遗传性疾病习题及答案

遗传性疾病习题及答案01.先天愚型最具有诊断价值是（）A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清13、C检查D.智力低下E.特殊面容，通贯手02.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是（）A.智能发育落后B.肌痉挛C.癫痫小发作D.行为落后E.多动03.典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）A.酪氨酸羟化酶B,苯丙氨酸羟化酶C.二氢生物蝶吟还原酶D.鸟首三磷酸环化水合酶E.丙酮酰四氢生物蝶吟合成酶04.小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为（）10%20%15%100%50%05.女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是（）A.尿三氯化铁试验B.尿蝶吟分析C血丁3、「、TSHD.骨龄测定E.染色体核型分析06.苯丙酮尿症患儿需定期监测（）A.血苯丙氨酸B.尿三氯化铁C.尿蝶吟D.血酪氨酸E.尿有机酸07.男，3岁，智能发育落后，反复惊厥，尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）A.苯丙酮尿症氏半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症08.可在新生儿期进行筛查的疾病是（）A.先天性甲状腺减低，苯丙酮原症B.癫痫C.21-三体综合征D.粘多糖病E.先天性巨结肠（09-10题共用题干）患儿，男性，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。09.为确定诊断需做下述哪项检查（）A.血清TSH、T3、「测定B.尿三氯化铁试验C.染色体核型分析D,骨龄测定E.尿蝶岭分析10.其最可能的诊断为（）A.呆小病B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.粘多糖病（11T2题共用备选答案）A.唐氏综合征18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低D.苯丙酮尿症E.粘多糖病.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（）.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（）（1375题共用题干）男孩，1岁，生后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白智.最可能的诊断（）A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症14.首选的检查方法是()A.血钙测定B.血氨测定C.尿三氯化铁试验D血清Ts,TTSH测定E.染色体核型分析15.应采取的治疗措施是()A.观察，抽搐时给予止抽搐药物B.口服甲状腺片C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素DD.限制苯丙氨酸摄入量E.口服碘化钾16.对21-三体综合征最具诊断价值的是()A.智能发育落后B.特殊愚型面容C.体格发育落后D.染色体核型分析E.通贯手21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()46,XX(XX)47,XX(XY),+2146,XX(XY),-14,-14X(14g21g)46,XX(XY),-21,-14(23q21g)46,XX(XY),47,XX(XY),+21(1879题共用备选答案)A.血TSH测定B.染色体核型分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶吟分析E.血氨基酸分析.患儿男性，1岁6个月，临床怀疑儿童苯丙酮尿症，该患儿初筛选用的检查是（）.患儿女性，1岁，临床考虑儿童苯丙酮尿症，为明确诊断，最有价值的检查是（）.女孩，3岁。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，2岁时发现智力较同龄儿落后。查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。明确诊断的检查是（）A.脑电图B.血丁3、T,测定C.染色体核型分析D头颅CTE.血苯丙氨酸浓度测定21.女孩，2岁。生长落后、智能发育迟缓。查体：身长80cm,表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短精，小指内弯，四肢肌张力低下,最可能的诊断是（）A.蛋白质-能量营养不良B.先天性甲状腺功能减退症C.苯丙酮尿症D.21-三体综合征E.维生素D缺乏性佝偻病2卜三体综合征标准核型是（）46,XX（或XY）,-21,+（21q21q）46,乂乂（或乂丫），-14,+t（14q21q）C.46,XX（或XY）/47,XX^XY）,+2146,*乂（或乂丫），-22,+t（21q22q）47,乂乂（或乂丫），+2110.B11.A22.E参考答案10.B11.A22.E01.B02.