遗传病的监测和预防

必修二第五章第三节人类遗传病【学习目标】1.生命观念的目标：通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发

35-11【教学重难点】1.通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。预习案一．人类常见遗传病的类型资料一：

图3：软骨发育不全的胎儿B超图像图4目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。图5（图，即可引起体内苯酮酸积累中毒而发病，患者除毛发和皮肤浅淡等外，主要是智力低下，如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿不受损伤或少受损伤。图1：多指 图2：并指病风险和相关危害。长的治疗时间，并且会有许多并发症。2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。图4病风险和相关危害。长的治疗时间，并且会有许多并发症。2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。图4：白化病1.图1是多指，常染色体显性遗传病。多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。多指仅为软6～7126图5：苯丙酮尿症

活动一：阅读课本P90-P91和导学案资料一，结合以前所学相关内容，尝试用思维导图的方式总结人类常见遗传病的类型以及各单基因遗传病的遗传特点。设计调查表：汇总调查的数据表格，进行分析，计算红绿色盲在人群中的发病率：如发现某人患此病，追踪调，绘制 。分析。探究案活动一：制定调查方案：调查人群中红绿色盲的发病率和遗传方(调查内容已确1.确定调查对象

预防措施三 三．遗传病的监测和预防活动五：总结遗传病检测和预防的方法。预防措施一

资料五：因的携带者。所以，人们应该避免接触或者食用这些有害物质，如改变嗜烟嗜酒习惯，少吃烟熏的预防措施四资料六：已知女子最适生育年龄是24-29岁，过早生育或过晚生育都可能使遗传病和先天性疾病的患儿大大增加。例如，40岁以上的妇女所生的子女中，唐氏综合征患儿的发病率，要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。预防措施五 表1几种病在随机婚配和表兄妹婚配的情况下的发病率以及近亲婚配发病率增高的倍数预防措施二资料四： 婚前体检必查项目法定传染病。包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等，这些疾病可以通过抽血或涂片排查。者的心理问题还会引起很多严重后果。此类疾病需要精神科医生诊断。B超检查。变性等。遗传性疾病的排查需要检测染色体。血常规及尿常规。

资料七：适宜结婚或生育的建议。遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。调查，绘制系谱图，分析并确定遗传方式。第三步是再发风险率的估计，由于不同遗传病的子代再发病的风险率是有各自规律的，所以，在明确诊断和确定遗传方式后，就可以计算子代再发风险率。然后是对咨询者提出是否适宜生育、是否要终止妊♘或作产前诊断等。遗传咨询过程的基本程序见课本P925-14。遗传咨询的服务对象主要是：遗传病患者；生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母；家族中有遗传病史或直系，旁系亲属中出生过畸形儿的待婚青年；有多次不明原因流产史的夫妇或35岁以上的高龄孕妇；孕期接收过放射性照射、接触致畸物质或受过病毒感染的孕妇等。阅读课本P92和资料八，还有其它检测和预防遗传病的方法吗？资料八： B型超声波超）检查B超可以有效发现胎儿畸形，如消化道畸形、无脑儿、脊柱裂等等，一旦发现胎儿畸形，可在早期终止妊♘，或采取相应措施。羊水检查断出染色体异常疾病。也可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，还可提取胎儿细胞DNA做出基因病诊断。

走近职业：遗传问询师建议，使咨询者及其家庭能够做出恰当的选择。遗传咨询师应具有医学硕士或博士学位。检测案孕妇血细胞检查正常妊♘时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。基因诊断可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症等遗传病。么建议呢？阐述你的理由。

连线：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？苯丙酮尿症 软骨发育不全 常隐抗维生素D佝偻病 C.X显（4）21三体综合征 D.X隐（5）红绿色盲 多基因遗传病F.染色体异常遗传病下列属于遗传病的( )孕妇缺,导致出生的婴儿患先天性呆小症 由于缺乏维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现脱发,他的父亲在40岁时也脱发D.一家人不注意卫生,同时患上甲型肝炎某学校的研究性学习小组以“研究某遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何遗传病以及采用的方法是（ ）白化病；在周围熟悉的4-10个家系调查 红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 青少年型糖尿病；在患者家系中调4．近亲结婚有危害的根本原因是（ ）A、携带正常基因较多 、孩子不易长大C、夫妻不会长寿 、携带相同致病基因的可能性5.(多选下列哪种人需要进行遗传咨?（ ）A.孕妇孕期接受过放射线照射 家族中有直系或旁系亲属生过畸