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基本医疗保险重特大疾病门诊病种鉴定标准序号病种名称鉴定标准1终末期肾病1、有明显慢性肾功能衰竭症状:（1）胃肠道表现;（2）血液系统表现;（3）心血管系统表现;（4）皮肤粘膜表现;（5）肾脏形态学检查:肾脏体积缩小。2、有肾功能异常:尿素氮、血肌酐值符合失代偿期诊断标准，且必须透析治疗。以上两条需同时具备。2血友病1、凝血因子VIII活动减少或缺乏；2、凝血因子IX活动减少或缺乏；3、凝血因子XI活动减少或缺乏。符合以上三项中的任何一项均可。3慢性粒细胞白血病1、临床表现：无症状或低热、乏力、多汗、体重减轻、脾大等症状；2、血象：白细胞计数增多。主要为中晚幼粒和杆状核粒细胞，原始细胞＜5%-10%，嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞；3、骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中晚幼粒和杆状核粒细胞增多，原始细胞＜10%；4、细胞或分子遗传学：有Ph染色体或BCR-ABL融合基因其中3、4为必备条件4I型糖尿病1、发病年龄通常小于30岁；2、有酮尿或酮症酸中毒；3、胰岛功能测定示血清C肽浓度明显降低或缺如；4、出现自身免疫抗体（GAD-Ab、ICA、IAA等）阳性；5、单用口服药物无效，需用胰岛素治疗。以上五项中3、5项为必备条件5甲状腺机能亢进1、有甲亢的症状和体征：交感神经兴奋症候群、高代谢症候群；2、化验支持甲亢：FT3＞10pmol／L，FT4＞30pmol／L，TSH↓;3、并有白细胞及中性粒细胞减少;4、并有肝损害，转氨酶>100u/L;5、并有浸润性突眼。其中2为必备条件，1、3、4、5具备其一。6耐多药肺结核1、有与肺结核相符合的影像表现（X线或CT均可）2、痰或组织标本培养及菌型鉴定为人型结核分枝杆菌，并同时对异烟肼、利福平耐药（可以同时耐更多的药）7再生障碍性贫血1、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少;2、骨髓至少一个部分增生减低或重度减低，骨髓小粒非造血细胞增多;3、排除全血细胞减少的其它疾病;4、一般的抗贫血药物治疗无效。以上四条需同时具备。8苯丙酮尿症（仅限城乡居民医疗保险）经典型苯丙酮尿症1、新生儿筛查或临床高危筛查血phe浓度>360umol/L，或同时伴有PHE/Tyr>22、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定:蝶呤谱正常，DHPR正常3、基因诊断:PAH基因分析，有双突变其中1为必要条件，2，3具备其一四氢蝶呤缺乏症鉴定标准1、新生儿筛查或临床高危筛查血phe浓度>120umol/L，或同时伴有PHE/Tyr>22、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定：⑴蝶呤谱异常，DHPR正常;X蝶呤增高，X增蝶呤降低为四氢蝶呤缺乏症；⑵蝶呤谱正常，DHPR降低为DHPR缺乏症3、基因诊断：DHPR或PTPS基因分析，有双突变其中1为必备条件，2、3具备其一9非小细胞肺癌1、经病理学诊断确诊;2、根据病史、体征、结合X线摄片、B超、CT、MRI及AFP、PET等辅助检查明确诊断为恶性肿瘤的。具备以上两条中的一条。10胃肠道间质瘤1、经病理学

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