21三体综合征课件

21三体综合征最常见的常染色体病出生婴儿发生率1/600-1/800半数以上病例在妊娠早期自然流产遗传病的分类1、基因病----单基因遗传病(分子病)多基因遗传病线粒体病单基因病依传递方式不同，可分为四类：⑴常染色体显性遗传⑵常染色体隐性遗传⑶X连锁显性遗传⑷X连锁隐性遗传2、染色体病----染色体数目畸变染色体结构畸变3、体细胞遗传病-----各种肿瘤某些先天畸形

病因

病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物母亲年龄发病因素亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离.

遗传平衡易位携带者的亲代遗传而发病.临床表现1特殊面容眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎临床表现2体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓临床表现3智能低下

IQ低缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹临床表现4-1皮纹特点：⑴通贯手：患者50%，正常人2%临床表现4-2皮纹特点⑵atd角增大>58。正常人<41。临床表现5多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.

免疫功能低下：易感染，白血病发生率高.

实验室检查一、核型核型报告：国际命名体制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX核型1

标准型(典型21三体型)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成.易位型核型2-1

D/G易位2.5~5%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)核型2-2G/G易位

21/21易位

46，XX（XY），-21+t（21q21q）核型2-221/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%亲代为平衡易位携带者95%为突变核型3嵌合型2~4%

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成二、FISH(荧光原位杂交)荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。诊断与鉴别诊断诊断：典型的临床表现染色体检查：确诊依据鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症

治疗与预防治疗：目前无特效治疗方法加强训练及对症治疗预防：孕期保健遗传咨询

产前诊断

Ⅰ

孕中期筛查血清标记物

Ⅱ

绒毛膜细胞染色体检查

Ⅲ

羊水细胞染色体检查

Ⅳ

脐血染色体检查小结1.21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。2.本病重在预防思考题

1.21-三体综合征有哪些皮纹特点？2.为什么父或母是21/21平衡易位携带者时，所出生子女100%患21-三体综合征？

谢谢!内容总结21三体综合征。出生婴儿发生率1/600-1/800。1、基因病----单基因遗传病(分子病)。2、染色体病----染色体数目畸变。病因。坐、立、行均迟。患者50%，。多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.。47，XX（XY），+21。46，XX（XY），。45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)。核型2-2。G/G易位。21/21易位。46，XX（XY），-22，+t（21q22q）。嵌合型2~4%。46，XX（XY）/47，XX（XY）+21。荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细