高中必修二《第3节 人类遗传病》

3节人类遗传病学习目标:2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究3.教材导读:一、人类常见遗传病的类型1遗传病的类型类型类型概念举例指受一对等位基因控制多指、并指、软骨发育不单基因遗传病的遗传病全、白化病等指受两对或两对以上等冠心病、原发性高血压、多基因遗传病位基因控制的遗传病青少年型糖尿病等染色体异常遗由染色体变异引起的遗21传病传病征)等二、调查人群中的遗传病1．调查原理调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%制遗传系谱图。2．调查过程确定调查病例明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。遗传咨询的内容和步骤产前诊断DNA来进行基因检测。基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。知识点一人类遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目 先天性疾病出生时已经表现特点出来

家族性疾病一种疾病

遗传病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关 引起联系染色体异常遗传病病因分析2121既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。如图所示(以321体。21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条号染色体的精子活力低，受精的机会少。遗传病和染色体异常遗传病均不符合孟德尔遗传规律。Aa患者。数目异常也导致遗传病发生。1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的( )A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相B．21C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病B2121了一条，属于染色体数目异常引起的遗传病。2．(2019·安徽淮南二中高一月)人类21三体综合征的成因在生殖细胞形成的过程中第21号染色体没有分离已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别( )A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3C．2/3D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B21212131∶1；这对夫妇均产生1/21/2214212212/31/3际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。知识点二人类遗传病的调查与检测“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较项目调查对象及范内容 围广大人群随机遗传病发病率

注意事项考虑年龄、性别等因素，群体足

结果计算及分析患病人数×被调查总人数抽样 100%够大遗传方式 患者家系

正常情况与患病情况

分析基因显隐性及所在染色体的类型然后再做具体分析。析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。产前诊断的不同水平B不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。基因检测：属于分子水平，可以检测基因异常病。在分组开展人群中红绿色盲的调查时，下列做法错误的( )A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率CD．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃解析：选DA生女孩羊水检查是产前诊断的唯一手段CD．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选CB病。遗传咨询的第一步是了解家族病史。核心知识小结[规范答题]人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病可分为单基染色体异常遗传病。[要点回] 遗传病的检测和预防括遗传咨询和产前诊断等手段。调查遗传病的发病率应病的遗传方式则应在患者家系中进行。基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA了解人体的基因状况。①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病①②C．①②③

③④D．①②③④解析：选D。如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则21212．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法确的( )A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查BC．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。3传病( )A．红绿色盲C．猫叫综合征

B．21D．镰状细胞贫血A21呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的( )选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A素D偻病伴X显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲伴X隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指常染色体Tt×tt产前诊显性遗传 断解析：选C。抗维生素DX于伴X21减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数 也可发生在减从而形成异常卵细(卵细胞内含2条21号染色)。异常卵细胞和正常精子结合后形成具有 条21染色体的个体。答案：(1)分裂Ⅰ分裂Ⅱ(2)3[课时作A级·合格考通关区1．人类遗传病是( )A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病解析：选C2．(2019·安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是()A．多指属于多基因遗传病B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常D5B3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属( A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。4．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精可能患的遗病是( )镰状细胞贫血C．21

D．白化病解析：选CA2121C．猫叫综合征

镰状细胞贫血D．21三体综合征B21血属于由基因突变引起的遗传病，无法通过检查染色体进行诊断。6．(2019·福建福清期末)人21号染色体上的短串联重复序列2121母亲该遗传标记的基因型为－－则该遗传标记未发生正常分的是( )C

DC胞两极，故C外外家庭外祖舅舅舅舅家父亲母亲 弟弟 祖成员 母 舅母 表父患病√√√正常√√√√√A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．小芳的母亲是杂合子的概率为1/2CD答案：D某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这现象是否由遗传因素引起的方法不包( )A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析CD．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常请根据示意图回答下面的问题：请写出图中AB、C所代表的结构或内容的名称A ；B ；C 。该图解是 的示意图，进行该操作的主要目的是 。如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊♘？ (填“需要”或“不需要”)。理由是 。若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊(填“需要”或“不需要”)。理由是 。(1A表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体XX，X(4Y答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病21三体综合征一般是由第21号染色异常造成的A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父母的基因型依次为AaaAA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫(丈夫的基因型为BB，妻子的基因为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易环境因素影响，在人群中发病率较高。就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能不可能这两种病的遗传方都属于单基遗传。解析：(1)2121aa(25BBbbBbbBb基因得到表达，故只能是来自父亲的染色体缺失部分片段。(3)原(4X特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰状细胞贫血血友病隐性B·等级考拟战区1∶2AB．先天性肾炎是一种隐性遗传病C．被调查的母亲中杂合子占2/3D解析：选C。由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X相关基因用AaXAY2即XAX、XXa，设XXA占的比例为XXa占的比例为，根据后代中男性正常与患病的比例为1∶2，可列式(n/2)÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知2/3。12．(2019·福建福州检测)鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A(因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图(图示不存在近DNA因AA缺失A

不能检测到2 5

2再生一男孩，该孩子患病的概率为1/45 6若生育，建议Ⅲ2

生女儿，Ⅲ4

不需考虑子代性别因素解析：选D。根据题图分析，该家系患者发病的原因为X上基因A2 5 2含有Ⅱ1

的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错误；Ⅱ与Ⅱ5

再生一男孩，即XAXa×XAY，则该孩子患病的概率为1/2，C1

所生的女儿都正常，由题意知该图示不存在近亲婚配，Ⅲ不是致病基因的携带者，故不需考虑子代性别因素，D正确。413．(2019·湖南株洲检测)戈谢病是患者由缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致患者肝脾肿大下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因带谱，据图分析，下列推断不正确的( )A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3C．1号和23/8DB。124441A2552常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，Cβ－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致”，所以该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，B2121201/2301/1000401/100451/5021A．遗传咨询 B．产前诊断C．适龄生育 D．胎儿染色体筛查解析：选A。21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。DX(AX(b)控制D病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其基因型：甲夫妇：男；女乙夫妇：男；女医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率%乙夫妇：后代患血友病的风险率%。②优生学上认为有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗病的发病概