所以赚不到。。赚钱是做了了什么才赚来来了钱。12月-222022/12/316:55:3412月-22谢谢各位！9、静夜四四无邻，，荒居旧旧业贫。。。12月-2212月-22Saturday,December31,202210、雨中中黄叶叶树，，灯下下白头头人。。。06:55:3406:55:3406:5512/31/20226:55:34AM11、以我独沈沈久，愧君君相见频。。。12月-2206:55:3406:55Dec-2231-Dec-2212、故人江江海别，，几度隔隔山川。。。06:55:3406:55:3406:55Saturday,December31,202213、乍见翻疑梦梦，相悲各问问年。。12月-2212月-2206:55:3406:55:34December31,202214、他乡乡生白白发，，旧国国见青青山。。。31十十二二月20226:55:34上上午06:55:3412月月-2215、比比不不了了得得就就不不比比，，得得不不到到的的就就不不要要。。。。。十二二月月226:55上上午午12月月-2206:55December31,202216、行动出出成果，，工作出出财富。。。2022/12/316:55:3406:55:3431December202217、做前，，能够环环视四周周；做时时，你只只能或者者最好沿沿着以脚脚为起点点的射线线向前。。。6:55:34上午午6:55上午午06:55:3412月-229、没有失败，，只有暂时停停止成功！。。12月-2212月-22Saturday,December31,202210、很多事情情努力了未未必有结果果，但是不不努力却什什么改变也也没有。。。06:55:3406:55:3406:5512/31/20226:55:34AM11、成成功功就就是是日日复复一一日日那那一一点点点点小小小小努努力力的的积积累累。。。。12月月-2206:55:3406:55Dec-2231-Dec-2212、世间成事，，不求其绝对对圆满，留一一份不足，可可得无限完美美。。06:55:3406:55:3406:55Saturday,December31,202213、不知知香积积寺，，数里里入云云峰。。。12月月-2212月月-2206:55:3406:55:34December31,202214、意志坚强强的人能把把世界放在在手中像泥泥块一样任任意揉捏。。31十二二月20226:55:35上上午06:55:3512月-2215、楚塞三三湘接，，荆门九九派通。。。。十二月226:55上午午12月-2206:55December31,